产前超声诊断前脑无裂畸形

目的 了解产前超声诊断前脑无裂畸形(HPE)的特征,加强对此类畸形的认识. 方法回顾性分析我院2001年5月至2007年11月,产前超声诊断与疑似诊断HPE 30例,超声重点观察颅内结构、颜面部畸形及脑与面部以外的结构畸形,部分病例行染色体和产前MRI检查.结果 30例产前诊断或疑似HPE病倒中经尸检、引产后MRI或CT确诊25例,男10例,女15例;误诊5例,尸检分别为脑积水、孔洞脑和水脑.无叶型HPE 21例(产前超声与生后尸检、引产后MRI或CT一致);半叶型4例(产前MRI与产后尸检诊断).头颅大小径线改变者占83.3 0A(20/24),双顶径小于正常者占62.5%(15/24).面部以中轴部畸形多见,22例(88.0%)有面部畸形,全部有限距的变化,鼻部异常11例、中央性唇、腭裂11例.合并复杂先天性心脏病10例(40.0%).10例行脐血或羊水染色体检查,核型异常5例,其中4例有复杂先天性心脏病. 结论 产前超声检查是诊断HPE的重要方法,诊断准确率高,但对前脑无裂分型有困难,MRI对分型有肯定价值.HPE均有颅内结构异常,常伴有颜面部畸形,少数不伴有颜面部畸形.脑与面部以外的结构畸形中以复杂先天性心脏病为主.HPE与染色体异常高度相关.     

胎儿前脑无叶无裂畸形的产前超声诊断

胎儿前脑无叶无裂（holoprecephaly，HPE）畸形是在早期胚胎发育过程中由于前脑无分裂或分裂不全引起的脑先天发育异常。虽然该病发生率低，但预后极差，因此，早期发现、诊断HPE畸形十分重要。既往诊断该病大多是在新生儿或儿童期由CT或病理发现。自1980年Kurtz等第一次描述了HPE畸形的产前超声以来，产前超声对胎儿的诊断在国外已陆续见有报道，但国内的报道很少，现将我院近年来14例胎儿HPE的超声表现报道如下。     

产前超声诊断胎儿小眼畸形的价值

目的:探讨产前超声诊断对胎儿小眼畸形的价值。方法:回顾分析2013年4月30日至2019年4月30日四川大学华西第二医院超声科产前超声检查提示小眼畸形的胎儿超声图像及临床资料。结果:产前超声诊断小眼畸形胎儿12例,孕妇平均年龄27.92±4.50岁(高龄1例);平均孕周26.33±3.50周。12例胎儿中单侧小眼畸形8例,双侧小眼畸形4例;单纯小眼畸形3例,合并其他部位发育畸形9例(颜面部结构异常5例;颅内结构异常6例;胸部发育异常2例;心脏发育异常3例;消化系统发育异常2例;多囊性肾发育不良1例;腹腔积液1例;羊水过多4例);重度小眼畸形8例。12例胎儿中7例行羊水穿刺或引产后胎儿染色体检查,其中4例无明显异常,3例胎儿染色体异常(13-三体综合征2例;21-三体综合征1例)。2例孕妇及配偶行自身染色体检查,其中1例母亲染色体为46,XX,inv(9)(p12q13),父亲染色体未见明显异常(其胎儿染色体未见明显异常);另1例双方染色体均未见明显异常(其胎儿染色体结果为21-三体综合征)。所有产前超声诊断胎儿小眼畸形的孕妇均选择引产,引产后证实与产前诊断结果一致,产前超声诊断小眼畸形...     

胎儿肢体畸形产前超声诊断及预后

胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1／500，且畸形种类及受累部位较多，形成原因复杂。骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性骨骼或软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在。因此，肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见。     

胎儿产前神经系统畸形检查中三维超声的诊断效果分析

目的 探讨胎儿产前神经系统畸形检查中应用三维超声的诊断效果。方法 选取进行产检的1000名单胎孕妇为研究对象,均进行二维超声及三维超声检查,以病理学检查/随访结果为金标准。比较不同超声对胎儿产前神经系统畸形的检出结果及诊断效能。结果 病理检查/随访结果显示,1000例单胎孕妇产前筛查中,胎儿产前神经系统畸形53例,二维超声检出31例,占比58.41%,三维超声检出51例,占比96.23%,三维超声检出率高于二维超声;对胎儿产前神经系统畸形的诊断中,三维超声与二维超声的特异度经比较差异无统计学意义（P>0.05）,三维超声的灵敏度、准确度均高于二维超声,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 三维超声检查在胎儿产前神经系统畸形检查中具有重要作用,可以为患者提供更加清晰的图像和更准确的信息,且具有较高的检出率,诊断价值较高。     

胎儿骨骼系统畸形的超声诊断

胎儿先天性骨骼系统畸形种类繁多,受累部位涉及胎儿头颅骨、躯干骨、四肢及手、足等。随着超声影像技术的普及与诊断水平的提高,通过产前超声检查使胎儿骨骼系统畸形的诊断准确性得以提高,超声检查能够对宫内严重的、致死性骨骼畸形进行较为确切的形态学诊断,为减少重残障儿分娩率和降低围生儿死亡率,提高人口素质具有十分重要的作用。1胎儿骨骼的形成与致畸的可能因素胚胎时期,骨骼系统发生自间充质[1]。密集的间充质形成软骨,成为骨的透明软骨雏形,在这些软骨雏形中出现骨化中心。四肢骨发生自软骨雏形的软骨内成骨,上、下肢芽按照从肢体…     

三维超声诊断胎儿畸形

三维超声是在二维超声的基础上,利用计算机再处理功能发展起来的新型超声诊断仪器,能扫查与了解各脏器的「空间立体形态,有利于观察各组织结构间的空间相互关系,能显示传统二维超声不能显示的在各平面的解剖学及病理学情况,加强可疑部位的显示,有助于提高产前诊断胎儿畸形的能力。     

Dandy-Walker 畸形的产前超声诊断(附6例病例分析)

Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation,DWM)是以小脑蚓部完全或部分缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征的一类畸形,超声作为一种无创、廉价、实用性强的检查方法,是产前诊断DWM的首选的影像学方法;但从文献报道来看,目前产前超声诊断DWM的标准存有争议。本研究拟对此补     

产前超声诊断胎儿右房异构一例

本文报道产前超声诊断胎儿右房异构一例。孕妇孕24周产前超声检查发现胎儿左位心合并复杂心血管畸形(右心室双出口、房室间隔缺损、肺动脉发育不良、双侧上腔静脉、心下型完全型肺静脉异位引流)、胃泡位于腹腔右侧、中位肝、可疑无脾、腹主动脉与下腔静脉位于脊柱左侧、双侧支气管呈右侧支气管对称形态,综合考虑右房异构可能。引产后经尸体解剖证实脾脏发育不良、右房异构。右房异构常合并复杂心血管畸形,因此产前超声发现复杂心血管畸形时,应警惕右房异构的可能。右房异构病死率极高,产前诊断具有重要意义。     

超声诊断胎儿畸形的处理及预后分析

目的 探讨产前超声诊断的不同种类胎儿畸形的处理和预后分析.方法 总结124例产前超声检查时诊断的畸形胎儿的处理和追踪结果 .结果 (1)124例畸形胎儿中76例选择引产,其中有7例为染色体异常(2例13-三体,1例21-三体,1例45 XO,3例18-三体).(2)48例非致死性畸形在知情同意前提下选择继续妊娠.1例12指肠闭锁胎儿发生胎死宫内,1例重度膈疝胎儿生后当天死亡.18例胎儿生后手术治疗,16例健康存活,2例术后死亡.28例生后动态观察追踪,8例泌尿系统异常恢复正常;6例尚在观察中;3例卵巢囊肿生后2个月消失且健康存活;5例轻度脑室扩张者2例生后追踪未见异常,2例发展为少见的异常综合征,1例尚在追踪观察中;5例先心病患儿3例新生儿期死亡,2例等待手术;1例胸腹腔积液胎儿生后追踪至2年完全健康.结论 非致死性胎儿畸形和异常在知情同意的前提下与儿科合作,针对异常情况可以通过手术或密切观察得到良好的结局.     

产前超声诊断胎儿先天性肺囊腺瘤一例

患者 ,2 4岁 ,孕 2 5 5周 ,产前常规超声检查 ,胎儿符合孕周 ,羊水池深 9 4cm ,胎儿左肺明显增大 ,回声增强 ,左肺内见 1 2cm× 1 1cm囊腔 ,心脏被挤向右侧 ,胎儿胸腔内液性暗区厚径 0 5cm ,腹腔内液性暗区厚径 0 9cm ,超声提示胎儿左肺类腺样囊腺瘤 (cysticadenomatoidmalformation ,CAM ) ,右肺发育不良 ,胸腹水 ,羊水过多。引产后病理诊断 :胎儿左肺囊性腺瘤样畸形 ,Ⅲ型 Ⅰ型。讨论　胎儿肺囊性腺瘤样畸形是一种罕见的先天畸形 ,它是由于支气管末端过度增生而形成的良性先天性肺实质内的病变 ,可发生在双肺 ,也可为单侧或只影响…     

产前超声诊断胎儿肾脏发育异常196例临床分析

目的:探讨各种类型的胎儿肾脏发育异常在产前进行超声诊断的临床意义.方法:回顾性分析196例产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的超声声像特征、产后诊断的符合率和随访至产后3月情况.结果:①共有9种类型的肾脏发育异常,分别为肾积水、多囊性肾发育不良、单肾缺如、重复肾、肾囊肿、盆腔异位肾、婴儿型多囊肾、双肾缺如和融合肾.②产前诊断胎儿肾脏发育异常的196例患者,有20例引产后,未作尸检证实,另6例失访,共计170例经产后超声诊断及病理检查证实.其中肾积水、双肾缺如、多囊性肾发育不良、肾囊肿、婴儿型多囊肾和融合肾的诊断符合率较高,均达90.00％以上;而盆腔异位肾和重复肾等诊断符合率较低,分别为60.00％和40.00％.③随访至产后3月,肾积水、多囊性肾发育不良、肾囊肿、单肾缺如、盆腔异位肾和重复肾的患儿均无异常情况发生,而双肾缺如和婴儿型多囊肾多数引产,预后差.结论:胎儿肾脏发育异常的种类多样,超声检查的诊断符合率差异大,预后各异.产前超声检查能较准确地诊断多数肾脏异常,为临床提供更多的决策信息;超声检查不能明确诊断的需要加强随访,诊断需谨慎.     

三维超声诊断胎儿唇(腭)裂畸形16例体会

胎儿唇（腭）裂畸形的三维超声诊断目前国内外报道较为少见，本文旨在评价三维超声对胎儿唇（腭）裂诊断的价值。本组孕妇18例，孕龄22—38周，平均孕周31周，二维超声疑为胎儿唇（腭）裂者。     

胎儿泌尿系畸形的超声诊断及预后

近年来随着超声诊断仪器的进步，对胎儿泌尿系畸形的检出率逐渐增高，Kim等报道产前超声波筛查泌尿系异常的总发生率妊娠总数的2‰～9‰，B超诊断与产后病理结果符合率为85．7％，高艳娥等报道胎儿生殖泌尿系畸形的发生率为1．56‰。胎儿泌尿系畸形大致分为肾的囊泡性疾病、多囊肾及泌尿系闭锁性疾患，其中以多囊肾和肾盂积水的诊断率最高，且多合并羊水过少和肺发育不良。通过超声检查做出产前诊断对产前处理及新生儿预后至关重要。     

超声诊断胎儿畸形124例分析

目的 探讨超声检查诊断胎儿畸形的价值。方法 回顾分析１２４例畸形儿的产前超声诊断情况。结果 １２４例畸形儿中,产前超声诊断胎儿畸形８７例,总检出率为７０．２％。其中中枢神经系统畸形很敏感,３９例均检出,检出率为１００．０％,唇裂等软组织系统检出率低,３０例检出２例,检出率为６．７％。结论 超声检查对诊断胎儿畸形有重要价值。     

胎儿神经管畸形的超声诊断

神经管畸形(neural tube defects,NTD)是最常见、危害最重的先天性畸形,约占全部畸形的20%~25%[1]。中国30个县的出生缺陷监测显示:1993年的神经管畸形率最高(18·99/万),1998年最低(6·05/万);无脑儿、脊柱裂和脑膨出在每万个出生儿中的患病率分别为4·71、4·39和1·53。在所     

二维超声诊断胎儿唇裂畸形

唇裂畸形是胎儿常见的面部畸形。近年来，随着超声诊断技术的提高，产前诊断率也不断提高，并已成为诊断胎儿畸形的主要手段。我院自1991年1月～2002年3月采用二维超声(2-Du)对胎儿唇裂畸形进行产前诊断，现将结果报道如下。     

产前超声诊断持续性左上腔静脉临床意义的探讨

目的:探讨产前超声诊断一般孕妇人群中胎儿持续性左上腔静脉(PLSVC)的临床意义。方法:回顾性分析2011年1月至2015年7月在上海交通大学附属第六人民医院产前检查并分娩或终止妊娠的连续性孕妇资料15241例。结果:PLSVC胎儿43例,发生率0.28%,均为双上腔静脉。单纯型PLSVC占67.44%(29/43),非单纯型PLSVC(合并除PLSVC外的畸形)占32.56%(14/43)。14例非单纯型PLSVC中,4例仅合并心脏畸形,1例仅合并心外畸形,9例同时合并心脏及心外畸形。单纯型PLSVC 96.55%(28/29)妊娠结局良好,而非单纯型64.29%(9/14)妊娠结局不良(P0.05)。结论:在一般孕妇人群PLSVC有一定的发生率,约1/3合并心内外畸形。非单纯型PLSVC胎儿的预后明显差于单纯型胎儿。产前超声诊断PLSVC是发现更多胎儿畸形和警示胎儿发育不良的重要线索。