700例反复流产及不孕不育患者的染色体核型分析

应用细胞遗传学技术，进行染色体核型分析，对于了解不孕不育的原因以及进行优生优育指导具有十分重要的意义。2001年11月～2004年7月对海南地区反复流产及不孕不育的700位患者进行染色体核型分析，现报告如下。     

840例不孕不育患者中染色体核型异常106例临床分析

目的探讨不孕不育患者的表型与染色体核型异常的关系,分析染色体畸变的频率分布和类型.方法选自2009年3月-2011年9月于我院接受治疗的840例不孕不育患者,进行细胞遗传学检查,对核型异常的染色体进行临床分析.结果840例患者经分析出现106例核型异常染色体,检出率为12.62%,其中常染色体异常51例,占48.11%,性染色体异常55例,占51.89%.临床表现多为性生殖器发育不良、原发或继发闭经、自然流产、胚胎停育、无精、少精等症状.结论染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因,患者若久治不愈,可检查染色体的核型,以尽早发现不孕原因,对症治疗.     

一例反复自然流产患者的罕见异常核型遗传学研究

运用染色体显带技术对反复自然流产患者进行染色体核型分析，发现染色体结构异常1例，核型为46，xx，t（2；13）（q31；q32），为世界首次报道。本文对染色体异常及反复自然流产产生的原因等进行了讨论。     

90例男性不孕不育生精细胞的染色体研究

目的 分析男性不孕不育症生精细胞染色体的异常情况。方法 应用精液中生精细胞以低渗液直接制备染色体标本，对90例不孕不育症和习惯性流产的男性患者染色体进行了染色体核型分析和畸变率统计。结果 以正常男性为对照，和患者生精细胞染色体畸变率比较，少精组、流产组、和精索静脉曲张组总畸变率均有增高。但习惯流产组结构畸变无差异；数目畸变差异显著。结论 男性不孕不育症和习惯性流产中以染色体数目畸变为主，且畸变率习惯性流产组最高，少精症次之，精索曲张最低。     

反复自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析反复自然流产染色体异常的关系。方法：检测200对反复自然流产史夫妇外周血淋巴细胞核型。结果：反复自然流产夫妇中异常核型检出率为8％，其中易位检出率为2．5％，倒位检出率为1．5％，大Y检出率为2％，缺失检出率为3．5％，异常核型中女性高于男性，为1：0．6。结论：反复自然流产夫妇不但与染体色畸变有关，还与染色体多态性有关。对反复自然流产夫妇进行染色体检查，为优生优育提供依据。     

不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的分析不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型。方法选取2017年6月至2018年6月本院接诊的86例不孕不育患者作为此次研究纳入对象。对全部患者实行外周血淋巴细胞培养,并分析其染色体核型。结果全部患者中9例染色体异常核型,异常率占比为10.47%,9例异常核型中,罗伯逊易位2例,染色体平衡异位3例,超二倍体4例。结论染色体异常是导致不孕不育的重要原因,对不孕不育患者进行染色体检查尤其重要。     

42例染色体异常核型的分析报告

染色体是遗传基因的载体，其结构异常实质是染色体上基因群的增减或者变位．影响了众多基因的表达和作用，从而不同程度上影响了机体的形态和功能。染色体核型异常是造成不明原因的智力低下、不孕不育、流产、死胎和畸胎的重要原因之一。为此．作者对2001年至今在本院就诊患者的异常核型进行了统计分析．现报道如下。     

424例不良孕产史患者的染色体分析

目的对有反复流产及生育异常儿史的夫妇进行染色体检查,并探讨它们之间的关系。方法对424例不良孕产史患者,进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果424例患者中检出异常核型23例,检出率为5.42%;其中,2、3次及3次以上自然流产者检出率分别为5.56%、6.67%、11.11%;有异常生育史者检出率3.77%,不孕不育的检出率为4.65%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传学因素,进行染色体检查有助于避免缺陷儿的出生。     

赣州市反复流产夫妇的遗传咨询研究

目的：探讨40对反复流产夫妇的病因。方法：取患者静脉血淋巴细胞培养，G显带和染色体分析。结果：异常核型4例、染色体多态3例。结论：染色体异常是流产的重要病因之一。     

两广交界地区180对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%(46/180),46对异常核型中染色质多态变异25对(54.35%),染色体倒位11对(23.91%),染色体平衡易位7对(15.22%),罗伯逊易位1对(2.17%),染色体数目异常1对(2.17%),嵌合体1对(2.17%)。结论染色体核型异常是导致两广交界地区育龄夫妇反复自然流产的重要危险因素之一。     

双亲核型畸变性反复流产的胚胎核型

目的：评价双亲染色体畸变性反复流产中流产儿的染色体畸变。设计：回顾性对照队列研究。机构：大学医院的三级转诊中心。患者：1108例在孕20周前出现过3-16次流产的患者，其中113例具有染色体畸变，995例无畸变。干预：应用标准G显带技术检测双亲和205例刮宫所得流产儿的核型。主要观察指标：根据双亲核型确定的整倍体和非整倍体流产的发生率。结果：成功获得203例流产儿的核型。在164例双亲无染色体畸变患者的胚胎中，有38例（23．2％）具有染色体畸变。双亲有染色体畸变患者的39例流产儿中，17例具有正常核型，8例具有平衡易位，2例具有与双亲一致的染色体倒位，还有12例（30．8％）核型异常，差异无统计学意义（OR1．74，95％C1I．63-3．39）。该39例流产儿中只有4例的核型具有非平衡易位。     

自然流产的优生咨询

早孕期不明原因的流产为自然流产,两次或两次以上的流产为反复流产.其遗传因素包括染色体异常、单基因遗传病及多基因遗传病,此外与内分泌、免疫、感染、生殖道异常、子宫内膜等因素及全身性疾病有关.两次以上流产患者,应检查夫妇双方染色体核型.对于异常核型及平衡易位携带者应给予再孕指导及监测,以防患儿出生.     

756例反复自然流产患者的染色体核型分析

目的探讨外周血染色体数目和结构异常与死胎、畸形、反复自然流产的关系, 为产前检查和预防流产提供科学根据。方法对武汉市东西湖区妇幼保健院和武钢总医院妇产科门诊1990 年1 月至2003 年8 月就诊的756例反复自然流产患者外周血做淋巴细胞培养, 进行染色体核型分析。结果　756 例患者共检出异常核型27例。其中, 平衡易位10例、罗伯逊易位4例、9 号臂间倒位6 例、嵌合体6 例、Yq 1 例; 其中女性17 例,占异常核型62 .96%; 男性10例, 占异常核型37 .04%。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、习惯性流产的重要原因之一; 进行细胞学遗传学染色体检查, 有助于这类夫妇的生育指导。     

不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型

目的 分析不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型。方法 对8 030例不孕不育或有不良妊娠结局的患者行外周血染色体核型分析,分析患者9号染色体异态性的类型。结果 8 030例不孕不育或不良妊娠结局的患者中共检查出9号染色体异态性携带者118例,检出率为1.47%。118例9号染色体异态性携带者中,9号染色体臂间倒位97例(占82.20%),核型均为inv(9)(p12;q13);9号染色体次缢痕增加20例(占16.95%);9号染色体次缢痕减少1例(占0.85%)。结论 不孕不育或不良妊娠结局患者中9号染色体异态性中臂间倒位的发生率较高,其对生育的影响取决于发生倒位的区带,结合基因测序等分子检测技术能更好地进行生育指导和遗传咨询。     

780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为3.85%,其中染色体数目异常12例,染色体结构异常18例,新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主,不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。     

132例女性不孕患者细胞遗传学分析

目的:探讨女性不孕不育与染色体核型异常之间的关系。方法:对132例确诊为不孕的女性患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果:女性不孕症患者中共检出染色体异常核型10例,异常率为7.57%。在所有异常核型中,特纳综合征的发生率最高,共4例,占异常核型的40.0%。结论:染色体异常可导致不孕不育,对女性不孕患者做染色体检查能够为诊断和治疗提供重要依据。     

52对流产夫妇的外周血染色体研究

本文对５２对反复流产夫妇进行染色体检测，结果发现异常核型７例，其中平衡易位６例，说明平衡易位是反复流产的主要原因。提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎，自然流产是检出染色体平衡易位携带者的重要临床指征     

128例不孕不育患者的异常染色体核型分析

开展染色体核型分析 ,对于了解不孕不育的原因及指导再次生育具有十分重要的意义。为此 ,作者回顾分析了 1995～ 1999年在本院就诊的 2 46 8例不孕不育患者中发现的 12 8例染色体异常核型 ,现报告如下。资料与方法1.资料 :12 8例均来自于本院男性不育专科及妇科不孕不育专科门诊 ,其中男性 87例 ,占 6 7.97% ;女性 41例 ,占 32 .0 3 % ;年龄 18～ 41岁 ,平均2 8.6岁。主要临床表现为原发性闭经16例 ,继发性闭经 6例 ,流产 1次 3例 ,流产 2次以上 8例 ,小睾丸、无精子症 6 1例 ,少精症 13例 ,生育畸胎 4例 ,身材发育异常 15例 ,其他 2例。2 .…     

11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析

目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果 患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.     

染色体和遗传

020464生殖异常者染色体分析/王格·,’//中国优生优育一2001,12(4)一160~163 目的;探讨造成流产、死胎、不孕(不育)、闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法:对780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果:染色体异常占受检人数的4.5%(35/780)(男性25例,女性患者10例);染色体异态,占受检人数的9.6%(75刀80);染色体异常和异态患者中患有反复自发流产、死胎等不良妊娠者为16.4%(71/4 32):不孕不育为50.0%(29巧8);闭经患者为9.7%(3/31)。在染色体异常核型中,数目异常占57.1%(20/35);染色体结构异常占37.2%(13/35);嵌合体占5…