脑皮质发育不良与癫痫

脑皮质发育不良,是难治性癫痫的重要病因之一.本文就脑皮质发育不良的分类、分子生物学、影像学、治疗及预后等方面进行综述,为基础和临床研究脑皮质发育不良与癫痫提供依据. 脑皮质发育不良( cortical dysplasia,CD),又称大脑皮质发育障碍、皮质发育畸形(malformation of cortical development,MCD)、神经元移行障碍等.大脑皮质的正常发育依赖于三个互相重叠的过程,即神经母细胞增殖、神经元迁移及大脑皮质的组建,其中任何一个过程受到遗传因素或周围环境中有害因素的影响均会导致脑皮质发育不良.     

皮质扩散性抑制对大鼠局灶性脑缺血后细胞凋亡的影响

目的:确定皮质扩散性抑制(ＣＳＤ)对大鼠脑缺血的保护作用时间窗及对细胞凋亡的影响。方法:氯化钾诱发ＳＤ大鼠ＣＳＤ,改良Ｌｏｎｇａ法大鼠缺血模型,测定脑梗死体积和细胞凋亡及其相关基因的表达。结果:经ＣＳＤ预处理后１、３、５、７和１０ｄ再缺血时,皮质梗死体积均小于对照组,其中以３ｄ最明显。主要分布在梗死灶边缘区内层的凋亡细胞,ｂｃｌ－２和Ｂａｘ表达有所下降(Ｐ＜０．０５);ｂｃｌ－２/ｂａｘ比率升高(Ｐ＜０．０５)。结论:ＣＳＤ的保护作用时间窗为１－１０ｄ,经ＣＳＤ处理后再缺血时,细胞凋亡受到抑制。     

局灶性皮质发育不良与难治性癫痫

局灶性皮质发育不良是难治性癫痫的重要病因,近年来,随着影像学和脑电生理学的发展,分子生物学和病理生理学在癫痫发病机制研究中的应用,人们对局灶性皮质发育不良的遗传和病理生理学特点的认识产生了浓厚的兴趣.本文对大脑皮质的发育过程、局灶性皮质发育不良的发病及致痫机制分类及影像学的特征、手术治疗进行综述.     

57例皮质发育异常相关性癫痫临床病理分析

目的 探讨皮质发育异常(MCD)相关癫痫的临床病理特征.方法 回顾性分析57例MCD相关癫痫的临床病理资料,分析其病理学特征.结果 MCD相关癫痫占同期手术治疗癫痫的43%.57例MCD相关癫痫中,脑沟回结构紊乱8例;皮质微发育不良(MD)8例;局灶性皮质发育不良(FCD)41例,其中FCD Ⅰ A 13例,FCD Ⅰ B 15例,FCD Ⅱ A7例,FCD Ⅱ B 6例.57例MCD中22例伴海马硬化;1例FCDⅡB伴胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT);1例FCDⅡB局部向神经节神经胶质瘤(GGs)过渡.结论 MCD与难治性癫痫关系密切,以FCD Ⅰ型最为常见,多数病例伴有海马硬化.     

家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫家系的运动皮质兴奋性观察

目的应用经颅磁刺激(TMS)技术研究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(FCMTE)患者的运动皮质兴奋性。方法对一FCMTE家系中的4例患者及2例亲属分别测定了静息运动阈值(RMT)、短间隔皮质内抑制(SICI)、皮质内易化(ICF)和长间隔皮质内抑制(LICI)。结果该FCMTE家系中患者的RMT较亲属的RMT略降低,SICI及LICI显示患者的皮质内抑制功能较亲属增强。结论 FCMTE患者皮质神经元膜电位兴奋性增高,而跨突触神经环路的抑制效应代偿性增强。     

颞叶新皮质癫痫的手术治疗

目的 总结新皮质颞叶癫痫病人临床特征、手术方法和疗效。方法 对28例新皮质颞叶癫痫病人术前行电生理学、影像学、脑磁图(MEG)定位以及术中皮层和深部电极描记，采取病灶切除加周围皮质切除术、皮质切除术、病灶切除加多处软膜下横切术以及多处软膜下横切术进行治疗，并进行3个月～2年的随访观察。结果 28例颞叶新皮质癫痫经手术和病理证实，其中患胶质增生9例，胶质细胞瘤8例，血管畸形5例，新生儿缺氧性脑损害和外伤后脑膜脑瘢痕3例，灰质异位l例，无结构性病变2例。无手术致残和死亡。随访3～24个月后，根据Engel等人的标准分类，I级16例，Ⅱ级6例，Ⅲ级4例，Ⅳ级2例。结论 根据电生理学、影像学和MEG准确颞叶定位，采取不同术式治疗新皮质颞叶癫痫可达到良好的治疗效果。     

偏头痛与癫痫共同发病机制相关研究进展

偏头痛和癫痫是神经科常见的两种慢性疾病,均以反复发作为特征,在临床表现和治疗方面相互重叠,且经常同时发生。近年来研究结果显示个别类型的偏头痛和癫痫具有相同发病机制。此文就两种疾病的临床特征、病理机制、分子遗传及治疗等方面的研究做一综述,以阐明两者之间的相互联系。     

难治性癫痫相关病理学最新研究进展

外科手术切除致灶的大力开展,为难治性癫痫的神经病理学研究提供了充足的病例资源。近年来,国际上关于皮质发育畸形和海马硬化的分类均有了新的研究成果和共识,同时结合分子生物学和分子遗传学的探索为我们认识癫痫相关病变的疾病谱系和发病机制提供了新的依据。未来几年,关于致灶的分子病理学及其致性的研究将成为热点。     

GABA受体基因突变相关性癫痫研究进展

癫痫是儿童神经系统疾病中的一种常见疾病，随着基因检测技术在临床中的应用，越来越多的患儿被发现其病因系遗传性癫痫。γ-氨基丁酸A型受体（GABAAR）是一种配体门控的氯离子通道蛋白，介导中枢神经系统的主要抑制功能，其功能障碍在癫痫的病因学中发挥重要作用。已证实GABAAR亚单位GABRA1、GABRA6、GABRB2、GABRB3、GABRG2及GABRD变异与癫痫相关。现就GABAAR相关亚单位变异相关性癫痫的机制及临床表型进行综述，为这一类患者的精准治疗提供参考依据。     

皮质发育不良性癫痫的超微形态学观察

目的 探讨伴皮质发育不良的难治性癫痫脑组织的超微形态学改变与癫痫发病机制的关系.方法 回顾性分析7例患者的临床资料,对其手术切除的标本进行电镜观察.结果 伴皮质发育不良的难治性癫痫主要发生在巨脑回畸形、灰质异位、皮层发育不良及结构紊乱,电镜下表现为神经组织变性,神经元减少或增多,星形细胞肿胀,突触数苗改变,突触前终末兴奋性递质小泡增多.结论 伴皮质发育不良的难治性癫痫患者脑组织发生了大脑皮质神经元形态异常,固缩变性,皮质结构紊乱,神经毡内突触数量及结构的改变.     

外伤后癫痫的皮质脑电图监测手术

目的:探讨外伤后癫痫皮质脑电图监测的手术疗效。方法:16例外伤后癫痫病人实施皮质脑电图监测下手术治疗。结果:16例随访1～7年(平均随访4年3个月),手术有效率达86％。本文还对外伤后癫痫的病因、病理、发病率、手术适应证及术后治疗原则进行了较详细的讨论。结论:采用皮质脑电图监测下行手术治疗外伤后顽固性癫痫是一安全、有效的方法。     

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫

家族性皮质肌阵挛性震颤性癫痫(FCMTE)呈常染色体显性遗传,震颤常为首发症状.发病年龄在lO～60岁不等.癫痫常在震颤之后出现.电生理研究发现皮质兴奋性增强.B阻滞剂无效,抗癫痫治疗有效.良性预后,病程相对进展慢等.     

颞叶新皮质癫痫手术的疗效分析

目的分析总结颞叶新皮质癫痫患者临床特征、术前评估、手术方法和疗效。方法对36例颞叶新皮质癫痫行神经电生理、MRI,正电子发射计算断层显像计算机体层扫描（PET—CT）定位,术中皮层电极和深部电极描记,联合采用不同术式以及术后随访6个月至2年的疗效观察。结果疗效按谭启富的标准分类：Ⅰ级12例,Ⅱ级11例,Ⅲ级8例,Ⅳ级5例,Ⅴ级0例。病理报告：胶质增生23例;微小血管畸形5例;灰质异位1例,无异常发现7例。无手术致残和死亡。结论联合采取不同术式,如：行海马及杏仁核部分切除,对颞叶新皮质癫痫可达到良好的治疗效果,且无严重手术并发症。     

肠道菌群与癫痫相关性研究进展

癫痫为高度异质性的慢性脑部疾病,长期反复发作可遗留严重的神经功能残障,给患者及其家庭、社会带来沉重的疾病负担.自身免疫性癫痫是免疫介导的伴有不同发作形式的特殊类型癫痫,此类患者脑脊液/血液中可检测到特异性神经元抗体.限于癫痫发作复杂的病因学基础、发病及复发机制,癫痫的诊疗一直面临挑战.最近的研究表明,癫痫特别是自身免疫...     

y-氨基丁酸受体与颞叶癫痫的研究进展

颞叶癫痫（TemporalLobeEpilepsy,TLE）是最常见的一种癫痫综合征,根据发病位置分为内、外侧颞叶癫痫,其中内侧颞叶癫痫（MesialTLE,MTLE）以海马硬化为主要病理改变,与海马局部中间神经元功能障碍、环路重构,胶质增生以及大脑兴奋抑制失衡有关。TLE多数呈耐药性,严重影响患者的生活质量,对TLE的研究一直是学术界的热点。近年来发现7-氨基丁酸（GABA）受体改变与TLE关系密切。GABA作为哺乳动物脑内最主要的抑制性神经递质,在大脑广泛分布。现对GABA受体与TLE相关性的研究进展作一综述。     

胰岛素样生长因子-1与癫痫相关性的研究进展

癫痫是神经系统常见疾病之一,癫痫发作可导致脑损伤已被动物实验和临床观察证实。 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）是神经营养保护因子,在中枢神经系统的生长、发育、分化、损伤后修复中 起到重要作用,然而它在癫痫发作中所起的作用存在争议,现回顾目前IGF-1 与癫痫相关研究,对IGF-1 与癫痫关系进行系统综述。     

基于癫痫患者皮质-皮质诱发电位的双侧岛叶功能连接研究(附四例报告)

目的通过立体脑电图电极皮质电刺激的方法探讨岛叶或岛叶相关药物难治性癫痫患者双侧岛叶之间的功能连接情况。方法回顾性分析2014年1月至2016年8月清华大学玉泉医院癫痫中心收治的4例岛叶或岛叶相关药物难治性癫痫患者的临床资料。4例患者均于双侧岛叶植入立体脑电图电极进行皮质电刺激,通过视觉分析和非参数检验确定每个触点有无诱发电位响应。采用刺激一侧的对侧岛叶的电极记录诱发电位响应,明确刺激响应率及解剖分布情况。结果4例患者共植入28根SEEG电极(98个触点),其中植入左侧岛叶12根电极(47个触点)。4例患者的双侧岛叶之间有皮质-皮质诱发电位(CCEP)响应。刺激一侧岛叶时,对侧岛叶CCEP的响应率为39.8%,峰潜伏期为15.5~196.0ms。此外,在双侧岛叶等位脑回间存在双向CCEP联系。结论岛叶或岛叶相关的难治性癫痫患者的双侧岛叶之间存在双向功能连接,特别是病毒性脑炎后癫痫患者,其双侧岛叶之间的连接更为广泛。但这一结果尚需更多病例来进一步证实。     

局限性脑皮质发育不良继发顽固性癫痫的手术治疗

目的 探讨局限性脑皮质发育不良（FCD）的诊断、影像学和电生理学特点，以及手术治疗的策略与方法。方法 1996年6月至2003年12月在意大利米兰NiguardaCa’Granda医院手术治疗的442例癫痫患者中，根据该中心提出的FCD病理学分类标准，对81例诊断为FCD的病例进行回顾性研究。其中皮层组织结构发育异常（AD）42例、细胞组织结构发育异常（CD）12例、Taylor脑皮质发育不良（TFCD）27例。患者术前均行MRI、VEEG检查，61％的患者还接受了立体脑电图检查（SEEG）。结果 术前MRI检查阳性率65％。癫痫术后随访1年以上总治愈率为54％（Engle Ia），其中AD组为49％、CD组45％、TFCD组69％。FCD病理分型的不同与癫痫发作频率、致痫灶部位以及手术效果有关。AD组致痫灶常见于颞叶，癫痫发作次数少于CD和TFCD组。而TFCD常发生于颞叶以外的部位，SEEG发作间期显示有典型的放电节律，且手术愈后较好。结论 该分类标准简单且易于操作，对分析临床表现与判定手术效果有指导意义。SEEG技术在研究FCD，特别是TFCD电生理特征有独特的优势，并为术前准确定位致痫灶范围、保证手术效果提供了重要保障。