脐血Hb电泳对α地中海贫血患儿出生率观察

脐血Ｈｂ电泳对α地中海贫血患儿出生率观察赵应斌史敬林徐世贤林希平欧阳小琳麦幸慈α地中海贫血是广西常见的遗传病之一，该病诊断主要依靠血红蛋白（Ｈｂ）电泳分析。一般认为新生儿脐血的ＨｂＢａｒｔ＇ｓ检出率可代表α地中海贫血患儿的出生率。我们于１９９２年１～...     

250 例贫血患者血红蛋白电泳结果分析

血红蛋白病属遗传性疾病。血红蛋白（Ｈｂ）电泳是鉴定血红蛋白病和地中海贫血（地贫）的重要方法，它具有设备简单，操作方便，血红蛋白区带分辨力好等优点。现对我院２５０例贫血患者Ｈｂ电泳结果进行分析，报道如下。１　资料和方法１．１　资料来源　２５０例均为我院...     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用研究

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用与结果。方法选择我院2019年1—12月收治的200例接受地中海贫血筛查的患者,所有患者进行血红蛋白A(hemoglobin A,HbA)、血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)、血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)的含量,分析检测结果。结果200例筛查患者中共检测出56例患者为地中海贫血患者,其中α地中海贫血20例(10.00%),β地中海贫血26例(13.00%),混合地中海贫血3例(1.50%),其他血红蛋白病7例(3.50%)。α地中海贫血患者HbA高于混合地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05);β地中海贫血患者HbA2高于α地中海贫血、混合地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05);混合地中海贫血患者HbF高于α地中海贫血、β地中海贫血和其他血红蛋白病(P<0.05)。结论血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值显著,可以根据Hb的含量对地中海贫血的疾病进行分类,并对重型地中海贫血患者的预防具有重要的意义。     

41例地中海贫血患者的基因诊断与临床分析

目的探讨云南省昆明市地中海贫血基因的突变类型,分析其与患儿临床病情的关系。方法用多重聚合酶链反应（PCR）检测α-地中海贫血,PCR/反向斑点杂交法（PCR/RDB）检测β-地中海贫血。结果本组确诊地中海贫血患儿41例,共检出9种基因突变类型17种组合。其中,6例为α-地中海贫血,34例为β-地中海贫血,1例为α复合β-地中海贫血。结论本地区地中海贫血基因突变类型较复杂,α-地中海贫血以东南亚缺失型（-SEA）为主,β-地中海贫血以17位点突变发病率最高,此结果有别于其他地区该病类型的文献报道。这提示,云南省地中海贫血发病有其自身特点,有开展进一步研究的价值。不同的基因类型导致不同基因突变类型地中海贫血的临床表现不同,血红蛋白H（HbH）病、α复合β-地中海贫血、β-地中海贫血纯合子,以及双重杂合子临床表现均较严重,且发病较早;β-地中海贫血杂合子,以及单一缺失型α-地中海贫血相对较轻,患儿发病年龄及输血年龄均较晚。     

贵州江口土家族β-地中海贫血筛查及基因分析

目的 分析贵州省江口县土家族人群β-地中海贫血（β-thalassemia）的发病状况、基因突变类型及特点。方法随机选取贵州省江口县太平乡土家族居民485名，抽取静脉血，采用血红蛋白电泳分析法、一分钟碱变性法初筛β-地中海贫血阳性参考指标，同时应用全自动血细胞分析仪进行红细胞计数（RBC）等7项血液学指标分析；用常规酚-氯仿抽提法提取筛检阳性者DNA，经PCR／反向斑点杂交（PCR／RDB）技术确定基因突变类型。结果江口县土家族人群中，共检出β-地中海贫血杂合子携带者13例，检出率为2．68％。基因分析显示，该人群β-地中海贫血基因突变类型主要为CD41-42（TCTT）移码突变9例，占69．2％，CD17（A→T）无义突变3例，占23．1％和pE（Codon26）1例，占7．7％。结论贵州省江口土家族β-地中海贫血具有自身特点，检出率较高，可能与当地土家族通婚区域半径小有关，应深入研究该地区β-地中海贫血患病特征，指导当地积极预防该病，提高少数民族人口素质。     

广东五邑地区中国型Ｇγ （Ａγδβ）０ 地中海贫血 发病及红细胞相关参数变化研究

摘要：目的　探讨广东五邑地区人群中国型Ｇγ （Ａγδβ）０ 地中海贫血的检出率及相关红细胞参数的改变。方 法　纳入２０１４年１月至２０１６年８月，广东省江门市中心医院就诊的８１０３例患者的血液样本，采用Ｇａｐ ＰＣＲ 法、反向斑点杂交法进行地中海贫血基因检测， 对其分布状况及细胞学参数进行分析。结果　在 ８１０３ 例样本中共检测出中国型Ｇγ （Ａγδβ）０ 地中海贫血杂合子１２例；中国型Ｇγ （Ａγδβ）０ 地中海贫血纯合子 １例，总检出率０．１６％；与对照组比较，中国型Ｇγ （Ａγδβ）０ 地中海贫血患者血液学结果显示红细胞平均体 积（ＭＣＶ）及红细胞平均Ｈｂ含量（ＭＣＨ）均降低，ＨｂＦ升高，ＨｂＡ２无差别。结论　广东五邑地区中国 型Ｇγ （Ａγδβ）０ 发病率不容忽视，其杂合子临床症状较轻，但当是纯合子时表现为重型地中海贫血。在遗传 咨询中临床医生需提高警惕。 关键词：地中海贫血；中国型Ｇγ （Ａγδβ）０ 地中海贫血；基因诊断；胎儿血红蛋白；红细胞平均体积 中图分类号：Ｒ５５６．６１　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）１２ ０９４５ ０４     

全自动毛细管蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用

目的 对全自动毛细管蛋白电泳系统筛查地中海贫血效果进行观察及评价.方法 使用法国Sebia MINICAP全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳筛查地中海贫血,并对地中海贫血表型阳性标本行基因分析确诊.结果 α地中海贫血筛查与基因诊断符合率为82.8%,其中血红蛋白H病筛查与基因诊断符合率为88.0%;β地中海贫血筛查与基因诊断符合率为96.4%.结论 全自动毛细管蛋白电泳系统适用于血红蛋白电泳筛查地中海贫血,尤其是筛查β地中海贫血和血红蛋白H病有良好的效果.     

桂西地区HbH病表型特征及其与基因型关系

为探讨桂西地区ＨｂＨ病的表型特征及其与基因型关系。分析了１２５例ＨｂＨ病的血液学和临床表型，并对其中３８例ＨｂＨ病进行了基因型和表型关系的分析。１２５例ＨｂＨ均发现ＨｂＨ区带，全部病例ζ链阳性；临床上呈小细胞低性中度贫血。基因类型以缺失型为主，但非缺失型贫血程度较缺失型重。结论：桂西地区ＨｂＨ病多表现为不依赖输血的中间型地贫，并有该地区独特的ＨｂＨ病基因型特点，非缺失型ＨｂＨ病的临床表现比缺失型严     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

[目的]探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。[方法]对于初筛红细胞脆性降低者应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测Hb各组分的含量。[结果]在8523例育龄人群中，红细胞脆性降低者832例（9．76％）。通过血红蛋白电泳进一步区分为α地贫表型阳性670例，阳性率7．86％（670／8523），β地贫表型阳性157例，阳性率1．84％（167／8523）。[结论]血红蛋白电泳在地贫筛查中起到了非常重要的作用，能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，有效地筛查出高危夫妇，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

全自动毛细管电泳仪对2079例孕妇地中海贫血的筛查

目的:初步了解云南省昆明地区产检人群中的地中海贫血的检出情况。方法:采用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪及配套试剂,对在2009年8月～2010年8月期间进行产前检查者采静脉抗凝血2ml,进行血红蛋白电泳,筛查地中海贫血。结果:筛查2 077例孕妇中,检出β-地中海贫血39例,检出率为1.88%;α-地中海贫血39例,检出率1.88%;检出异常血红蛋白HbE 17例,检出率0.82%;检出Hb Constant Spring 7例,检出率0.33%;检出HbJ 1例,检出率0.048%。以上几组患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)不同程度减低。结论:云南省昆明地区血红蛋白病基因携带者并不少,因此开展产前诊断十分重要,这对杜绝重症地中海贫血儿童及减少地中海贫血儿童的出生,提高人口素质意义重大。     

迈瑞BC-5380血液分析仪测定血常规检验在小细胞性贫血鉴别诊断中的应用研究

目的：探讨迈瑞BC-5380血液分析仪测定血常规检验在小细胞性贫血鉴别诊断中的应用效果。方法：选取2022年2月～2023年2月本院收治的100例小细胞贫血患者作为观察对象，使用迈瑞BC-5380全自动血液细胞分析仪进行血液检测，根据患者疾病类型将患者分为缺铁性贫血组和地中海贫血组，各50例，选取同期到本院接受健康体检的50例健康者作为对照组，对研究对象的血常规指标进行检测和对检测结果进行比较。结果：地中海贫血组患者血红蛋白、红细胞、平均红细胞血红蛋白浓度均明显高于缺铁性贫血组（P<0.05），缺铁性贫血组患者红细胞体积分布宽度明显高于对照组和地中海贫血组（P<0.05），地中海贫血组和缺铁性贫血组患者血红蛋白、平均红细胞血红蛋白含量和平均红细胞体积均明显低于对照组（P<0.05）；地中海贫血组和缺铁性贫血组检测符合率和检测白细胞检测结果正常率均具有明显差异（P<0.05）。结论：在细胞性贫血诊断中迈瑞BC-5380血液分析仪测定血常规检验可有效诊断贫血和对贫血类型进行鉴别。     

4322对夫妇孕期地中海贫血筛查与诊断分析

目的 分析参加免费地中海贫血预防控制项目的孕龄夫妇地中海贫血基因携带率、基因突变类型、分布情况以及血液参数等特征,探讨现行方案的优缺点。方法 以2017年5月至2018年4月任何一方MCV<82fl或/和MCH＜27pg的4322对孕期夫妇为研究对象,夫妇双方进行血红蛋白电泳分析,夫妇双方血红蛋白电泳结果均异常时免费进行地中海贫血基因检测。结果 4322对孕妇夫妇中共1203对血红蛋白电泳结果均异常,其中170对夫妇基因结果均异常,112对夫妇携带同型突变基因;1203对孕妇夫妇中共检出地贫基因携带者1103例,其中单纯性α-地中海贫血734例（-SEA/αα最常见）,单纯性β-地中海贫血315例（β41-4²/βN最常见）,αβ复合型地中海贫血54例（-SEA/αα合并β41-4²/βN最常见）,α珠蛋白基因突变率明显高于β珠蛋白基因的突变率。结论 免费孕期地中海贫血筛查可有效降低重型地贫儿的出生,但由于免费政策的限制,还需与临床自费检测相结合,从而有效达到地中海贫血预防控制的目的。     

博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查分析

目的分析博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查情况。方法选取博罗县地区3 133例产检孕妇作为筛查对象,采集其血液样本,同时进行血常规和血红蛋白电泳筛查,记录血常规、血红蛋白电泳筛查结果,对比α地中海贫血、β地中海贫血血清学指标特点。结果 3 133例产检者中血常规地中海贫血阳性490例(15.64%);血红蛋白电泳筛查地中海贫血阳性480例(15.32%),其中疑似α地中海贫血369例、疑似β地中海贫血111例。α地中海贫血患者的血红蛋白A2 (HbA2)低于β地中海贫血患者(P <0.05)。结论博罗县地区产检人群地中海贫血检出率较高,应尽早进行产前地中海贫血筛查,HbA2在筛查工作中的应用价值较高。     

妊娠期缺铁性贫血的预防

对３９名健康孕妇从妊中期开始进行血红蛋白（Ｈｂ）、血清铁蛋白（ＳＦ）、血铁饱和度（ＴＳ）、红细胞内游离原卟啉（ＦＥＰ）与Ｈｂ比值动态观察。对照组：孕期未服铁剂。铁剂组：妊中期取血后每日服用硫酸亚铁３００ｍｇ。各观察对象于１８－２２周、２８－３２周、３８－４０周取静脉血。结果显示：妊娠期Ｈｂ、ＳＦ、ＴＳ下降，ＦＥＰ／Ｈｂ上升，缺铁症发生率增高，妊中期开始补铁对预防贫血有效。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血筛查的研究

目的 探讨血红蛋白电泳对早期妊娠妇女地中海贫血的筛查价值,分析本地区的发病情况,为优生优育提高出生人口素质提供数据.方法 对本院2012年2-10月早孕建卡门诊6015名孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查阳性的病例进行基因诊断.结果 在6015名受检者中筛查出α地中海贫血阳性者1例,β地中海贫血阳性者65例.确诊为地中海贫血者62例,其中α地中海贫血1例,β地中海贫血61例,初步发现人群中地中海贫血基因携带率1.03％.结论 湖州市早孕妇女地中海贫血基因携带率相对较低.血红蛋白电泳是地中海贫血有效的筛查方法.     

分析各类多重珠蛋白异常患者的血液学特点

目的：探索血红蛋白病与地中海贫血规范化在医学临床中的检验模式;方法：选择本院20名患多重珠蛋白异常的患者,研究在临床中确诊的含有超过两种珠蛋白异常以及复合型地中海贫血的病人,其血红蛋白H并和β地中海贫血双重纯合子（杂合子）的血液特点,对各类多重珠蛋白异常患者的红细胞平均体积、血红蛋白水平、红细胞的渗透性试验和血红蛋白的电泳检测的结果进行比较;结果：选择的20名患多重珠蛋白异常的患者中,患有血红蛋白H并的有7名,患α复合β地中海贫血的有5名,患β地中海贫血双重纯合子（杂合子）的有6名,患α地中海贫血复合异常血红蛋白的有2名。其中,贫血的程度α复合β地中海贫血的程度最低,第二是血红蛋白H病,最严重的是β地中海贫血双重纯合子（杂合子）。α复合β地中海贫血杂合子血红蛋白水平没有明显的变化,血红蛋白电泳则呈现出β地中海贫血的电泳特点,如果不通过基因检测,那么多重α地中海贫血就会在临床诊断中漏诊;结论：多重珠蛋白异常的形式多种多样,其血液学的特点也各不相同,贫血的程度跟基因的表型相关,因此,建立规范化的血红蛋白并与地中海贫血病的诊断与筛查模式,重视家系的调查,对于地中海贫血的确证率提高具有重要的作用,同时还能减少误诊或者漏诊的现象。     

湖北省β地中海贫血的流行概况

湖北省血红蛋白病研究协作组，采用血红蛋白理化性质筛查实验，调查10710人，检出β地中海贫血499例，湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采庸PCR／ASO探针斑点杂交或MOEA技术，确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变，共7种类型，以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons^41-42)(-TTCT)多见。     

浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测结果分析

目的：分析浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法：选取2013年7月31日至2022年12月31日在浏阳市妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的9 325例样本为研究对象,采用液相芯片的方法分析17种β点突变、3种α点突变和3种α缺失,采用多重PCR技术和第一代高通量测序的方法,进一步送检罕见地中海贫血基因突变。结果：（1）9 325例地贫基因检测中阳性结果为3 750例,阳性率为40.21%,其中检出24种α地中海贫血、20种β地中海贫血,27种α复合β地中海贫血。（2）α地贫阳性例数为2 105例,占检测总数比率为22.57%,占地贫阳性率为56.13%;β地贫阳性例数为1 535例,占检测总数比率为16.46%,占地贫阳性率为40.93%;α复合β地贫阳性例数为110例,占检测总数比率为1.18%,占地贫阳性率为2.94%。（3）α地贫位于前三类基因型别分别为--SEA（73.62%）、-α3.7（14.48%）、-α4.2（4.50%）,β地贫位于前三类基因型别分别为βIVS-2-654（40.39%）、CD41/42（26.31%）、CD17（10.35%）。α复合β地贫位于前三类基因型别分别为--SEA/ VIS-Ⅱ-654（16.36%）、-α3.7/ CD41/42（13.64%）、--SEA /CD41/42（11.81%）。结论：浏阳市地中海贫血检出率较高,地贫类型多样,应加强地贫防控以防止重型患儿出生。     

深圳市南山区2 898例地中海贫血基因检测结果分析

目的 研究深圳市南山区地中海贫血基因型和分布特征,探讨检测该病的优化方案。方法 以2017年3月 - 2018年3月在某院进行地中海贫血检测的2 898例就诊者为研究对象,采用跨越断裂点PCR法、反向斑点杂交法和Sanger测序进行基因分析。结果 2 898例受检者中检出地中海贫血基因变异804例,检出率达27.74%。常规地贫基因检测方法检出α-地中海贫血545例,--SEA/αα检出率（11.84%）最高,其次是-α3.7/αα（3.00%）和-α4.2/αα（1.83%）;β-地中海贫血225例,CD41-42（-TTCT）杂合突变和IVS－Ⅱ－654（C＞T）杂合突变为2种检出率最高的突变类型,检出率为3.00%和2.52%;αβ复合地中海贫血30例;Sanger测序分析检出4例少见杂合变异,分别为:HBA1基因上CD5 (GCC＞ACC );HBB基因CD37G＞A、IVS-Ⅱ-806(G＞C)、IVS-Ⅱ-81C＞T。结论 深圳市南山区地中海贫血发病率较高,基因型与广东省其他地区基本一致。当血液学表型和常规基因检测不相符时,应进行基因测序排除罕见型地中海贫血或异常血红蛋白变异。     

儿童缺铁性贫血的调查分析

为了解我区儿童贫血情况，对６个月￣７岁儿童进行了血红蛋白（Ｈｂ）测定，有１８．９５％（２１０／１１０８）的儿童Ｈｂ〈１１０ｇ／ｌ。对其中１３２例进行了８周的铁剂治疗，有８１．８２％（１０８／１３２）Ｈｂ〈１１０ｇ／ｌ，Ｈｂ平均升高２５．７３ｇ／ｌ，１０例治疗前后血清铁浓度从８．８±０．８ｕｍｏｌ／ｌ上升至１６．２±１．３ｕｍｏｌ／ｌ，说明我区儿童缺铁性贫血患病率仍然比较高，铁剂治疗是有效的治疗手段