代谢酶基因CYP1A1、GSTM1和广西人群胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因C Y P 1A1和G STM 1多态性与广西人群胃癌遗传易感性之间的相关性。方法采用PC R技术检测广西地区121例胃癌患者和138例健康人的C Y P 1A1基因M SP1多态性和G STM 1基因多态性的分布频率,分析其与广西地区胃癌遗传易感性的相关性及交互作用。结果 C Y P 1A1、M SP1 3种基因型(m 1/m 1、m 1/m 2、m 2/m 2)分布频率在两组间比较无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342)。胃癌组G STM 1(-)基因型频率(54.5%)显著高于对照组(39.1%)(χ2=6.140,P=0.013)。携带G STM 1(-)基因型的个体患胃癌的风险是携带G STM 1(+)基因型个体的2.13倍(95%C I=1.079～1.831,P=0.013)。与同时携带G STM 1(+)和C Y P 1A1 M SP1 m 1/m 1的个体比较,同时携带G STM 1(-)和C Y P 1A1 M SP1突变m 2基因型的个体患胃癌的O R为2.327(95%C I=1.110～4.280),差异具有统计学意义(P=0.030)。结论单独的C Y P 1A1基因M SP1多态性与广西人群胃癌易感性无明显相关。G STM 1(-)基因型增加广西人群患胃癌的风险。G STM 1(-)基因型与C Y P 1A1 m 2突变基因型联合显著增加广西人群的胃癌易感性。     

广州社区人群金黄色葡萄球菌鼻腔携带调查和分子流行特征

目的调查社区健康人群鼻腔中金黄色葡萄球菌(Sau)携带情况、耐药性及分子生物学特征。方法通过调查问卷采集流行病学信息,用一次性采样拭子从受访者鼻前庭采取标本,常规方法培养分离菌株,VITEK~?2全自动细菌鉴定分析系统鉴定细菌。采用KB法结合E-test法检测药物敏感性,PCR法检测mecA基因、SCCmec基因岛、杀白细胞毒素(pvl)基因、肠毒素A(sea)和肠毒素B(seb)等毒力基因,多位点序列(MLST)和脉冲场凝胶电泳(PFGE)检测细菌分子分型。结果社区人群中鼻腔金黄色葡萄球菌携带率为24.7%(73/295),耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)携带率为0.3%(1/295);73株Sau中,71株成功进行PFGE分型,共分成13个基因簇,A簇(50.7%,36/71)与L簇(18.3%,13/71)为主要流行基因簇。耐药谱相似的23株Sau ST型分为以ST59(17.4%,4/23)、ST188(13.0%,3/23)与ST1(13.0%,3/23)为主的12个不同型,1株MRSA为ST8-SCCmecⅢ;56.5%Sau同时检出sea和seb基因,未检出pvl基因;Sau对青霉素耐药率高达83.6%,所有菌株对替考拉宁、万古霉素、奎奴普订/达福普汀敏感;社区人群携带Sau的危险因素主要与男性、30岁以下年龄以及鼻腔清洁习惯有关。结论本地区社区健康20～30岁人群鼻腔Sau携带率高于其他年龄段,Sau分子生物学特点呈多样性。     

碱基切除修复基因多态与氯乙烯致染色体损伤的易感性

目的探讨碱基切除修复基因胸腺嘧啶DNA糖苷酶(TDG)、腺苷酸二磷酸核糖转移酶(ADPRT)和脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因多态与氯乙烯职业接触致外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系。方法采用胞质分裂阻滞微核试验方法评价185名氯乙烯接触工人染色体损伤水平,应用创造酶切位点的限制性片段长度多态检测技术检测ADPRTVal762Ala和TDGGly199Ser基因位点的多态性,应用PCR-RFLP技术检测APE1Ile64Val基因多态位点。结果多因素Poisson回归分析结果表明,携带TDG199Gly/Ser Ser/Ser基因型的氯乙烯接触工人发生染色体损伤的风险是携带TDG199Gly/Gly基因型工人的1.198倍(95%CI为1.026～1.397),女性发生染色体损伤的危险度是男性的1.172倍(95%CI为1.004～1.366),36岁及以上年龄组人群发生染色体损伤的危险度是36岁以下年龄组人群的1.316倍(95%CI为1.130～1.531)。ADPRTVal762Ala和APE1Ile64Val基因多态与氯乙烯致染色体损伤易感性无关。结论氯乙烯职业接触人群中,TDG199Gly/Ser Ser/Ser基因型携带者发生染色体损伤的风险增高。     

ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(1/D)、醛固酮合成酶(CYPllB2)基因-344T/C位点突变多态性与妊娠期高血压疾病的相关关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测87例妊娠期高血压疾病组和175例正常对照组ACE基因I/D、CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 妊娠期高血压疾病组中ACE基因I/D的ID和DD基因型频率明显高于正常对照组,分别为41.4%和28.7%;相对于II 基因型,携带ID和DD基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分别为1.981和2.347;D等住基因频率也高于正常对照组为49.42%,差异有显著性;相对于I等位基因,D等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为1.737;妊娠期高血压疾病组CYP11B2基因-344T/C的TC和CC基因型频率分别为40.2%和17.2%;相对于TT基因型,携带TC和cc基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分剐为1.577和6.081;c等位基因频率为37.4%,相对于T等住基因,C等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为2.114;ACE和CYP11B2两组联合基因分析:相对于 II-TT联合基因型,同时携带TC-DD联合基因型患妊娠期高血压疾病的OR值为6.019:CC-II、CC-ID、CC-DD联合基因型由于样本量小,不具有代表性,应加大样本量.其余联合基因型,差异均无显著性(P>0.05).结论 ACE基因中D等位基因及CYP11B2基因 -344T点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性;在妊娠期高血压疾病的发生中,ACE基因及CYP11B2基因可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用.     

关于脊髓性肌肉萎缩症患儿营养管理的探讨

<正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种以脊髓运动神经元退行性改变为特征的神经肌肉罕见病，由运动神经元存活基因1(SMN1)缺陷引起，常表现为进行性肌萎缩和肌无力，新生儿发病率为1/10000～1/6000,人群携带率约为1/72～1/47[1]。SMA患儿除运动系统受累外，疾病进展还将进一步累及呼吸、消化和骨骼等系统，引起吸入性肺炎、吞咽和喂养困难、胃食管反流、便秘和肌肉量减低等[2]。     

5762对育龄夫妇地中海贫血筛查与诊断分析

目的:了解育龄人群中地中海贫血的高风险夫妇,为地中海贫血(地贫)的预防和控制提供依据。方法:选取在厦门市同安区妇幼保健院(厦门市同安区计划生育服务站)医学检查的育龄夫妇5 762对采用血细胞分析结合血红蛋白电泳进行地贫筛查的高龄夫妇,对筛查阳性的夫妇进行地贫基因检查。结果:11 524例育龄人群中初筛查阳性871例,筛查阳性率为7.56%,产前人群筛查阳性率为9.51%高于孕前人群的7.39%,差异有统计学意义(P<0.05)。经血红蛋白电泳分析,259例人群中检出α地贫表型88例和β地贫表型19例,另检出Hb D 1例,未知血红蛋白2例。15对地贫表型夫妇经基因检测确诊基因携带16例,其中α地贫携带12例,基因型为αα/--SEA (11例)和αα/αQSα(1例),包括2对夫妇基因型均为αα/--SEA,β地贫携带4例,基因型为IVS-II-654/N (2例)、CD41-42/N(1例)和CD71-72/N(1例),α地贫携带表现为低MCV、MCH和Hb A2,β地贫携带表现为低MCV、MCH和高Hb A2。结论:同安地区育龄人群中有妊娠重型地贫患儿的高风险夫妇,应加强人群中地贫的筛查与诊断,对高风险夫妇进行追踪,避免重型地贫患儿的出生。     

血友病治疗研究进展

血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,由于编码凝血因子的基因异常导致凝血因子生成障碍。以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征,通常男性发病、女性携带。包括血友病A (HA)、血友病B(HB)及遗传性因子Ⅺ缺乏症。血友病的社会人群发病率为(5～10)/10万,婴儿发生率约1/5 000。     

IL-1 RN基因+8006T/C位点单核苷酸多态性与早发性冠心病关系的研究

目的探讨白细胞介素-1受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL-1RN)第2号外显子 8006T/C位点单核苷酸多态性与早发性冠心病之间关系。方法采用聚合酶链反应和限制酶切法(PCR-RFLP)检测112名早发性冠心病患者和145例健康对照人群的IL-1RN( 8006T/C)位点多态性。结果早发性冠心病组和正常对照组人群3种基因型以TT型最为常见,其次为TC,CC型较为罕见,其频率依次为90.18%、8.04%、1.79%及80.69%、18.62%和0.69%,两组人群IL-1RN( 8006T/C)位点基因多态性的分布情况存在显著性差异;早发性冠心病组携带等位基因T型和C型频率分别为94.64%、5.36%,而正常对照组人群为88.62%和11.38%,两组比较,P<0.05。心肌梗死组不携带IL-1RN*C基因型者,是携带IL-1RN*C基因型的3.98倍(OR=3.98,95%CI∶1.11~24.18)。结论早发性冠心病组和正常对照组人群IL-1RN第2号外显子 8006位点存在T/C多态性,IL-1RN第2号外显子 8006T/C位点基因多态性与冠心病的发生、发展及该疾病的严重程度密切相关,IL-1RN*C在其中可能具有保护作用。     

CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系

目的 研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态性的分布频率,并分析了这两种基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性,以及与吸烟在肺癌易感性中的交互作用.结果 ①CYP2E1基因Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ和Dra Ⅰ多态基因型分布频率在2组间比较无显著性差异(分别为x2=3.186,P=0.203和x2=1.756,P=0.416);②按照吸烟因素分层,携带c1/c1基因型的不吸烟个体较携带突变基因型的个体肺癌风险显著增加(OR=2.453,95%CI=1.140～5.276,P=0.022);③与携带至少1个突变c2基因型的个体比较,携带c1/c1基因型的个体患肺腺癌的风险显著增加(OR=2.440,95%CI=1.235～4.820,P=0.01);④没有发现Dra Ⅰ多态性与肺癌风险之间的相关件.结论 ①CYP2E1的c1/c1基因型为中国四川汉族人群肺癌易感基因型;②Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ多态性与中国四川汉族人群患肺腺癌的风险显著相关;③Dra Ⅰ多态性与中国四川汉族人群肺癌风险无相关性.     

p53 Arg/Pro基因多态性及吸烟对河南汉族人群肺癌发病的影响

目的:检测p53基因第4外显子的第72密码子Arg/Pro多态性及吸烟对河南汉族人肺癌发病的影响.方法:采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测124例肺癌患者和128名对照(病例和对照均为河南汉族人)p53基因Arg/Pro多态性,同时调查两组人群的吸烟状况,比较基因多态性和吸烟在两组中的分布情况.结果:对照组和肺癌组人群Pro/Pro基因型频率分别为15.6%和28.2%,与携带Arg/Arg和Arg/Pro基因型者比较,携带Pro/Pro基因型个体患肺癌危险增加且其调整OR(95%CI)为2.11(1.12～3.97).以不吸烟和非Pro/Pro基因型者为参照,Pro/Pro基因型和吸烟单独作用的调整OR(95%CI)分别为0.93(0.36～2.38)和2.27(1.13～4.54),二因素共同存在时的调整OR(95%CI)为10.49(3.42～32.23),Pro/Pro基因型与吸烟存在交互作用(χ2=5.209,P=0.023).结论:吸烟、p53 Pro/Pro基因型及其二者交互作用可能是河南汉族人群肺癌发病的危险因素.     

中国南方脊髓性肌萎缩的基因携带率

采用TaqMan技术的实时定量PCR(QPCR)法分析染色体5q13上两个活化运动神经元基因(SMN1和SMN2)的拷贝数量。这种方法能在SMN1单拷贝水平时对脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带进行准确测定。共分析了569例正常的中国南方人,其基因携带率为1.6%,与西方社会相似。研究了42例确定携带者,其中2例(4.8%)为(2+0)基因型。在27例SMN1纯合缺失的SMA患者中,SMN2基因的数量与疾病表型相关,68%的Ⅱ型和Ⅲ型患者携带了3个或3个以上的SMN2基因,而在正常人群中3个或3个以上的SMN2基因携带率为1.57%。中国南方脊髓性肌萎缩的基因携带率@Yip B. @Ya…     

娄底市育龄人群地中海贫血筛查与诊断结果分析

目的了解湖南娄底市育龄人群地中海贫血基因型分布情况。方法通过血液学表型分析、PCR和导流杂交技术对娄底市育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。结果2021年娄底市育龄人群地中海贫血电泳筛查数为7320例,初筛阳性数为1633例,其中进行地中海贫血基因诊断592人,检出地贫基因携带136例,其中α地贫基因携带73例(12.33%),β地贫基因携带59例(9.97%),α地贫基因合并β地贫基因携带4例(0.68%)。α地贫以--SEA/αα(41.1%)、-α3.7/αα(36.99%)、-α4.2/αα(13.71%)为主,β地贫以IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.9%)、CD41-42(-TTCT)(32.2%)、CD17(AAG>TAG)(22.03%)为主。结论娄底市地贫基因携带率及基因型分布与湖南省的分布特点基本相符,为预防重型地贫患儿出生,应加强地贫防控工作,引导育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。     

白细胞介素-10-592C/A基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关系

目的 研究白细胞介素-10-592C/A基因多态性与中国汉族人群非小细胞肺癌遗传易感性之间的相关性.方法 应用PCP-RFLP技术检测116例中国汉族非小细胞肺癌患者和120例健康人的白细胞介素-10-592C/A多态性的分布频率,并分析了这种基因多态性与中国汉族人群非小细胞肺癌遗传易感性之间的相关性,以及与吸烟在非小细胞肺癌易感性中的交互作用.结果 在不吸烟人群中,与携带A/A基因型相比,携带C/C基因型者患非小细胞肺癌的风险会增加,其校正OR值为3.15(95%CI:1.30～7.72,P<0.01).以携带A/A基因型且不吸烟者作为参照,吸烟指数>400且携带A/A基因型或C/A基因型者患非小细胞肺癌的风险均会提高,其校正OR值分别为2.61(95%CI:1.53～4.23,P<0.01)、2.41(95%CI:1.35～4.25,P<0.01).结论 IL-10-592C/A基因多态性多态性可能对非小细胞肺癌易感性产生影响,并可能与吸烟有一定的协同作用.     

CD14基因启动子-260C/T多态性与脑血管疾病易患性关系的Meta分析

目的探讨CD14基因启动子-260 C/T多态性与脑血管疾病易患性的相关性。方法检索EMBase(1974年3月—2011年2月)、PubMed(1966年1月—2011年2月)、中国期刊全文数据库(CNKI,1994年2月—2011年2月)、中国生物医学文献数据库(CBM,1978年1月—2010年2月)收录的有关CD14基因启动子-260 C/T多态性与脑血管疾病易患性相关性的研究。以病例组及对照组CD14基因启动子-260 C/T分布的优势比(OR)为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR值进行合并分析,同时进行发表偏倚的评估。结果最终纳入符合要求的病例对照研究8篇,其中脑血管疾病组1 670例,对照组1 689例。Meta分析结果:携带TT基因型个体与携带CC基因型的个体相比(TT vs.CC)患脑血管疾病的风险为1.14〔OR=1.14,95%CI(0.76,1.70),P=0.54〕;携带TT基因型个体与携带CT或CC基因型的个体相比(TT vs.CT+CC)患脑血管疾病的风险为1.17〔OR=1.17,95%CI(0.84,1.62),P=0.36〕;携带TT或CT基因型与携带CC基因型的个体相比(TT+CTvs.CC)患脑血管疾病的风险为1.08〔OR=1.08,95%CI(0.77,1.51),P=0.65〕。结论 CD14基因启动子-260C/T多态性与脑血管疾病的易患性间不存在明显相关性。     

白癜风人群雌激素受体基因多态性与临床资料相关性分析

目的:探讨白癜风人群雌激素受体-α(estrogen receptor-α,ER-α)基因多态性与其临床资料之间的关系.方法:应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,应用两对引物双重检测466例汉族白癜风患者ER-α基因内含子1 Pvu II酶切位点C/T (rs2234693) 突变处基因多态性,并比较了该人群雌激素受体基因多态性分布与其临床资料之间的关系.结果:白癜风人群基因内含子1 C/T基因型频率及等位基因频率在不同临床类型、性别、发病年龄、病期(稳定与活动)、伴/不伴自身免疫疾病及有无家族成史之间均无统计学差别(P＞0.05),但在皮节型与寻常型之间相比的P值在0.081-0.364范围内,(其中皮节型与泛发型相比C/T基因型频率P=0.100,皮节型与散发型相比C/T等位基因频率P=0.081),12岁以下与12～20年龄组之间基因型频率相比的P值(P=0.085)较接近0.05,男/女基因型频率相比(P=0.195)及等位基因频率相比(P=0.165)亦较低,有差别趋势.结论:白癜风人群ER-α内含子1 Pvu II酶切位点C/T基因型频率及等位基因频率在不同临床类型、性别、发病年龄、病期(稳定与活动)、伴/不伴自身疾病及有无家族史之间均无显著差别,但在皮节型与寻常型、发病年龄12岁以下与12～20之间、男女之间有差别明显化的趋势,提示携带C基因可能是儿童期发病、寻常型及女性白癜风患者的易感因素.     

汕头市城镇人口地中海贫血筛查研究

目的了解汕头市城镇人口中α、β-地中海贫血的基因携带频率及在产前诊断中的意义。方法从2000年6月至2004年7月对汕头市城镇户口人群中部分婚检或孕检的对象1372人,及该期间出生的新生儿1130份脐血进行检测,以获得代表本地区人群中的α、β-地中海贫血的基因携带频率及其基因类型和分布的相关资料。结果在1130例新生儿脐血标本中检出α-地中海贫血的基因携带频率为5.22%(59/1 130),基因型7种;成人静脉血1372例标本中β-地中海贫血的基因携带频率为1.09%(15/1 372),基因型5种。结论在汕头地区进行地中海贫血筛查可对地贫儿及早诊断,预防重症地贫儿的出生,提高人口素质。     

对特定人群中乙肝病毒感染者的追踪调查及相关性研究

乙肝表面抗原阳性,既表明机体受到了乙肝病毒(HBV)的感染,我国属乙肝病毒高感染地区,感染率平均为57.6%,其感染主要来自乙肝表面抗原阳性者的血液、体液、分泌液的经血传播。一旦感染,其表面抗原阳性阴转率极低,并可终生携带。据2002年卫生部统计,我国人群中乙肝表面抗原阳性携带率为10.34%,大约有1.2～1.4亿乙肝表面抗原阳性者。在我国,乙肝是法定传染病第四位,疾病死亡病因的第七位。2008年4月21日卫生部公布,全国1～59岁人群乙肝表面抗原携带率为7.18%。5～14岁人群为2.42%。1 5～59岁人群乙肝表面抗原携带率最高,达8.57%。为了掌握本地人群中乙肝病毒感染状况,固安县疾控中心(原卫     

XRCC3基因多态性与汉族人群膀胱癌的相关性

目的探讨DNA修复基因XRCC3多态性与膀胱癌危险性的关系。方法选择中国汉族人群中膀胱癌患者307例为病例组，316例非肿瘤泌尿系疾病患者为对照组，两组年龄性别构成均衡。以PCR RFLP技术，检测病例组和对照组的XRCC3(Thr241Met)基因型，比较不同基因型与膀胱癌危险性以及膀胱癌临床特征的关系。结果XRCC3基因型Thr/Thr、Thr/Met和Met/Met在病例组的分布频率分别为87.3%、12.1%和0.6%，在对照组的分布频率为92.4%、7.3%和0.3%。与携带Thr/Thr的个体相比，携带XRCC3变异基因型（Thr/Met和Met/Met）的个体具有更高的患癌风险（OR, 1.77；95%CI, 1.04～3.02)。XRCC3基因型与吸烟没有交互作用，与膀胱癌的临床类型亦无相关性，但与浅表性膀胱癌的复发关系密切。携带XRCC3变异基因型的浅表性膀胱癌患者具有更高的复发风险（OR，3.08；95%CI，1.13～8.41)。结论XRCC3基因多态性与膀胱癌危险性有关，携带变异基因型的个体易患膀胱癌，而且XRCC3基因有可能成为一个预测膀胱癌复发的指标。     

XRCC1基因多态性与宫颈癌危险性的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与江苏人群宫颈癌易感性之间的关系.方法:采用基于医院的分子流行病学病例对照研究方法,选取436例经组织病理学确诊为宫颁癌的新发患者作为病例组和503例年龄(±5岁)、性别相匹配的非肿瘤者作为对照组;采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对XRCC1启动子区-77T>C和外显子10区的Arg399Glu基因多态性进行基因分型,比较不同基因型携带者患宫颈癌的危险性;通过分层分析探讨初潮年龄、患者年龄及产次对罹患宫颈癌的影响.结果:与XRCC1-77TT相比,-77TC/CC基因型可减少罹患宫颈癌的危险性(OR=0.64,95%CI=0.48～0.86).携带3～4个危险等位基因者比携带1～2个等位基因者患官颈癌的危险性更大(OR=1.44,95%CI=1.01～2.04).分层分析结果显示,年龄较大和产次较多且携带3～4个危险等位基因者罹患宫颈癌的危险性分别增加1.64倍(95%CI=1.02～2.64)和1.66倍(95%CI=1.01～2.72).本研究未发现XRCC1Arg399Glu多态性与宫颈癌之间存在显著性相关.结论:XRCC1基因启动子-77T>C多态性显著降低江苏地区汉族人群罹患宫颈癌的危险性.     

脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识

<正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是儿童最常见的神经肌肉病, 以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1(SMN1;OMIM 600354)致病性变异所导致的5q-SMA。SMA发病率约为1/10 000, 人群携带率约为1/50[1]。2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西