原发性醛固酮增多症遗传学研究进展

原发性醛固酮增多症（原醛症）的遗传学研究,除了已证实家族性Ⅰ型醛固酮增多症的发病与11β羟化酶（CYP11B1）/醛固酮合成酶（CYP11B2）嵌合基因有关外。近年来,多项研究表明原醛症的发病机制可能涉及7号染色体短臂（7p22）及CYP11B1、CYP11B2基因多态性改变,离子通道相关KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D等基因突变等。本文就各型原醛症的遗传学研究进展作一综述。     

钙离子通道在原发性醛固酮增多症发病中的核心作用

 原发性醛固酮增多症 (primary hyperaldosteronism,PA)是继发性高血压最常见的原因。目前研究发现KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3、CACNA1D等基因的突变使得它们编码的肾上腺球状带细胞膜上的离子通道蛋白发生改变,最终都激活了电压门控的Ca2+通道并增加Ca2+内流,使细胞内Ca2+浓度升高,从而导致醛固酮产生增多。这些发现提示Ca2+通道在PA发病过程中起着核心作用,不仅有助于进一步了解PA的发病机制,而且有助于为PA的治疗提供潜在的药物靶点。     

肾上腺腺瘤中KCNJ5基因体细胞突变的研究进展

肾上腺腺瘤为原发性醛固酮增多症的一种常见病因,人类KCNJ5基因编码G蛋白偶联的内向整流型钾通道(GIRK4)蛋白,肾上腺腺瘤组织中KCNJ5基因突变导致GIRK4蛋白结构和功能发生改变,GIRK4蛋白通道离子选择性缺失,且突变型与野生型临床表型之间的差异比较结果提示突变型临床表型更严重。目前已有多项研究发现肾上腺腺瘤患者中KCNJ5基因存在多种体细胞突变,这些突变可能与肾上腺腺瘤的发生、发展密切相关,原发性醛固酮增多症可能存在更多的临床亚型。     

血浆醛固酮浓度/血浆肾素浓度值诊断原发性醛固酮增多症

原发性醛固酮增多症（primary hyperaldosteronism）最初是指分泌醛固酮的腺瘤所造成的高血压、低钾血症、高钠血症、碱中毒和周期性软瘫;现在则指肾上腺腺瘤、肾上腺皮质增生等几种病理改变所造成的高血压伴有低钾血症、低血浆肾素活性、高血浆和尿液醛固酮浓度。原发性醛固酮增多症在高血压患者中的发病率约为5％～15％,多见于30～35岁,男女比例约为1：3。     

醛固酮与肾素活性比值阴性的原发性醛固酮增多症一例诊断分析

血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR）是多种指南推荐的原发性醛固酮增多症筛查指标。在临床诊断时,应结合ARR及患者的临床表现、实验室检查结果综合考虑,以避免造成漏诊。本文报道1例ARR阴性而经盐水负荷试验确诊为原发性醛固酮增多症的患者,分析其临床特点及诊断中需要注意的问题,旨在加强临床医师对原发性醛固酮增多症诊断的认识。     

原发性醛固酮增多症一例误诊报告

原发性醛固酮增多症(primary aid-steronism)主要由于肾上腺皮质腺瘤和增生分泌醛固酮过多所致。因早期可仪表现为高血压,故易被误诊。我科于1989年2月收治1例原发性醛固酮增多症,长期被误诊为原发性高血压患者,现报告如下:     

临床病例讨论——以低钙血症为首发症状的原发性醛固酮增多症

目的 对1例以低钙抽搐为首发症状并最终诊断为原发性醛固酮增多症病例进行分析及文献学习,扩展原发性醛固酮增多症的临床诊断思路.方法 对我院l例“反复发作全身抽搐4年”以低钙血症查因,最终诊断为原发性醛固酮增多症的病例进行诊断、鉴别诊断和治疗.对醛固酮和甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)的相互作用进行文献复习.结果 患者以低钙血症、高PTH、全身抽搐为主要表现,住院期间发现高血压伴低钾血症.实验室检查提示低肾素,高醛固酮水平,肾上腺CT提示右侧肾上腺腺瘤,诊断为原发性醛同酮增多症.手术切除腺瘤.术后血钾、血钙、肾素和醛固酮水平恢复正常,PTH和血压水平明显下降.结论 低钙血症可能是原发性醛固酮增多症的临床症状之一,当患者同时存在低钙血症和难治性高血压时,应考虑到原发性醛固酮增多症的可能性,并进行筛查,以免漏诊.醛固酮与PTH可以相互作用,并导致器官的损害,通过切除醛固酮瘤或抗醛固酮治疗,可以同时减低醛固酮和PTH水平,减少器官的损伤.     

原发性醛固酮增多症5例临床分析

原发性醛固酮增多症（原醛）是由于肾上腺皮质肿瘤或肾上腺皮质增生分泌过多的醛固酮而导致的以高血压为突出表现的临床综合征,约占高血压患者的1％。近年来随着对本病的认识的不断提高和检查手段的增加,原醛的发病率有增高趋势。我院自2002年-2008年共收治原发性醛固酮增多症5例,现报告如下：     

肾上腺影像学检查对原发性醛固酮增多症的诊断价值

原发性醛固酮增多症是继发性高血压最常见的病因之一,在高血压人群中的患病率已>10%。原发性醛固酮增多症的治疗取决于其特殊亚型,分型诊断非常重要。影像学检查方法有CT、磁共振成像、闪烁扫描术和肾上腺静脉采血。对所有确诊患者均应做肾上腺CT扫描,肾上腺静脉采血是原发性醛固酮增多症分型和定位的金标准。该文将影像学检查对原发性醛固酮增多症的诊断价值予以综述。     

原发性醛固酮增多症12例并文献复习

目的对原发性醛固酮增多症的临床特征、诊断方法及治疗措施加深认识,以便使患者得到早期正确的诊断以及合理的治疗。方法对12例原发性醛固酮增多症患者的临床资料进行总结,复习相关的文献报道,进行讨论分析。结果患者血浆醛固酮浓度升高,血浆肾素活性下降,二者比值升高,均支持原发性醛固酮增多症的诊断。患者手术后病理提示为肾上腺腺瘤,术后临床症状得到改善。结论原发性醛固酮增多症是容易漏诊误诊的疾病,通常的诊断方法需结合临床特征、影像学及各项实验室检查结果综合诊断,提高原发性醛固酮增多症的确诊率。大部分原醛患者经药物或手术治疗后,血浆醛固酮恢复正常,高血压得到有效控制,血钾水平逐渐升至正常。本病治愈率较高,复发率低。对原发性醛固酮增多症患者应正确的早期诊断,明确病因,规范治疗,改善患者预后。     

原发性醛固酮增多症的围手术期处理（附21例报告）

自 195 5年Ｃｏｎｎ发现首例原发性醛固酮增多症以来 ,随着ＣＴ与内分泌诊断技术的逐步提高 ,原发性醛固酮增多症的发病率呈增多趋势。我院 1999— 2 0 0 0年高血压筛查期间 ,发现原发性醛固酮增多症 2 1例 ,现报告如下。1　资料与方法1.1.　一般资料　本组 2 1例 ,男 9例 ,女 12例。年龄 35～ 6 2岁 ,平均 46岁。病程 5个月～ 2 1年 ,平均 5 .5年。术前检查 :血压 :(180± 30 ) / (110± 2 0 )ｍｍＨｇ ;血钾 (2 .5± 0 .7)ｍｍｏｌ/Ｌ ;肾素 :卧位 (0 .2 5± 0 .2 4) ,立位 (1.0 5± 0 .73) ;血管紧张素Ⅱ :卧位 (16 .0± 9.9) ,立位 (35 …     

增生型原发性醛固酮增多症

1 增生型原发性醛固酮增多症(原醛)的类型和特性原醛以高血压、低血钾、硷中毒、血浆醛固酮(Aldo)水平增高、肾素活性(PRA)受抑制为主要临床表现。约半数患者为单侧肾上腺皮质腺瘤(APA),约半数为双侧肾上腺皮质增生。后者至少有三种类型:特发性醛固酮增多症(IHA)、原发性肾上腺增生(PAH)和糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GSHA)。     

原发性醛固酮增多症高血压患者的临床特点分析

目的探讨分析原发性醛固酮增多症致高血压患者的临床特点。方法选取2013年12月-2014年12月我院收治的原发性醛固酮增多症高血压患者45例作为观察组,另选取同期就诊的原发性高血压患者50例作为对照组。通过相应临床检查及实验室检查结果分析原发性醛固酮增多症高血压患者的临床特点及其与原发性高血压的差异性。结果两组患者血钾、血钠指标比较无显著差异,观察组患者收缩压与舒张压略高于对照组,但无显著差异(P0.05);观察组卧位与站立位下肾素活性(PRA)、血醛固酮(PAC)以及醛固酮-肾素比值(ARR)水平与对照组比较差异有显著统计学意义(P0.05)。结论原发性醛固酮增多症高血压患者与原发性高血压临床表现类似,但在PRA、PAC、ARR水平等比较上存在显著差异,可作为原发性醛固酮增多症高血压临床特征及初步诊断依据。     

46例腺瘤型原发性醛固酮增多症的临床分析

目的探讨腺瘤型原发性醛固酮增多症的临床特点。方法回顾性分析46例经手术病理证实的腺瘤型原发性醛固酮增多症患者的临床资料。结果所有患者均伴有高血压,以高血压为首发症状者43例（93．48％）,其中1、2、3级高血压分别为2．17％、17．39％、80．44％;伴肌无力、乏力或肢端麻木者23．52％。平均血钾浓度为（3．37±0．38）mmol／L,其中低钾血症者26例（56．52％）;低血浆肾素活性者37例（80．43％）,血浆醛固酮水平增高者38例（82．62％）;肾上腺CT扫描对腺瘤型原发性醛固酮增多症的诊断阳性率为93．48％。结论腺瘤型原发性醛固酮增多症主要表现为重度高血压伴低肾素活性及高醛固酮血症,低钾血症的发生率少于60％;肾上腺CT扫描对腺瘤型原发性醛固酮增多症的诊断有重要价值。     

原发性醛固酮增多症伴血清酶学增高一例

原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质分泌过多的醛固酮而导致的综合征,1955年由Conn等首先报道[1].最常见的病因是醛固酮瘤,约占80%.醛固酮瘤多为单侧,直径为1~2 cm,超过2 cm以上者称为大腺瘤,颇为罕见.现报道一例4 cm醛固酮瘤伴有严重血清酶学改变的原发性醛固酮增多症病例.     

开博通试验在原发性醛固酮增多症诊断中的价值

目的:探讨开博通试验在原发性醛固酮增多症诊断中的应用价值。方法:回顾性分析我院1993年1月~2006年12月收治的27例原发性醛固酮增多症患者和26例原发性高血压、16例原发性高血压合并肾上腺无功能瘤、3例肾上腺无功能瘤患者,比较50mg开博通试验的不同血浆醛固酮切点对原发性醛固酮增多症诊断的敏感性和特异性。结果:在50mg开博通试验中,以试验当日服用开博通2 h后血浆醛固酮抑制值超过基础值的20%以及服用开博通2 h后血浆醛固酮416 pmol/L、438 pmol/L、444 pmol/L为切点,诊断原发性醛固酮增多症的敏感性分别为96.3%、88.9%、88.9%、85.2%,特异性分别是13.3%、77.8%、82.2%、82.2%,随切点的升高,敏感性逐渐降低,特异性逐步提高。结论:开博通试验在诊断原发性醛固酮增多症中具有良好的应用价值,应根据自身实验室标准确定恰当的诊断切点。     

原发性醛固酮增多症延误诊断一例报道

原发性醛固酮增多症是肾上腺自主分泌醛固酮增多所引起的，以高血压、低血钾为主要临床特征的综合征，年轻女性发病居多，是继发性高血压最常见的原因，临床上仅有高血压而无低血钾表现者极易漏诊。近期我科收治长期在院外按原发性高血压治疗的原发陛醛固酮增多症1例，报告如下。     

原发性醛固酮增多症的外科护理

原发性醛固酮增多症的外科护理刁茹，李静昭，朴莹（沈阳第一临床学院泌尿外科沈阳１１０００１）关键词原发性醛固酮增多症，护理我科１９８４年１１月～１９９４年８月收原发性醛固酮增多症（ＰＡ）７２例，本症的外科护理有重要的特点，作者结合临床护理经验探讨如下。...     

血浆醛固酮/肾素活性比值在原发性醛固酮增多症诊断中的价值

目的:探讨血浆醛固酮/肾素活性比值(ARR)在原发性醛固酮增多症(PA)诊断中的临床价值。方法:选择我院收治的高血压患者460例,空腹采血后采用放射免疫法测定患者醛固酮和肾素水平,并计算血浆醛固酮/肾素活性比值。对其中疑诊为原发性醛固酮增多症的患者再行肾上腺薄层CT扫描,并行血液生化和血清钾检测。结果:460例患者中,ARR>25者56例,经肾上腺薄层CT扫描、血液生化和血清钾检测后确诊为原发性醛固酮增多症者48例。ARR应用于原发性醛固酮增多症的检出率为10.43%,诊断符合率为85.71%。48例患者中合并低血钾者18例,占37.5%。结论:血浆醛固酮/肾素活性比值在临床的应用可使高血压人群中原发性醛固酮增多症的检出率明显增加,具有重要的临床价值,应作为重度高血压和难治性高血压患者的常规检查项目。     

原发性醛固酮增多症的诊断

原发性醛固酮增多症的诊断首都医科大学宣武医院内分泌科贾克宝张人玲潘永源邢维常原发性醛固酮增多症是由于单侧或双侧肾上腺皮质肿瘤或增生、醛固酮分泌增多引起的以高血压、低血钾、低肾素、高醛固酮血症为特征的一组临床综合征［１］。以往，由于受到检测技术的限制，...