合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

2001-2010年聊城市新生儿疾病筛查

目的：了解聊城市新生儿疾病筛查甲状腺功能减退症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）的发病率,更好的促进新生儿疾病筛查工作的开展。方法对2001年7月-2010年12月聊城市八县一区出生的新生儿共568017例进行 CH 及 PKU 筛查。结果568017例新生儿确诊 CH 患儿293例,发病率1/1939,确诊 PKU 患儿58例,发病率1/9793。所有患儿均得到及时治疗。结论新生儿疾病筛查是 CH、PKU 早发现、早治疗、提高全市出生人口素质的重要措施。     

新生儿疾病筛查与干预效果分析

[目的] 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypotlwoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果. [方法] 陕西省筛查网络出生的新生儿,CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量. [结果] CH发病率1/2 990;PKU发病率1/7 849,未检出四氢生物嘌呤缺乏症.经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平. [结论] 新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊,早期干预,避免发生智能障碍.     

贵州省新生儿疾病筛查34942例结果分析

目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKU)的筛查情况和发病率。方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法进行血TSH测定,用营光分析法进行血PKU测定。结果:CH发病率为1/2495;PKU发病率为0。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口素质的一种有效方法,应努力提高新生儿疾病筛查率。     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析

【目的】总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺陷患儿的筛查结果。【方法】采集出生72h后新生儿足跟血，滴于专用采血滤纸上，室温下自然晾干后装入塑料袋内，置4℃冰箱保存备检。【结果】近8年来共筛查新生儿178891例。至2005年底，全市新生儿筛查覆盖率达到59．2％，检出CH58例，发病率为1／a084；PKU1例；G-6PD缺陷总检出率为4．9％。【结论】新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程。     

甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的:探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法:2001年10月~2005年6月对7 706例新生儿进行PKU、CH两病筛查,即新生儿出生后48~72 h采足跟血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,phe>2 mg/d l者,进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果:2001年10月~2005年6月共筛查新生儿7 706例,其中PKU患儿6例,发病率为1∶1 284,CH患儿1例,发病率为1∶7 706。结论:武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此,开展新生儿疾病筛查工作意义重大。     

漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

目的了解漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病情况,探讨筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法分析漳州市2011—2014年间新生儿CH和PKU的筛查结果。结果 4年间共筛查新生儿248 759例,筛查率95.6%;检出CH 80例,检出率0.322‰(1/3 109);PKU 4例,检出率0.0161‰(1/62189)。患儿一经确诊立即进行临床系统治疗,追踪并监测其体格和智能发育,目前患儿体格和智能发育均在正常范围内。结论通过新生儿疾病筛查可早期诊断治疗CH和PKU,避免其对新生儿智能和体格发育的损害。     

连云港市新生儿筛查疾病的临床流行病学研究

目的研究连云港地区新生儿筛查疾病——先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的临床流行病学特征。方法对2000年9月—2005年8月出生的共139604名新生儿，采集其出生72h后的足跟血于干血滤纸片上。采用测血苯丙氨酸（Phe）作为PKU的筛查指标，用盖氏细菌抑制法测定：采用促甲状腺素（TSH）作为CH的筛查指标，用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）。结果确诊CH病儿58例，发病率41.54／10万（1／2407）；经甲状腺核素显像40例，其中甲状腺异常22例（55％）；临床流行病学调查58例病儿分布在全市的4县3个城区的43个乡镇（街道），男女性别无差异，农村发病率高于城区（P〈0．05），发现1对双胞胎CH病儿；确诊苯丙酮尿症病儿15例，发病率为10．74／10万（1／9307）；以上病儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗。病儿身体与智力发育与同龄儿比较无明显差异。结论CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，发病率属国内平均水平，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段，使病儿得到早诊治，是提高我国人口素质的重要手段。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

[目的]探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗随访及疗效评估.[方法]采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)或荧光法测定新生儿滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(phe)浓度,筛查CH、PKU,确诊患儿给予治疗,并进行随访、智力测定及体格检查以评估疗效.[结果]筛查新生儿41513例,检出CH 34例,CH检出率8.19/万,检出PKU 1例,PKU检出率2.41/10万.CH治疗满2年以上26例(其中2～5年9例,5年以上17例);PKU患儿治疗满1年.CH患儿智商＞85者占94.9%,平均98.7,PKU患儿智商测定＞85.所有随访患儿身高、体重、头围均在正常标准(+2S).[结论]对新生儿疾病筛查检出的患儿实施安全有效的治疗和规范的随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能正常发育.     

新生儿两病筛查51 473例回顾性分析

【目的】了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率。【方法】对出生48~72 h后的51 473名新生儿采集足跟血滤纸标本;PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe),分别用细菌抑制法(BIA)和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。【结果】51473例新生儿接受了PKU和CH的筛查,其中PKU阳性者4例,检出率为1/12868;CH阳性者29人,检出率为1/1775;【结论】PKU和CH的筛查与诊断的主要依据是实验室的检查,而早期诊断的关键是进行早期尤其胎儿期筛查,制订出适合当地新生儿筛查的管理办法,是提高人口素质的重中之重。     

江西省新生儿甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查现状

目的:对江西省新生儿进行甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。方法:CH筛查检测指标为血中促甲状腺素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA);PKU筛查检测指标为血中苯丙氨酸,分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①查出CH145例,检出率1/1560,查出PKU12例,检出率1/18850;②2005年一季度筛查6576例,2006年一季度筛查10727例,同期相比增长63.12%。结论:新生儿疾病筛查是一项社会群体工作,需多环节协作,因此要动员全社会关心和支持这项工作。     

滨海县2005-2008年新生儿疾病筛查情况分析

目的：了解滨海县新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查结果.方法：测定活产新生儿足跟全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸活性.结果：2005-2008年共筛查45 617份新生儿血样,筛查率为68.47%,检出CH患儿32例,检出率为0.70‰,PKU患儿5例,检出率为0.11‰.结论：通过新生儿疾病筛查,可有效地对CH和PKU进行早期诊断和早期防治,减少残疾儿的发生.     

217526例新生儿疾病筛查结果分析

目的：对某辖区217526例新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）筛查，以降低残疾儿的发生。方法：检测促甲状腺激素（TSH）筛查CH；检测苯丙氨酸（phe）PKU。结果：筛查的覆盖率由2003年1．78％上升到2007年的35．35％，CH发病率为1／1413，PKU发病率为1／6042，CH、PKU治疗率分别100％、83.3％。结论：该省CH和PKU发生率高于全国、PKU治疗率未达100％，应该引起高度重视，并进一步改进。     

沈阳地区126067例新生儿疾病筛查状况分析

目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗。方法:对新生儿出生后72 h充分哺乳6~8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度,荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果:5年共筛查新生儿126 067例,CH发病率为1/3 232,PKU为1/8 404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4 000、PKU为1/10 000)。结论:新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径,可以使患儿得到早期治疗,是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。     

2006-2012年西安市新生儿疾病筛查情况分析

目的 分析西安市2006-2012年先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism, CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)筛查情况、发病率及召回率。方法 采用回顾性分析方法, 应用时间分辨免疫荧光法和免疫荧光法分别测定Tsh和Phe浓度。结果 西安市新生儿疾病筛查中心2006-2012年共筛查新生儿384 336例, 筛查出CH 263例, 发病率1∶1 461, PKU 153例, 发病率1∶2 512 。2006年至2012年筛查人数由20 008例上升到86 375例, CH阳性检出率由1∶6 669升高至1∶1 464, PKU阳性检出率由1∶5 002升至1∶2 399, 筛查率从40.41%上升至85.16%, 召回率从70.7%提高至96.0%, 阳性率、筛查率和召回率都在逐年上升。结论 CH、PKU可以通过新生儿早期筛查, 早发现、早诊断、早治疗, 避免智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害, 提高出生人口素质, 避免给社会和家庭带来的沉重负担, 是降低出生缺陷发生率的有效措施。     

佛山新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解佛山市新生儿疾病筛查情况及意义。方法 对出生48－72h后的21687名新生儿采集足跟血滤纸标本，采用芬兰Labsystem公司的新生儿疾病筛查系统检测血液中的TSH和PHE浓度。结果 检出CH患儿16例，CH发病率1／1355（73．78／10万），未检出PKU患儿。结论 新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治，避免发生体格和智能的障碍，有良好的社会效益。     

怀柔县新生儿疾病筛查结果分析

目的：分析和总结怀柔县新生儿疾病筛查情况。方法：婴儿出生喂奶72小时后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸片上，测定相应的血生化指标，筛检苯丙酮尿症（PH），先天性甲状腺功能低下症（CH）。结果：确诊PKU患儿1名，检出率14279，确诊CH患儿3名，发生率1：4759。4名患儿都得到早期治疗，智能发育均正常。结论：新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

2010-2013年宿迁市新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果

目的了解2010-2013年宿迁市新生儿筛查中先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)检出情况。方法对宿迁市辖区范围内的活产新生儿,出生后72h采足跟血,采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法,进行苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)检测,对可疑阳性者复查并确诊。结果 2010-2013年共筛查新生儿385 149人,平均筛查率96.59%,筛查率男性(97.07%)高于女性(96.00%),农村户籍(97.98%)高于非农村户籍(92.05%);本地户口(96.94%)高于非本地户口(77.05%),差异均有统计学意义(P值均0.05)。检出CH144例,检出率1/2 675;检出PKU36例,检出率1/10 699,4年间PKU、CH检出率波动不大。结论宿迁市新生儿CH、PKU检出率处于较稳定水平,应加强对女性、非农村户籍和非本地户口新生儿的筛查工作。     

2002～2008年锦州市新生儿疾病筛查分析研究

目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查。结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83328例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)30例,CH发病率1/2777;苯丙酮尿症(PKU)为6例,PKU发病率为1/13888。新生儿筛查率呈逐年上升趋势,由2002年的26.6%上升至2008年的74.6%,平均每年以6.8%的速度上升。结论:锦州市CH及PKU发病率处于稳定水平,在进行新生儿疾病筛查工作中,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,对CH和PKU患儿早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施。