780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为3.85%,其中染色体数目异常12例,染色体结构异常18例,新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主,不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。     

132例女性不孕患者细胞遗传学分析

目的:探讨女性不孕不育与染色体核型异常之间的关系。方法:对132例确诊为不孕的女性患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果:女性不孕症患者中共检出染色体异常核型10例,异常率为7.57%。在所有异常核型中,特纳综合征的发生率最高,共4例,占异常核型的40.0%。结论:染色体异常可导致不孕不育,对女性不孕患者做染色体检查能够为诊断和治疗提供重要依据。     

豫北地区727例不孕不育患者染色体分析

目的通过对豫北地区727例不孕不育患者进行染色体分析,探讨染色体异常与不良孕产之间的关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规G显带制片后进行染色体核型分析。结果 727例不孕不育患者中异常核型39例,异常检出率5.36%,其中常染色体异常16例,占41.03%;性染色体异常22例,占56.41%;两性畸形1例,占2.56%。结论染色体异常是导致不孕不育不可忽略的因素,在高危人群中进行产前染色体检查,对指导优生优育有积极的作用。     

763例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨优生遗传咨询者染色体检查的临床意义。方法 对763例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果 763例优生遗传咨询者中染色体异常核型47例（6．2％）;其中不良孕产史咨询者572例,异常核型28例（4．9％）;男性不育咨询者94例,异常核型11例（11．7％）;原发不明原因不孕不育咨询者97例,异常核型8例（8．2％）。结论 优生遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

117对有自然流产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析与自然流产的关系。方法对117对有自然流产史的夫妇通过取外周血淋巴细胞培养、显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型9例,占全部被检者3.85%。其中臂间倒位6例、平衡易位2例、罗伯逊易位1例。检出多态性变异23例,占全部被检者9.83%。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,在遗传咨询工作中应予以充分的重视。     

常德地区680例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对680例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 680例患者中染色体异常49例,异常核型中常染色体数目异常体16例,占32.65%,常染色体结构异常12例,占24.48%,性染色体结构异常1例,占2.04%,染色体多态性变异10例,占20.41%.结论 染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一,与智力低下、原发性闭经、习惯性流产、青春期发育异常有密切关系.     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

590例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨来自西南地区遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法：培养外周血淋巴细胞,采用染色体G显带技术,对590例遗传咨询者作染色体核型分析。结果：检出染色体异常核型84例,检出率为14.24﹪。结论：染色体异常是导致智力低下、不良孕产、不孕不育、原发及继发闭经、生殖系统发育异常、两性畸形等的重要病因,对遗传咨询者进行细胞遗传学分析在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。     

59例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与男性不育的关系.方法对59例男性不育患者进行外周血淋巴细胞培养、制片、G显带、核型分析.结果59例患者中染色体异常核型6例.结论染色体异常是导致男性不育的重要因素之一.     

不同精液质量不育症患者的外周血染色体核型分析

目的 分析不同精液质量不育症患者外周血染色体核型异常的类型和发生率。方法 选取2018年1月至2021年12月来笔者医院行外周血染色体G显带核型分析及精液分析的292例男性不育症患者,根据精液分析结果分为精液质量异常组和正常对照组,对检出的异常核型进行统计和分析。结果 精液质量异常组检出异常染色体核型20例(18.87%),正常对照组检出异常染色体核型9例(4.84%),比较两组外周血染色体核型异常率差异具有统计学意义（P<0.05）。无精子症组患者染色体异常检出率为50%,性染色体异常为该组主要异常类型。结论 对不育症患者行外周血染色体核型分析可有效分析病因,对辅助生殖、出生缺陷一级预防具有重要的临床意义。     

南充地区1988例外周血染色体核型统计和异常核型临床表型分析

目的:本文旨在通过分析南充地区外周血染色体检测结果,结合随访异常核型患者临床表型,进一步指导临床对染色体病的认识,推广外周血染色体检测的临床应用,并提示染色体病需要结合临床表型加以分析。方法:收集近年在川北医学院附属医院进行外周血染色体核型分析的1 988例患者作为研究对象,统计外周血染色体核型分析结果,回访核型异常受检者临床症状。结果:异常核型检出率为8.25%(164/1 988,染色体多态性不在此范围),高于染色体病在一般人群中的发病率(0.5%)。在164例异常核型中,包括109例染色体数目异常(58例21-三体占35.37%,49例性染色体数目异常占29.90%,2例标记染色体占1.22%),55例染色体结构异常(32例平衡易位占19.51%,9例性反转占5.49%,5例罗伯逊易位占3.05%,4例倒位占2.44%,3例重复占1.83%,1例缺失占0.60%,1例不平衡易位0.60%)。回访70例异常核型受检者,相同疾病患者临床表现不一,并可表现出多种临床症状。结论:不孕不育,不良孕产史,儿童智力低下,生长发育异常,性发育异常等症状的染色体异常率高,进行外周血染色体核型检查对优生优育具有重要的意义。外周血染色体是临床诊断染色体病的重要依据,应用价值高。     

196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

20例原发性闭经的细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养法检测20例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果20例原发性闭经患者检出异常核型7例,与性染色体数目异常,结构异常及性反转有关。结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,因此对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为常规检查项目。     

原发及继发闭经患者细胞遗传学分析160例

目的：探讨原发及继发闭经患者外周血染色体异常核型分布情况及其临床意义。方法对160例原发及继发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果在160例闭经患者中共检出染色体异常42例,总异常率为26.25%,其中染色体数目异常19例,结构异常15例,多态1例,两性畸形7例。结论染色体异常是导致原发及继发闭经的重要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

424例不良孕产史患者的染色体分析

目的对有反复流产及生育异常儿史的夫妇进行染色体检查,并探讨它们之间的关系。方法对424例不良孕产史患者,进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果424例患者中检出异常核型23例,检出率为5.42%;其中,2、3次及3次以上自然流产者检出率分别为5.56%、6.67%、11.11%;有异常生育史者检出率3.77%,不孕不育的检出率为4.65%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传学因素,进行染色体检查有助于避免缺陷儿的出生。     

广西地区315例男性不育细胞遗传学分析

目的：探讨男性不育与染色体异常的关系。方法：对315例男性不育患者进行外周血淋巴细胞培养,制备G显带染色体标本,每例观察20～50个核型。结果：在315例男性不育患者中发现异常核型91例,异常率为28．9％,其中性染色体异常70例,占22．9％,常染色体异常19例,占6％。结论：染色体异常是造成男性不育重要原因之一。     

20例原发性闭经的细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法用外周血淋巴细胞培养法检测20例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果20例原发性闭经患者检出异常核型7例,与性染色体数目异常,结构异常及性反转有关.结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,因此对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为常规检查项目.     

54例闭经患者的染色体检查和病因分析

目的探讨外周血染色体核型分析对闭经妇女病因诊断的意义。方法对54例闭经妇女进行外周血淋巴细胞染色体检查,G显带后,常规染色体核型分析。结果54例患者中,原发性闭经41例,发现染色体异常13例;继发性闭经13例,发现染色体异常2例,总异常率为27.78%(15/54)。染色体核型为46,XY6例。9号染色体臂间倒位2例。其余31例染色体核型为46,XX。结论无论是原发性或继发性闭经患者,除了常规妇科检查外,有条件的医院,应行外周血染色体检查,对明确病因、指导治疗有很大的帮助。     

217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果217对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型9例,异常染色体核型检出率为2.07%,多态性核型55例,检出率为12.67%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此应对存在不良孕产史的夫妇常规开展细胞遗传学检查及适时的遗传咨询。     

泰安地区遗传咨询者外周血淋巴细胞异常染色体核型与相关疾病的关系研究

目的探讨泰安地区遗传咨询者外周血染色体核型与相关疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带方法进行核型分析,并回顾分析了1996年1月～2010年10月期间来我院进行遗传咨询人员的外周血染色体核型分布情况。结果 2211例遗传咨询者中检出异常染色体核型220例,异常检出率是9.95%,显著高于过去的8.7%(P<0.05)。220例染色体异常患者中,常染色体异常占60.45%,性染色体异常37.73%,性别不符占1.82%。染色体异常患者中,智低畸形儿所占比例最高,其次是无精症患者、自然流产者以及第二性征发育不良者,分别是41.37%,19.55%、12.73%和9.55%。结论染色体异常是导致发育异常、生育异常等疾病的重要原因之一。