肌阵挛失神性癫痫

目的 探讨肌阵挛失神性癫痫的临床表现、脑电图特点、治疗及预后。方法 对1例肌阵挛失神性癫痫患的临床表现、发作间期、发作期及睡眠脑电图监测结果进行研究和随访。结果 患起病年龄为7岁,发作表现为失神伴严重的双侧节律性阵挛,常有强直性收缩。脑电图的特点是总伴随着双侧同步、对称、节律性的3Hz棘慢波发放。患儿起病以后智能逐渐减退,丙戊酸钠加氯硝安定能控制发作。结论 肌阵挛失神性癫痫是一种临床特征明确的癫痫综合征,临床上应重点与儿童失神性癫痫鉴别。     

青少年肌阵挛癫痫临床研究(附30例报道)

目的 探讨青少年肌阵挛癫痫的临床特点.方法 总结30例青少年肌阵孪癫痫患者的临床表现、脑电图特征和治疗预后.结果 30例青少年肌阵挛癫痫患者临床均有肌阵挛发作,合并失神发作3例、合并全面强直阵挛发作27例,其中单独以肌阵挛为表现的3例;脑电图检查均可见到暴发高幅的棘慢波;应用丙戊酸钠、左乙拉西坦无发作23例,明显减少7...     

青少年肌阵挛癫痫临床特点与脑电图分析

目的:探讨青少年肌阵挛癫痫(JME)的临床和脑电图特点。方法:对儿科癫痫门诊与病房诊治的36例JME患儿,对其临床表现、脑电图特点及药物治疗进行分析。结果:36例均有肌阵挛发作,伴有失神发作7例;伴有全面强直阵挛发作32例;三种发作类型均有的为8例;5例仅有肌阵挛发作不伴有其他发作类型。脑电图发作期均可见到全导棘慢波、多棘慢波爆发。应用丙戊酸钠、左乙拉西坦、拉莫三嗪、氯硝西泮,单独或联合治疗,发作完全控制32例,发作明显减少4例。结论:JME有三种主要的发作类型,即失神发作、肌阵挛发作以及全面强直阵挛发作,这三种发作类型常在不同年龄阶段出现,由于发作表现易被患者及家长忽视,临床易误诊、误治,长程视频脑电图检查配合过呼吸及闪光刺激诱发试验可提高阳性诊断率,选择合适的抗癫痫药物治疗达到早期控制发作。     

肌阵挛癫痫48例临床治疗与预后分析

目的探讨肌阵挛癫痫的病因、临床特点、治疗及预后。方法收集山西医科大学第三医院2002-01～2006-09诊断的肌阵挛癫痫住院病例,对其临床资料包括一般临床特点、临床发作表现、病因、治疗及预后等进行回顾性分析。结果在48例患者中,病因明确者26例,以肌阵挛为唯一的发作类型者有28例,合并全身强直阵挛、失神等其他类型的发作20例。所有患者的脑电图均记录到了多棘、尖-慢综合波。头颅CT/MRI异常者20例。3例行脑组织病理检查,均为成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症,半年后的转归均差。多数患者对丙戊酸类药物的反应良好。结论肌阵挛性癫痫的病因复杂,临床上以肌阵挛发作为主要表现,若伴有其他类型的发作,肌阵挛不容易引起注意,临床工作者应提高对此疾病群的重视。肌阵挛癫痫的药物选择非常重要,应首选丙戊酸类药物。     

少年肌阵挛癫痫12例临床特征分析

目的 研究少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的临床及脑电图特点.方法 对12例JME患者的临床表现、脑电图资料及药物疗效进行回顾分析.结果 12例患者均有肌阵挛发作,部分合并全面强直-阵挛发作和(或)失神发作;脑电图表现快速、全面棘-慢波或多棘-慢波;采用丙戊酸钠、托吡酯治疗,效果较好.结论 JME的诊断主要依据临床特征,应详细询问肌阵挛发作史,必要时行视频脑电图监测.     

眼睑肌阵挛失神综合征

目的探讨眼睑肌阵挛失神的临床、脑电图特点及治疗。方法回顾性分析我院诊治的2例眼睑肌阵挛失神患者的临床资料,并复习文献。结果2例均儿童起病,表现为反复的眼睑肌阵挛,伴或不伴短暂失神,脑电图特征为泛化性的双侧对称的3～6Hz棘慢波或多棘慢波发放、常由特征性的闭眼或闪光刺激诱发或发作加重和时间延长。结论眼睑肌阵挛失神由于症状复杂和抗癫痫药物对脑电图变化的遮蔽,常被漏诊。Video-EEG对眼睑肌阵挛失神的诊断是必需的。本病需长期适当的抗癫痫药物治疗。     

良性新生儿睡眠性肌阵挛:一个尚未认识的非癫痫状态

在3年期间对13例新生儿的痉挛进行检查。其中6例为癫痫,对其余7例患儿做出了良性新生儿睡眠性肌阵挛的诊断。结论:良性新生儿睡眠性肌阵挛为新生儿重要的特有表现,其可被误诊为癫痫。良性新生儿睡眠性肌阵挛:一个尚未认识的非癫痫状态@Ramelli G.P.$Department of Paediatrics, San Giovanni Hospital, 6500 Bellinzona, Switzerland @Sozzo A.B. @Vella S. @Bianchetti M.G. @郭战宏…     

全身麻醉后肌阵挛1例及临床分析

全身麻醉期间出现四肢或全身性肌阵挛及躁动、抽搐、头颈后仰、牙关紧闭、脚弓反张等癫痫样现象（SLP）并不常见。其中肌阵挛是指一定时间内主动肌快速、反复地收缩,带有一定的节律性,不受意识控制。过去,有一些病例报告显示,不同的麻醉药物（如丙泊酚）和围手术期治疗药物（如注射用亚胺培南西司他丁钠,即泰能）可能诱发癫痫样现象。现将我院在实施全身麻醉后出现肌阵挛一例报道如下。     

皮层-丘脑轴起源肌阵挛动物模型的建立

目的 创建在发生机制、发作行为、神经电生理及药效学特性与临床更趋一致的肌阵挛系列实验动物模型.方法 γ-氨基丁酸(GABA)A受体拮抗剂SR95531在sD大鼠初级运动皮层(PMC)、纹状体和丘脑网状核(NRT)定点微量注射诱发肌阵挛(同步肌电图暴发活动≤400 ms),观察肌阵挛发作潜伏期、达峰时间、最大发作频率、高峰持续时间和总持续时间等行为学特征.以多导电生理同步记录肌阵挛发作期脑电图、肌电图及抽动逆向锁定的脑电叠加分析(JLA),以论证及认定肌阵挛起源.选择对控制肌阵挛具不同效力的丙戊酸、氯硝西泮和卡马西平等抗癫痫药(AED),按达到半数有效浓度(EC50)剂量预处理动物后,根据各自药效学择时诱导肌阵挛发作,观测AED预处理后肌阵挛发作行为与电生理学变化特征.结果 (1)PMC区起源肌阵挛具有最短诱导潜伏期、最短达峰时间和最长高峰持续时间[(2.2±0.4)min、(15.0±2.5)min和(98±12)min,均P<0.01].PMC和纹状体区肌阵挛主要起始于注射对侧前肢,而NRT区起源肌阵挛起始于注射同侧肢体.(2)PMC起源肌阵挛发作期肌电图时程(70±14)ms,纹状体区起源者[(120±28)ms]远较PMC起源者长(P<0.01),NRT肌阵挛肌电暴发时程达(174±58)ms,与前两者比较差异均有统计学意义(均P<0.01),发作中三者均伴有与肌电图同步的脑电图棘、尖波放电.(3)经JLA分析,3种起源肌阵挛均获得具锁时关系的脑电图叠加波,分别在各自肌电图前(12.1±2.9)、(17.1±4.3)和(29.0±6.1)ms.(4)在一次性EC50下给药后,丙戊酸组和氯硝西泮组PMC、纹状体和NRT起源肌阵挛的最大发作频率均明显少于对照组(P<0.01或P<0.05),PMC和纹状体起源肌阵挛的高峰持续时间和总持续时间明显短于对照.卡马西平组PMC、纹状体及NRT各起源点肌阵挛发作的高峰持续时间和总持续时间均长于对照组(P<0.01或P<0.05),PMC、NRT起源肌阵挛的达峰时间均短,同步测试PMC、纹状体、NRT起源肌阵挛肌电图暴发时程均显著延长(均P<0.01).结论 沿皮层丘脑轴的PMC、纹状体、NRT等部位成功获取一组在发作行为、神经电生理及药效学诸多特性均与临床不同起源肌阵挛相接近的系列动物模型.     

遗传性原发性肌阵挛

遗传性原发性肌阵挛生物教研室程建军，许丽萍遗传性原发性肌阵挛（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｅｓｓｅｎｔｉａｌｍｙｏｃｌｏｎｕｓ），亦称家族性多发性肌阵挛（ｆａｍｉｌｉａｌｐｏｌｙｍｙｏｃｌｏｎｕｓ）。国外已报道１５个家族患本病，国内尚未见本病报道。最近，我们...     

浅谈肌阵挛运动疾病的诊断与鉴别

目的讨论肌阵挛运动的诊断与鉴别.方法 通过研究病因及发病机制综合患者临床表现作出诊断与鉴别.结论 许多神经系统和全身系统疾病均可有肌阵挛发作,因此鉴别肌阵挛运动患者的患病类型十分重要.     

眼肌阵挛——多发性肌挛综合征一例报告

眼肌阵挛—多发性肌阵挛综合征(Opsoclonus polymyoclonia syndrome)又称急性眼振动及躯干肌阵挛综合征、急性眼振动及躯干共济失调,眼肌阵挛躯体颤抖性良性脑炎等,国内仅见4例报告,国外报告亦不多见。现将我科1979年收治的一例简报如下:     

膀胱癌引起的斜视性眼肌阵挛-肌阵挛副肿瘤综合征1例

神经副肿瘤综合征（PNS）是原发或复发的全身性癌症或肿瘤在中枢神经系统和周围神经、肌肉系统出现的远隔效应,属于针对神经系统靶抗原的自身免疫性疾病。成人副肿瘤斜视性眼肌阵挛-肌阵挛（POM）是临床较少见的PNS之一,而膀胱癌引起的POM更为少见。现将长兴县人民医院收治的1例膀胱癌引起的斜视性眼肌阵挛-肌阵挛副肿瘤综合征（OMS）报道如下。     

MECP2基因突变患儿出现脑病和皮质性肌阵挛的早期发病

本文报道了1例散发罕见的携带M ECP2基因上806delG突变的患儿的临床和神经生理特征。1例28月龄的男婴经检查发现有严重的发育迟缓、癫痫发作、小头畸形、呼吸功能紊乱、自发和诱发的上肢肌阵挛。神经生理学研究证实肌阵挛是皮质源性的,但是这与皮质兴奋性过高的体征没有联系,并发现CSF中3-甲基-4-羟基-苯亚乙基乙二醇和缬氨酸的浓度很低。MECP2基因突变患儿出现脑病和皮质性肌阵挛的早期发病@Leuzzi V.$Dept. of Child Neurol. and Psychiat., University of Rome La Sapienza, Via dei Sabelli 108, 00185 Rome, Italy Dr @…     

抗癫痫药物治疗脑干卒中所致肌阵挛的临床研究

目的:观察及评价抗癫痫药物治疗脑干卒中所致肌阵挛的疗效及安全性。方法:对入组的36例确诊为脑干卒中合并肌阵挛的患者应用奥卡西平单药治疗,观察患者的临床疗效与发作频率的关系,并记录不良反应。结果:抗癫痫药物治疗脑干卒中所致肌阵挛的总有效率为80.6%(29/36),完全控制率为16.7%(6/36),临床疗效与发作频率、年龄及单侧或双侧发作无关;5例发生了不良反应(发生率13.9%)。结论:抗癫痫药物治疗脑干卒中所致肌阵挛疗效肯定,耐受性好,建议临床广泛应用。     

肌阵挛综合征中的ε-sarcoglycan基因

ε-sarcoglycan基因(SGCE)突变与家族性肌阵挛-肌张力障碍相关,但该表型的全谱系分析尚不明确。筛查58例肌阵挛-肌张力障碍综合征患者的SGCE突变,在29例原发性肌阵挛-肌张力障碍综合征患者中发现有6例(21%)发生SGCE突变(其中4例为新型突变),而在其他表型的29例患者中未发现SGCE突变。(0819～0823张玉龙译)肌阵挛综合征中的ε-sarcoglycan基因@Valente E.M. @Edwards M.J. @Mir P. @K.P. Bhatia$Sobell Dept. Motor Neurosci./M. D., Institute of Neurology,University College of London, Queen Square , Londo…     

左乙拉西坦在MERRF综合征中的抗肌阵挛作用

尽管丙戊酸(VPA)常被认为是进行性肌阵挛性癫痫(PM E)的首选用药,但该治疗方法主要是依据经验。由于VPA与线粒体呼吸和代谢之间相互作用,因此在使用V PA治疗线粒体功能障碍犤即M ERR F(阵挛性癫痫伴破碎红纤维)综合征犦所致PM E时要提高警惕。在治疗1例具有典型临床、组织学和生物化学特征的M ERRF患者时首次将左乙拉西坦(LEV)和V PA联用,该患者是由Phenilalanine基因的tR NA突变所致。即使在停用VPA后,患者的平均肌阵挛评分、生活质量都有显著改善,并且未观察到副作用。LEV治疗对线粒体源性PM E患者的肌阵挛有效,并且不…     

青少年肌阵挛性癫痫

青少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoelonie epilepsy，JME）是一种以晨起肌阵挛、全身强直．阵挛发作（GTCS）为临床特征的特发性全身性癫痫综合征，有时伴有失神发作，约占全部癫痫的5％～11％。     

眼震多发性肌阵挛综合征

眼震多发性肌阵挛综合征患者。男，１６岁。于３年前出现发作性颜面部及肢体肌肉不规则抽动，严重时意识不清倒地。平均２～３ｄ发作１次。１年前发现患者行走不稳，智力发育不如同龄人。个人史，过去史及家族史均无异常。神经系统检查步态不稳。似醉汉步态，语音不清．呈...     

Lafora病患者的凝视敏感性肌阵挛

本文报道1例Lafora病患者,其肌阵挛为被动闭眼所抑制,神经生理学研究显示凝视是增强肌阵挛的最重要因素。对视觉诱发电位的脑磁图研究显示,在对照者中未见通过岛叶皮质的视觉皮质-皮质通路异常激活。研究认为,岛叶皮质的异常激活可能与凝视敏感性肌阵挛的诱发机制有关。Lafora病患者的凝视敏感性肌阵挛@Kumada S.$Department of Neuropediatrics, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, 2- 6- 1, Musashidai, Fuchu- shi, Tokyo, 183- 0042, Japan Dr. @Kubota M. @Hayashi M. @高宗强…