辽宁回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性及遗传关系的分析

目的 调查辽宁地区回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal shorttandem repeat,Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族无关男性个体血样的11个Y-STR基因座,用AB1310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内其他15个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系.结果 回族个体中共检出187种单倍型,单倍型频率多样性0.9990,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.4783(DYS437)-0.9679(DYS385a/b);锡伯族个体中共检出237种单倍型,单倍型频率多样性0.9984,基因多样性GD值在0.3618(DYS391)-0.9686(DYS385a/b)之间.遗传距离分析结果显示,回族和锡伯族的遗传距离最小(0.0257),与彝族遗传距离最大(0.1046);锡伯族与朝鲜族遗传距离最大(0.0978).聚类分析与系统发生树结果一致,17个群体大致分为3类.结论 11个Y-SIR基因座在回族、锡伯族群体中具有较好的遗传多态性,适用于该地区的法医学应用.与其他民族群体Y-SIR单倍型数据的研究对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要意义.     

土家族和回族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个民族的聚类分析

目的调查研究湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性和其他13个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。方法用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对391名湖北土家族和377名甘肃回族无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6.0和SPSS19.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析。结果湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出383和368个单倍型,单倍型多态性在0.256 9(DYS438)～0.937 6(DYF387S1)和0.460 5(DYS391)～0.967 2(DYS385ab),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;15个群体间存在差异,遗传距离在0.000 2～0.222 2,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致。结论湖北土家族和甘肃回族人群的27个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。     

东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的　调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法　方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检测满族71例无关个体10个Y-STR 位点的遗传多态性分布。结果　在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、 DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因, 等位基因频率分布在0.0141 ～0.5915 之间，基因多样性( GD)分布在0.6006 (DYS459)~0.8384 (DYS441) 之间, 等位基因多样性均大于0.6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70 种,单体型多样性为0.9998。结论　上述10个Y-STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

中国朝鲜族六个Y染色体短串联重复基因座遗传多态性的研究

目的 检测吉林延边地区朝鲜族人群6个Y染色体短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)基因座DYS441、DYS442、DYS443、DYS444、DYS445和DYS446的遗传多态性,以获取相应的遗传多态性数据.方法 应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法对205名延边地区朝鲜族男性个体的6个Y-STR基因座进行检测和分析.结果 在6个基因位点中,分别检出了8、7、7、5、6和9个等位基因,基因多样性分布为0.5302～0.7897.共发现151种单倍型,单倍型基因多样性为0.9938.结论 6个Y-STR基因座在延边地区朝鲜族群体中均呈现较强的遗传多态性,因此是较为理想的遗传标记系统,在父系遗传关系确定和中国朝鲜族起源研究等方面具有较高的应用价值.     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

温州永嘉汉族人群3个Y-STR基因座的遗传多态性研究

目的研究3个Y染色体STR基因座及其单倍型在温州永嘉人群中的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据。方法用复合扩增的方法扩增DYS435、DYS436和DYS4373个基因座,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术进行分型,检测140名无关男性个体单倍型分布。结果3个基因座在该群体中分别检出3、3、4个等位基因,GD值分别是0.5100,0.1490,0.4056,观察到11种单倍型,其单倍型的变异度为0.7042。结论Y-STR基因座复合扩增体系和建立的Y染色体STR数据库,在法医学鉴定中有帮助意义。     

潮汕地区汉族人群9个新Y-STR基因座多态性研究

目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座的序列结构,及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值.方法 应用PCR反应,对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型,采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单体型频率.结果 9个Y-STR基因座(DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588)均为单拷贝,并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)在0.1434～0.7994间;共检出136种单体型;累计单体型GD值为0.997.另对30个2代父子家系调查显示:同一家系成员9个Y-STR基因座单体型一致,未观察到基因突变.结论 9个Y-STR基因座具有较高的鉴别效能,适合作为法医学应用的遗传标记.     

潮汕地区汉族人群9个新Y染色体短串联重复序列基因座的序列分析及遗传多态性

[摘要] 目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列（Y short tandem repeats，Y-STR）基因座的序列结构，及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布，评价其法医学应用价值。方法 应用PCR反应，对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型，采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单倍型频率。结果 9个Y-STR基因座（DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588）均为单拷贝，并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因，基因变异度（gene diversity，GD）在0.1434-0.7994间；共检出136种单倍型；累计单倍型GD值为0.997。另对30个2代父子家系调查显示：同一家系成员9个Y-STR基因座单倍型一致，未观察到基因突变。结论 9个Y-STR 基因座具有较高的鉴别效能，适合作为法医学应用的遗传标记。     

中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体，调查南方汉族的9个Y-SIR基因座的等位基因频率和单倍型频率，并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果213个无关男性个体中，DYS426基因座检出3个等位基因，DYS393、DYS460、DYS391和DYS389 Ⅰ基因座均检出了5个等位基因，DYS456基因座检出6个等位基因，H4和DYS388基因座检出7个等位基因，DYS458基因座检出8个等位基因。除DYS426基因座的基因多样性（gene diversity，GD）值（0．1489）较低外，其余8个基因座的GD值介于0．5064～0．9133。9个Y-SIR基因座的单倍型共有178种，其中154种单倍型仅出现1次，单倍型多样性达0．9983。在84对真父子中，未观察到基因座突变。检测36对非父子，有2个Y-STR基因座排除的案例有2例（5．56％）；有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例（91．67％）；9个Y-SIR基因座不能排除父子关系的有1例。结论9个Y-SIR基因座具有丰富的遗传多态性，该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用AmpFISTRYfilerTM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样。结果在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性均大于0.5。由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种,单倍型频率多样性0.9998。结论上述14个Y-短串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性,单倍型具有很高的遗传多态性。     

Y-chromosomal Binary Haplogroups in the Japanese Population and their Relationship to 16 Y-STR Polymorphisms

We investigated Y chromosomal binary and STR polymorphisms in 263 unrelated male individuals from the Japanese population and further examined the relationships between the two separate types of data. Using 47 biallelic markers we distinguished 20 haplogroups, four of which (D2b1/-022457, O3/-002611*, O3/-LINE1 del, and O3/-021354*) were newly defined in this study. Most haplogroups in the Japanese population are found in one of the three major clades, C, D, or O. Among these, two major lineages, D2b and O2b, account for 66% of Japanese Y chromosomes. Haplotype diversity of binary markers was calculated at 86.3%. The addition of 16 Y-STR markers increased the number of haplotypes to 225, yielding a haplotype diversity of 99.40%. A comparison of binary haplogroups and Y-STR type revealed a close association between certain binary haplogroups and Y-STR allelic or conformational differences, such as those at the DXYS156Y, DYS390m, DYS392, DYS437, DYS438 and DYS388 loci. Based on our data on the relationships between binary and STR polymorphisms, we estimated the binary haplogroups of individuals from STR haplotypes and frequencies of binary haplogroups in other Japanese, Korean and Taiwanese Han populations. The present data will enable researchers to connect data from binary haplogrouping in anthropological studies and Y-STR typing in forensic studies in East Asian populations, especially those in and around Japan.     

广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

东北朝鲜族群体15个Y染色体短串联重复序列基因座的多态性研究

目的 调查东北朝鲜族Y染色体上15个短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座及单元型的遗传多态性,得到其相关基因座的多态信息.方法 通过建立两组Y-STR荧光标记复合扩增系统(Multiplex Ⅰ:DYS444、DYS446、DYS452、Y-GATA-A10、DYS449、DYS635;MultiplexⅡ:DYS438、DYS439、DYS441、DYS447、DYS448、DYS458、DYS460、DYS462、DYS463),对东北地区朝鲜族73名无关男性个体进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,统计15个Y-STR基因座的群体遗传学数据.结果 在DYS441、DYS438、DYS439、DYS444、DYS446、DYS447、DYS448、DYS449、DYS452、DYS458、DYS460、DYS462、DYS463、DYS635、Y-GATA-A10等15个基因座中共检出96个等位基因,等位基因频率分布0.0137～0.6986之间,基因多样性(GD)分布从0.4760(DYS438)～0.8064(DYS446)之间.由15个基因座组成的Y染色体单元型系统中单元型有72种,其中只有一种单元型为两名个体共有,单元型多样性为0.9999.结论 上述15个Y-STR基因座所构成的单元型在东北朝鲜族男性群体中具有较高的多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选基因座.     

Evaluation of 14 Y-chromosomal Short Tandem Repeat Haplotype with Focus on DYS449, DYS456, and DYS458: Czech Population Sample

Aim

To evaluate the novel triplex polymerase chain reaction (PCR) assay for the analysis of polymorphic Y-chromosomal short tandem repeat loci (Y-STR).

Methods

A total of 14 Y-STR loci was analyzed. Allele frequencies for 3 tetrameric Y-STR loci (DYS449, DYS456, and DYS458) and extended haplotype loci typed by Y-PLEX^TM 12 system were investigated in a sample of 50 unrelated healthy Czech male donors. We computed the relevant intra-population statistic parameters for our data (gene diversity, average gene diversity over loci, and mean number of pairwise differences) and compared our sample set with other Central European populations using R_ST pairwise genetic distance.

Results

We focused on the comparison of genetic diversity between the Y-STR extended haplotype loci and that of the 3 additional loci, and on the benefit of using DYS449, DYS456, and DYS458 in forensic and population genetics applications. Total gene diversity in our sample set was 0.998367 when using all 14 loci. Our data analysis revealed very high genetic diversity at DYS449 locus (0.876735), which surpasses even the diversity at DYS385a/b (0.819592). Population comparison showed no difference between Czech, Bavarian, Austrian, and Saxon sample set. A minor difference was found between Czech and Polish sample set.

Conclusion

Typing of 3 Y-chromosomal microsatellite polymorphisms may provide a useful complement to already established sets of Y-STRs.DNA typing using a number of polymorphic short tandem repeats on human Y chromosome (Y-STR) has already become a broadly applied approach in areas such as forensic genetics and paternity testing (1). Also, the possibility of amplification of multiple STRs in a single polymerase chain reaction (PCR) provides a very efficient and reliable genotyping tool. Until recently, 219 Y-STRs have been described (2), most of which are polymorphic. In forensic genetics applications, Y-STRs are useful for discrimination of paternal lineages rather than for individual identification. In combination with the biallelic polymorphisms, Y-STRs are also applied in population genetic studies.The main aim of this study was to design a triplex PCR assay that allows fragmentation analysis of samples labeled with only one fluorescent dye. The loci DYS449, DYS456, and DYS458 were chosen for their reported high diversity in Euro-American population (3), as well as for their absence in the broadly used commercial forensic kits (PowerPlex® Y System [Promega, Madison, WI, USA], Mentype® Argus Y-12QS [Biotype, Dresden, Germany]), although DYS456 and DYS458 (not DYS449) are included in widely used AmpFℓSTR® Yfiler® PCR Amplification Kit (Applied Biosystem, Foster City, CA, USA) (4). DYS449 and DYS456 have also been used, together with other 25 Y-STR loci, in a major population study (5). Here we report on allele frequency data and basic intra-population diversity indices of the 3 Y-STRs, as well as those of 11 other Y-STR loci included in the extended haplotype set that were analyzed in the Czech population sample.     

两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的调查DYS508、DYS516两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性在成都汉族群体中的分布。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型；构建等位基因分型标准物；对所有等位基因测序，按照国际法医遗传学会原则命名等位基因。结果获得DYS508、DYS516基因座等位基因个数分别为6、6；基因变异度分别为0．7242、0．7931；单倍型变异度、个人识别能力和非父排除率均为0．9397。结论DYS508、DYS516这两个Y染色体短串联重复序列均具有较好的遗传多态性，可用于法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权关系鉴定。