乳光牙本质患者的基因变异分析及患牙的组织学观察

目的：对遗传性乳光牙本质患者进行临床表型分析,检测基因变异;对患牙的组织形态进行电子显微镜观察,并对其元素含量进行能谱分析。方法:募集1例遗传性乳光牙本质患者,进行病史采集和临床检查,采集血液样本提取DNA,PCR扩增DSPP基因编码区并测序,测序结果与数据库比对;收集患牙样本进行组织形态的电子显微镜观察和成分组成的能谱分析,并与正常对照牙齿相比较。结果:患者有典型的乳光牙本质临床表现,即牙齿变色、磨损、髓腔和根管闭锁等,且伴发釉质发育不全和骨性反牙合表现。在DSPP基因中发现16个基因变异位点(c.727G>A, c.897A>G, c.2053_2054ins18bp, c.2548G>A, c.2645_2646ins9bp, c.2706T>C, c.2878A>G,c.3004A>G, c.3069_3086del18bp, c.3249A>C, c.3264T>C, c.3266_3400del135bp, c.3418A>G, c.3454G>A, c.3461_3462ins18bp, c.3606C>T), 经分析均为多态性位点,患牙的组织结构和成分组成与对照牙差别明显。扫描电子显微镜下,患牙牙本质小管数目减少,排列稀疏不规则,釉牙本质界失去了典型的扇贝样外形。能谱分析结果为患牙中镁元素含量（0.615 0%±0.261 6%）比对照牙（1.283 3%±0.322 1%）低,差异有统计学意义(P=0.040);患牙中钙元素含量较对照牙高（34.865 0%±0.388 9% vs. 29.221 7%±2.248 4%）,差异有统计学意义(P=0.015);患牙钙磷比比值为1.981 2±0.019 3,而对照牙为1.775 9±0.111 6,差异有统计学意义(P=0.049);患牙碳元素和氧元素含量减低、磷元素含量增高,但差异没有统计学意义。结论:遗传性乳光牙本质的表型分析、基因变异检测和组织学观察结果扩大了该疾病的表型谱,可为进一步的基因和组织学研究提供参考。     

成牙本质细胞的分化指标

成牙本质细胞源于神经嵴 ,牙乳头细胞在来自上皮源性的生物分子作用下 ,依照特定的时空式于钟状期晚期开始分化 ,其主要功能是合成和分泌牙本质细胞外基质 ,并促进矿化[1] 。成牙本质细胞在成熟过程中表现出特定的形态 ,与其发挥的分泌功能相适应。细胞形态学特征和成牙本质细     

过表达牙本质涎磷蛋白的骨髓间充质干细胞部分牙向和骨向分化基因的表达

目的观察小鼠骨髓间充质干细胞（BM-MSC）过表达牙本质涎磷蛋白（DSPP）后的形态学改变，并研究其部分牙向及骨向分化基因的表达情况。方法体外培养小鼠BM-MSC，通过腺病毒介导的方式将DSPP基因转染小鼠BM-MSC，通过标记基因GFP检测转染效率，观察转染后细胞的形态学改变，RT-PCR方法检测过表达DSPP的BM-MSC有无成牙和成骨基因的mRNA表达。结果成功获得小鼠BM-MSC，经腺病毒介导的DSPP基因转染BM-MSC的转染效率可达42．7％，转染后的细胞出现分化，似成牙本质样细胞。转染后细胞表达DSPP、DMP1、Msx1／2、Pax9、Lhx6／7、Sox9、Cbfα1、Osx、Col Ⅰ等多种牙向和骨向发育分化基因。结论过表达DSPP的BM-MSC出现细胞分化，并可表达多种牙向及骨向发育分化的基因。     

过表达牙本质涎磷蛋白的骨髓间充质干细胞部分牙向和骨向分化基因的表达

目的观察小鼠骨髓间充质干细胞(BM-MSC)过表达牙本质涎磷蛋白(DSPP)后的形态学改变,并研究其部分牙向及骨向分化基因的表达情况。方法体外培养小鼠BM-MSC,通过腺病毒介导的方式将DSPP基因转染小鼠BM-MSC,通过标记基因GFP检测转染效率,观察转染后细胞的形态学改变,RT-PCR方法检测过表达DSPP的BM-MSC有无成牙和成骨基因的mRNA表达。结果成功获得小鼠BM-MSC,经腺病毒介导的DSPP基因转染BM-MSC的转染效率可达42.7%,转染后的细胞出现分化,似成牙本质样细胞。转染后细胞表达DSPP、DMP1、Msx1/2、Pax9、Lhx6/7、Sox9、Cbfα1、Osx、Col等多种牙向和骨向发育分化基因。结论过表达DSPP的BM-MSC出现细胞分化,并可表达多种牙向及骨向发育分化的基因。     

多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型一例报告

作者报道一例多发性内分泌腺瘤病 Ⅰ型(MENⅠ型),经手术及病理证实病变除累及胰腺、甲状旁腺外,尚有甲状腺,临床较少见。对手术中发现多数性胰腺或甲状旁腺肿瘤的患者,要警惕MEN的存在,以利早期诊断及治疗。     

中年男性腹茧症一例

患者男，43岁。反复腹胀不适2月余。患者2个月前无明显诱因出现腹胀、伴恶心、呕吐，无发热、腹痛，食欲逐渐减少，进食后腹胀明显，无腹泻及黑便，无咖啡样物，无乏力，体重减轻15kg，大便每天3—4次，便秘，无脓血便及里急后重。自发病以来无发热，食欲差，小便正常。既往体健，无阳性病史。无疫区久居史，嗜烟酒。家族史无特殊记载。体格检查无阳性体征。初步诊断：空肠上端占位，胃炎。     

核心结合因子α1对牙本质涎磷蛋白基因启动子不同片段启动活性的影响

目的:观察核心结合因子α1(cbfα1)对牙本质涎磷蛋白(DSPP)基因启动子不同片段启动活性的影响. 方法:选择小鼠成牙本质细胞样细胞MDPC-23为实验细胞,利用含DSPP基因启动子不同片段的真核表达载体,采用报告基因方法观察cbfα1对DSPP基因启动子不同片段启动活性的影响. 结果:在MDPC-23细胞中,pcDNA3-cbfα1共转染组相对于pcDNA3共转染组,Pgl3-Enhancer-1 (-4 496～-3 499 bp)、Pgl3-Enhancer-2 (-3 519～-2 515 bp)、Pgl3-Enhancer-2-3、Pgl3-Enhancer-95 (-95～54 bp) 活性增强(P<0.05);Pgl3-Enhancer-1-3、Pgl3-Enhancer-2.6 K (-2 475～53 bp) 活性降低(P<0.05). 结论:cbfα1可以调控DSPP基因的表达,cbfα1对DSPP基因启动子不同片段的启动活性有不同的调节作用.     

男性多发性大动脉炎一例报告

多发性大动脉炎多见于青年女性,男性甚少见,作者近期收治一例男性多发性大动脉炎,现报告如下: 男患,40岁、住院号:86599,患者入院前一年来常感右上肢无力、麻木、寒凉,伴头昏、头晕。入院前一月,患者早餐后散步时始感头枕部疼痛,呈持续性钝痛,放射     

多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型1例报告

1　病例简介患者 ,女 ,3 0岁。因发胖、乏力、胸闷 5年 ,于 1997年 1月入院。于 1992年开始渐发胖 ,体重增加 10多kg ,伴乏力、胸闷 ,时有心悸 ,持续时间不定 ;夜尿增多 ,每晚 5～ 7次 ,每日尿量约 3 0 0 0～ 40 0 0ml,无尿急、尿痛、腹痛、腹泻。伴闭经已 1年。过去病史 :1983年在当地县医院行子宫肌瘤切除术 ;1984年发现颈前有一母指大的肿物 ,尔后渐增大 ,无怕热、多汗、食欲增多 ,于 1985年在本院住院 ,当时查体 :颈前触及一 4cm× 4cm×3cm的结节肿物 ,随吞咽上下活动 ,边界清楚 ,血T3 、T4、rT3 、TSH均正常 ,诊为“甲状腺腺瘤” ,…     

健康教育对中年男性不良生活行为的影响

目的了解居民的健康素养和不良生活行为,探讨健康教育对中年男性不良生活行为的影响。方法采用健康素养测试和健康行为问卷调查方法,对有不良生活行为者进行健康教育和行为干预,并对干预效果进行评价。结果健康知识知晓率在健康教育前后分别为23.7%和34.7%。6种不良生活行为发生率在健康教育前处于74.3%～85.0%间,健康教育后不良生活行为发生率有所降低,在22.7%～50.0%间。结论健康教育是维护和促进健康的重要手段,可以提高居民健康知识知晓率和健康行为形成率。     

罕见上颌双侧第四磨牙伴多颗牙髓石一例

额外牙的发生在临床工作中很少见,国内外报道额外牙在人群中的发生率为0.3%~3.8%[1].额外牙大多发生在恒牙列,乳牙的额外牙较少见,可发生在颌骨任何部位,但最多见的是正中牙,即位于上颌两中切牙之间,而第四磨牙的发生则较为罕见.牙髓结节性钙化,又称髓石,亦为不常见的现象,髓石可发生在牙髓中或嵌入牙本质中,一个牙齿可能有1到12个钙化点甚至更多,可发生在所有牙齿中,但最常发生在磨牙中[2].笔者在临床上遇到1例罕见上颌双侧第四磨牙伴多颗牙髓石,现报道如下:     

多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型并高钙危象1例

患者女,62岁。因体检发现肾上腺肿物2个月入院。无头晕,乏力等任何不适主诉。6年前行甲状腺腺瘤切除术史。查体：T37℃,R20次／min,P80次／min,BP16／10kPa。一般情况好,皮肤黏膜及淋巴结无异常,头颅无异常,甲状腺无肿大,双肺呼吸音清,无啰音;心率96次／min,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平软,肝脾肋下未触及,未触及包块。     

Albright综合征一例报道

骨纤维结构不良（fibrous dysplaisa,FD）又称骨纤维异常增殖症,是一组以骨纤维变性为特征的瘤样病变。临床表现复杂多样,可表现为单发型骨纤维结构不良,多发型骨纤维结构不良和McCune-Albright综合征。其中Albright综合征十分少见,主要表现为内分泌紊乱,皮肤边缘不规则咖啡色色素斑,骨质多发性纤维异常增殖,内分泌异常以性早熟最为常见。现有Albright综合征1例,报告如下。     

Albright综合征一例报道

骨纤维结构不良(fibrous dysplaisa,FD)又称骨纤维异常增殖症,是一组以骨纤维变性为特征的瘤样病变.临床表现复杂多样,可表现为单发型骨纤维结构不良,多发型骨纤维结构不良和McCune-Albright综合征.其中Albright综合征十分少见,主要表现为内分泌紊乱,皮肤边缘不规则咖啡色色素斑,骨质多发性纤维异常增殖,内分泌异常以性早熟最为常见.现有Albright综合征1例,报告如下.     

第四腰椎骨纤维结构不良一例报告

1　临床资料　患者女性 ,46岁。因不慎滑倒 ,腰部酸痛就诊 ,于 1999年 11月 6日入院。无双下肢感觉、运动异常。X线检查示 L4左半椎体及附件骨密度下降 ,高度略降低。CT扫描示 L4左半椎体、左侧椎弓根、左侧横突骨密度下降 ,横突背侧呈膨胀性损害 ,周边骨皮质增厚 ,椎体骨缺损区内有岛状骨硬化区 (图 1)。采用后入路手术 ,术中见左横突近椎弓峡部处呈膨胀性破坏 ,皮质菲薄。由此处开始清除病灶 ,并经过椎弓根进入椎体。病灶组织色灰白、质偏软 ,刮除时无出血 ,直至边缘骨硬化处表面有点状血性液渗出。取自体髂后上嵴骨碎片填入空腔 ,L3 ,…     

牙本质发育不良Ⅰ型患者前牙区种植修复联合游离龈移植1例

<正>牙本质发育不良Ⅰ型(Dentin dysplasia type Ⅰ,DD-Ⅰ)又称为无根牙,是一种口腔罕见的以牙体硬组织发育缺陷为主的常染色体显性遗传病。DD-Ⅰ的发病率为1/100 000[1],其显著特征为X线显示牙根畸形、锥形或钝形且明显缩短,根柱或变长,髓腔部分或完全闭塞呈现新月形[2]。部分患牙根尖周有不明原因的弧形低密度透射影,临床表现为乳恒牙提早脱落。Shields等[3]描述了DD-Ⅰ的临床诊断要素:(1)牙冠颜色形态基     

多发性神经纤维瘤病的遗传规律及防治方法探讨

目的探讨多发性神经纤维瘤病遗传规律和防治方法。方法应用家系分析方法,对三个多发性神经纤维瘤病家系进行调查分析,用细胞遗传技术对8例患者和6例直系亲属的染色体核型进行分析。结果本病呈现连续世代遗传,男女均可发病,且机率均等;其染色体数目和结构均未见异常。结论本病为常染色体显性遗传病,对症治疗、手术切除恶性病变肿瘤、中药治疗和家系谱分析对NF1的预防和治疗是有应用价值的。     

京尼平促进牙本质Ⅰ型胶原矿化的实验研究

目的: 探讨生物交联剂京尼平预处理对牙本质Ⅰ型胶原矿化的影响。方法: 制备Ⅰ型胶原凝胶,分别用质量分数为0.5%的京尼平溶液（京尼平组）和去离子水（对照组）预处理2 h,采用傅里叶变换红外光谱仪检测京尼平是否与胶原纤维发生交联反应。制备单层Ⅰ型胶原模型,按上述分组预处理2 h后矿化处理4 h,应用透射电子显微镜检测两组矿化效果,ImageJ软件定量分析矿化率;应用透射电子显微镜及扫描电子显微镜观察两组脱矿牙本质的成矿效果。结果: 京尼平可与胶原结合;矿化4 h后,京尼平溶液预处理后矿化效果明显优于对照组,矿化率分别为（73.3±5.3）%和（7.4±3.5）%（P < 0.01）;京尼平组较对照组在脱矿牙本质再矿化中效果更好。结论: 京尼平可以促进牙本质Ⅰ型胶原的矿化。