婴儿石骨症1例并文献复习

婴儿石骨症１例并文献复习衡阳医学院附一医院儿科（４２１００１）罗芳，袁小平关键词骨发育障碍分类号Ｒ６８１．１石骨症即大理石骨病，又称Ａｌｂｅｒｓ－ｓｃｈｏｎｅｒｂｅｒｇ氏病。此病是一种少见的骨发育障碍性疾病。现将我院收治的１例报告如下。１临床资料患儿...     

石骨症1例报道

1　临床资料 　　女性,2岁3个月。因咳嗽,气喘2 d,以“支气管肺炎”收入院。体查：前囟已闭,瞳孔5 mm,光反射迟钝,胸廓对称,胸骨下段明显凹陷,如乒乓球大小;双肺呼吸音粗,可闻及中、细湿罗音。辅助检查：Hb108 g/L,CT示脑萎缩。X线：肱骨、胫腓骨、尺桡骨、股骨骨质硬化;骨皮质增厚：向内发展致髓腔狭窄、闭塞(闭塞段长度：尺骨3 cm,桡骨1.2 cm,股骨1.0 cm,胫骨1.2 cm),向外发展使长骨的两端呈杵状膨大。骨小梁部分消失,失去正常骨纹理,呈一致性密度增高,状如“白色粉笔”。“O”形腿,四肢长骨干骺端骨密度减低。颅底骨质硬化,蝶鞍变小,鞍背及前后床突皆增厚。脊柱椎体上下骨板增厚致密,中间层相对疏松,状如“夹心蛋糕”,椎间隙正常。髂骨翼见浓淡相间的同心状波纹。胸片见右下肺近心缘旁肺纹理增多、增粗、成片状改变,左心缘向左侧移位,与左侧胸壁相邻;侧位片见胸骨最凹陷处和椎体距离约4 cm、肋骨、胸骨骨密度增高。诊断：1.石骨症;2.右下肺炎;3.佝偻病并漏斗胸、“O”形腿。     

新生儿石骨症——附1例报告及文献复习

目的 对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨.方法结合文献回顾我科收治的1例新生儿石骨症的临床资料进行分析.结果 不同遗传方式的石骨症临床表现各异,轻重有别,预后不同,临床易漏诊、误诊.骨骼X线具有确诊意义.结论 该病与遗传因素有关,治疗方法有待进一步探讨.     

石骨症并发骨折1例报道

1 临床资料 患者男性,20岁,因跌伤致左肘及右大腿肿痛、活动受限3小时入院.查体:左肱骨内髁及右大腿中上段压痛,畸形,可及骨擦音,肢端纵轴叩击痛.X线检查:椎体呈"夹心蛋糕"或"夹层点心"样改变,髂骨翼呈典型的晕轮样改变,左肱骨、桡尺骨及右股骨、胫腓骨骨质增生硬化,髓腔消失,呈大理石样;诊断:石骨症;左肱骨内髁骨折;右股骨中上段骨折.实验室检查未见异常;B超示:脾稍大.     

石骨症1例

1病例介绍 患者，女，21岁，间断心悸、气短1a，加重5d收住我院，陕西宁强人，生于原籍，一直在农村生活，未到过高磷、高氟区，父母健康，非近亲结婚。     

石骨症1例

患者男,17岁,主因屈伸活动时腰骶部疼痛到医院就诊.检查:患者身高163cm,体重58 kg,未见肝脾和全身淋巴结增大,听力、视力尚可,无副鼻窦炎症,牙齿发育可,无明显贫血,未出现病理骨折.     

石骨症临床分析——附3例报告及文献复习

目的 对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨。方法 收集本院1970-2000年诊断的3例,结合国内外报道的45例资料进行分析。结果 该病患儿贫血及肝脾肿大突出,血象有类白反应,骨髓穿刺难以成功,骨骼X线具有确诊意义。结论 该病属于常染色体显性遗传性疾病,其病理基础为成骨过程中软骨基质持续钙化。石骨症预后不良,骨髓移植可能为治疗新途径。     

石骨症1例报告

患者,女性,1924年3月8日出生,83岁,住院号291228.因"反复头晕、乏力一周余".主诉入院.五年前曾因腰背疼痛于外院诊断为骨质疏松症,本次发病,患者于2007年元月起无明显诱因下感头晕,四肢乏力,轻微活动后即加重,无头痛,无恶心,呕吐,无腹痛、腹泻,无视物旋转,无耳鸣,无偏瘫,失语,无视力及听力下降,家人发现患者皮肤双眼结膜,牙龈苍白,来我院门诊就诊,查血常规(07-1-11)示WBC 10.8×109/L,RBC 2.59×1012/L,HGB76g/L,PLT 408 ×109/.三年来,患者一般情况尚好,偶患感冒,服药均能治愈.近一周来,患者感症状明显加重,门诊拟"盆血原因待查"诊断收住.     

石骨症1例报告

石骨症又称大理石骨病、泛发性脆性骨硬化症、粉笔样骨病 ,是一种罕见的泛发性骨质硬化性病变。现报告 1例如下 :1　病历摘要　　患者 ,女性 ,19岁 ,学生 ,病例号 12 5 9。该患于 2 0 0 1年 1月 3日因左髋痛 ,来我院就诊。查体 :Ｔ37,Ｂｐ16 / 10 ,Ｐ75 ,Ｒ18。家族史无特殊 ,无近亲结婚史。未在氟区或高磷区居住生活过 ,无职业病史及其他病变。临床及化验室检查未见异常。Ｘ线表现 (片号 94 0 2 1) :骨盆平片中 ,双侧髂骨、髋臼缘、坐骨、耻骨、股骨头及股骨上段均普遍性密度增高。双侧髂骨内可见对称性“年轮”样改变。第五腰椎和骶骨均普…     

石骨症1例

1病例报道患者,女,38岁,摔伤致左大腿疼痛、肿胀、活动受限3个月余。曾在外院拍片示左股骨骨折,行左下肢骨牵引50余天,未见明显骨痂生长,转入我科行切开复位钢板螺钉内固定。查:左大腿稍肿胀,压痛,皮肤完整,见明显畸形及异常活动,浅表淋巴结无明显     

SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症1例并文献复习

中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿.该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO.基因测序为SNX10基因c.61C>T纯合突变.通过对国内外相关文献进行复习...     

婴儿石骨症1例

1 临床资料患儿,男性,9 mo,因面色苍白,腹部膨隆3 mo入院. 患儿第1胎,第1产,足月顺产,母乳喂养,无化学毒物接触史. 父母非近亲结婚,家族史无类似疾病. 查体:面色苍白,方颅,前囟饱满,眼距宽,肝肋下10 cm,质中,脾脏Ⅰ线7.5 cm,Ⅱ线8 cm,Ⅲ线2.5 cm.     

石骨症3例

石骨症为一罕见遗传性疾病,它的特征是全身性,广泛性,对称性的骨硬化,发生在出生的任何年龄,以10岁以下为多见,本院近年来仅发现3例,现分析报告如下。     

石骨症X线表现1例

患者,男性,20岁,因进行性贫血,发育迟缓11年人院。查体：体温37℃,脉搏80次／min,呼吸20次／min,血压90／50mmHg,神志清,双肺呼吸音一致,语颤正常,心率80次／min,重度贫血面貌,皮肤轻度黄染,心界大,心前区第3～5肋间均可见搏动,第一心音亢进,胸骨左缘可闻及3／6级收缩期杂音,腹部膨隆,腹部肝肋下可扪及,脾脏显著增大,脾缘超过前正中线,质中等,有压痛。     

肺泡微石症1例并文献复习

<正>患者,男,19岁,体检发现双肺弥漫性病变1年余就诊。2007年11月体检中发现双肺弥漫性病变,无咳嗽、气促症状。无发热、午后潮热及盗汗,随后接受抗痨治疗8个月后,复查胸部CT可见肺实质弥漫性微结节影,密度较高(图1见封3),肺部病灶未见好转停药。既往体健,否认结核病接触史,否认粉     

石骨症1例

患儿纪某，女，1990年出生，天津市东丽区人，现年14岁。体重40kg，身高150cm，第一胎足月顺产，出生体重3．6kg，生长发育一般，6m乳牙萌出，1岁会走，家族中无特殊疾病史，父母非近亲结婚。患儿5．5岁时在家院中玩耍，右足扭伤，检查局部肿胀、疼痛、活动受限。经X线平片检查：右足舟状骨骨折，X片中胫腓骨显示骨密度普遍增高，骨皮质增厚，又以干骺端明显，呈白垩状，骨髓腔变短，变窄(图1，见封三)。     

儿童睾丸微石症1例分析并文献复习

睾丸微石症(testicular microlithiasis,TM)是一种较为少见的疾病,主要表现为睾丸内弥散分布直径小于3 mm钙化斑。超声诊断TM具有无创、经济、低辐射等优点,是目前临床上的首选。TM患者平素多无明显症状,但临床上常与其他男科疾病相伴随,更有文章指出,TM与男性不育、睾丸肿瘤有一定的相关性,因而一旦诊断应引起重视,定期复查。     

石骨症1例报告

石骨症是一种罕见的全身性骨骼硬化疾病,由于病例少见,临床易误诊为贫血、白血病及骨髓纤维化。本文就我院收治的1例患者资料做回顾分析,体会如下。1临床资料 1．1一般资料：男,1岁2个月。因面色苍白收住我院。查体：发育不良,重度贫血貌,皮肤有淤点、淤斑。浅表淋巴结不大。巩膜无黄染。心肺正常。腹膨隆,肝右肋缘下4cm,脾肋缘下6．5cm,质硬。肝肾功能正常,溶血检查均未见异常。     

石骨症2例

石骨症为儿科骨骼系统少见疾病,现将我科收治的2例作一报告。例1 男,15天。因反复抽搐5天入院。第二胎第二产,父母系姨表兄妹结婚,长子4岁,健康。体检:体重4公斤,发育营养中等,神志欠清,方颅,前卤2.5cm×2.5cm,饱满,张力高,颈后仰,抵抗感明显,肝脏肋下4.5cm,脾脏