CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象，B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3 320份，所有标本均同时进行染色体核型分析（双线独立操作）及CNV-Seq，将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果 3 320例穿刺羊水标本中，共检测出胎儿染色体嵌合体19例（阳性检出率为0.57%），其中，羊水核型检测出16例（阳性检出率为0.48%），CNV-Seq检测出12例（阳性检出率为0.36%）。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例，超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例，孕妇高龄检出嵌合体2例，唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中，性染色体嵌合9例，常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例，CNV-Seq技术检测出嵌合，后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论 CNV-Seq联合染色体核型分析，可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足，有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。     

31例羊水染色体异常核型、B超检查和产后随访分析

目的总结31例异常羊水细胞染色体的核型、B超检查和产后随访情况,为今后产前诊断提供经验.方法原位法培养羊水细胞并制备染色体,G显带分析核型;B超检查胎儿;用一般体格检查法进行产后随访.结果31例中21三体征6例,18三体征1例,部分18三体征1例,部分11三体征1例,易位10例,倒位8例,嵌合体4例.在孕中期,B超发现21三体征2例、1B三体征发育迟缓2例、嵌合体核型1例,此嵌合体核型胎儿外生殖器模糊.产后随访发现1例嵌合体核型的胎儿外生殖器畸形,与B超诊断相符;1例嵌合体核型的胎儿为多发畸形,B超未能发现.2例嵌合体核型的胎儿未见异常.结论B超可做为检查胎儿染色体异常的辅助诊断.羊水细胞培养、制备染色体诊断嵌合体须慎重,且重复检查羊水染色体对确诊意义不大.随访时间应延至青春期.     

绒毛、羊水、脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较

目的 对绒毛、羊水和脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较。方法 选择2022年1月—2023年12月高危孕妇于本院产前诊断中心行绒毛、羊水、脐血有创产前诊断的1021例患者作为研究对象,并于孕11～13⁺⁶周,采用绒毛穿刺法获取绒毛标本;孕18～24周,采用羊膜腔穿刺法获取羊水标本;孕24周后,采用脐带穿刺法获取脐血标本。对获得的3种标本通过染色体核型分析及染色体微陈列分析进行染色体检查。结果 绒毛穿刺、羊膜腔穿刺及脐带穿刺术后发生并发症的概率分别是5.9%、0.4%和8.7%。染色体检查结果显示：绒毛标本的细胞培养失败率达到6.9%,限制性胎盘嵌合体(CPM)占7.9%,真性胎儿嵌合体(TFM)占2.0%;羊水标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占0.97%;脐血标本的细胞培养失败率为0,限制性胎盘嵌合体数量为0,真性胎儿嵌合体占1.2%。三种标本的取材手术并发症发生概率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。三种标本实验室检查胎儿染色体结果的准确性比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 通过对标本获取做手术并...     

宫内诊断染色体异常9例分析

本文综合报道重庆优生科研协作组采用羊水穿刺术,对688例有产前诊断指征的孕妇,进行羊水细胞培养及AFP测定,发现9例染色体异常的胎儿,其中18-三体征2例,21-三体征1例,嵌合体及性染色体异常4例,9号长臂缺失、1号部分三体各1例．其中6例引产后,经病理检查及细胞培养证实,     

染色体和遗传

1例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交,1例t（1；2）（q25；q35）染色体平衡易位伴死胎与流产,羊水细胞的荧光原位杂交用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断,46,XY,t（1q；5q）伴流产1例,红细胞叶酸水平及MTHFR基因多态性与不明原因重复性自然流产的关系[编者按]     

高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态的比较分析

目的 比较分析高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态。方法 收集2020年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院接受羊水穿刺,并同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)的孕妇,其中2 497例高龄孕妇和1 891例血清学筛查高风险孕妇,比较分析两者产前胎儿的染色体异常及亚显微不平衡状态。结果 2497例高龄孕妇羊水染色体核型分析和CMA共检测出各种异常211例(8.45%),其中数目异常32例(1.28%),结构异常12例(0.48%),嵌合体7例(0.28%)。10例平衡易位和5例嵌合体CMA均未见异常。CMA提示染色体拷贝数异常(CNV) 160例,36例胎儿携带致病性(P)变异或可能致病性(LP)变异(1.44%),124例胎儿携带临床意义不明性(VUS)变异(4.97%)。1 891例血清学筛查高风险孕妇羊水染色体核型分析及CMA检测共检出各种异常178例(9.41%)。其中数目异常50例(2.64%),结构异常6例(0.32%),嵌合体5例(0.26%)。3例平衡易位CMA均未见异常。CMA提示CNV 117例,36例胎儿携带P CN...     

孕中期羊水细胞培养及其在产前诊断中的应用

目的:探索一种具有较高培养成功率的羊水细胞培养技术及其在产前诊断中的应用。方法:238例孕16～30周且有产前诊断指征的孕妇,在无菌条件下行羊膜腔穿刺术采集羊水进行细胞培养和染色体核型分析。实验过程对标本的采集、细胞接种收获和制片等环节进行了改进。结果:238例孕妇羊水成功培养231例,成功率97.1%,发现染色体异常核型8例,异常率占3.5%;其中染色体数目异常6例,嵌合体1例,平衡易位1例。结论:改进后的羊水细胞培养染色体核型分析技术是孕中期产前诊断胎儿染色体病的一种安全、有效、可靠的方法。     

供体脾灌注对高度致敏肾移植受者嵌合体形成的影响

目的探讨供体脾灌注对高度致敏肾移植受者稳定期嵌合体形成及移植肾功能的影响。方法对16例高度致敏患者进行配对分组,实验组肾移植术中先予供体脾灌注40min,前瞻性观察脾灌注对患者术后6个月内嵌合体形成、移植肾排斥反应发生及移植肾功能的变化。结果脾灌注后受者外周血中供者来源的有核细胞数量显著增加,受者形成稳定嵌合体的时间较早,例数比对照组更多;肾移植术后脾灌注组排斥反应发生时间较对照组延迟,排斥反应严重程度明显较对照组轻微;术后6个月时,脾灌注组患者血肌酐值低于对照组。结论供体脾灌注可以显著提高高敏肾移植受者外周血中供者来源的有核细胞数量,减轻排斥反应强度,从而促进受者嵌合体的形成,有利于改善稳定期移植肾功能。     

羊水栓塞的急救护理与预防

目的探讨羊水拴塞的原因及急救护理方法。方法对6例羊水栓塞患者的发生原因进行分析,采取相应的急救处理及护理措施。结果 1例患者死亡,5例患者抢救及时、护理得当痊愈出院。结论产程中的密切监护,早期诊断,尽早完善综合护理措施,对于抢救羊水栓塞患者生命可起到重要的作用,是提高羊水栓塞治愈率的关键。     

羊水过少的诊断和处理

<正>妊娠晚期羊水量少于300mL者称羊水过少,羊水过少严重影响围生儿的预后,围生儿发病率和病死率明显增高,同时对孕妇自然分娩也造成一定影响,手术产率增加,应该引起临床产科医生的高度重视。1原因及影响羊水是充满在羊膜腔内的液体,主要来自母体血清经胎膜进入羊膜腔的透析液、胎儿尿液及妊娠晚期胎儿肺的分泌液。所以羊水过少主要与羊水产生减少或羊水吸收、外漏增     

羊水栓塞的临床分析与护理干预

目的:探讨羊水栓塞的发生原因及相应的护理对策。方法:根据临床资料,对4例羊水栓塞患者发生的原因进行分析,采取相应的急救处理及护理措施。结果:本组4例羊水栓塞患者因抢救及时和护理得当最后转危为安。结论:产程中的密切监护,尽早完善综合护理措施在抢救羊水栓塞产妇生命中有重要作用。     

15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析结果。结果 15156例孕妇羊水标本培养成功率高达99.1%,检出异常核型465例屏常检出率为3.07%,羊水染色体数目异常371例(包括嵌合体),结构异常94例,多态性核型648例。其中孕中期羊水染色体数目异常366例,检出率2.46%,21三体综合征222例,18-三体综合征49例,13-三体综合征8例,性染色体数目异常65例;孕晚期羊水染色体数目异常5例,检出率1.52%其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体数目异常47,XYY1例。结论孕中期羊水细胞培养成功率和异常检出率均高于孕晚期羊水染色体核型分析应用于产前诊断具有较高的临床价值,预防染色体异常胎儿出生。     

产妇羊水栓塞的护理

目的 探讨羊水栓塞的发生原因及相应的护理对策.方法 根据临床资料,对4例羊水栓塞患者发生的原因进行分析,采取相应的急救处理及护理措施.结果 本组4例羊水栓塞患者因抢救及时和护理得当最后转危为安.结论 产程中的密切监护, 尽早完善综合护理措施在抢救羊水栓塞产妇生命中有重要作用.     

孕晚期羊水过少剖宫产率增高

目的:探讨孕晚期合并羊水过少可能的原因及羊水过少对围产儿的影响,寻找正确的处理方法.方法:采用回顾性的调查方法对135例羊水过少分娩孕妇及135例羊水正常分娩孕妇的临床资料进行研究.结果:羊水过少组胎儿窘迫、新生儿窒息、足月小样儿及剖宫产率明显高于对照组.结论:加强产前检查,产程中严密监护,剖宫产是羊水过少的孕妇分娩方式的最佳选择.     

妊娠晚期羊水过少对分娩方式及新生儿结局的影响

目的：探讨羊水过少对分娩方式的影响及与新生儿不良结局的关系,寻找处理羊水过少的正确方法,降低围产儿的病死率。方法：对羊水过少的85例患者的临床资料进行回顾性分析。结果：羊水过少患者的羊水粪染率、胎儿窘迫率、新生儿窒息率、剖宫产率均明显高于羊水正常组。结论：羊水过少是引起围产儿不良结局的重要原因。     

分娩期羊水栓塞致孕产妇死亡3例临床分析

羊水栓塞是产科少见而凶险的分娩期并发症，是由于羊水及羊水中的有形物质透过子宫静脉窦或小血管进入母循环，在肺血管发生栓塞，形成肺动脉高压、急性呼吸衰竭、循环衰竭休克，同时激活母体的凝血及纤溶系统，发生严重的DIC或急性肾功能衰竭，致患很快死亡的临床综合征。笔对     

羊水过少原因探讨与对新生儿结局的影响

目的探讨羊水过少的相关原因及其对新生儿结局的影响。方法采用回顾性分析方法,对羊水过少组102例进行分析。结果羊水过少高发于40周后,羊水过少出现最多的妊娠并发症为过期妊娠、妊娠高血压疾病和胎儿生长受限。羊水量越少,对新生儿的影响越高。结论羊水过少影响新生儿的结局,应注意做好羊水过少的预防处理。     

AFI法诊断羊水过少59例临床分析

目的：探讨羊水过少对围产儿的影响及相关因素,采取正确的处理方法,降低围产儿的死亡率,提高围产儿生活质量。方法：回顾性分析59例羊水过少对围产儿预后的影响及相关资料。结果：羊水过少高发于孕40周以后,B超诊断羊水过少的临床符合率84.74％,羊水过少最多的并发症为妊娠期高血压疾病,胎儿生长发育迟缓（IUGR）及过期妊娠,羊水量越少,胎儿窘迫发生率越高。结论：B超诊断是及时发现羊水过少的可靠方法,胎盘功能不全是羊水过少的主要原因,与胎儿宫内缺氧有密切关系,一经确诊,及早行剖宫产终止妊娠。     

异种嵌合体的前世今生与未来

在发育生物学中,嵌合体是指在同一个个体中,由基因型不同的细胞或组织相互接触且维持各自并存的混合状态。如果细胞来自不同的物种,所组成的个体就被称为异种嵌合体,也称为种间嵌合体。如果细胞来自同一物种,则称为同种嵌合体,也叫种内嵌合体。本文着眼于异种嵌合体,首先介绍了异种嵌合体的起源,随后就不同干细胞来源的异种嵌合体的发展和形成异种嵌合体的关键因素进行了深入分析,并对异种嵌合体在研究领域的应用和临床发展前景进行了展望。     

羊水过少60例临床分析

目的:探讨羊水过少的临床救疗体会。方法:对60例羊水过少患者临床诊断、防治及对母婴的影响。结果:羊水过少诊断符合率为96.55%。羊水过少高发于40~41+6周,发生率为4.67%,出现胎儿窘迫20例,出现新生儿窒息7例,羊水越少胎儿窘迫及新生儿窒息率越高。结论:羊水过少是胎儿危险极其重要的信号,应高度重视。根据不同的发生原因、不同孕龄与是否临产而采取不同处理方法以改善胎儿预后。