血细胞与血红蛋白分析在地中海贫血筛查中的应用价值研究

目的 探究血细胞与血红蛋白(Hb)分析在地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选取本院2015年1月~2015年12月期间就诊的138例患者,根据检查结果将确诊为地贫基因携带者的60例患者设为观察组(α型有35例,β型22例,αβ复合型3例),78例未携带者设为对照组.分别检测MCH(平均红细胞血红蛋白含量)、MCV(平均红细胞体积)和HbA2,评估其诊断价值.结果 MCH用于三地贫的灵敏度分别为93.5%、98.8%、91.7%,特异度为54.8%、阴性预测值为93.5%、阳性预测值为62.7%、诊断准确率为72.8%;MCV上述值分别为87.8%、98.4%、100.0%、65.2%、90.6%、67.7%、76.9%;HbA2上述值分别为28.2%、96.7%、100.0%、77.6%、67.1%、65.1%、66.4%;在筛查地贫中MCH、MCV、HbA2的特异度和灵敏度两两对比,差异均有统计学意义(P<0.05);MCH+MCV+HbA2联合检测的特异度和阳性预测值优于MCH+MCV,而在灵敏度、阴性预测值和诊断准确度等方面则明显低于MCH+MCV检测方案,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MCH+MCV用于地中海贫血初筛具有较好的效果,而在诊断α-地贫时,HbA2作为单项指标其灵敏度低,可适当放宽判定标准,从而增加临床诊断的灵敏度和准确率,提高优生优育.     

应用MCV和MCH作为梧州市地中海贫血筛查指标的临床价值

目的:研究检测血常规的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)作为梧州地区地中海贫血(地贫)筛查指标的临床价值。方法:分析2013年1月—2016年12月在梧州地区接受了婚前、孕前及产前检查的13 961例男女行地贫筛查和地贫基因检测。其中,10 904例地贫基因检测确诊为地贫的为地贫组,3 057例地贫基因检测排除地贫的为非地贫组。并对两组的地贫筛查结果进行分析,以MCV、MCH单独和联合筛查作为地贫筛查指标在两组中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值已经诊断符合率进行对比分析。结果:(1)地贫组MCV筛查地贫的灵敏度为95. 9%;非地贫组MCV的特异度为70. 6%。(2)地贫组MCH筛查灵敏度分别为95. 6%;非地贫组MCH特异度为70. 6%。(3) MCV+MCH联合筛查地贫的灵敏度为95. 4%,非地贫组MCV+MCH联合筛查特异度为82. 3%。(4) MCV、MCH单独及联合作为地贫筛查指标时,联合的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率综合分析,联合筛查优于单独MCV、MCH筛查。结论:MCV、MCH、MCV+MCH 3种不同的地贫筛查策略中,MCV+MCH的初筛效果最优,针对MCV+MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断。     

MCV、MCH联合HGB电泳对地中海贫血筛查的应用价值探讨

目的:研究探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)联合血红蛋白(HGB)电泳对地中海贫血筛查的应用价值,为临床有效诊断地中海贫血提供最佳的方案。方法:选取接受检查的地中海贫血患者80例为观察组,另取同期于我院接受检查的非地中海贫血患者80例记为对照组。分别对两组患者进行MCV、MCH、HGB电泳检查,对比两组患者各项检查的阳性率,并对三种检查方式以及三项联合检查的灵敏度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值情况进行对比分析。结果:观察组患者MCV、MCH、HGB电泳单项检查的阳性率分别为73例(91.25%)、75例(93.75%)、70例(87.50%),均显著高于对照组的19例(23.75%)、20例(25.00%)、18例(22.50%),差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患者MCV、MCH、HGB电泳三项联合检查的阳性率为95.00%(76/80),显著高于对照组的3.75%(3/80),差异均有统计学意义(P<0.05)。三项联合检测的灵敏度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值分别为95.00%、96.5%、96.20%、95.06%,均显著高于MCV、MCH、HGB电泳单项检查,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:对于地中海贫血患者而言,MCV、MCH、HGB电泳三项联合检查可有效提高疾病诊断的灵敏度以及特异度,具有极其重要的临床应用价值,值得推广应用。     

红细胞参数筛查地中海贫血在产前检查中的应用价值

目的:探讨红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)并结合HbA2、HbF检测结果在筛查围产期地中海贫血中的应用价值。方法:采用自动血细胞分析仪分别对120例地中海贫血患者、90例非地中海贫血者和60例对照者进行MCV、MCH、RDW测定,层析法测定HbA2,碱变性法测定HbF,并对结果作相关统计学分析。同时将部分筛查结果与地中海贫血基因诊断(PCR)结果进行比较,分析筛查方法的敏感度和特异度。结果:地中海贫血组MCV、MCH、RDW与对照组比较有显著性统计学意义(P<0.01);对照PCR结果,MCV、MCH、RDW诊断轻型地中海贫血的敏感性98.3%,特异性76.7%。结论:MCV、MCH、RDW可作为筛查围产期地中海贫血的有效指标,可疑者建议做进一步的检查,以明确诊断。     

血红蛋白电泳与MCV对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果分析

目的:探究血红蛋白(Hb)电泳与平均红细胞体积(MCV)对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果。方法:选取2018年1月-2019年6月本院收治的疑似地中海贫血患儿352例,其中基因检测阳性的218例作为地贫组,另选取同期本院体检的健康新生儿85例作为对照组。所有研究对象均行Hb电泳及MCV检测。比较两组血液学检测指标;比较不同类型地中海贫血者血液学检测指标;以基因检测作为金标准,比较Hb电泳、MCV单独检测和两者联合检测的敏感度、特异度及准确性。结果:地贫组MCV、HbA均明显低于对照组,而HbF明显高于对照组(P0.05);α-地中海贫血者MCV、HbF均明显低于β-地中海贫血者,而HbA明显高于β-地中海贫血者(P0.05);根据ROC曲线图显示,Hb电泳临界值为115 g/L,MCV临界值为58 fL,联合检测的敏感度、特异度及准确性均明显高于单独检测Hb电泳和MCV(P0.05)。结论:Hb电泳、MCV检测在新生儿地中海贫血筛查中具有一定价值,两者联合检测的敏感度、特异度及准确性更高,对地中海贫血患儿早期诊断、治疗及预后具有重要意义。     

MCV、MCH、RDW及SF应用在地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中的灵敏度分析

目的探讨红细胞平均体积(Mean Corpuscular Volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(Mean Corpuscular Hemoglobin,MCH)、红细胞分布宽度(Red blood cell Distribution Width,RDW)及血清铁蛋白(Serum Ferritin,SF)应用在地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中的灵敏度分析。方法选取2018年3月至2020年8月在本研究就诊的地中海贫血和缺铁性贫血患者,各46例。比较两组MCV、MCH、RDW及SF水平及联合诊断结果(敏感度、特异度及准确度)。结果地中海贫血组MCV、RDW显著低于缺铁性贫血组,地中海贫血组MCH、SF显著高于缺铁性贫血组,P<0.05。MCV、MCH、RDW、SF联合检测后,两组灵敏度、特异度及准确度比较,P>0.05。结论地中海贫血及与缺铁性贫血鉴别中,MCV、MCH、RDW及SF联合检测诊断价值高,值得推广。     

MCV、MCH与HbA2在产前筛查地中海贫血的应用

目的：探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法：选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果：α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论：临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。     

MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的：探讨平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）在妊娠合并轻型地中海贫血中筛查价值。方法选取2012－02～2014－03间我院产科门诊行产前检查560例孕妇为研究对象,通过检测患者红细胞计数（ RBC）、血红蛋白浓度（ Hb）、红细胞分布宽度（ RDW）、MCV、MCH,血红蛋白电泳,筛选出贫血患者,采用地贫基因明确诊断地贫患者,根据筛查结果分成正常组（380例）、非地贫组（124例）、地贫组（56例）。对比分析三组红细胞参数,并计算MCV、MCH筛查灵敏度、特异度和诊断符合率。结果非地贫组RBC明显少于正常组和地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组和非地贫组Hb明显少于正常组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,正常组RDW明显少于地贫组和非地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组MCV、MCH值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义（P＜0．05）。以地贫基因诊断结果为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为91．07％,特异度为90．32％,阳性符合率为91．07％。结论 MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和阳性符合率,检查简便、经济,可作为筛查妊娠合并轻型地中海贫血重要筛查手段。     

MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)电泳单项检测及联合检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法对5 870例地中海贫血初筛者分别运用MCV、Hb电泳进行表型筛查,对其中疑似地中海贫血的1 640例病例进行地贫基因检测,以确诊为地贫的病例作为实验组,以确诊为非地贫的病例作为对照组,比较分析两组的MCV、Hb电泳单项和联合检测结果用于地贫诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等相关诊断试验指标。结果 1 640例疑似地中海贫血病例,经基因诊断确诊为地贫的有908例,设为实验组;确诊为非地贫的有732例,设为对照组。实验组和对照组MCV检测结果分别为(73.88±6.13)fl和(77.94±3.76)fl,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、Hb电泳单项试验的灵敏度和特异度分别是91.96%、71.48%和11.34%、80.74%;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别是100%和0.00%;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为68.06%和94.81%。经u检验,联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、Hb电泳可作为地贫的筛查指标,两者联合试验能够提高地贫筛查的灵敏度和特异度。     

地中海贫血筛查中MCV和Hb电泳联合检测的临床价值分析

目的探讨MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值。方法选取在我院检查的地中海贫血患者150例,作为观察组,另选取在我院检查的非地中海贫血患者150例,作为对照组,对两组患者进行MCV和Hb电泳检查,并记录两组患者的阳性率,然后对两种检查方法、联合检查的特异度和灵敏度指标进行分析。结果 MCV或者是Hb电泳单项检测,观察组患者阳性率均高于对照组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。MCV检测灵敏度和特异度分别为91.33%和76.67%,而Hb电泳检测灵敏度和特异度分别为85.33%和79.67%。两种方法联合检测,灵敏度降低,特异度升高。结论对于地中海贫血的患者来说,将MCV和Hb电泳两种检测手段联合应用可以提高疾病检出的特异度,具有重要的临床应用价值。     

α地中海贫血基因携带者709例红细胞参数、血红蛋白A2及基因检测结果分析

目的 通过对基因检测确定的α地中海贫血基因携带者（静止型与轻型）红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究,细化分析α地中海贫血基因携带者（包括血红蛋白等正常范围者）的某些参数特征,为基因筛查工作提供参考。方法抽取外周静脉血,经高通量测序（NGS）确定的α地中海贫血中,选取709例地中海贫血基因携带者（静止型与轻型）。其中--SEA/αα为Ⅰ组,-α3.7/αα、-α4.2/αα合并为Ⅱ组,ααCS/αα、ααWS/αα、ααQS/αα合并为Ⅲ组。主要采用平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）及HbA2等常用血液学指数,细化分析α地中海贫血基因携带者的某些特征,包括血液学指数基本正常者,可疑者需进一步行基因筛查。统计709例α地中海贫血基因携带者的基因型分布。观察3个指标血红蛋白(Hb)、MCV、MCH的覆盖情况,如果Hb、MCV、MCH 3项正常,再按照年龄、性别匹配相应的正常人群（健康体检中心正常体检的人群,血常规均正常,无遗传性疾病及其他基础疾病）,进行HbA2的比较。另外选择89例正常人群,比较MCH<27 pg和MCH<28 pg作为地中海贫血基因携带的筛查的临界值的差异。结果所选709例病例血清铁蛋白均在正常范围。MCH值低于正常（＜27 pg）占77.9%～98.7％,较同组MCV低于正常的发生率更普遍（P<0.01）。与广泛使用的MCH＜27 pg 作为α地中海贫血筛选指标相比,以MCH＜28 pg 作为α地中海贫血筛选指标,携带者检出率可从79.7%提高至94.3%（P<0.05）。Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者28例,观察到其HbA2为2.26％～2.97％,平均（2.54±0.18）%, 与常用的判断界值（HbA2＜2.5%）相近,使筛查时更易漏诊,但本分析发现与正常对照［(2.88±0.21)%］相比,差异有统计学意义（P<0.05）。结论MCH值低于正常相较其他指标更为普遍,较有价值。如采用MCH＜28 pg 作为α地中海贫血可疑界值,则扩大了筛选覆盖面,有可能减少漏诊;Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者,HbA2低于正常对照,有助于判断α地中海贫血基因携带。     

MCV和MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的研究

目的 探究平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选取2017年1月至2018年12月在本院产前诊断机构进行地中海贫血筛查和地中海贫血基因诊断的4136例受检者,通过MCV、MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血,分析多种检测方法对常见地中海贫血筛查的应用效果.结果 根据统计,血红蛋白电泳4135例,异常1655例,基因检测阳性134例,筛查的敏感度较高,并且经过检测发现,常见地中海贫血患者的MCV、MCH、血红蛋白水平与正常值比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地中海贫血初筛阳性的指标,结合进一步的地中海贫血基因诊断,对地中海贫血的筛查和诊断有重要意义,值得临床推广.     

MCV与MCH联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血的研究

目的:探讨MCV与MCH联合血红蛋白电泳法筛查常见地中海贫血对诊断的指导意义。方法:选取2013年4月-2014年4月于我院行地中海贫血检查的婚前体检受检者600例,基因检测确诊268例,β-地贫156例,α-地贫101例、α-复合-β地贫11例。对照组:MCV、MCH检测法;观察组MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测法。结果:观察组地贫筛查指标:灵敏性、特异性、诊断符合率、阳性预测值、阴性预测值均优于对照组,P0.05;且观察组检测β-地贫的指标结果与α-地贫有显著优势,P0.05。结论:MCV、MCH联合血红蛋白电泳检测法进一步完善了传统MCV、MCH的检测方法,对地贫的分型特别是β型检测成效显著,对地贫诊断具有指导意义,适于临床推广。     

血红蛋白含量与血红蛋白 A2及基因检测在β地中海贫血诊断中的应用价值

目的:探讨平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)A2以及基因检测在地中海贫血筛查中的应用价值.方法:选取2018年10月—2019年10月在揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血筛查和地贫基因诊断者136例为研究对象,抽取其外周血样本进行检测.以基因诊断结果为金标准,计算MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断的敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、约登指数,绘制ROC曲线确定MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断β地中海贫血的诊断效能.结果:136例检测对象中,基因检测阳性84例,阴性52例.MCH、HbA2、MCH联合HbA2检测阳性率分别为94.0％、84.5％及98.8％,三者阳性率差异有统计学意义(P<0.05).三种检测方法的约登指数分别为0.690、0.653和0.911,联合检测的约登指数较单一指标高(P<0.05).ROC曲线分析MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断β地中海贫血的AUC分别为0.820、0.779和0.903,MCH联合HbA2检测β地中海贫血的AUC最大(P<0.05).结论:MCH、HbA2在β地中海贫血诊断中具有一定的应用价值,MCH联合HbA2检测可进一步提高β地中海贫血的检出率,为提高人口质量减少重型地贫儿的出生提供科学理论依据.     

OFT与MCV联合检测在地中海贫血产前筛查中的应用

目的 探讨红细胞渗透脆性试验(Osmotic fragility test,OFT)与平均红细胞容积检测(Mean corpuscular volume,MCV)两种方法联合使用在孕妇产前地中海贫血筛查的优越性.方法 选取2010年8月至2011年10在我站产前检查的孕妇312例,抽取静脉血,独立进行OFT、MCV检测和PCR基因诊断.以PCR基因诊断为参照,对比分析OFT、MCV单项检测及联合检测的灵敏度、特异度和准确度等指标.结果 地贫基因携带率为7.69％,OFT检测灵敏度高于MCV (91.67％与87.50％),OFT检测特异度低于MCV (88.54％与92.36％);OFT和MCV平行联合检测提高检测灵敏度,系列联合检测提高特异度和准确度.结论 OFT和MCV联合检测在产前地中海贫血筛查中具有重要价值,其应用有利于预防与控制地中海患儿出生,提高优生优育服务质量.     

血液学指标在儿童地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值

目的探讨红细胞(RBC)计数、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及血红蛋白A2(Hb A2)在地中海贫血和缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断中的应用价值并确立最佳截断值(cut-off值)。方法选取2015年1月至2017年1月深圳市儿童医院经地中海贫血基因和血清铁、铁蛋白确诊的地中海贫血和缺铁性贫血患儿为研究对象,其中α地中海贫血198例,β地中海贫血204例,缺铁性贫血153例,正常对照组108例。分别比较α、β地中海贫血与缺铁性贫血患儿的RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2的值,采用ROC曲线评价鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的血液学指标,找出最佳cut-off值,以cut-off值计算上述指标鉴别这两种贫血的灵敏度、特异性、预测值与准确率。结果 RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2在鉴别儿童β地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.20×1012/L、92.50 g/L、60.25 fl、17.25 pg、2.85%;MCV、Hb A2在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异无统计学意义,RBC计数、Hb、MCH在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.25×1012/L、101.50 g/L、18.15 pg。结论 MCV、Hb A2在鉴别儿童α地中海贫血和缺铁性贫血中无鉴别价值;RBC计数及Hb分别取最佳cut-off值时,单独或联合使用对鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血具有筛查价值;Hb A2在鉴别儿童β地贫与IDA中最具有意义,其灵敏度、特异度等均大于90%,可作为独立的鉴别指标,取cut-off值为2.85%。     

脐血红细胞参数联合Hb电泳在β-地中海贫血中的诊断价值

目的探讨新生儿脐血红细胞参数及血红蛋白(Hb)电泳联合检测对β地中海贫血的诊断价值。方法选取新生儿β-地中海贫血患者508例,正常对照508名,对全部脐血样本进行β-地贫基因型、血液常规分析和血红蛋白电泳分析。用ROC曲线评价脐血各项指标或联合检测对β地中海贫血的诊断价值。结果疾病组红细胞平均容量(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、糖化血红蛋白(HbA)均低于正常对照组,血红蛋白F(HbF)高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05);血液学单项指标诊断β-地中海贫血的ROC曲线下面积(AUC-ROC)由高到低依次为HbA(0.91)、HbF(0.90)、MCH(0.65)、MCV(0.61)和MCHC(0.53)。MCH、HbF、HbA联合诊断β地中海贫血的AUC-ROC为0.93(95%CI∶0.91~0.95),优于任一单项指标(P0.05)。结论应用MCH、HbF联合HbA检测对β-地中海贫血有较高的诊断价值。     

MCH、MCV及RDW水平检测在贫血鉴别诊断中的应用价值

目的探讨平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及红细胞体积分布宽度(RDW)水平检测在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年5月西平县中医院收治的110例贫血患者,另55例缺铁性贫血患者作为B组,选取55例地中海贫血患者作为C组,另选取同期55例健康体检者作为A组。所有受检者均接受血液检测,比较各组MCH、MCV、RDW水平及3项指标联合检测在贫血鉴别中的诊断效果。结果 3组MCH、MCV、RDW水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);C组MCH水平高于B组,MCV和RDW水平低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);B组MCH、MCV水平低于A组,RDW水平高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。B、C各组MCH、MCV、RDW联合检测符合率、特异度、灵敏度均高于单项检测,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论 MCH、MCV及RDW水平检测在贫血鉴别诊断中有较高的应用价值,可有效鉴别贫血类型,联合检测阳性率更高。     

MCV、红细胞脆性和Hb电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值

目的探讨MCV、红细胞脆性和Hb电泳联合检测在地中海贫血诊断中的实际临床应用价值.方法自2009年6月~2012年3月收治地中海贫血患者201例,将所有患者分为治疗组,同期统计115例非地中海贫血患者为对照组.两组患者均进行MCV、红细胞脆性和Hb电泳联合检测,分别记录两组患者三种检测方法的检测阳性率,以及两组患者联合检测的特异度、灵敏度,分析临床应用价值.结果治疗组三种检测方法的单项检测阳性率均显著高于对照组.MCV和红细胞脆性联合检测的灵敏度与MCV单项检测的灵敏度差异无统计学意义,其他的平行联合检测灵敏度与各单项检测的灵敏度相比较,差异性显著,且系列联合检测的特异度与各单项检测的特异度相比较,差异性显著,具有统计学意义.结论 MCV、红细胞脆性和Hb电泳联合诊断地中海贫血的应用价值显著,能够提高诊断的灵敏度和特异度.     

上杭县居民MCV、MCH与地贫基因检测结果之分析与研究

目的 调查本县居民MCV、MCH同时降低的阳性率与地中海贫血的基因分型情况,并对不同年龄、性别对MCV、MCH在地中海贫血筛查中的影响进行研究.方法 通过对二年来在本院住院、门诊、健康体检者108722例血液分析结果的统计分析,比较不同人群小细胞、低色素性贫血的发病率;对其中1054例进行地中海贫血基因检测,并将此结果作为参考标准计算并观察MCV和MCH联合检测对地中海贫血筛查的准确度、特异度、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值.计算出本县居民地中海贫血各基因型的构成比.结果 小细胞、低色素性贫血的发病率,在不同的年龄段有较大的差别,婴幼儿最高,其次是青少年,老年人最低.在15岁前男性高于女性,15岁以后至50岁女性高于男性.MCV和MCH系列联合检测对地贫筛查的灵敏度和阴性预测值在不同的人群中都高达95%以上,特异性和阳性预测值却相对较差,而且在不同的人群具有较大的差别.结论 小细胞、低色素性贫血的发病率,在不同的年龄段有较大的差别,MCV、MCH正常者几乎可以排除地中海贫血的诊断.但作为诊断指标特异性和阳性预测值却相对较差,而且在不同的人群具有较大的差别.本县居民地中海贫血总发病率约为10.19%;α-地中海贫血基因携带率为6.59%;β地中海贫血基因携带率为3.60%.子女和其父母的MCV、MCH检测结果综合分析是地中海贫血筛查经济而有效的方法.