勒-雪氏病并发硬膜下积液1例

病例患儿，男，４个月，因“发热２０天”入院。体温波动于３８．５℃－３９．５℃之间，伴频繁干咳，腹泻，未抽风，患儿系第１胎第１产，足月顺产，新法接生，母乳喂养，家族中无遗传病史可查。查体：外观虚胖，体温３８．５℃，神志清，精神不振，面色苍白，皮肤粘膜无...     

发热、两肺弥漫性病变、肝脾肿大

发热、两肺弥漫性病变、肝脾肿大李成沂，李大林１病史摘要患儿，男性，２个月，因持续发热２０多天于儿科门诊拟诊“败血症”收住院。该患儿近２０多天无诱因发热，体温持续在３９℃以上，精神差，食欲渐减，面色苍白，无抽痉、咳嗽等症状。在院外给予青霉素、庆大霉素及...     

先天性无痛无汗症二例

先天性无痛无汗症二例夏伟傅曾矩姜永芳例１男，５个月，因发热４个月入院。患儿生后１２天出现发热，体温３９℃，无咳嗽、流涕、腹泻及惊厥。曾用多种抗生素治疗效果不显，体温在３８～４１℃间波动，呈弛张热型，未见出汗，哭时少泪。其间曾发生抽搐７～８次，均在体温...     

婴儿肝、肾多囊病一例

病例:患儿,男,第2胎,5月,因发热3天入院,患儿3天前无诱因出现发热,体温最高达39℃,伴腹泻,解稀水样便,少许粘液,无脓血,每日4次.     

发热、咳嗽、腹胀、腹泻

1　病历摘要男婴 ,80天。因不规则发热 1个月余伴咳嗽 1周 ,腹胀、腹泻 4天入院。患儿于 1个月前无明显诱因下出现不规则发热 ,体温 38℃左右 ,最高时达 39℃ ,在当地医院给予“头孢唑啉、苯唑青霉素、头孢噻肟、头孢哌胴”等治疗 ,体温仍维持 38℃左右。 1周前出现咳嗽 ,为阵发性呛咳 ,4～ 5天前出现腹胀、腹泻 ,大便 4～ 5次 /天 ,为稀粘液便 ,以“败血症、肺炎”转入我院。患儿为Ｇ3 Ｐ2 ,足月顺产 ,生下即哭 ,人工 (牛乳 )喂养。按时预防接种 ,无肝炎、结核等传染病接触史。父母无肝炎、结核等病史。当地医院胸片报告未见结核病灶。体检…     

46,XY,der(9)t(4;9)(q31;p24)mat,世界首报异常染色体核型分析

病例:患儿,男,10个月,因发热,咳嗽2d就诊于我院门诊。2d前患儿因上呼吸道感染而发热,体温波动在36℃~39℃之间,无畏寒,寒战及抽搐。伴咳嗽、流涕,咳嗽为阵发性,有痰,为白色泡沫样,声音嘶哑,无气促,无喘憋及呼吸困难,无呕吐腹泻。曾在院外自服药物,药名不详,无好转。个人史:患儿     

小婴儿心肌酶异常增高1例

1临床资料 患儿女，3个月。主因腹泻3d，发热2d入院，患儿于3天前出现腹泻，7—8次／d，为蛋花汤样便，量中，无粘液及脓血，发热，体温最高40℃，呕吐3次胃内容物，呈非喷射状，量少。静滴”头孢噻肟钠、炎琥宁等（用量不详）”2d，呕吐及腹泻缓解，仍高热不退，体温39．5℃左右。精神可，进奶稍差，尿量少。查体：体温39℃，呼吸50次／分。营养发育可，皮肤弹性可，面色红。前囟稍凹陷，咽红，双肺呼吸音粗，     

孪生兄弟同患先天性无汗性外胚层发育不良

孪生兄弟同患先天性无汗性外胚层发育不良刘花玲例１患儿，男，６个月，因反复发热半年入院。患儿为第１胎，双胞胎第１产，足月顺产，生后第４～５天始反复发热，体温３７．７～３８．９℃，抗生素治疗无效，物理降温可使体温降至正常。查体：体温３７．８℃，脉搏１１０...     

脑面部血管瘤病1例报告

病例：患儿，女，6月，主因间断抽搐1天，于2007—06—29来我院就诊。患儿于2007—03—29无明显诱因出现抽搐，表现为双眼向左斜视，口角向左歪斜，左侧肢体抽动，右侧肢体无抽动，意识尚清晰，无口周青紫，无二便失禁，抽搐持续2～3min后自行缓解，共间断抽搐5次，无发热，无呕吐、腹泻，未治疗即来我院就诊，门诊以“癫痫”收住我科。患儿发病以来，精神不振，饮食、睡眠尚可，大小便正常。患儿为足月顺产，无外伤及手术史。入院时查体：体温36．8℃，体格发育正常，意识清晰，前囟平坦，张力正常，右侧面部可见大片状血管痣，无隆起于皮肤，呈紫红色，压可褪色，其余皮肤处未见血管痣，颈软无抵抗，心肺腹及神经系统无阳性体征。     

X连锁先天性肾上腺发育不良一家系

先证者(Ⅳ2) 男,3岁1月.因"发热咳嗽20余天,腹痛呕吐10余天"入院.患儿入院前20余天无明显诱因出现发热,体温最高39.4℃,服退热药后体温能降至正常,5～6h后体温复升.伴咳嗽,阵发性3～4声连声咳,有痰难以咳出,咳嗽无明显日夜差异,无气喘气促,无畏寒寒战,无呕吐,无腹痛、腹胀、腹泻,无皮疹.当地医院予"头孢曲松+阿奇霉素"抗感染治疗5天后体温正常,咳嗽改善.10余天前出现呕吐,非喷射性,为胃内容物,同时有腹痛,阵发性,较剧烈,脐周明显,无放射痛,腹痛及呕吐与进食无明显关系,无发热、头痛,无咳嗽加重,无腹泻,无尿频、尿急、尿痛.于当地医院查血常规、超敏C反应蛋白基本正常.肝功能谷丙转氨酶330 U/L(正常参考值5～50 U/L).腹部B超提示腹腔多发淋巴结肿大,脑电图提示轻度异常.     

咳嗽,发热,呼吸困难,紫绀

咳嗽、发热、呼吸困难、紫绀山东省莱芜钢铁企业集团公司总医院病理科１病例摘要男婴，３个月。因咳嗽半个月，发热、呼吸困难、紫绀２天入院。患儿于半个月前因“感冒”后出现阵发性干咳，夜间较重，经止咳药治疗（用药不详）无明显好转。入院前２天出现发热，体温３９℃...     

Chediak-Higashi综合征一例

患儿女,4岁,以"发热5天,腹胀1天"为主诉于2011年11月23日人院.患儿5天前无诱因出现发热,最高体温39℃,伴流涕、轻咳,在当地输液(具体不详)治疗,效果欠佳,1天前家长发现其腹胀,不能进食,转来我院.门诊以"发热、腹胀待查"收住院.患儿起病以来,神志清,精神差,大便正常,小便量少,饮食、睡眠差.既往史:患儿4个月大时家长即发现其面部皮肤色素沉着,并逐渐向其他暴露部位蔓延,多方求治不能明确诊断,曾在北京某医院诊断为"紫外线过敏",未治疗.     

T-,B+,NK-严重联合免疫缺陷病一例

患儿 男,6+月.因"反复咳嗽伴腹泻1+月,发热2天"入院.1+月前患儿无明显诱因出现咳嗽伴腹泻,为阵发性串咳,有痰不易咳出,偶伴气喘,无发热、皮疹,无抽搐、呕吐.大便5～6次/日,为黄色稀水样便,无黏液及脓血.曾就诊于多家医院,予抗炎、补液等治疗20+天,效果不佳,仍表现为反复咳嗽伴腹泻.     

新生儿先天性单核细胞白血病并发Down's综合征1例报告

病例患儿男，１５天，住院号１１５８５２。因咳嗽伴呼吸急促４天入院。患儿为第３胎，第１产，（第１、２胎均系人工流产），足月顺产，出生体重３．６ｋｇ。母孕期、分娩前后无放射线接触史，无感冒发热史，无服药史。父母非近亲婚配，几代中无遗传性疾患史。入院查体：...     

第7例新生儿反复便血伴面色苍白

1病史摘要 患儿，男，2个月25d。以反复便血伴面色苍白2个月为主诉入院。 患儿出生后第3天起反复出现大便带血丝，或排暗红色糊状便，每天1～4次，每次量不多，最多为6mL左右。不伴呕吐和腹胀、腹泻，亦无发热、咳嗽和气急，无皮肤出血点和血尿等。于生后第10天来上海交通大学附属新华医院就诊，以“新生儿血小板减少、便血”收入院。     

先天性肝脏弓形体病一例报告

病例 患儿,男,36天,因皮肤黄染1个月于2002年5月13日入院,患儿于生后四天开始颜面、巩膜黄染,逐渐延及四肢,并持续未退来院。病程中无发热及体温不升,无拒乳及体重不增,无喂养困难及呕吐,无脑性尖叫及惊厥,无白陶土样大便及便血。出生史正常。母孕期曾于养鸡场工作,     

湿疹-血小板减少性紫癜(WAS)综合征

病例：患儿男，2．5岁，因发热、咳嗽伴出血点4d，加重2d入院。患儿于来诊前4d发热38℃，有阵发性非痉挛性轻咳，并与颜面部见散发针尖大小出血点，压之不退色。近2d加重，体温最高达40．5℃，并伴有腹泻，呈黄色稀水便，量不多，2～3次／日，感恶心，但未呕吐，仍咳嗽，全身布满针尖大小出血点，压之不退色，在我院门诊给予“头孢他啶、更昔洛韦”输液治疗2d，未见明显好转。本患儿为G1P1，足月顺产，出生体重3400g，否认生后窒息史。平素体弱，经常感冒，曾有“血小板减少”及反复出现头面部湿疹病史，母孕期体健，否认特殊用药史，家族中无类似病史者。     

发热,上腹部及胸疼痛、肝肿大、胸腹腔及心包腔积液

病历摘要患者男，２４岁。因上腹部反复疼痛４年，发热、咯血１４天，加重５天，于１９９７年１月７日入院。入院前４年，无明显诱因出现上腹部隐痛、腹泻，反复发作。Ｂ超示“肝大，胆囊增大”。治疗后症状可缓解。入院前２周受凉后发热，体温３８５℃，伴胸痛、咳嗽、...     

原发性卵巢癌肉瘤一例

患者女，２１岁，未婚。因下腹痛２０天，并发现下腹肿块４天于１９９７年１１月１７日入院。２０天前无诱因出现下腹痛，无肛门坠胀感，无放射性牵拉痛，４天前无意中发现下腹肿块，伴发热，体温：３８℃，遂来我院就诊。腹部检查：下腹略膨，脐下可触及如孕３个多月大小...     

多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征1例

患儿，女，1岁半．以“自生后3天持续阴道流血”为主诉而入院。每天流血量不多，约5ml左右，无发热，无吐泻，饮食一般．无异嗜史，否认服药史及传染病史。