ABCB1基因位点(C3435T)多态性与癫痫耐药关联性的Meta分析

目的探讨ABCB1的基因位点(C3435T)多态性与癫痫耐药关联性。方法计算机检索Pubmed、Science direct、Wiley online library、Web of Science、中国知网、万方数据库和维普中文科技期刊数据库,纳入抗癫痫药耐药与抗癫痫药敏感的随机对照试验,同时查阅检索结果中所附相似文献及参考文献,检索文献均为建库至2014年6月15日。由两名评价员单独进行文献筛选及资料提取,采用Rev Man 5.0软件进行Meta分析及其他统计学分析。结果共纳入文献10篇,癫痫患者中耐药815例,敏感976例。Meta分析结果显示,C3435T位点多态性在等位基因模型、显性模型、隐性模型、共显性模型(CC/TT组)下整体效应差异有统计学意义(P<0.05):等位基因模型OR=0.79,95%CI(0.69,0.90),显性基因模型OR=0.73,95%CI(0.58,0.92),隐性基因模型OR=0.73,95%CI(0.59,0.91),共显性基因模型(CC/TT组)OR=0.64,95%CI(0.48,0.85)。地区亚组分析结果显示,中国地区ABCB1 C3435T位点基因多态性与癫痫耐药差异均无统计学意义(P>0.05);而印度地区ABCB1 C3435T位点基因多态性与癫痫耐药在等位基因模型和隐性基因模型下整体效应差异有统计学意义(P<0.05):等位基因模型OR=0.70,95%CI(0.54,0.93),隐性基因模型OR=0.72,95%CI(0.49,1.07)。结论 ABCB1 C3435T位点基因多态性与中国地区癫痫耐药无相关性,而在印度地区人口中与癫痫耐药有相关性。     

CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性的关系已被广为研究,但是其结果并不尽相同。为了更精确评估二者的关系,笔者进行了Meta分析。方法 计算机全面检索PubMed、Medline、EMbase、CBM、CNKI、万方和维普等数据库,并辅以手检。检索时间从建库截至2015年1月1日,收集 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性病例对照研究。采用RevMan 5.2软件计算合并效用量OR 及其95%CI,采用Stata 12.0合成漏斗图。结果 共纳入10个研究,其中病例组2365例,对照组3497例。Meta分析发现,在4个遗传模型中,CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌风险的相关性差异均无统计学意义(显性模型:OR=1.07, 95%CI:0.83~1.39; 隐形模型:OR=1.08,95%CI:0.89~1.30;TT vs CC模型OR=1.11,95%CI:0.79~1.56;CT vs CC模型:OR=1.06,95%CI:0.83~1.35)。进一步以种族及对照来源行分层分析,亦未发现CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌风险存在相关性(显性模型: HB对照源:OR=1.02,95%CI:0.63~1.65,PB对照源:OR=1.12, 95%CI:0.85~1.49;亚洲人:OR=1.12, 95%CI:0.73~1.71;白种人:OR=1.02,95%CI:0.80~1.30)。结论 CD14启动子-260C/T基因多态性与胃癌易感性无关,基因型TT和CT+TT并不增加罹患胃癌的风险。     

亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的探讨亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性关系。方法计算机检索数据库,收集有关亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组NQO1 C609T各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,Egger's检验和Bgger's检验偏倚。结果共7篇研究符合纳入标准,累计病例数1 584例,对照组2 263例。meta分析表明NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性有明显关联性。结论亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性明显关联性[CC vs.TT;OR=1.19,95%CI:0.99,1.44,P=0.070;TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.97,1.25,P=0.137;CC/TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.98,1.22,P=0.100;CC vs.TC/TT:OR=1.19,95%CI:0.89,1.59,P=0.233]。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症遗传关联性的Meta分析

目的:探讨5-羟色胺2A受体（HTR2A）基因T102C位点多态性与精神分裂症的关联性,
为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法: 计算机检索Pubmed、EMbase、CNKI、
万方医学网和维普数据库,收集2003-2012年有关HTR2A基因T102C多态性与精神分裂症关联
性研究的文献,在全文回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用RevMan 5.1
和Stata 12.0软件对纳入的文献进行Meta分析,依据不同种族将研究对象分为欧洲人群和亚洲
人群2个亚组进行分别统计,对等位基因C/T和不同遗传规律基因型CC/TT、CC/CT+TT、CC+CT/T
T及CC+TT/CT共5种模型进行统计,包括异质性检验、合并效应量及评估发表偏倚。结果:
共纳入11个研究,包括2 443例精神分裂症患者和2 469名健康对照者。Meta分析,等位
基因总人群合并OR=1.12,95%CI=0.96~1.31,P>0.05;CC/TT遗传模型总人群合并OR=
1.11,95%CI=0.80~1.53,P>0.05;CC/CT+TT遗传模型总人群合并OR=1.13,95%CI=0.99~1
.30,P>0.05;CC+CT/TT遗传模型总人群合并OR=1.18,95%CI=0.93~1.50,P>0.05;CC+TT/CT
遗传模型总人群合并OR=0.95,95%CI=0.84~1.06,P>0.05。结论:目前的证据不足以表明HTR
2A基因T102C多态性与精神分裂症存在关联性,提示该基因多态性与精神分裂症的遗传无显著关联性。
     

TLR-9基因多态性与肺结核易感性的相关性分析

目的探讨TLR-9基因多态性与肺结核易感性的相关性。方法计算机检索知网、万方数据库、大医医学网、PubMed数据库关于TLR-9基因多态性(rs352139和rs187084)与肺结核易感性相关的病例对照研究,检索时间从建库截至2019年10月10日。提取相关信息,根据等位基因模型、显性模型、隐性模型、纯合子比较模型、杂合子比较模型进行Meta分析。结果共纳入9篇文献,病例组8 280例、对照组8 959例。Meta分析结果显示:TLR9 rs352139多态性与肺结核易感性无显著相关性,等位基因模型G vs A:OR=1.04,95%CI:0.85～1.27;显性模型AA vs AG+GG:OR=0.91,95%CI:0.71～1.18;隐性模型GG vs AG+AA:OR=1.00,95%CI:0.70～1.44;纯合子比较模型GG vs AA:OR=1.06,95%CI:0.75～1.51;杂合子比较模型AG vs AA:OR=1.09,95%CI:0.82～1.46。TLR9 rs187084多态性与肺结核易感性无显著相关性,等位基因模型C vs T:OR=0.99,95%CI:0.89～1.10;显性模型TT vs TC+CC:OR=1.11,95%CI:0.94～1.31;隐性模型CC vs TC+TT:OR=1.04,95%CI:0.86～1.25;纯合子比较模型CC vs TT:OR=0.92,95%CI:0.72～1.16;杂合子比较模型TC vs TT:OR=0.86,95%CI:0.63～1.17。结论 TLR-9基因多态性(rs352139和rs187084)与肺结核易感性无明显相关性。     

NFSF15基因多态性与克罗恩病易患性的Meta分析

目的探讨NFSF15基因rs3810936多态性与克罗恩病(CD)易患性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组NFSF15基因rs3810936位点基因模型的比值比(OR)为效应指标,漏斗图检测发表偏倚。结果共5篇研究符合纳入标准,累计病例1178例,对照1550例。Meta分析表明,NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性相关[纯合子比较模型(CC vs TT):OR=0.34,95%CI 0.17⁰.72,P=0.004;杂合子比较模型(TC vs TT):OR=0.62,95%CI 0.540.72,P=0.004;杂合子比较模型(TC vs TT):OR=0.62,95%CI 0.54⁰.72,P<0.01;显性遗传模型(CC+TC vs TT):OR=2.18,95%CI 1.190.72,P<0.01;显性遗传模型(CC+TC vs TT):OR=2.18,95%CI 1.19⁴.02,P=0.01;隐性遗传模型(CC vs TC+TT):OR=0.46,95%CI 0.254.02,P=0.01;隐性遗传模型(CC vs TC+TT):OR=0.46,95%CI 0.25⁰.84,P=0.01]。结论 NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性有明显关联性。     

MDM2-309T/G基因多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

目的探讨MDM2基因多态性与食管癌易感性关联性。方法计算机检索PubMed、中国生物医学期刊网、中国知网、万方、维普数据库,收集有关双微体基因2(MDM2)基因多态性与食管癌易感性关系的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组MDM2各种模型的比值比(OR)为效应指标,Egger's检验和Bggerg检验发表偏倚。结果共7篇研究符合纳入标准,累计病例组2 206例,对照组3 327例。荟萃分析结果显示:与野生型纯合子(309T/T)基因型个体相比,变异纯合子(309G/G)与杂合子(309G/T)基因型个体中食管癌风险增高且有统计学意义[GG vs.TT:OR=11.64,95%CI10.17~13.31;GT vs.TT:OR=11.07,95%CI10.02~12.22]。在隐性遗传模型中(GG vs.GT/TT)食管癌风险增高有统计学意义[GG vs.GT/TT:OR=1.17,95%CI 1.03~1.32],但在显性遗传模型中(GG/GT vs.TT)发病率风险增高无统计学意义[GG/GT vs.TT:OR=1.02,95%CI0.94~1.11]。在按地区分组的亚组分析中,Meta分析结果显示:MDM2-309T/G基因多态性与中国人群食管癌风险显著相关[GG vs.TT:OR=10.77,95%CI9.35~I2.42,P=0.000;GTvs.TT:OR=10.11,95%CI9.11~11.23,P=0.000;GG vs.GT/TT:OR=7.03,95%CI6.44~7.67,P=0.000;GG/GT vs.TT:OR=5.86,95%CI5.12~6.69,P=0.000]。结论MDM2-309T/G基因多态性与中国人群食管癌风险显著相关,MDM2-309G/G基因型个体食管癌患病风险可能增高。     

CD14基因启动子-260C/T多态性与脑血管疾病易患性关系的Meta分析

目的探讨CD14基因启动子-260 C/T多态性与脑血管疾病易患性的相关性。方法检索EMBase(1974年3月—2011年2月)、PubMed(1966年1月—2011年2月)、中国期刊全文数据库(CNKI,1994年2月—2011年2月)、中国生物医学文献数据库(CBM,1978年1月—2010年2月)收录的有关CD14基因启动子-260 C/T多态性与脑血管疾病易患性相关性的研究。以病例组及对照组CD14基因启动子-260 C/T分布的优势比(OR)为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR值进行合并分析,同时进行发表偏倚的评估。结果最终纳入符合要求的病例对照研究8篇,其中脑血管疾病组1 670例,对照组1 689例。Meta分析结果:携带TT基因型个体与携带CC基因型的个体相比(TT vs.CC)患脑血管疾病的风险为1.14〔OR=1.14,95%CI(0.76,1.70),P=0.54〕;携带TT基因型个体与携带CT或CC基因型的个体相比(TT vs.CT+CC)患脑血管疾病的风险为1.17〔OR=1.17,95%CI(0.84,1.62),P=0.36〕;携带TT或CT基因型与携带CC基因型的个体相比(TT+CTvs.CC)患脑血管疾病的风险为1.08〔OR=1.08,95%CI(0.77,1.51),P=0.65〕。结论 CD14基因启动子-260C/T多态性与脑血管疾病的易患性间不存在明显相关性。     

高加索人种IL-1β+3953位点基因多态性与肺结核易患性关系的Meta分析

目的探讨高加索人种白细胞介素(IL)1β+3953位点基因多态性与肺结核易患性关系。方法计算机检索数据库,收集有关高加索人种IL-1β+3953位点基因多态性与肺结核病易患性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组IL-1β+3953位点各种基因模型的比值比为效应指标。结果共6篇研究符合纳入标准,累计病例数1024例,对照组995例。Meta分析表明,IL-1β+3953位点基因多态性与肺结核病易患性无明显关联性(CC比TT:OR=0.66,95%CI 0.40~1.09,P=0.11;TC比TT:OR=0.94,95%CI 0.75~1.18,P=0.59;CC+TC比TT:OR=0.89,95%CI 0.72~1.10,P=0.30;CC比TC+TT:OR=0.66,95%CI 0.40~1.07,P=0.09)。结论高加索人种IL-1β+3953位点基因多态性与肺结核病易患性无明显关联性。     

MTHFR基因A1298C位点多态性与头颈癌易感性的Meta分析

目的:运用Meta分析研究MTHFR基因A1298C位点多态性与头颈癌易感性的关系。方法:检索CBM,CNKI和PubMed数据库中有关MTHFR基因A1298C位点多态性与头颈癌易感性关联研究的文献,对符合纳入标准的文献进行资料提取后,应用STATA 11.0软件进行Meta分析及检测发表偏倚。结果:纳入10个病例-对照研究,共计3 534例头颈癌患者和6 418例正常人群对照。Meta分析结果显示,总人群中,MTHFR基因A1298C多态性与头颈癌风险之间没有显著关联[CC vs AA:OR=1.07,95%CI=0.70~1.65,P=0.75,P heterogeneity<0.001;AC vs AA:OR=1.06,95%CI=0.88~1.27,P=0.57,P heterogeneity<0.001;(CC+AC)vs AA:OR=1.06,95%CI=0.86~1.30,P=0.57,P heterogeneity<0.001;CC vs(AA+AC):OR=1.02,95%CI=0.69~1.52,P=0.91,P heterogeneity<0.001)]。在针对种族和对照人群来源设计的亚组分析中,仍未发现MTHFR基因A1298C多态性和头颈癌的发生风险具有相关性。结论:MTHFR基因A1298C位点多态性可能与头颈癌的发生无关。     

GTF2H1基因rs3802967多态性与肺癌易感性的关联性

 目的  探索GTF2H1基因rs3802967位点多态性与肺癌相关性。方法  采集肺癌及健康受试者外周血进行基因分型, 非条件Logistic回归分析该位点多态性与肺癌易感性之间相关性。结果  共收集上海及泰州地区885例肺癌患者和896例健康受试者外周血进行基因分型分析, 结果显示rs3802967 CT+TT vs. CC总体上肺癌风险显著增加(OR=1.943, 95%CI:1.559～2.426, P=3.989×10-9), 吸烟患者(CT+TT vs. CC, OR=2.382, 95%CI:1.798～3.167, P= 1.813×10-9)、男性患者(CT+TT vs. CC, OR=2.141, 95%CI:1.644～2.796, P=1.852×10-8)以及男性吸烟患者(CT+TT vs. CC, OR=2.283, 95%CI:1.709~3.059, P=2.718×10-8)肺癌风险显著增加。结论  GTF2H1基因rs3802967 C>T与肺癌患病风险正相关, 尤其在男性、吸烟患者中显著, 该位点有望成为肺癌易感个体筛查参考指标。     

Methylenetrahydrofolate Reductase Gene C677T Polymorphism and Diabetic Retinopathy: a Meta-Analysis

Objective To investigate the association between the methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T (MTHFR C677T) polymorphism and diabetic retinopathy (DR).Methods A total of 6971 subjects including 2707 DR patients and 4264 controls from 23 studies were enrolled in the study. A random-effects model was applied to estimate the overall effects and the stratified effects of the MTHFR C677T polymorphism on the risk of DR, and study quality was also assessed.Results Strong associations were observed between the MTHFR C677T polymorphism and DR. The carries of MTHFR C677T were more likely to be found in the DR group in relative to the healthy control group with odds ratio 1.68, 2.55, and 2.31 respectively in allele contrast model (T vs. C, 95%CI: 1.29-2.18, P<0.001, I ²=78.4%), homozygous model (TT vs. CC, 95%CI: 1.70-3.83, P=0.008, I ²=54.4%) and dominant model (TT+CT vs. CC, 95%CI: 1.62-3.29, P<0.001, I ²=74.7%). This association can also be found in contrast to the Ncd (non-complicated diabetic mellitus) group (allele contrast, OR=1.50, 95%CI: 1.07-2.11, P=0.032, I ²=62.1%; homozygous, OR=2.39, 95%CI: 1.06-5.38, P=0.017, I ²=66.7%; dominant, OR=1.59, 95%CI: 0.97-2.62, P=0.056, I ²=56.5%). For the heterozygous model (CT vs. CC), the association was significant in contrast to the healthy control group (OR=1.46, 95%CI: 1.64-3.69, P=0, I ²=77.3%), while in contrast to the Ncd control group the association was not statistically meaningful (OR=1.38, 95%CI: 0.87-2.18, P=0.131, I ²=43.7%). For the recessive model, 1.92-fold increased risk was found only in contrast to the Ncd control group (95%CI: 1.07-3.43, P=0.064, I ²=55.0%). There was no significant association found in the models in contrast to the DM control group.Conclusion In this meta-analysis, we found an association between the MTHFR C677T polymorphism and DR, especially in contrast to the Ncd control group. Further studies are required to establish more definite relationship.     

冠心病与谷胱甘肽过氧化物酶1基因Pro200Leu多态性

目的探讨GPX1基因Pro200Leu多态性与冠心病的关系。方法采用病例对照研究方法,收集早发冠心病患者375例,迟发冠心病患者519例,对照334人,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型技术对GPX1基因Pro200Leu多态性进行检测,采用logistic回归计算Pro200Leu多态性与冠心病风险的比值比(OR值)和95%可信区间(CI)。结果与对照组相比,早发冠心病组携带CT+TT基因型的个体比携带CC基因型更容易患冠心病,多因素调整后,OR=1.96(95%CI=1.17-3.31);迟发冠心病组与对照组相比较,多因素调整后则无统计学意义(OR=1.75,95%CI=0.76-4.02)。结论 GPX1基因Pro200Leu多态性T等位基因可能是早发冠心病的一个危险因素。     

基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系研究

目的分析金属蛋白酶-9（MMP-9）-1562C／T基因多态性在冠心病患者及非冠心病患者中的分布情况,了解MMP-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法采用PCR-RFLR法对调查对象血液样本进行基因分型．分析MMP-9-1562C／T基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组之间的差异。结果病例组与对照组CC／CT＋TT的OR值为0．83,差异无统计学意义（OR95％C10．51-1．36,P〉0．05）;C/T等位基因OR值为0．83,差异无统计学意义（OR95％C10．44-1．55,P〉0．05）。结论MMP-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系尚不能肯定．还需要今后进一步的研究证实。     

间隙连接蛋白37基因C1019T多态性与冠心病易感性的关联研究

目的研究中国北方汉族人群中间隙连接蛋白37（CX37）基因C1019T多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFIJP）结合聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）技术,检测了514例经冠脉造影确诊的冠心病患者和400例造影正常的健康对照者CX37基因C1019T多态性位点的基因型和等位基因分布。结果CX37C1019T基因型（CC型,TC型和TT型）在冠心病组分布频率分别为22．37％,53．31％,24．32％,在对照组为17．75％,46．50％和35．75％（P=0．0007）。C等位基因频率在冠心病组明显高于正常对照组（49．03％vs41．00％,OR=1．38,95％可信区间为1．15～1．66,P=0．0006）。C等位基因携带者（CC＋TC）在冠心病组和对照组分别为75．68％和64．25％（P=0．0002）。与TT纯合子相比,（CC＋TO）基因型冠心病患病风险显著增加（OR=1．73,95％可信区间为1．30～2．30）。对性别进行亚组分析显示,男性人群中冠心病组C等位基因频率明显高于对照组（49．37％vs39．60％,OR=1．49,95％可信区间为1．18～1．89,P=0．0009）,C等位基因携带者（CC＋TC）冠心病患病风险是TT型的1．96倍（95％可信区间为1．38～2．78）,而女性人群中两组间基因分布频率差异无统计学意义（P=0．24）。结论CX37基因C等位基因可能与中国北方汉族人群冠心病的发生相关联。     

LOXL1基因rs2165241位点多态性与剥脱综合征性青光眼易感性关系的Meta分析

目的探讨类赖氨酰氧化酶1（LOXL1）基因rs2165241位点多态性与剥脱综合征性青光眼（exfoliation syndrome,XFG）的发病风险的相关性。方法全面检索Web of science、Embase、PubMed、CNKI、万方数据库,查找关于LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性关系的病例对照研究,检索时限为建库至2019年8月。由2名研究者根据纳入和排除标准提取相关资料后,运用Stata 10.0软件进行Meta分析。结果最终纳入19篇文献,19个研究,包括XFG组病人2422例,健康对照组3 549例,经异质性分析,提示各研究间有一定的异质性（P < 0.1）,运用随机效应对数据进行Meta分析,结果显示,在总体人群之中,LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG存在一定易感性（TT vs.TC+CC:OR=3.87,95%CI=2.83~5.29,P < 0.01）。对总体数据进行亚组分析,结果显示:在亚洲人群中,LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG发病风险无统计学关联性（TT vs.TC+CC:OR=1.74,95%CI=0.58~5.17,P>0.05）;在高加索人群中,LOXL1基因rs2165241位点多态性可增加XFG的易感性（TT vs.TC+CC:OR=4.25,95%CI=3.07~5.88,P < 0.01）。结论LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性相关,等位基因T可能与会增高患XFG的风险,特别是在高加索人群中。     

土家族人醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344 C/T的多态性与心房颤动的关系

目的:探讨土家族人醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344 C/T的多态性与心房颤动(AF)的关系。方法:将来自恩施自治州的土家族人群分为AF组(n=150)和对照组(n=150)。采用成组配比研究,取静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析技术对两组人群CYP11B2-344 C/T的多态性进行分析。结果:CYP11B2-344 CT+CC基因型频率在AF组与对照组之间存在显著差异(54.1%比40%,P=0.039),等位基因在两组间亦存在同样的趋势(C/T分别为29.4%和21.3%,P=0.022)。单因素非条件Logistic回归分析CT+CC基因型患AF的危险性高(OR=1.86,95%CI=1.42-4.22,P=0.03),排除混杂因素后,CT+CC基因型与人群患AF的风险呈弱相关(OR=1.79,95%CI=1.09-3.56,P=0.048);与卧位醛固酮水平呈正相关(OR=2.04,95%CI=1.31-4.35,P=0.02)。结论:在恩施自治州的土家族人群中,CYP11B2-344 C/T的点突变与AF的发生呈弱相关性,有可能是AF的遗传危险因素。     

GLP1R基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血糖、血脂、胰岛功能的关系

目的：探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体（GLP1R）基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病（T2DM）的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法：采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果：T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022）。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.011）。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素（OR =1.724,95%CI =1.217～2.443,P =0.002）。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型（t =-2.517,P =0.012）;rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型（t =-2.162,P =0.031）。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型（均P ＜0.05）。结论：GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。