父女2人同患Ⅱ型糖尿病伴结节性黄瘤

例1,女,31岁,因四肢关节伸侧黄色结节1年多就诊.患者1年前发现双侧膝关节伸侧起黄色丘疹,渐增大增多,无痛痒,后双肘关节伸侧也出现类似皮疹,询问病史,患者患Ⅱ型糖尿病已5年,一直内服降糖药,目前血糖控制在正常范围.平素喜食甜食,检出糖尿病后有所控制.     

姐弟同患结节性黄瘤

姐弟同患结节性黄瘤林达安徽医科大学附属医院皮肤科（邮政编码２３００２２）例１女，１０岁。２岁时于臀、肘、膝伸侧皮肤出现条状或圆形淡黄色斑片。３年后皮损逐渐增多、增大，无自觉症状。系统检查未发现异常。皮肤科情况：左肘伸们有约。ｍ：２Ｘ２ＸＩ半球状结节，...     

父女同患结节性硬化病2例报告

例１　男,４１岁。自幼面部有多个囊性结节,８岁以后结节逐渐增多、增大,以后背部出现少许同样皮损,指趾间也出现囊性结节。患者从小智力低下,反应迟钝,有高血压、肾炎病史,父母兄妹无此疾病。皮肤科情况：颜面皮肤暗红色,前额、面颊、下颌不规则分布大小不对称质地较软的肤色或呈暗红色纤维瘤样肿块,双侧鼻翼对称分布疣状角化增生及瘤样赘生物,左手、左足指趾间可见大小不等略带黄色囊性结节,腹、腰部不规则分布肤色或淡褐色丘疹斑块（见照片１２,１３）。眼底检查：双眼底伴有高度近视改变,右眼视乳头鼻上方呈淡灰色圆形瘤样…     

父女同患多发性皮肤平滑肌瘤

临床资料 患者女,44岁.因背部红色丘疹、结节40余年,加重伴疼痛13年余于2008年1月17日来我科就诊.患者自幼无明显诱因左腰背部出现散在红色丘疹和结节,绿豆大小,无瘙痒及疼痛感,随年龄皮疹缓慢增多增大.8年前在皮损处开始出现阵发性针刺样痛,每次持续约1～2 秒,白天发作5～6次,晚上2～3次,均为冬季发作,夏天缓解.6年前阵发性疼痛变为持续性钝痛,每次持续约3分钟左右,发作规律同前.     

父女5人同患白色丘疹样型大疱性表皮松解症

例1,先证者女性,13岁.自幼两脚常在外伤后起疱,以内踝附近明显.     

结节性黄瘤伴扁平黄瘤1例

患者男,44岁。躯干、四肢及眼睑出现黄色丘疹、结节和斑块7年。病程中类似皮疹依次累及双肘部、臀部、双膝、腰部、眼睑、手掌、颈部、肩部及脐周等多处,无明显瘙痒、疼痛。血脂检验示甘油三酯及总胆固醇明显升高。皮肤结节组织病理示:表皮角化过度,真皮中见泡沫细胞群集浸润,符合黄瘤表现。诊断:结节性黄瘤伴扁平黄瘤。     

结节性黄瘤伴睑黄瘤1例

临床资料患者,女,33岁。因双肘、双膝、臀部、手足及眼睑多发黄色结节样损害32年,发作性胸痛10年,于2009年4月7日就诊于我科。患者出生8月时无明显诱因双足跟腱处出现黄豆大黄色结节,以后在双肘、双膝伸侧、臀部、双眼睑相继出现类似皮损,质软,     

父女同患Ⅰ型神经纤维瘤病

1病历资料例1．患者女,17岁。因头面部、颈部、躯干、四肢多发性咖啡色斑片17年,于2009年8月到我科就诊。患者出生时,躯干即出现散在咖啡色斑片,随年龄增长咖啡色斑片逐渐增多,无明显自觉症状。2年前无明显诱因上述皮损明显增多。患者自诉长期头痛,自行口服止痛药效果不佳。     

糖尿病伴重度高脂血症及结节性黄瘤一例

<正> 患者女,20岁。因多饮多尿一年余,双肘、膝关节处起黄色皮疹。无痛痒2月,于1990年4月就诊。一年前曾因黄体破裂在我院手术。家族中无类似发病者。体检:一般情况可,双眼视力正常。眼底视网膜及黄斑区未见异常。系统检查无异常。皮科情况:双肘及膝关节周围见散在的黄豆大结节,圆形,触之较硬,鲜黄色,表面光滑,无融合。面及双手背亦见同样皮损,但     

父女同患神经纤维瘤病

临床资料 例1男,51岁.因面部、躯干、四肢密集高粱粒至蚕豆大结节21年来诊.该患者出生后不久,父母发现其躯干、四肢散在大小不等咖啡色斑,无自觉症状,家长及本人均未介意.30岁始患者双上肢出现高粱粒至蚕豆大结节,逐渐增大,无痒痛.     

父女同患神经纤维瘤病

临床资料例1男,51岁。因面部、躯干、四肢密集高粱粒至蚕豆大结节21年来诊。该患者出生后不久,父母发现其躯干、四肢散在大小不等咖啡色斑,无自觉症状,家长及本人均未介意。30岁始患者双上肢出现高粱粒至蚕豆大结节,逐渐增大,无痒痛。1年后,腹部也出现同样结节,且结节逐渐增多。近3年咖啡色斑数量增多,颜色加深。患者智力差,     

母子三人同患结节性硬化症

结节性硬化症 ,最好称为结节性硬化综合征 (ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓｃｏｍｐｌｅｘ ,ＴＳＣ) ,以强调多系统受累和临床表现的多变性 ,本病为常染色体显性遗传 ,面部血管纤维瘤、智力发育迟缓和癫痫是其典型三联征[1 ,2 ] 。虽然ＴＳＣ是常见的单基因疾病 ,发病率估     

母女同患结节性硬化症2例

结节性硬化症为一种少见的遗传性皮肤病母女同患更为少见 ,据手头资料尚未见报道 ,现将我科发现 2例报告如下 :例 1:女 ,2 2岁 ,因面部有红丘疹 10年于近期增大而就诊。患者 4～ 5岁时面部出现针头大小红色丘疹 ,无不适 ,逐年增多 ,略增大。 6岁时曾出现阵发性抽搐 ,伴意识丧失 ,口吐白沫等症状 ,在当地卫生院检查脑电图有异常波形 ,诊断癫痫。给予抗癫痫药物治疗 ,症状控制后逐渐减量至停药 ,至今未再发作。自幼智力较同龄儿童低下 ,上学时学习成绩较差。不能控制排尿 ,自幼尿床至 13岁才停止。10岁时右中指甲沟部长出肿瘤 ,12岁时左大腿出…     

结节性黄瘤伴IIb型高脂蛋白血症1例

<正>1临床资料患者女,59岁。膝、臀部黄红色皮疹2个月。2个月前患者膝部出现数个米粒大小黄红色丘疹,渐累及臀部,并且增多增大,无破溃及融合,无明显痒痛感。近来饮食较油腻(喜食羊肉),糖尿病病史10余年,口服降糖药控制中,空腹血糖     

父女同患疣状表皮痣

1临床资料例1.先证者女,17岁。因右侧躯干、右上肢及双下肢出现疣状丘疹、斑块15年就诊。患者于15年前,无明显诱因于右侧躯干、右上肢及双下肢出现散在肤色或黑褐色疣状丘疹、斑块,无瘙痒等不适,未予诊治。皮损渐增多,并延及外阴部,多家医院以疣状表皮发育不良等诊治(具体用药不详),疗效欠佳。父母非近亲结婚,患者足月生产,营养、发育正常,智力一般。既往史无特殊。     

姐妹二人同患结节性红斑分析

我科近期收治2例结节性红斑病人,为姐妹俩,均发现结核病灶,现报道如下.临床资料例1女,41岁.农村家庭妇女,双膝关节酸痛、双下肢红斑结节疼痛2个月.2个月前无明显诱因出现双膝关节肿痛,左下肢酸胀感,上下楼梯困难,休息后可缓解.5天后双下肢出现散在黄豆大红斑、结节,压痛明显,活动后疼痛加剧.随后就诊我院风湿科,化验:血沉62 mm/h,C反应蛋白20.30 mg/L,抗核抗体阴性,血常规正常,考虑结节性红斑,给予中成药口服2周后疼痛未见缓解,且双踝关节渐出现肿胀,于1个月前在当地皮肤病院给予雷公藤多苷片等口服,并静滴消炎止痛药(具体不详)1周,双膝、踝关节肿痛消退,下肢红斑淡化,但仍有压痛及散在新发红斑结节.无发热,无咳嗽咳痰,无关节肿痛.13年前有血管性头痛病史,无结核等传染病史.     

姐妹同患弹性纤维性假黄瘤

例1．先证者，女，28岁．．颈部、腋下等处出现淡黄色斑块伴明显皮肤松弛10余年．于2005年4月5日来我院门诊就诊。患者10余年前发现颈部皮肤纹理变粗，随后颈部、腋下皮肤略呈黄色，胸腹部皮肤出现松弛、老化，且逐渐加重，无自觉症状。家巾有一胞姐有类似病史。父母健在，非近亲结婚。家族中无其他类似患者。体格检查：一般情况良好，系统检查末见异常。皮肤科检查：颈部、腋下、胸腹部皮肤明显松弛，弹性差。双侧腋下见沿皮纹排列呈鹅卵石样的菱形黄色斑块（图1A）。颈部除少许菱形斑块外．还可见直径1～2mm的褐色角化性丘疹，剥去角质．露出小的门陷（图1B）。胸腹部散在直径2～5mm褐青色斑疹，压之褪色。腹股沟、会阴部未见异常。眼科视力检查：左眼0．2．右眼1．0．左眼视网膜有向颞侧走行的横行条形色素带．右眼视网膜有不规则色素增生．双眼后极部散在点状黄白色病灶：实验室及辅助检查：血、尿常规，粪隐血试验，肝、肾功能，甲状腺功能，总胆同醇，三酰甘油均正常．心电图正常．肝、胆B超正常，心脏彩色脉冲多普勒心动描记术提示：主动脉瓣纤维化。[第一段]     

家族性高胆固醇血症伴结节性黄瘤

患者女,31岁,全身关节伸侧斑块20年,随年龄增大而逐渐增大.皮肤科检查:患者双侧肘、膝、踝等关节伸侧皮肤对称分布大小不一的橙黄色斑块,关节粗大.皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围少量淋巴细胞及组织细胞浸润,真皮浅中层大量泡沫细胞浸润,可见多核巨细胞.实验室检查:总胆固醇13.93 mmol/L;低密度脂蛋白9.05 mmol/L.双源CT示:多数冠状动脉不同程度狭窄.X线检查:左足跖趾关节局限性骨皮质缺损.患者父母亦存在血脂异常升高及冠状动脉病变.家族中大伯、二伯及叔叔、胞兄血脂均有不同程度异常,冠状动脉均有不同程度狭窄和斑块形成.其亲属中未见黄瘤.诊断为家族性高胆固醇血症伴结节性黄瘤病.     

两个家系父女同患带状疱疹

带状疱疹是皮肤科的一种常见疾病.然家系中同患带状疱疹较为少见,笔者见到2个家系中父女同患该病,现予报告: 家系1:冯××,女,6岁.于90年7月12日,被其母发现右胸部皮肤出现5分硬币大红斑、上布密集粟粒大小之水疱,呈带状分布,微痛,次日开始发烧,并在右胸部又发现有2处同样皮疹并有破溃,于7月16日入本科.体温38.8℃,脉搏120次/分,血压14/8 KPa,一般情况尚可.血常规:血色素95g/L、红血球3.0×10~(12)/L、白血球13.8×10~9/L、中性0.82、淋巴0.16,嗜酸粒细胞0.02;尿常规:蛋白(±)、白细胞(+),红细胞少许.诊断为右胸带状疱疹继发感染.其父陪护,于7月19日,     

父女同患发疹性汗管瘤

父女同患发疹性汗管瘤王璞山，周丽发疹性汗管瘤近年国内陆续有报告，但父女３人同患此病尚属罕见。现报告如下：例１．男性，４９岁。２０岁左右自颈胸部发现散在扁平丘疹，逐渐增多，至３０岁已遍布躯干及四肢，此后长期稳定，无自觉症状。体检：眶周可见少数稀疏扁乎丘...