染色体平衡易位伴习惯性流产三例

例 1　女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2　女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3　女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊…     

染色体平衡易位伴自然流产三例

染色体平衡易位伴自然流产三例肖晓素，李振龙，刘桂芝，陈玉芹例１男，２９岁，汉族，结婚２年余因妻子孕第１胎在３月前自然流产，于１９９３年５月来我室就诊。查体：身高１．７５ｍ，体重６２ｋｓ，表型及智力均正常，平时身体健康，无毒物及放射性物质接触史，有烟酒...     

染色体平衡易位伴流产二例

染色体平衡易位伴流产二例杨建军丁苏英石昌德刘俊峰刘桢祥张建平例１男，３０岁，因其妻妊娠２次均于２个多月自然流产而就诊。夫妇双方表型正常，非近亲婚配，妻子孕期无患病及有害物接触史。父母兄妹均无流产病史。细胞遗传学检查：取夫妇双方外周血淋巴细胞常规培养７...     

平衡易位伴流产三例

例１　男,２４岁。结婚两年余,其妻自然流产３次。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。双方家庭中无类似患者。患者核型为：４６,ＸＹ,ｔ（６;１２）（６ｐｔｅｒ→６ｑ２３∷１２ｑ１５→１２ｑｔｅｒ;１２ｐｔｅｒ→１２ｑ１５∷６ｑ２３→６ｑｔｅｒ）。其妻核型正常。作者单位：４７２０００河南省三门峡市黄河医院检验科遗传室　　例２　女,２３岁。婚后３年自然流产３次,均发生于孕２个多月。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。患者否认其母有流产史。姐妹２人,其姐自然流产３次,未生育。患者核型为：４６,ＸＸ,ｔ（８;１８…     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23).其丈夫核型正常.     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女，24岁。结婚5年，共孕5胎，第1胎人工流产，第2～5胎均于孕8周自然流产。查体：患者外观、智力正常。细胞遗传学检查，患者的核型为：46，XX，t（4；8）（4qter→4p14：：8q13→8qter；8pter→8q13：：4p14→4pter）（图1），其丈夫未做染色体检查。     

染色体平衡易位伴自然流产2例

染色体平衡易位伴自然流产２例吉林省计划生育科研所（１３００４１）刘源洁吉林省人民医院妇产科孙梅棣病例简介例１，女，２９岁，结婚８年，妊娠８次，７次在妊娠２、３个月自然流产，一次在妊娠６个月时流产，流出的胎儿未见畸形。查体无异常体征，表型及智力均正常，...     

染色体平衡易位伴习惯性流产二例

染色体平衡易位伴习惯性流产二例宋兰林孙秀云例１女，３１岁，婚后３年中自然流产２次，均在７０～８０天出现无明显诱因阴道流血，经Ｂ超检查证实胎儿发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配；患者妇科检查无异常；外周血淋巴...     

染色体平衡易位伴不孕、流产二例

例 1　男 ,30岁 ,婚后 3年多 ,其妻至今未孕 ,妇科及内分泌检查均正常。患者精液检查未见到精子 ,睾丸活检 :睾丸曲细精管生精细胞功能障碍。夫妇双方抗精子抗体 (- ) ,夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,无化学毒物及放射线接触史 ,其母孕 5产 5 ,患者出生时 ,其父 40岁、母 36岁 ,有二兄二姐 ,表型及生育均正常。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XY,t(14;2 0 ) (14pter→14q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter,2 0 pter→ 2 0 q13∷ 14q11→ 14qter)。其妻核型正常。作者单位 :730 0 30兰州医学院第二附属医院　　例 2　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 2产 0 ,第 …     

染色体平衡易位伴反复自然流产二例

例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40～50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p13∷21q11→21qter;21pter→21q11∷1p13→1pter),见图1.其妻染色体核型正常.     

染色体平衡易位伴反复自然流产六例

例1 女,33岁,结婚5年,2次妊娠均于孕2月余自然流产.平素月经正常,孕期无患病及有害物质接触史,夫妇非近亲婚配,智力、表型均正常,家族中无类似患者.外周血染色体G显带核型分析:患者核晖为46,XX,t(1;7)(1qter→1p22∷7q31→7qter;7pter→7q31∷1p22→1pter),21ps+,.丈夫染色体核型正常.     

曲靖地区所见染色体平衡易位伴流产2例

曲靖地区所见染色体平衡易位伴流产２例云南省曲靖地区妇幼医院细胞遗传室（６５５０００）张燕平，游慧灵病例例１：男，２８岁，结婚两年余，其妻流产４次，第一次妊娠因未婚先孕，于孕４个月时行引产术。第二、三、四次分别孕６０＋、５０＋、４６无时流产，夫妇表型及...     

四例常染色体平衡易位伴流产或不育

四例常染色体平衡易位伴流产或不育张蔚李修琪例１女，３４岁。婚后流产３次，均于孕５６天；曾用药保胎，但无效。夫妇俩表型正常。患者之母孕６次产６次，无流产史；同胞五兄弟姐妹均生育正常子代，其一嫂一姐有流产史。患者外周血染色体核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；６）...     

习惯性流产患者染色体平衡易位三例报告

50%～60%早期流产是由于染色体异常而发生的,许多研究已证明,染色体异常为自然流产的主要遗传因素之一,比正常人群高10倍左右[1],其中染色体畸变主要包括染色体的数目改变和结构改变,易位、缺失、倒位、插入和环状染色体等都是结构改变的常见形式.最近我们发现3例习惯性流产患者的染色体异常,现报告如下:     

染色体平衡易位致流产一例

患者 男，24岁。其妻23岁，因早孕期不明原因的重复流产而就诊。夫妇结婚3年。自2003年初至2004年底共怀孕3次，均于孕55天内自然流产。怀孕期间，无感冒史、服药史以及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配其表型智力均正常。男方精液分析及相关检查未见异常，女方月经正常，妇科检查子宫、附件正常。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析。患者核型为：46，XY，t（5：15）（5pter→5q11∷15q26．3→15qter；15pter→15q26．3∷5q11→5qter）。其妻染色体核型正常。家系调查：双方均否认有类似的家族史。     

染色体平衡易位三例

例1女,29岁,表型正常.结婚4年孕2次.第1次孕40+d出血过多自发流产;第2次孕2个月B超显示胚胎停育就诊.孕期无不良化学药物接触史,无遗传病家族史.妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72h,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,例1染色体核型为46,XX,t(4;15)(15qter→15q15∷ 4p14→ 4qter;15pter→ 15q15∷ 4p14→ 4pter)(图1a).其丈夫及父母亲染色体核型正常.     

染色体平衡易位三例

染色体平衡易位三例林宝宁，谢志敏例１女，３１岁，身体健康，结婚５年，妊娠两次均于孕２＋月自然而产，无不良环境接触史，无不良家族史。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：夫妇双方取外周血淋巴细胞培养，常规制片。Ｇ显带分析，各计数１００...     

染色体平衡易位三例

例1 女,29岁.结婚4年,妊娠2次均于2月左右胚胎停止发育.月经不规律,月经周期2～3月一次.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查未发现异常.内分泌检查:孕酮:761.29 nmol/L(正常女性参考值4.77～44.52 nmol/L),雌二醇:977.39 pmol/L(正常女性参考值3.67～587.2 pmol/L);其余内分泌指标在正常范围.     

染色体平衡易位三例

例 1　女 ,2 9岁。结婚 2年 ,自然流产 2次 ,第 1胎孕 40天 ,无诱因阴道流血 ,经 B超证实胚胎停止发育而行清宫术 ;第 2胎孕 70天 ,阴道流血 ,经保胎治疗无效而行清宫术。患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血培养 ,染色体制备 G显带核型正常 ,t(2 ;13) (p12 ;q34)。丈夫核型为 46 ,XY。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无不良生育史。患者系第 4胎 ,足月顺产 ,出生时其父母年龄分别为 34、35岁 ,母亲孕期正常。2兄 1姐均已婚并生育正常子女。家系其他成员拒绝做染色体检查。例 2　女 ,3…     

平衡易位伴习惯性流产六例

平衡易位伴习惯性流产六例陆建英，杨惠珠，张爱丽患者均因多次流产，来遗传咨询门诊就诊。６例患者均在怀孕１～３月流产，其夫妇表型、智力均正常，体检未发现有异常，双方家系都无近亲婚配史。细胞遗传学检查：按常规制片，Ｇ显带，部分患者按需再作Ｃ显带。每患者各计...