新疆哈萨克族人群中血脂水平与AT_1R基因A1166C多态性的相关研究

目的研究新疆哈萨克族人群血脂异常与血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性之间的相关性。方法采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族296例原发性高血压(EH)患者及198例正常血压对照者的外周血白细胞DNA,进行AT1R基因A1166C多态性检测,并用全自动生化检测仪测定所有研究对象的各项血脂生化指标。结果AA、AC和CC基因型及A、C等位基因在高血压人群和对照人群中分布差异无统计学意义(P>0.05)。但总胆固醇和低密度脂蛋白水平在高血压人群中高于正常对照人群,两者差异有统计学意义(P<0.001)。同时,在高血压人群中偏相关分析结果显示总胆固醇和低密度脂蛋白水平与基因型存在着相关性,即AC基因型携带者总胆固醇和低密度脂蛋白水平高于AA基因型携带者。结论AT1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族原发性高血压无相关关系。但在高血压人群中总胆固醇和低密度脂蛋白水平与AT1R基因A1166C多态位点分子变异存在着相关性。     

甘肃省东乡族高血压患者血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与血脂水平的遗传易感性

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)患者血脂水平的关系。方法聚合酶链反应(PCR)方法检测东乡族高血压115例患者及东乡族健康对照102名的AT1R基因A1166C多态性,并进行血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度测定。结果在高血压组中,AT1R基因AC+CC型与血浆TC、TG水平有关,表现为AC+CC基因型的TC、TG水平显著高于对照组,二者差异有统计学意义(P<0.05)。结论血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性可能与高血压患者TC、TG水平有遗传易感性。     

血管紧张素Ⅱ 1型受体基因573T〉C和1166A〉C多态性与新疆哈萨克族高血压的关系

目的:研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)基因573T>C和1166A>C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的关系.方法:采用病例-对照研究随机选取新疆哈萨克族牧民EH患者(EH组)194例,正常血压者(对照组)115例,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测AT1R基因573T>C和1166A>C多态性,用最大似然法估计两位点单体型频率.结果:AT1R基因573T>C多态性在EH组中T、C等位基因频率分别为0.799,0.201,对照组中T、C等位基因频率分别为0.713和0.287,EH组T等位基因频率高于对照组(P<0.05).1166A>C位点仅在EH组检测到1例CC基因型,A、C 2种等位基因和基因型频率在2组间分布差异无统计学意义(均P>0.05).573T>C和1166A>C间未检测到连锁不平衡.T573-A1166组成的单体型频率最高,占70.4%,其次是C573-A1166,为17.1%.2组间单体型分布差异无统计学意义(P>0.05).不同单体型对EH的影响差异无统计学意义(均P>0.05).结论:AT1R基因573T>C的T等位基因和TT及TC基因型是新疆哈萨克族EH可能的易感因素,而573T>C和1166A>C组成的单体型可能与新疆哈萨克族EH无关.     

新疆哈萨克族人群中血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关关系。方法:采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族321例EH患者(EH组)及203例正常血压者(对照组)的外周血白细胞DNA,进行AT1R基因A1166C多态性检测,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:AA、AC和CC基因型在EH组的分布频率为0.7664、0.2274和0.0062,在对照组中分别为0.7537、0.2463和0,2组对比差异无统计学意义(P>0.05);A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为0.8801、0.1199,在对照组中分别为0.8768和0.1232,2组相比差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:AT1R基因A1166C多态位点分子变异与新疆哈萨克族EH易感可能不相关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与唐山地区原发性高血压

目的:探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与唐山地区原发性高血压(EH)的关系。方法:入选研究对象581例,其中正常对照人群291例,EH患者290例。所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(DdeI)方法检测AT1R基因A1166C多态性。结果:对照组和EH组CC、AC和AA基因型频率为0.4%,18.2%,81.4%;0%,12.1%,87.9%。对照组和EH组A等位基因频率分别90.5%和94.0%。EH组AT1R基因A1166C多态性AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义(P均=0.04)。结论:AT1R基因A1166C多态性与唐山地区EH有关,可能是EH的一个遗传标志。     

AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压血脂水平及左室重构的关系

目的探索血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关关系及其对血脂水平和左室重构的影响。方法328例EH患者,571例健康人为正常对照。多聚酶链式反应(PCR)-限制性酶切法检测AT1R基因1166位点基因型。结果男性EH组AC基因型频率显著高于对照组(0.239vs0.086,P=0.001),OR=3.49,95%CI(1.226～5.899);女性EH组AC基因型及C等位基因频率均高于对照组,但差异无统计学意义。高血压危险因素的非条件Logistic回归分析表明,年龄、性别、有高血压家族史是EH的独立危险因素,基因型未进入模型。多元线性回归分析,SBP与LVMI成线性相关。结论AT1R基因AC基因型及C等位基因参与了男性原发性高血压的发病,但其作用是微效的。AT1R基因可能不是通过对血脂的影响参与EH发病的。AT1RA1166C基因多态性可能与高血压左室重构无关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与云南彝族原发性高血压的相关性

目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与云南彝族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用PCR-RFLP技术检测云南省晋宁县235例彝族EH患者(EH组)和180例彝族健康者(对照组)的AT1R基因A1166C多态性,并进行相关性分析。结果:EH组AA、AC+CC基因型频率为91.9%、8.1%,对照组为95.6%、4.4%;2组A1166等位基因的频率分别为95.7%和97.8%,均差异无统计学意义。在彝族女性中,EH患者AC+CC基因型和C等位基因频率明显高于对照组(均P<0.05)。结论:AT1R基因A1166C多态性可能是云南彝族女性EH的遗传易感因素。     

甘肃省东乡族原发性高血压与AT1R基因多态性及其对降压疗效的观察

目的探讨甘肃省东乡族原发性高血压(EH)与血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)Ⅰ型受体(AT1R)基因多态性的关系。观察不同基因型的 EH 患者对 AT1R 拮抗剂降压治疗的反应。方法应用聚和酶链反应(PCR)方法检测汉族健康131例、东乡族健康人群102例、汉族 EH198例及东乡族 EH115例患者的 AT1R A1166C 基因多态性。随机抽取60例 EH 患者按基因型分成 AA 和 AC 两组,使用缬沙坦药物治疗8周,比较治疗前后的血压情况。结果汉族 EH 的 ATIRAC 基因型明显高于东乡族 EH,二者有统计学意义(P=0.046);AA 型在东乡族 EH 组明显高于汉族 EH 组,二者有统计学意义(P=0.037)。使用缬沙坦治疗8周,同基因型在治疗前后患者血压均下降显著。不同基因型之间比较,降压效果无差异。结论东乡族 EH 与 AT1R 基因 AA 型有关,AC 型与汉族 EH 有关,C 等位基因与 EH 无关。不同基因型使用相同的药物治疗,降压疗效相同,说明降压疗效与基因型无关。     

新疆哈萨克族β_2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系。结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P>0.05)。对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关。     

新疆哈萨克族β2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性. 方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系.结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P＞0.05).对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关.     

AT1R基因A1166C的多态性与急性心肌梗死患者冠脉病变程度的关系

目的:研究血管紧张素Ⅱ1 型受体(AT1R)基因A1166C的多态性与急性心肌梗死(AMI)患者冠脉病变程度的关系。方法: 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测105例初发AMI患者的AT1R基因A1166C的多态性。对所有患者进行冠脉造影,根据结果判定冠脉病变的支数(狭窄程度≥50%)和冠脉病变的Gensini积分。结果: AMI患者中,AC+CC基因型携带者冠脉病变的支数和Gensini积分均显著高于AA基因型携带者（P<0.05）。结论: AT1R基因A1166C的多态性与AMI患者冠脉病变程度有关。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166C多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ-I型受体(AT1R)基因A1166c多态性与国人原发性高血压(EH)的关系,以期从分子学水平上阐明其发病机制,为EH的诊断、治疗及易患性研究提供依据。方法:应用聚合酶链反应,限制性内切酶酶解的方法检测83例EH患者(EH组)和64例健康人(对照组)的AT1R基因型,比较各组间的基因分布差异.分析AT1R基因A1166多态性与高血压的关系。结果:EH患者AT1R基因型AA、AC、CC的频率分别为57.8％,38.6％,3.6％与对照组的67.2％,29.7％,2.7％相比较,差异无显著性意义(P>0.05)。结论:AT1R的C等位基因频率在EH患者的分布较健康者高,但无统计学意义,尚不能确定AT1R基因A1166C多态性与EH有相关性。     

Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的 :探讨 型血管紧张素 受体 (AT1R)基因 A 116 6 / C多态性与国人原发性高血压 (EH )的关系 ,并探讨 EH的发病机制。方法 :应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解的方法检测 70例健康人 (对照组 )和 70例 EH患者 (EH组 )的 AT1R基因型 ,全自动生化分析仪检测血清血脂水平。结果 :EH组的 AC基因型频率 2 4.3% ,C等位基因频率 13.6 % ,均显著高于对照组的 7.1%和 3.6 % (P <0 .0 0 5 ) ;在 EH组和对照组中 ,血清总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白 A、B水平及年龄、血压在 ATIR不同基因型间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :AT1R基因 A116 6 / C多态性是 EH的重要遗传因素。     

新疆哈萨克族CETP基因多态性与血脂及高脂血症中医证型的关系

目的探讨新疆哈萨克族CETP基因A373P、c.*84GA位点多态性与血脂水平及高脂血症中医证型的关系。方法采用中医症候问卷调查的方法四诊合参对高脂血症病人中医辨证分型,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对448例研究对象进行抽血检测血脂及基因分型分析。结果 (1)共检出胆固醇酯转移蛋白(CETP基因)的2个位点3种基因型AA、AG、GG,以GG基因型频率最高,新疆哈萨克族高脂血症组中c.*84GA位点AA、AG和GG基因型频率分别为0例、11例和207例;高脂血症组中C和G的等位基因频率分别为2.5%和97.5%,健康对照组中C和G的等位基因频率分别为3.7%和96.3%。(2)新疆哈萨克族CETP基因A373P基因型高脂血症组和健康对照组之间血浆总胆固醇(TC)有统计学意义(P 0.05)。A373P位点高脂血症中G等位基因携带者(AG、GG基因型)较非G等位基因携带者(AA基因型)有更高的血浆TC和水平(P 0.05);(3)A373P位点GG基因型中痰浊阻遏证最多有70例;其次为肝肾阴虚和脾肾阳虚。AG基因型中痰浊阻遏最多16例。AA基因型所有证型都很少,脾肾阳虚2例,痰浊阻遏1例。进一步统计学分析表明在GG、AA、AG基因型构成比中存在差异,痰浊阻遏高于肝肾阴虚,肝肾阴虚高于脾肾阳虚,脾肾阳虚高于气滞血瘀,气滞血瘀高于阴虚阳亢。结论新疆哈萨克族转脂蛋白基因A373P、c.*84GA多态性与高脂血症水平可能无相关,A373P基因型GG与高脂血症痰瘀互阻可能相关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与老年原发性高血压心血管结构功能的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1-R)基因A/C1166多态性与老年原发性高血压(EH)心脏、颈总动脉结构功能的关系.方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测87例老年EH和55例正常老年人的AT1-R基因A/C1166多态性,并以二维多普勒彩超检测老年EH患者左室重量(LVM)、左室重量指数(LVMI)及颈总动脉内膜一中层厚度(IMT)等结构和功能指标.结果 (1)老年EH的C1166等位基因频率为 0.115, 明显高于正常人(0.036)(P<0.05);(2)未发现高血压LVM、LVMI等心脏结构功能指标在基因型间存在显著差别;(3)未发现老年EH颈总动脉结构功能在基因型间存在显著差异.结论研究提示,AT1-R基因的A/C1166多态性与老年EH相关,C1166等位基因频率在EH患者明显升高,但未发现AT1-R基因的A/C1166多态性与老年EH心脏、颈动脉结构功能改变直接相关.     

高血压病及其并发症与AT1R基因多态性

目的:本研究通过检测一型血管紧张素Ⅱ受体(AT1R)基因的C1166等位基因在正常人和原发性高血压(EH)患者中的频率,探讨AT1R基因多态性与原发性高血压以及与高血压左室肥厚、动脉硬化、微白蛋白尿之间的关系. 方法:EH患者(n=120)和正常对照组(n=86)进行血压、身高、体重及空腹血糖(Glu)、血总胆固醇(Tch)、甘油三脂(TG)浓度测定,并测定78例高血压患者的左室重量指数(LVMI),颈总动脉内膜中层复合体厚度(IMT)、管腔内径(D)、壁/腔比(I/D),及尿微量白蛋白(UA).用饱和盐析法常规提取外周血白细胞DNA,采用多聚酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶方法检测基因多态性. 结果:(1)EH患者AT1R基因AC基因型频率高于对照组(0.181 vs 0.058,P＜0.01),C1166等位基因频率高于正常对照组(0.091vs 0.029,P＜0.05);(2)AT1R基因AC基因型EH患者颈总动脉IMT比AA基因型患者厚(1.13±0.13 mm vs 0.89±0.21 mm,P＜0.05),AC型EH患者I/D值大于AA型EH患者(0.14+0.12US0.10+0.02,P<0.01),AA和AC型EH患者颈总动脉内径无差别;(3)AT1R基因AC基因型EH患者LVMI以及尿微量白蛋白与AA基因型EH患者差异不显著. 结论:AT1R基因A1166C多态性与中国人高血压病有关并可能与高血压动脉硬化有关.AT1R基因A1166C多态性可能与高血压LVH,微白蛋白尿无关.     

老年人小肠脂肪酸结合蛋白基因54位密码子多态性与血脂水平的关系

目的 调查老年人小肠脂肪酸结合蛋白(I-FABP)基因外显子2中54位点密码子A/T 单核苷酸多态性和不同基因型人群的血脂水平,探讨I-FABP基因多态性与老年人血脂水平的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、DNA限制性内切酶酶切等技术对72例汉族老年人54A/T I-FABP基因型进行分析；用全自动生化仪检测入选人群的血浆总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平.结果 基因型分组Thr54(-)组、Thr54(+)组各36例,Thr54(-)组与Thr54(+)组比较,TC为(4.50±0.73) mmol/L与(5.48±0.49)mmol/L、TG为(1.08±0.48)mmol/L与(2.02±0.53) mmol/L、LDL-C为(3.10±0.44)mmol/L与(3.50±0.66) mmol/L和HDL-C为(1.14±0.25)mmol/L与(0.96±0.23) mmol/L,差异有统计学意义(t值分别为-6.67、-7.84、-3.03、3.05,均P＜0.05).结论 I-FAB外显子2中54位点密码子A/T SNP与老年人群的血脂水平相关.     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压及血管内皮功能的相关性

目的研究血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因1166位点多态性与原发性高血压(EH)的关系,以及血浆一氧化氮(NO)、内皮素(ET)及血管内皮依赖性舒张功能在EH发病中的相关性。方法采用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法对AT1R基因1166位点的多态性进行分析,硝酸还原酶法和放射免疫法分别测定两组血浆NO、ET水平;采用无创性高分辨彩超检测静息、舌下含服硝酸甘油后肱动脉内径的变化。结果 EH组中1166C等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。EH组与对照组比较NO活性降低;ET水平升高(P<0.001)。EH组中具有C等位基因的患者血浆NO活性降低、ET水平升高,肱动脉血流介导性扩张百分比明显降低,与对照组比较有明显差异。结论 (1)AT1R基因1166位点多态性与EH相关,1166C等位基因是EH发病的危险因素。(2)EH组存在血管内皮舒缩功能障碍,表现为血浆NO浓度降低、ET浓度升高,肱动脉血流介导性扩张百分比明显降低。(3)EH血管内皮功能障碍与AT1R基因A1166C多态性有关,1166C基因可导致血管内皮舒张功能变化,提示EH血管内皮功能障碍可能存在遗传机制。     

昆明汉族2型糖尿病肾病与AT1R基因A1166C多态性关系

运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测184例T2DM患者,其中110例为DN者[DN( )组]、74例为无肾病者[DN(-)组]及56例正常对照组(NC组)的AT1R基因多态性.结果 (1)昆明汉族正常人群中AT1R基因型AA型86%,AC型14%,CC型未检出;A等位基因频率93%,C等位基因频率7%.(2)T2DM组与NC组A1R基因T的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P＞0.05).(3)DN( )与DN(-)中AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P＞0.05).结论 (1)昆明地区汉族正常人群AT1R基因多态性频率分布具有一定的地区特征.(2)昆明汉族T2DM及2型DN与AT1R基因A1166C多态性无关.     

RAS三种不同基因多态性与原发性高血压的相关性

目的 探讨肾素—血管紧张素系统(RAS) 血管紧张素原(AGT)基因T704C多态性、血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性及血管紧张素Ⅱ的1型受体(AT1R)基因A1166-C多态性与原发性高血压（EH）的关系.方法 采用PCR及PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对220例EH患者（EH组）和1 004例非原发性高血压患者（NEH组）ACE基因Alu I/D多态性、AGT基因T704C多态性、AT1R基因A1166-C多态性进行基因型检测,计算等位基因频率.结果 两组AGT基因型及ACE基因型、等位基因频率均有显著差异（P分别 ＜0.01、0.05、0.05）;EH组TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型频率显著低于NEH组（P均＜0.05）,CC-ID、CC-DD 、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型频率显著高于NEH组(P均 ＜0.01).结论 携带AGT 基因CC基因型、ACE基因D等位基因者可能为发生EH易感人群;TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型对EH的发生可能起负协同作用,而CC-ID、CC-DD、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型可能起正协同作用.