噬血细胞综合征肺泡出血死亡2例临床分析

目的探讨噬血细胞综合征(HPS)并发肺泡出血的临床表现与诊断。方法对2009年我科收治的2例因肺泡出血死亡的HPS临床表现和实验室检查进行回顾性分析。结果 2例HPS患者在疾病后期均出现严重喘憋,经影像学表现及气管插管后于气道内吸出大量血性分泌物确诊为弥漫性肺泡出血,实验室检查示纤维蛋白原及血小板顽固性减低,最终死亡。结论由低纤维蛋白血症及低血小板血症引起的凝血功能障碍所致肺泡出血是HPS的致死原因之一。注重影像学检查及监测凝血功能有助于及时诊断。早期补充纤维蛋白原、新鲜冰冻血浆及血小板可能有助于改善预后。     

噬血细胞综合征实验室诊断和临床分析

目的总结噬血细胞综合征（HPS）的临床特征,探讨实验室诊断指标,特剐是细胞形态学对噬血细胞综合症的诊断价值。方法对28例HPS患者的临床特征、实验室诊断结果、形态学进行回顾性分析。结果HPS患者常以发热、肝脾淋巴结肿大、血细胞减少为主要表现,骨髓组织细胞增多,100％见到噬血细胞,伴有不同程度的肝功能损害、凝血功能异常、三酰甘油（TG）、乳酸脱氢酶（LDH）血清铁蛋白（SF）升高,纤维蛋白原（FIB）降低。结论HPS病情凶险,进展迅速,外周血细胞减少、骨髓涂片中噬血细胞≥1％,高TG、高LDH、高SF及低FIB都是诊断HIS的重要指标,通过对HPS实验室特征的认识,有利于HPS的早诊断、早治疗、减少死亡率。     

50例嗜血细胞综合征患者的实验室诊断及临床分析

目的分析收集的50例嗜血细胞综合征(HPS)患者的实验室诊断结果及其相关的临床信息,以提高对该类疾病的认识,从而更好地为临床服务。方法对2014年6月至2018年7月该院确诊为HPS的50例患者的实验室检测结果及其临床特点等进行分析。结果 50例HPS患者中,原发性HPS 4例,感染相关HPS 26例,血液相关HPS 15例,自身免疫性疾病3例,原因未明2例。临床表现以发热(100.0%)、肝脾大(74.0%)及淋巴结肿大(56.0%)为主。实验室检查结果以血细胞减少、铁蛋白升高、碱性磷酸酶升高、纤维蛋白原降低、三酰甘油升高、低钠血症等为主。结论 HPS的病因很多,临床表现也多种多样,而对于怀疑HPS的患者需及时、准确地进行相关实验室检查,以达到早期诊断的目的;而该疾病的严重程度与患者是否合并其他相关疾病有关。     

实验室诊断指标对嗜血细胞综合征的诊断价值

目的探讨实验室诊断指标对嗜血细胞综合征（HPS）的诊断价值。方法对56例HPS患者的病因及实验室诊断结果进行回顾性分析。结果HPS患者常以发热,肝、脾、淋巴结肿大,血细胞减少为主要表现,伴有不同程度的肝功能和凝血异常,骨髓组织细胞增多,可见到噬血组织细胞。血清铁蛋白（SF）、三酰甘油（TG）及乳酸脱氢酶（LDH）升高;纤维蛋白原（FIB）降低。结论外周血细胞减少、骨髓涂片中噬血组织细胞≥1%、高TG、高SF、高LDH及低FIB都是诊断HPS的重要实验室指标,因此提高了对HPS实验室特征认识,有利于加强HPS诊断和有效治疗。     

小儿噬血细胞综合征11例临床表现及实验室检查结果分析

目的分析噬血细胞综合征(HPS)小儿患者的临床特点,以提高对本病早期诊断,减少误诊。方法分析11例HPS患儿的病因、临床症状、体征、实验室检查结果及转归。结果患儿以发热、肝脾肿大、淋巴结肿大为突出表现。其余表现为黄疸、皮疹和神经症状。实验室检查以肝功能损害、全血细胞减少、凝血功能障碍、骨髓有噬血现象为主。结论HPS可由多种病因所致,临床表现多样,病死率高,多以骨髓检查,以减少误诊和漏诊。     

噬血细胞综合征继发凝血功能障碍的认识与研究

噬血细胞综合征(HPS)是淋巴细胞和组织细胞非恶性增生,产生细胞因子风暴所导致的一种临床综合征.临床表现多样化,其中凝血功能障碍与HPS患者高病死率密切相关.作者对噬血细胞综合征患者发生凝血功能障碍的病理生理机制、实验室表现、临床表现及治疗加以综述,以期提高对噬血细胞综合征并发凝血功能障碍的认识,从而及时发现并治疗凝血功能障碍,降低早期病死率,改善预后.     

播散性荚膜组织胞浆菌感染继发噬血细胞综合征1例

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)是由多种因素引起的淋巴细胞、组织细胞非恶性过度活化、增殖,并分泌大量炎性因子,进而引起机体一种严重的炎症反应,临床分为原发性HPS 和获得性HPS [1].原发性HPS 常见于儿童,继发性HPS 以成人居多.感染、风湿性疾病、肿瘤等是引起继发性HP...     

噬血细胞综合征早期实验室指标改变研究

目的探讨HPS早期实验室指标变化规律，提供HPS早期实验室诊断依据。方法2003年1月至2007年9月临床疑为HPS患者51例进行实验室检指标观察．并结合临床症状和实验室指标变化对HPS进行分期。结果符合HPS者30例，诊断为HPS早期21例；HPS早期有持续高热．峰值≥38．5℃、发热期≥4天，发病与感染相关；以病毒感染最多见，生化指标TG增高、SF增高；外周血细胞一系或二系减低；骨髓增生活跃或明显活跃，骨髓片（100％）找到吞噬了完整形态的有核细胞、成熟红细胞或血小板的噬血细胞，骨髓噬血细胞0．5～11个／ul，中位数4．2个／ul，吞噬细胞体积偏小，多为单个核，核偏一侧，可呈印戒样，胞浆灰兰或淡红色，细胞边缘不整齐。结论临床患者持续4天以上，峰值≥38．5℃，外周血白细胞和血小板一系或二系减低等，应常规作骨髓细胞学检查，以便早期发现HPS和尽早实施治疗．     

噬血细胞综合征早期实验室指标改变研究

目的探讨HPS早期实验室指标变化规律，提供HPS早期实验室诊断依据。方法2003年1月至2007年9月临床疑为HPS患者51例进行实验室检指标观察．并结合临床症状和实验室指标变化对HPS进行分期。结果符合HPS者30例，诊断为HPS早期21例；HPS早期有持续高热．峰值≥38．5℃、发热期≥4天，发病与感染相关；以病毒感染最多见，生化指标TG增高、SF增高；外周血细胞一系或二系减低；骨髓增生活跃或明显活跃，骨髓片（100％）找到吞噬了完整形态的有核细胞、成熟红细胞或血小板的噬血细胞，骨髓噬血细胞0．5～11个／ul，中位数4．2个／ul，吞噬细胞体积偏小，多为单个核，核偏一侧，可呈印戒样，胞浆灰兰或淡红色，细胞边缘不整齐。结论临床患者持续4天以上，峰值≥38．5℃，外周血白细胞和血小板一系或二系减低等，应常规作骨髓细胞学检查，以便早期发现HPS和尽早实施治疗．     

噬血细胞综合征患者血清sHLA-G表达及其临床意义

本研究旨在探讨血清可溶性人类白细胞抗原G(sHLA-G)在噬血细胞综合征(HPS)患者中的表达水平及临床意义。收集2008年9月至2010年7月经首都医科大学附属北京友谊医院确诊的HPS患者23例,根据不同病因分为感染相关性HPS、肿瘤相关性HPS和风湿免疫病相关性HPS,同时收集25例健康人血清,分别采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测患者及健康人血清sHLA-G水平,并与各实验室检查指标进行相关性分析。结果表明,HPS患者组血清sHLA-G水平高于健康对照者,差异有显著统计学意义(p=0.003),对HPS患者组中不同病因人群进行单因素方差分析,差异无统计学意义(p=0.233)。检测HPS患者血清sHLA-G水平与采血当日WBC、Hb、Plt、ALT、AST、LDH、ALB、TBil、DBil、IBil、Cr、BUN、TG、纤维蛋白原、铁蛋白的相关性发现,其与血小板水平呈正相关关系,与其他各项实验室指标均无相关性。结论:血清sHLA-G水平在HPS患者中升高可能有多种原因,包括感染、肿瘤、T淋巴细胞过度活化以及一些细胞因子的刺激等,sHLA-G还可以抑制NK细胞活性,导致异常免疫风暴形成,在HPS的发病...     

噬血细胞综合征临床分析

目的探讨噬血细胞综合征（HPS）的临床特点及骨髓细胞形态特点。方法对15例确诊为HIS患者的临床症状、体征、实验室资料及骨髓细胞形态进行分析。结果15例患者均有发热和不同程度的肝、脾、淋巴结肿大及肝功能异常,外周血细胞减少;骨髓涂片均可见组织细胞增生并伴有吞噬血细胞现象。结论HPS的临床特点和骨髓细胞形态具有一定的普遍性和特异性,有助于临床诊断。     

噬血细胞综合征临床分析

目的探讨噬血细胞综合征(HPS)的临床特点及骨髓细胞形态特点。方法对15例确诊为HPS患者的临床症状、体征、实验室资料及骨髓细胞形态进行分析。结果15例患者均有发热和不同程度的肝、脾、淋巴结肿大及肝功能异常,外周血细胞减少;骨髓涂片均可见组织细胞增生并伴有吞噬血细胞现象。结论HPS的临床特点和骨髓细胞形态具有一定的普遍性和特异性,有助于临床诊断。     

噬血细胞综合征78例临床及细胞学分析

目的探讨噬血细胞综合征(HPs)的临床特点、预后及细胞形态学等实验诊断。方法对78例HPS患者的临床表现,及骨髓细胞形态学等检验结果进行了回顾性综合分析。结果临床主要表现为发热,肝、脾、淋巴结肿大,进行性贫血及全血细胞减少等,部分患者有胸腹腔、心包腔积液,肝功能损害等,HPS细胞形态主要特点是成熟的组织细胞伴有活跃的吞噬各种血细胞现象,可见异常组织细胞。碱性磷酸酶染色(NAP)积分增高或正常,血清铁蛋白(SF)及甘油三酯(TG)升高;纤维蛋白原(FIB)降低。结论HPS是预后凶险的综合征,临床预后相差悬殊,疾病的早期诊断非常重要;及时使用皮质激素治疗可改善预后。细胞形态学是诊断HPS主要方法,具有重要的临床意义。     

Successful treatment of adult-onset still disease caused by pulmonary infection-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis: A case report

BACKGROUND Adult-onset still disease(AOSD) and hemophagocytic syndrome(HPS) are two inflammatory diseases with very similar clinical manifestations. HPS is one of the most serious complications of AOSD and its risk of death is very high. It is difficult to identify HPS early in patients with AOSD, but early identification and proper treatment directly affects the prognosis.CASE SUMMARY A 39-year-old male showed a high spiking fever and myalgia. Laboratory data revealed elevated white blood cell, serum ferritin, and neutrophil percentage.However, his fever failed to relieve after a clear diagnosis of AOSD caused by pulmonary infection and treatment by antibiotics and corticosteroids;further laboratory data showed elevated serum ferritin, C-reactive protein, erythrocyte sedimentation rate and triglyceride, as well as liver abnormalities. Bone marrow smear showed hemophagocytosis. Secondary HPS was definitely diagnosed. The high fever disappeared and the laboratory findings returned to normal values after treatment by high-dose intravenous methylprednisolone and methotrexate.CONCLUSION For AOSD patients with high suspicion of HPS, active examination needs to be considered for early diagnosis, and timely using of adequate amount of corticosteroids is the key to reducing risk of HPS death.     

Identification of novel variants in ten patients with Hermansky-Pudlak syndrome by high-throughput sequencing

Background: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare inherited platelet disorder characterized by bleeding diathesis, oculocutaneous albinism (OCA) and a myriad of often-serious clinical complications.Methods: We established the clinical and laboratory phenotype and genotype of six unrelated pedigrees comprising ten patients with clinical suspicion of HPS; including platelet aggregation, flow cytometry, platelet dense granule content, electron microscopy and high-throughput sequencing (HTS).Results: The clinical presentation showed significant heterogeneity and no clear phenotype-genotype correlations. HTS revealed two known and three novel disease-causing variants. The Spanish patients carried a homozygous p.Pro685Leufs17* deletion (n = 2) in HPS4, or the novel p.Arg822* homozygous variant (n = 1) in HPS3. In the case of two Turkish sisters, a novel missense homozygous HPS4 variant (p.Leu91Pro) was found. In two Portuguese families, genetic studies confirmed a previously reported nonsense variant (p.Gln103*) in DTNBP1 in three patients and a novel duplication (p.Leu22Argfs*33) in HPS6 in two unrelated patients.Conclusions: Our findings expand the mutational spectrum of HPS, which may help in investigating phenotype-genotype relationships and assist genetic counselling for affected individuals. This approach is a proof of principle that HTS can be considered and used in the first-line diagnosis of patients with biological and clinical manifestations suggestive of HPS.

Key messages

• We established the relationships between the clinical and laboratory phenotype and genotype of six unrelated pedigrees comprising ten patients with clinical suspicion of HPS.
• Molecular analysis is useful in confirming the diagnosis and may offer some prognostic information that will aid in optimizing monitoring and surveillance for early detection of end-organ damage.
• This approach is a proof of principle that HTS can be considered and used in the first-line diagnosis of patients with biological and clinical manifestations suggestive of HPS.

     

18例小儿噬血细胞综合征临床分析

目的:探讨噬血细胞综合征患者的临床特点、治疗及预后。方法:分析18例患者临床症状、体征、实验室资料、原发病、治疗及转归。结果:18例患者主要表现为发热(94.4%)、肝脾淋巴结肿大(77.8%)、外周血细胞减少(>61.1%)、肝功能异常(88.9%);经针对原发病及采用化疗和免疫疗法治疗后3例治愈,6例好转,4例放弃治疗,5例死亡。结论:小儿噬血细胞综合征临床病情凶险,病死率高,早期诊断和及时治疗对预后十分关键。