发作性运动障碍1例报告

发作性运动障碍是一类少见的神经系统疾病，表现为发作性肌张力障碍、舞蹈样动作或舞动样动作，或在正常活动背景下发生的任何肌张力障碍性疾患。根据诱因、发作时间和病因学可分为四型：发作性运动诱发的异常运动（PKD）、发作性非运动诱发的异常运动（PNKD）、发作性持续运动诱发的肌张力障碍（PED）、夜间发作性肌张力障碍（HPD）。现将笔者遇到的1例PKD报告如下。     

发作性运动诱发性运动障碍36例临床及影像学研究

目的观察发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征及影像学改变,探讨其发病机制。方法详细观察36例PKD的临床特征,影像学和脑电图改变,并综合文献,简述其发病机制及遗传规律。结果36例均由运动诱发,呈发作性运动诱发性肌张力障碍30例,发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症6例,发作时意识清楚,影像学有异常者4例,脑电图1例放电。抗癫痫药疗效好。结论发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病,临床表现类似癫痫,可能是一种离子通道病,与基底节区功能障碍关系密切,大部分抗癫痫药物治疗有效。     

发作性运动诱发性运动障碍研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)又称发作性运动诱发性手足徐动症或发作性运动诱发性舞蹈指痉症(PKC),主要表现为突然运动诱发的发作性异常运动,具有临床表型和遗传异质性,发作持续时间短,发作频率不等,发作期意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,抗癫痫药物治疗有效,预后良好。临床工作中误诊率高,需与癫痫等多种疾病相鉴别,本文就PKD的流行病学特点、疾病发生机制、临床表现、诊断标准、鉴别诊断、治疗及预后研究进展进行综述,重点更新了发病机制中遗传学说的国内外最新研究进展以及疾病的鉴别诊断。     

家族性遗传性发作性运动诱发性运动障碍研究进展

发作性运动障碍是一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常,不伴有意识障碍为特征的疾病.临床上主要有两类：运动诱发型,称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigcnic chmeoathetosis,PKC）,近几年称之为发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigcnic dyskinesias,PKD）;非运动诱发型,称为发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症或发作性非运动诱发性运动障碍（paroxysmal dystonic choreoathetosis or paroxysmal non-kinesigenic dyskinesias,PDC/PNKD）[1,2].     

发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD）,过去也称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症（Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis,PKC）,是发作性运动障碍（Paroxysmal Dyskinesias,PD）最常见的类型,具有遗传和临床表现的异质性口]。PKD以静止状态下突然的随意运动诱发短暂、多变、频繁的不随意运动为特点,发作时大多意识清楚,小剂量抗癫痫药物治疗有效。因其具备发作性、刻板性、重复性及短暂性而易与癫痫混淆。近年来,PKD逐渐为广大临床医师所认识,学者们对其发病机制、遗传特点、基因定位等也表现了较高的关注,提出很多理论和见解,本文将对其中的一些研究结果综述如下。     

中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。     

发作性运动诱发性运动障碍(附7例临床报道)

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对本病的认识。方法分析7例PKD患者的临床资料。结果7例患者平均发病年龄14岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,发作时间不超过2min,发作时意识清楚,口服卡马西平片均得到有效控制。结论本病的诊断依靠对其临床特点的认识,卡马西平治疗效果好。     

发作性动作诱发性运动障碍临床表现及遗传学研究进展

发作性动作诱发性运动障碍是一组由突然动作所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有高度临床及遗传异质性。家族性发作性动作诱发性运动障碍大多呈常染色体显性遗传,PRRT2基因被证实为其致病基因。迄今为止,共明确56种PRRT2基因突变类型,其中大部分为无义突变,但无明确的基因型和表型关联性。有关PRRT2蛋白功能尚未阐明,但其与突触相关蛋白25的相互作用可能为进一步研究发作性动作诱发性运动障碍的发病机制带来提示。     

发作性运动障碍1例报告

发作性运动障碍是一类罕见的神经系统疾病，其临床特点是反复发作的不自主运动，不伴意识障碍。根据诱因、发作持续时间及病因等将本病分为四型：发作性运动诱发的异常运动(PKD)；发作性非运动诱发的异常运动(PNKD)；发作性持续运动诱发的肌张力障碍(PED)；夜间发作性肌张力障碍(HPD)。现将笔者遇到的1例PKD报告如下。     

中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型, 以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见, PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治, 我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南, 并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。     

发作性运动诱发性运动障碍八个家系临床特点分析

目的分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特征、诊断和治疗特点。方法观察8个PKD家系的临床表现，进行家系调查分析，对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像（MRI）或CT检查。结果8个家系共有患者28例，男性20例，女性8例，发病年龄8～18岁，平均10．8岁。全部患者均表现为突然运动诱发的一侧或双侧异常运动，发作时间短于1min，发作时意识清楚；发作间期均无神经系统阳性体征。同一家系中患者症状轻重不一，随年龄增大发作逐渐减少，以至消失。脑电图、视频脑电图及头颅影像学均未发现明显异常。患者使用抗癫痫药物治疗有效。结论PKD是发作性异常运动中常见的一种，突然运动诱发是其主要特点，家族性患者不少见，主要遗传方式是常染色体显性遗传，有外显不全现象，不排除有其他的遗传方式。临床发作形式与癫痫不同，但抗癫痫药物治疗有效。     

TMEM151A基因突变导致发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)是最常见的发作性运动障碍, 主要表现为运动诱发的舞蹈症、肌张力障碍等不自主运动, 临床上常被误诊为癫痫或其他发作性疾病。2011年, 国内专家率先报道了PKD的第一个致病基因PRRT2并被广为证实。然而, 仍有部分PKD患者未检出PRRT2基因突变, 提示可能存在其他致病基因。     

拉莫三嗪治疗发作性运动诱发性运动障碍4例

<正>发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是发作性运动障碍的一种,其特点为由运动诱发,表现为一侧肢体或躯干的舞蹈样动作、手足徐动症、或姿势性肌张力障碍,常常出现在从坐位变站位或运动速度加快时,由于该病罕见,发作间期神经系统检查正常,易被误诊,2011年~2015年本研究用拉莫三嗪治疗4例该患者,现报道如下。1临床资料     

发作性运动障碍1例报告

发作性运动障碍是一类罕见的神经系统疾病 ,其临床特点是反复发作的不自主运动 ,不伴意识障碍。根据诱因、发作持续时间及病因等将本病分为四型 :发作性运动诱发的异常运动(PKD) ;发作性非运动诱发的异常运动 (PNKD) ;发作性持续运动诱发的肌张力障碍 (PED ) ;夜间发作性肌张力障碍(HPD)。现将笔者遇到的 1例PKD报告如下。1　临床资料　　患者女性 ,3 5岁。 17年前无明显诱因下出现右侧上下肢不自主扭动 ,在惊吓或紧张时易发 ,每次持续 1～ 2min ,无意识丧失 ,缓解时肢体活动正常 ,睡眠时不发作 ,但惊醒后易发作 ,患者开始时每天发作…     

中脑出血：临床和CT的关系

高血压病人的脑出血,其中原发于丘脑出血占25～30％,桥脑出血占7～10％。其余为基底节、小脑、皮质下区等局灶性出血。原发性桥脑出血的特征为昏迷、呼吸异常、四瘫、眼球水平运动障碍和瞳孔缩小,光反射正常。不完全桥脑综合征也曾有报道。原发性丘脑出血以偏身感觉异常及偏瘫最     

PRRT2基因相关的发作性运动诱发运动障碍病例1例报告

<正>发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PxD s)病如其名,为一组由运动或非运动诱因所诱发的刻板样反复发作的运动障碍疾病。2004年BrunoM K~([1])等在Nuerology上发表了PxD s的诊断标准,将发作性运动障碍按照临床特点被分为4型。包括:(1)发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD);(2)发作性非运动诱发性运动障碍(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia,PNKD);(3)过度运动源性运动障碍(paroxysmal exercise-induced dyskinesia,PED);     

发作性运动障碍(附33例临床分析和文献复习)

目的　了解发作性运动障碍的临床特点以及治疗方法。方法　分析 33例发作性运动障碍病例的临床表现和实验室检查。结果　 (1)发作性运动诱发性运动障碍 (PKD) 32例 (96 .97% ) ;(2 )发作性非运动诱发性运动障碍 (PNKD) 3例 (9.0 9% ) ;(3)发作性过度运动导致的运动障碍 (PED) 6例 (18.18% ) ;(4)发作性睡眠诱发性运动障碍 (PHD) 3例 (9.0 9% )。除 2 4例为单纯 PKD外 ,其余病例均与其它类型互相重叠。 EEG大多正常 (32 /33) ,32例 CT/MRI正常。部分可合并癫痫 (5 /33) ,抗癫痫治疗多数 (2 9/33)有效。结论　发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病 ,和癫痫有一定关系 ,各型可互相重叠 ,EEG大多正常 ,大部分抗癫痫药物治疗有效。     

12例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习

目的观察发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)的临床表现、脑电图特征,提高对本病的认识及选择有效的治疗药物。方法回顾性分析12例PKD患者的临床资料、脑电及影像学改变,并结合文献进行总结分析。结果临床症状表现为发作性运动诱发性手足扭转、肢体僵直、舞蹈手足徐动征等,有明确的运动诱发因素,同步脑电记录无异常,正确选择抗癫痫药物可有效控制其发作。结论 PKD是一种少见的运动障碍疾病,应与癫痫、假性发作、TIA、部分性发作等相鉴别。对抗癫痫药物敏感,早期诊断早期治疗预后较好。     

托吡酯治疗发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症的疗效观察

发作性运动诱发性运动障碍是一种由突然随意运动诱发的发作性运动障碍,可以分为运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)和运动诱发性肌张力障碍(PKD)。其病理机制至今未明,可用多种抗癫癎药治疗,但尚未有使用托吡酯(TPM)治疗的报道,现将我们用TPM治疗8例的疗效报告如下。     

发作性运动诱发性运动障碍临床分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点。方法对23例PKD患者的临床资料进行分析,归纳其特点。结果 23例患者起病年龄6~18岁,病程1~27a,男性占大多数,男女比例为3.6∶1。突发启动的自主运动诱发,以单侧肢体舞蹈样手足徐动多见,部分表现为双侧,持续10s左右,无意识障碍,脑电图、头颅MRI、CT正常。小剂量卡马西平控制发作。结论 PKD是一种发作性运动诱发的、短暂的局部或全身不随意运动,卡马西平治疗有效。