PCR-RFLP和PCR-SSCP检测技术在ApoE基因多态性检测中的应用

ＡｐｏＥ基因遗传多态性具有多种重要的生物学作用，近年来，对ＡｐｏＥ基因多态性的研究及应用非常广泛，国内外许多临床与基础实验室开展其多态性与肾脏疾病相关性的研究工作，快速简便的检测方法改进和选择也成为研究中关注的焦点。ＡｐｏＥ基因多态性的检测方法有很多...     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑血管病

文章详述了血管紧张素转换酶(ACE)基本概念及近年对其基因研究的进展,并在回顾其基因多态性与高血压及血管病发病相关性研究的基础上,提出ACE基因多态性D等位基因是脑血管病,特别是腔隙梗死的独立危险因素。     

基因多态性对华法林抗凝疗效的影响

华法林是临床上广泛使用的抗凝药物，其治疗范围窄，个体差异很大。本文就华法林的基因多态性国内外最新研究进展做简要介绍。相关基因的多态性造成了个体差异，影响了华法林的使用剂量。华法林的基因多态性研究为临床指导华法林个体化用药带来了希望。     

肝脂酶基因多态性与血脂及冠心病

肝脂酶是脂蛋白代谢的关键酶之一，主要水解各种脂蛋白中的甘油三酯和磷脂，活性受其基因多态性及其它多种因紊的影响。肝脂酶基因多态性影响血脂谱，能明显增高血浆高密度脂蛋白浓度，但目前的研究发现其既有抗动脉粥样硬化的作用，又有致动脉粥样硬化的作用，故对冠心病发病的影响目前尚无定论。     

功能性便秘与功能性腹泻病人5-羟色胺转运体基因多态性分析

5-羟色胺转运体(serotonin transporter，SERT)是一种对5-羟色胺(5-HT)有高度亲和力的跨膜转运蛋白。Lesch等发现SERT基因有2个重要的多态性区域：第2内含子可变数目串联重复区(variable number tandem repeats，VNTR)和SERT基因相关多态性区(SERT gene-linked polymorphic region，5-HTTLPR)，由此产生的不同基因型可影响SERT基因的转录效率及其mRNA的稳定性。本文研究SERT基因多态性在功能性便秘(FC)和功能性腹泻(FDi)中的特征，探寻其在FC和FDi发病中的意义。     

幽门螺杆菌基因特征与宿主临床结果相关性研究进展

幽门螺杆菌感染是全世界最常见的慢性感染，其致病机制涉及到菌体毒力因子、宿主及感染后引起的炎症与免疫反应等多方面因素。近年来，随着幽门螺杆菌全基因组测序的完成，幽门螺杆菌基斟多态性逐渐成为研究的热点。本文对幽门螺杆菌相关毒力基因cagA、vacA、各黏附基因、oipA、iceA及dupA基因结构多态性、编码蛋白功能的差异及其与宿主临床结果之间的相关性作一综述。     

白细胞介素28B等细胞因子基因多态性与HCV感染的关系

现已证实机体对HCV的反应不仅与病毒本身相关,与一些细胞因子及其基因多态性亦关系密切。介绍了与HCV相关的细胞因子及其基因多态性的研究现状,尤其白细胞介素28B与慢性丙型肝炎的病程、预后密切相关。因此,全面了解宿主细胞因子及其基因多态性,对今后慢性丙型肝炎的临床诊治具有重要意义。     

脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性与遗传易感性关系

<正>载脂蛋白E(ApoE)是一个含有299个氨基酸并结合有磷脂的糖蛋白,其分子量为34 kD,其结构基因有明显的遗传多态性,可直接参与胆固醇的代谢。研究表明ApoE基因多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆关系密切〔1〕。但ApoE基因多态性与脑梗死的关系,现有的研究结果存在争议。本研究探讨脑梗死患者ApoE基因多态性与遗传易感性的关系。1资料与方法1.1一般资料2010年4月至2011年4月我院健康体检者     

钙敏感受体基因在慢性胰腺炎发生中的作用机制研究进展

胰腺是人体第二大消化腺，具有内、外分泌功能，当发生慢性胰腺炎时其内外分泌功能均可出现不同程度的损伤。钙敏感受体（CASR）基因可在人体胰腺具有内、外分泌功能的多种细胞上表达。有研究表明，CASR基因的单核苷酸多态性与不同类型的慢性胰腺炎相关，且CASR编码基因的突变以及单核苷酸多态性的改变可能会通过丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通络、核转录因子NF-κB信号通路和钙离子稳态相关的机制参与慢性胰腺炎的发生及进展。目前，关于CASR基因突变和基因多态性与其他致病基因突变之间的相互作用、CASR基因型与CP表型之间的关系等相关研究较少，未来仍需对CASR基因多态性及其他关键基因如SPINK1基因多态性在CP发生机制中的遗传作用进行深入探讨，为CP的精准治疗提供方向。     

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病肾病的关系

采用基因测序方法研究诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因多态性的分布及与糖尿病肾病(DN)的关系,发现其多态性在不同种族的分布差异有统计学意义,但iNOS基因多态性与DN无显著相关。     

载脂蛋白E基因多态性及内含子1基因多态性与冠心病关系的研究

研究表明载脂蛋白E（apo E）外显子4基因多态性与血脂、脂蛋白及冠心病（CHD）关系密切。Mui等发现apo E内含子1增强子元件（IE1）存在多态性，这种多态性可能影响增强子活性，由此可能影响apoE的功能，进而对血脂代谢产生影响，可能对CHD的发生、发展产生影响。为此我们对apoE基因多态性及IE1基因多态性与冠心病的关系进行探讨。     

血管紧张素转化酶和载脂蛋白E基因多态性与再狭窄

再狭窄是经皮腔内冠状动脉成形术后血管壁细胞增殖所致。近来研究指出，血管紧张素转化酶及载脂蛋白E均具高度的基因多态性，其基因型分布在多个研究组中存在着差异。在再狭窄患者中，血管紧张素转化酶D等位基因及载脂蛋白动等位基因分有频率显著增高，且二者对于再狭窄的发生具有协同作用。提示血管紧张素转化酶和载脂蛋白E基因的多态性与再狭窄密切相关。     

溃疡性结肠炎基因多态性的研究进展

溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)的发病是多基因参与、作用于免疫系统和靶器官的疾病.对UC全基因组多态性的研究发现其存在许多易感基因,本文从UC高频易感基因及新发现易感基因等方面总结UC基因多态性研究进展.     

大肠癌的肿瘤坏死因子和白细胞介素-1基因多态性研究

大肠癌是常见的消化道恶性肿瘤之一，其发病机制仍不清楚。目前免疫遗传素质与大肠癌的关系越来越受到重视，肿瘤坏死因子（TNF）和白细胞介素-1（IL-1）是体内具有多种生物活性的重要细胞因子，有抗肿瘤、抗病毒感染及免疫调节作用。因此，本文对浙江地区汉族人群TNF-α和IL-1基因多态性分布进行研究，并分析其与大肠癌的相关性，阐明TNF—α和IL-1基因多态性在大肠癌发病中的作用。     

白细胞介素-1α C-889T基因多态性与冠心病的研究

近年来，研究发现白细胞介素-1α(IL-1α)C-889T的基因多态性是缺血性疾病的危险因素。本研究旨在探讨IL-1αC-889T的基因多态性在中国人群中分布及与冠心病关系。     

甘露糖结合蛋白基因多态性与IgA肾病免疫病理类型 …

目的：根据甘露糖结合蛋白（ＭＢＰ）基因多态性对其功能的影响，探讨ＭＢＰ基因多态性与ＩｇＡ肾病免疫病理间的联系。方法：选取１４７例ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）患者，共７７例为肾小球单纯ＩｇＡ伴Ｃ３沉积，７０例为肾小球ＩｇＡ，ＩｇＧ，ＩｇＭ伴Ｃ３，Ｃｌｑ沉积。使用ＰＣＲ－ＥＦＬＰ方法对ＭＢＰ基因多态性与ＩｇＡＮ免疫沉积的关系进行了观察。结果：①本研究中正党人群的ＭＢＰ基因多态性分布与文献报道的华人及高加索人     

肝硬化外周血单个核细胞Toll样受体2表达及其基因多态性研究

肝细胞、库普弗细胞等表达多种Toll样受体（Toll—like receptor，TLR），其信号传导通路及基因多态性在多种炎性损伤中起重要作用。本研究探讨中国汉族乙型肝炎肝硬化患者外周血单个核细胞（peripheral blood mononuclear cells，PBMC）TLR2表达及其基因多态性与肝硬化内毒素血症损伤的关系。     

阿尔茨海默病和血管性痴呆患者载脂蛋白E及低密度脂蛋白受体相关蛋白基因多态性与血脂的关系

我们于2001年6月至2002年12月研究了阿尔茨海默病(AD)及血管性痴呆(VD)患者载脂蛋白E(apoE)、低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因多态性及2种基因多态性与血脂水平的关系，旨在探讨apoE、LRP基因多态性与AD及VD发病的关系及其可能机制。     

145例老年男性维生素D受体基因多态性的研究

维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因近年来已成为研究的热点。国内外学者展开了广泛的研究，表明VDR多态性的分布很不一致。我们采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)技术，检测145例北京地区老年男性VDR基因型，以了解该地区老年男性的VDR基因多态性的分布，为进一步探讨其与骨质疏松症的关系奠定基础。     

脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平及冠心病的关系研究进展

近年来 ,基因多态性与冠心病易感性的研究已成为探讨冠心病病因的热点。而脂蛋白脂酶作为血浆脂质与脂蛋白代谢过程中的关键酶 ,其基因多态性与高脂血症及冠心病的发生有密切关联。本文作者就脂蛋白脂酶的功能、脂蛋白脂酶基因结构及其多态性 ,以及该基因多态性与血脂水平和冠心病的关系作一综述。