DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系

目的: 探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果: rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ²=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50% (χ²=0.641,P>0.05)。结论: DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

PTGDS基因多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法, 检测中国北方汉族141个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果: 患者组和父母组PTGDS基因的rs3814500位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ²=0.095, P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.103,P>0.05）。结论: 在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。     

第6号染色体短臂HLA-Ⅱ区基因多态性与精神分裂症的关联性

目的：探讨人类第6号染色体短臂HLA-DRB1、DQB1、DQA2和DQB2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对195例精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型进行检测,并利用遗传学统计方法进行传递不平衡检验（TDT）、单倍体相对风险（HRR）及单倍型分析。 结果：病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,DQA2基因的SNP(rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异有显著性（χ²= 5.021,P=0.025）;TDT分析,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%;单倍型分析,HLA-II区可能存在多个与精神分裂症相关联的易感位点。结论：DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症有关联。     

KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系。 方法：应用PCR-RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性（SNP）rs1186679位点的基因型。结果：rs1186679基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析（HRR）结果显示rs1186679位点与精神分裂症无关联（χ²=0.775, P>0.05）;传递不平衡检验（TDT）结果表明,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性（χ² =1.025,P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群中KCNJ10基因位点上的rs1186679与精神分裂症可能无关联。     

PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和连接酶检测反应（LDR）方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4B基因上的错义突变位点rs3816533的单核甘酸多态性,应用遗传统计学方法对研究对象进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡分析(TDT)。 结果：PLA2G4B基因rs3816533位点在精神分裂症患者组和父母组中基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05);HRR分析结果显示：父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ2 = 0.840,P>0.05);TDT分析结果显示：杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50% (χ2 = 0.818,P>0.05)。 结论：在中国北方汉族人群中PLA2G4B基因rs3816533位点单核甘酸多态性与精神分裂症可能无关联。     

人类第6号染色体NOTCH_4基因位点多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法 :应用 PCR-RFLP方法检测 88个精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系单核苷酸多态性 ( SNP)rs3870 71。结果 :精神分裂症患者健康父母 rs3870 71等位基因频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,该基因位点与精神分裂症无关联 ( χ2 =0 .5 4 9,P>0 .0 5 ) ;传递不平衡检验 ( TDT)显示 ,父母和患者之间不存在传递不平衡 ,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布无差异 ;该基因位点与精神分裂症的关系妄想症状密切相关 ( χ2 =7.1 89,P=0 .0 2 8)。结论 :rs3870 71本身不是决定精神分裂症易感的 SNP位点 ,但是其位点多态性与精神分裂症的关系妄想症状密切相关     

宁夏惠农区回、汉族人群肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与胃癌前疾病及胃癌相关性研究

目的研究宁夏惠农区回、汉族人群肿瘤坏死因子(Tumor Necrosis Factor,TNF)-α-308位点基因多态性与慢性萎缩性胃炎、胃溃疡及胃癌的相关性,明确宁夏惠农区回、汉族人群TNF基因多态性与胃癌易感性的关系。方法采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测宁夏惠农区回、汉族383例正常对照者、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡和胃癌患者中TNF-α-308位点基因多态性,其中正常对照组99例(回族45例,汉族54例)、慢性萎缩性胃炎组97例(回族45例,汉族52例)、胃溃疡组75例(回族35例,汉族40例)和非贲门胃癌组112例(回族50例,汉族62例)。结果回、汉族TNF-α-308位点A/A、G/G、A/G基因型及A、G基因频率在正常对照组、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡和胃癌中差异无统计学意义(P>0.05)。结论惠农区回、汉族TNF-α-308位点基因多态性与胃癌前疾病及胃癌发生无明显关系。     

白介素-1O启动子区域基因变异与中国人群狼疮发病相关

目的　采用连锁不平衡方法在中国汉族人群中验证白介素 (IL) 10基因是否与系统性红斑狼疮 (SLE)存在显著相关性。方法　在中国汉族人群中 ,对IL 10启动子区内的 3个单核苷酸 (SNP)位点和IL 10G微卫星标记进行分型 ,并采用病例对照结合传递不平衡检验 (TDT)方法分析分型结果。结果　①中国汉族人群与其他人群的IL 10启动子区内的遗传标记多态性分布及配对连锁不平衡检验的差异有显著性。②病例对照研究发现 ,SLE患者IL 10G138等位基因频率(5 2 % )较正常对照组 (4 2 % )显著增高 (P =0 .0 0 9) ;类风湿性关节炎 (RA)患者IL 10G136等位基因频率和IL 10G14 4等位基因频率均较正常对照组显著增高 (P值分别为 0 .0 0 0 2和 0 .0 0 3)。③单位点的TDT检测发现 ,IL 10G138bp从父母优势传递给患病后代 (传递∶不传递 =94∶6 1,P =0 .0 0 81) ;多位点的TDT检测发现 ,某些特定的单倍型从父母优势传递给患病后代。结论　本研究显示IL 10基因是SLE的易感位点 ,IL 10基因的多态性标记或者直接参与SLE的发病过程 ,或者与某个其他致病的SNP位点存在连锁不平衡     

HTR2A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨5-羟色胺2A（HTR2A）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基（rs6313位点）单核苷酸多态性（SNP）进行检测。结果：HTR2A基因的rs6313位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)表明,HTR2A基因rs6313位点与精神分裂症无关联（χ²=1.852, df=1,P=0.174）;传递不平衡检验（TDT）显示,健康的杂合子父母及其患精神分裂症子女之间不存在显著的传递不平衡（χ²=1.786,df=1, P=0.181）,即杂合子父母传递给患病子女的等位基因无差异;HTR2A 基因的rs6313位点等位基因频率与精神分裂症的怪异行为（χ²=5.576,df=1,P=0.018）和意志贫乏（χ²=8.322, df=2, P=0.016）两种临床症状相关。结论：HTR2A基因的rs6313位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除该位点与精神分裂症临床症状相关联。     

前炎性细胞因子基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性（SNP）与乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系。方法采用基因芯片技术检测150例HBV感染患者（病例组）和不相关联的100例急性乙型肝炎病毒感染自行恢复后对照人群（对照组）中TNF-α-238G/A,-308G/A和IL-6-597G/A,-174G/C,-572G/C位点SNP。结果TNF-α-308GG基因型和G等位基因频率,病例组明显高于对照组（P＜0.01,相对危险度［OR］=6.71及P＜0.01,OR=2.22）;TNF 308AA基因型与抗病毒治疗具有协同作用（P＜0.05,OR=2.91）。未见IL -6和TNF-α其他位点的SNP与病例组有任何相关性。结论TNF-308GG基因型及其等位基因G与乙型肝炎病毒感染易感性相关,而TNF-308AA基因型则与抗病毒治疗具有协同抗病毒作用。