以遗尿为主要表现的儿童特发性高钙尿症

我院从1994年1月至1996年9月,儿科住院及门诊治疗特发性高钙尿症(IH)共40例,现报告如下。 一、临床资料 1.一般资料:IH40例,其中男19例,女21例。年龄11月～13岁,平均年龄6.4岁。全部病例均符合IH的诊断标准[实用儿科杂志,1989,4:118]。40例中,遗尿19例,血尿13例,尿频尿急6例,肾结石2例。血Ca~( )、BUN、Cr正常;早餐后二小时随意尿做Ca/Cr比值0.25～2.7;24h尿钙0.17～1.6mmol/kg;钙负荷试验:吸收型6例,肾漏型34例。血尿患儿做尿红细胞形态检查均属正常。     

特发性高钙尿的发病机制和治疗进展

特发性高钙尿近年来研究主要集中在分子生物学水平，本文就其发病机制及治疗进行综述。     

特发性高钙尿症的研究进展

特发性高钙尿症是肾结石患者主要的代谢异常 ,本文就其病理生理机制及其治疗进展进行综述。     

儿童特发性高钙尿症52例临床分析

目的探讨特发性高钙尿症（IH）的临床特点及与泌尿系结石的关系。方法分析52例确诊为IH患儿的临床资料特点,并结合文献讨论其与泌尿系结石发生的关系。结果52例患儿均有不同程度血尿。其中41例患儿行腹部B超和X线平片检查及静脉肾盂造影检查,发现肾结石5例。调查52例患儿家族史发现15例家族中有泌尿系结石患者,6例同胞中有类似血尿患者,较正常对照组家族的尿结石发病率明显增高（P〈0．05）。52例患儿进行钙负荷试验,其中肠道吸收亢进型29例．肾脏漏出型23例。结论除血尿外,泌尿系结石也是IH的常见临床表现,尤其见于高钙尿状态持续时间较长者。IH与家族泌尿系结石的发病有密切关系,有遗传倾向。     

特发性高钙尿症发病机理研究进展

特发性高钙尿症是泌尿系结石和血尿的常见病因。其发病机制引起广泛的关注，尤其是甲状旁腺激素、１，２５（ＯＨ）２Ｄ３及其受体、钙泵及骨骼的作用。本文就其作一综述。     

儿童特发性高钙尿症与家族泌尿系结石的关系

我们采用目前国际上通用的筛查高钙尿症的方法，检测５７０名７～１４岁儿童，发现尿钙与尿肌肝（Ｃａ／Ｃｒ）比值呈偏态分布，中位值为０．０８１，第９５百分位值为０．２６，对尿Ｃａ／Ｃｒ比值大于０，２６的３１名儿童，测定２４小时尿钙定量，其中１６例２４小时尿钙大于４ｍｇ／ｋｇ，可确诊为特发性高钙尿症（ＩｄｉｏｐａｔｈｉｃＨｙｐｅｒｃａｌｃｉｕｒｉａ，ＩＨ），本组儿童ＩＨ检出率为２．８％，对此１６例经口服钙负荷测试，发现其中１１例是吸收型（ａＩＨ），４例为肾型（ｒＩＨ）。禁食时尿Ｃａ／Ｃｒ比值为０．１１７±０．０５３，服钙后增至０．３４２±０．０９２，较服钙前有非常显著升高。１６例ＩＨ家族调查发现，９名有泌尿系结石家族史，提示ＩＨ与家族泌尿系结石和本地区泌尿系结石发病有密切关系。     

TRPV5与特发性高钙尿症的研究进展

特发性高钙尿症（IdiopathicHypercalciuria，IH）为一种常见的多因素、多系统参与的受遗传、环境、饮食影响的钙代谢紊乱，是指排除各种已知疾病，24h尿钙排泄量〉0．1mmol／kg或者男性≥7．5mmol、女性≥6．25mmol。它是泌尿系结石形成的最危险因素。尿石的形成是由多因素引起的，目前的泌尿系结石约有80％以上为含钙结石，而对于钙性结石，其中40％-50％是由高钙尿引起的。     

特发性高钙尿的发病机制和治疗进展

特发性高钙尿近年来研究主要集中在分子生物学水平 ,本文就其发病机制及治疗进行综述     

成人特发性高钙尿症42例临床分析

特发性高钙尿症 (idiopathichypercalciuria ,IH)是指血钙正常而尿钙排出量大于 4mg·kg-1·d-1(0 .1mmol·kg-1·d-1) ,或者成人 2 4h尿钙排出量男性大于 30 0mg/d(7.5mmol/d)、女性大于 2 5 0mg/d(6 .2 5mmol/d) ,并排除已知的系统性疾病和其他继发因素引起的高钙尿症。IH是泌尿系钙性结石和血尿的常见病因[1,2 ] ,在成人骨质疏松发病中也有重要意义[3 ,4] ,并对肾小管间质有不同程度损害 ,影响肾小管浓缩稀释功能及重吸收功能[1] 。本文回顾性分析 4 2例成人IH临床特征和生化特点 ,并探讨IH可能的发病机制、临床诊断以及治疗手段。资…     

特发性高钙尿症发病机理研究进展

特发性高钙尿症是泌尿系结石和血尿的常见病因。其发病机制引起广泛的关注,尤其是甲状旁腺激素、１ ,２５（ Ｏ Ｈ）２ Ｄ３ 及其受体、钙泵及骨骼的作用。本文就其作一综述。     

降钙素受体基因多态性与特发性高钙尿症的相关性研究

目的了解降钙素受体（CTR）基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系，探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析CTR基因核苷酸序列1377位点C／T单核苷酸多态性分布。结果2组标本CTR基因C／T多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律，患者组CC、TC、TT基因型分布频率分别为73．7％、17．1％、9．2％，对照组分别为89．7％、9．5％、0．8％；2组等位基因c、T分布频率分别为84．2％、15．8％和94．4％、5．6％，患者组等位基因T和TT基因型分布频率高于对照组，而等位基因C和CC基因型的分布频率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CTR基因1377多态性位点C／T单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群特发性高钙尿的发生中起重要作用。     

特发性高钙尿症的分子机制研究和治疗进展

特发性高钙尿症（idiopathic hypercalciuria,IH）是指病因不明的尿钙增多而血清钙正常的钙代谢异常性疾病,是尿路结石形成的独立危险因素.患者肠道钙吸收增加、肾小管钙重吸收减少及骨质再吸收增加而导致高钙尿.本文就其分子机制和治疗进展作一综述.     

特发性高钙尿症的诊断

特发性高钙尿症（idiopathic hypercalciuria,IH）是指儿童24h尿钙排出量大于4mg／kg,成年女性24h尿钙〉6．2mmol（250mg）,成年男性24h尿钙〉7．5mmol（300mg）,常伴有血尿和尿路结石,血钙正常而又无病因可寻的一组疾病。该病由Albright在1953年发现,随访观察约20％男性、15％女性可出现肾结石,而在肾结石患者中,     

特发性高钙尿与骨质疏松的研究进展

特发性高钙尿症(idiopathic hypercalciuria,IH)主要有两大危害,一则影响骨代谢,容易引起骨量减少、骨质疏松,增加骨折风险;二则影响泌尿系统,主要表现为增加患肾结石风险。高钙尿引起骨质疏松及肾结石的具体机制尚不明确。现有的研究表明核因子κB受体活化因子配体(RANKL)/核因子κB受体活化因子(RANK)/护骨素(OPG)通路激活可能是IH患者引起骨质疏松的主要机制之一。雌激素缺乏会引起尿钙升高、骨量减少,是高钙尿及骨质疏松的重要病因。高钙尿症还可能通过单核细胞趋化因子-1(MCP-1)等细胞因子的增加从而引起骨量减少。对遗传因素的研究中发现了许多与高钙尿及骨量减少相关联的基因,主要包括降钙素受体基因、瞬时感受器电位阳离子通道香草精受体5基因、维生素D受体基因。但对上述一些基因型与骨质疏松的研究存在不同的结论,而雌激素缺乏还可通过影响瞬时感受器电位阳离子通道香草精受体5基因的表达起作用,因此遗传因素可能成为未来研究的热点。     

钙敏感受体基因第7外显子单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系

目的了解钙敏感受体（CaSR）基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿（IH）症的关系，探讨特发性高钙尿发病的分子机制。方法提取76例湖北地区汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本中基因组DNA，应用聚合酶链反应（PER）结合DNA测序方法检测并分析了CaSR基因的第7外显子3个簇集的多态性位点单核苷酸多态性分布。结果特发性高钙尿病例和对照组CaSR基因的第7外显子第986、990多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Wein-berg定律，其基因型分布频率在特发性高钙尿患者和正常对照者中差异无统计学意义（P〉0．05），第1011位未见有多态改变。但特发性高钙尿组组内CaSR 990位GG纯合子和RG杂合子个体的24h尿钙排泄量较RR纯合子明显增高，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CaSR基因不是特发性高钙尿的易感主基因，但第7外显子990位A／G单核苷酸多态性能影响尿钙排泄，可能是特发性高钙尿中调节钙排泄的遗传成分之一。