谈遗传性肾炎的分类

遗传性肾炎是一组与遗传有关的肾脏累及主要为肾小球的疾病，除肾脏累及外，常伴身体其他器官受累。狭义的遗传性肾炎称为Ａｌｐｏｒｔ综合证（眼－耳肾综合症）；广义的包括Ｆａｂｒｙ病、先天性肾病综合症。家族性良性血尿，指甲一髌骨综合症；遗传性淀粉样肾病变；在进行分类编码时应根据病历中的描述来选择编码。     

Alport综合征的诊治研究进展

遗传性肾炎 (Ａｌｐｏｒｔ综合征 ,ＡＳ)是一组与遗传有关的肾脏累及主要为肾小球的疾病 ,除肾脏累及外 ,常伴身体其他器官受累 ,狭义的遗传性肾炎称为ＡＳ。又称眼耳肾综合征、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎。广义的尚包括Ｆａｂｒｙ病、先天性肾病综合征、家族性良性血尿 (薄基底膜病 )、指甲 髌骨综合征。本文对ＡＳ的诊断、治疗阐述如下。首先是 1875年由ＤｉｃＲｉｎｓｏｎ在一个 3代血尿家族中研究发现。 190 2年Ｇｕｔｈｒｉｅ报道在一个家族中多人出现血尿 ,192 7年Ａｌｐｏｒｔ描述除血尿外 ,患者尚见有听力障碍 ,男性较女性易发展…     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

遗传性肾炎研究获得进展

近日 ,上海第二医科大学附属瑞金医院肾脏内科进行国内最大组遗传性肾炎的研究 ,对 2 7个家系 5 2 9个成员的调查、检测 ,发现 5 3例为遗传性肾炎患者 ,其中男 32例 ,女 2 1例 ;死亡 2 1例 ,14例为男性。该院肾脏内科对这 2 7个家系进行了进一步的研究 ,确定了以 X伴性显性 XD遗传的有 11个家系 ,符合常染色体显性 (AD)及常染色体隐性 (AR)遗传的分别为 6个和 1个家系 ,4个家系的遗传方式按照现有的资料暂时不能确定。该病多发于儿童及青少年 ,10岁以前发病的占 43.7% ,诱发因素多为感染、劳累等。这类遗传性肾病出现肾衰竭的男性远多于…     

遗传性肾脏病

遗传性肾脏病(inherited kidney diseases)是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病。此类疾病可累及肾单位的各部分而致肾小球疾病、肾小管功能不良、肾实质结构异常(如囊性疾病、先天畸形)等。除肾脏受累外,尚可伴有其它器官如眼、耳、骨骼等受累。目前尚无确切的遗传性肾     

遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

狼疮性肾炎的研究进展及中西医治疗概况

狼疮性肾炎是系统性红斑狼疮的重要组成部分,当肾脏损害为系统性红斑狼疮的临床表现称为狼疮性肾炎.系统性红斑狼疮病人50%～80%有肾脏受累的临床表现,肾活检证明则90%～100%有累及肾脏损害程度为决定系统性红斑狼疮(SLE)预后的重要因素之一.它也是中国继发性肾小球疾病中最常见的一种[1].近年来对狼疮性肾炎的研究及治疗颇多,下面分述如下.     

Alport综合征的临床表现及诊疗进展

Alport综合征(AS)是我国常见的具有遗传异质性的儿童肾脏疾病,以血尿、听力损坏、眼部病变及进行性肾功能衰竭等为临床特点,又被称为家族性出血性肾炎、遗传性进行性肾炎.其主要病理改变为组成肾小球、耳蜗、角膜、晶状体和视网膜中成熟基底膜的主要成分Ⅳ型胶原α3、α4或α5链的产生、沉积或功能的异常,主要为基底膜的Ⅳ型胶原...     

多囊肾病的诊断和治疗

多囊肾病系双侧肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病,按遗传方式分为二型:常染色体显性遗传(成人型)和常染色体隐性遗传(婴儿型),其遗传性质、表现、病程及预后均截然不同.以前者多见.     

遗传性肾炎(附4例分析与家系调查)

本文对4例遗传性肾炎(Alport综合征)进行分析。经观察发现4例(100％)首发症状均为血尿,同时全部伴有眼—耳—肾病变。伴临床耳聋的肾炎者,无论男女病情均重,预后极差。家系调查结果:显性遗传1例,稀有的隐性遗传3例,国内尚未见报导。本文着重分析遗传性肾炎的临床表现,就其早期诊断线索和遗传方式提出讨论。     

紫癜性肾炎的诊断和治疗

1定义 　　过敏性紫癜（Henoch-Schoenlein Purpura,HSP）是一种小血管炎,主要特征是非血小板减少性紫癜、关节炎、腹痛和肾脏病变.1801年,由Heberden首先报道,Schoenlein和Henoch随后也陆续报道.目前对于过敏性紫癜的定义为：以IgA沉积为主的血管炎,主要累及皮肤、胃肠道、肾脏和关节.过敏性紫癜累及肾脏导致的肾脏病变称为紫癜性肾炎（HSPN）.     

中医综合方案治疗小儿紫癜性肾炎40例对照研究

过敏性紫癜是一种以广泛小血管炎为基础的系统性血管炎病变,过敏性紫癜累及肾脏导致的肾脏病变称为紫癜性肾炎,其最常见临床表现是血尿和(或)轻中度蛋白尿[1-4].中医认为紫癜性肾炎属于"紫癜""肌衄""尿血"及"水肿"的范畴.通过与西药对照组比较,观察中医综合方案治疗小儿过敏性紫癜肾炎的疗效.     

过敏性紫癜肾炎的临床病理与预后

过敏性紫癜(Henoch-Schonlein purpura ,HSP)是以全身广泛性血管炎为主要病理改变的儿童常见病[1],它常常累及肾脏.过敏性紫癜肾炎(Henoch-Schonlein purpura nephritis ,HSPN)是导致儿童期慢性肾脏疾病的重要原因之一.Davin等[2]人对过敏性紫癜肾炎患儿进行为期20年的随访后发现,20%～50%患者最终发展为慢性肾功能衰竭,这与病初的临床表现及肾脏的病理改变密切相关.     

血液透析治疗狼疮性肾炎的护理体会

系统性红斑狼疮(SLE)是一组累及全身多器官、多系统的自身免疫性疾病[1].肾脏是最常受累的脏器.SLE的肾脏病变称为狼疮性肾炎(LN).目前国内外狼疮性肾炎患者的5年生存率达到80%.但仍有部分患者进展至尿毒症期.本文重点介绍我科自2003年1月～2006年5月通过血液透析和甲基强的松龙治疗急性狼疮肾炎12例的护理体会:     

Alport综合征的诊断和治疗进展

Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链基因突变所致,遗传方式可为X连锁显性遗传、常染色体隐性或常染色体显性遗传,其特征为血尿伴或不伴蛋白尿、感音神经性耳聋和眼部异常,进展性肾脏损伤最终发展为终末期肾病(ESRD)。AS患者常在儿童期发病,所以早期的诊断及治疗也显得至关重要,本文将对Alport综合征的发病机制、诊断及治疗进展作简要综述,以提高对该疾病的认识。     

微型多血管炎一例报告

微型多血管炎(MPA)是指累及小血管的寡免疫复合物坏死性血管炎,常累及肾脏、肺和皮肤。累及肾脏时临床常表现为急进性肾炎。P—ANCA／MPO—ANCA常为阳性。我院收治一例,报道如下。     

痛风的常见“姐妹病”

痛风是由于遗传性或获得性病因导致嘌呤代谢障碍和血清尿酸持续升高所引起的疾病。其临床特点为高尿酸血症,及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形。常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。痛风患者多数有一种或多种合并症,常见的合并症包括高血压病、高脂血症、糖尿病、肥胖、动脉硬化、冠心病、脑血管疾病等。     

狼疮性肾炎的治疗现状

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythmatosus,SLE)是一种常见的自身免疫性疾病,可累及多脏器.SLE引起的肾脏病变称为狼疮性肾炎(Lupus Nephritis,LN).LN是SLE的重要临床组成部分.     

狼疮性肾炎的治疗新进展

狼疮性肾炎(LN)是系统性红斑狼疮(SLE)累及肾脏所引起的一种免疫复合物介导性肾炎,是SLE主要的并发症和死亡原因之一.SLE患者根据光镜、电镜和免疫荧光检查,几乎都有不同程度的肾损害.本病的治疗必须遵循分级治疗和个体化原则,现就LN治疗的新进展作一综述.     

遗传性肾炎一例报告

遗传性肾炎,又名家族性肾炎、Alpo-rt 氏综合征,眼—耳—肾综合征等,一般称为遗传性肾炎。系一种常染色体显性遗传性肾脏疾病,在同一家系中呈多发现象。本病在国外屡有报告,在国内报告较少,我院曾于1982年5月收住院一例,现连同对其家属的调查报告于下:患者杨××,男,26岁,住院号12293,在包头市工作。患肾炎16年,近月余恶心、呕吐、尿少、浮肿,于1982年5月21日以“慢性肾炎、尿毒症”收住院。患者10岁时即因经常感冒、头昏、浮肿,尿检有蛋白及红细胞,诊为“肾炎”。此后,病情反复,时好肘坏,1973年在北京市某院住院治疗,诊为“遗传性肾炎”。本