β1-5090／T基因多态性与中国人群NSOLC遗传易感相关性的研究

目的：探讨转化生长因子β1基因（TGF-β1）-509C／T位点多态性与中国人群非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR—RFLP方法检测210例NSCLC患者和208例健康对照者的TGF-β1—509C／T基因型分布,并分析两组之间的差异。结果：TGF—β1—509CT＋TT基因型相对于CC基N型是NSCLC发生的独立危险因素（P=0．007,OR=2．297,95％CI：1．250-4．219）;携带T等位基因者患NSCLC的风险是携带C等位基因者的1．617倍（P=0．001,95％CI：1．210～2．161）;重度吸烟者相对于不吸烟和轻度吸烟者是NSCLC发生的独立危险因素（P=0．021,OR=1．783,95％CI：1．089～2．918）。结论：TGF-β1—509C／T位点多态性在中国人群中与NSCLC遗传易感性相关,可作为NSCLC发病风险评估的筛选指标。     

转化生长因子β1基因509C/T、869T/C多态性与原发性肝癌的关系

目的:探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因509C/T、869T/C单核苷酸多态性与原发性肝癌的关系。方法:选取我院初诊收治的原发性肝癌（primary liver cancer,PLC）患者112例为研究对象（PLC组）,另取同期年龄、性别匹配健康体检者115例为对照（对照组）,采用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术对TGF-β1-509C/T、869T/C单核苷酸多态性进行检测,分析其多态性与PLC易感性、环境交互作用及生存预后的关系,并进行统计学分析。结果:509C/T位点多态性与PLC易感性无显著关联（P＞0.05）,869T/C位点携带CC型基因会显著增加PLC风险（OR=2.106,95%CI:1.513~3.329,P=0.031）,合并分析C等位基因是T等位基因PLC发病风险2.539倍（95%CI:1.528~3.357,P=0.026）。509C/T位点CT/TT型基因与HBV感染有显著交互作用（OR:2.677,95%CI:1.921~3.688,P=0.012）,869T/C位点CC/TC型基因与饮酒（OR:4.128,95%CI:2.173~5.896,P=0.006）、HBV感染（OR:5.792,95%CI:3.623~6.817,P=0.000）有显著交互作用。509C/T位点各基因型PLC患者中位生存时间无显著差异（P＞0.05）,869T/C位点CC/TC型基因中位生存时间显著低于TT型（21个月、27个月,P=0.007）。结论:TGF-β1-509C/T多态性与PLC易感性无关,与HBV存在交互作用;869T/C位点C等位基因可能是PLC易感基因,与饮酒、HBV感染存在交互作用,对PLC预后有一定影响。     

转化生长因子β1基因启动子区基因多态性与贲门腺癌发病风险的关联研究

目的:探讨转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1 )基因启动子区C-509T、G-800A和C-988A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国北方人群贲门腺癌(gastric cardia adenocarcinoma,GCA)遗传易感性的关系.方法:分别采用PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术和PCR-扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)的方法检测214例GCA患者和298名健康对照的 TGF-β1 C-509T、G-800A和C-988A多态性分布情况,同时采用ELISA方法检测血清TGF-β1水平.对110例GCA患者术后的切除肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测TGF-β1蛋白表达.结果:TGF-β1基因C-509T多态性位点的基因型和等位基因型频率在GCA组和健康对照组间的分布差异有统计学意义(P＜0.05);T等位基因携带者患GCA的风险是 C等位基因的1.46倍[经性别、年龄和上消化管肿瘤家族史校正后的优势比(odd ratio,OR)=1.46,95%可信区间(confidence interval,CI)为1.05～2.06];与CC基因型相比,携带CT和TT基因型可显著增加GCA的发病风险(校正后的OR分别为1.84和2.02,95%CI分别为1.30～2.37和1.37～2.59).TGF-β1基因 G-800A和C-988A多态性位点的基因型及等位基因型频率在GCA患者组和健康对照组之间的总体分布差异均无统计学意义(P＞0.05).GCA患者血清TGF-β1水平显著高于健康对照(P＜0.01),C-509T位点携带T等位基因的GCA患者血清TGF-β1水平高于非携带者(P＜0.05).GCA组织中TGF-β1蛋白的阳性表达率显著高于癌旁组织(65.5% vs 15.5%,P＜0.01),C-509T位点携带T等位基因的GCA患者TGF-β1蛋白的阳性表达率高于非携带者(P＜0.05).结论:TGF-β1基因启动子区C-509T位点T等位基因可能是中国北方人群对GCA的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了GCA的发病风险.     

转化生长因子-β1基因多态性与结直肠癌关系的研究

目的:研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在结直肠癌患者中的分布频率,初步分析基因型及血清水平与结直肠癌的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测120例结直肠癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平。结果:结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01)。TGF-β1基因-800G/A位点多态性在结直肠癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05);而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患结直肠癌的风险是C等位基因的1.580倍(OR=1.580,95%C I:1.109~2.251)。携带T等位基因的结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(54.77±12.65 ng/mLvs44.29±10.24 ng/mL,P<0.01)。结论:TGF-β1基因-509C/T多态性与结直肠癌的发病具有相关性,携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了结直肠癌的发病风险。     

转化生长因子-β1基因启动子多态性与肝癌关系的研究

 目的　研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子多态性各等位基因及基因型在肝癌（HCC）患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与HCC的相关性。方法　采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术,检测102例HCC患者和110例健康对照TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G／A、-509C／T位点,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清TGF-β1水平。结果　HCC患者TGF-β1水平显著高于对照组[（51.06 ± 9.74）μg／L ,（22.12 ± 8.67）μg／L,t＝22.884,P＜0.01],TGF-β1基因-800G／A位点多态性在HCC组和健康对照组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）,而TGF-β1基因-509C／T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有统计学意义（P＜0.05）;等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患HCC的风险是C等位基因的1.822倍（OR＝1.822,95 %CI：1.238～2.682,t＝22.884,P＜0.01）,携带T等位基因的HCC患者血清TGF-β1水平高于不携带者[（53.52±10.07）μg／L ,（ 43.57±9.89 ）μg／L,t＝3.898, P＜0.01]。结论　 TGF-β1基因-509C／T多态性与HCC之间存在相关关系;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达而增加HCC的发病风险。     

转化生长因子β1基因T869C、G915C和C788T多态性与贲门腺癌发病风险的关系

目的：探讨转化生长因子β1（transforming growth factorβ1,TGF-β1）基因T869C、G915C和C788T单核苷酸多态性与中国北方人群贲门腺癌（gastric cardia adenocarcinoma,GCA）遗传易感性的关系。方法：采用PCR-RFLP方法检测214名GCA患者和298名健康对照的TGF-β1基因T869C、G915C和C788T多态性分布情况,同时采用ELISA方法检测血清TGF-β1水平,对110例GCA患者手术切除的肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测TGF-β1蛋白表达。结果：TGF-β1基因T869C多态性位点的基因型和等位基因型频率在贲门腺癌组和对照组间的分布差异有统计学意义（P〈0.05）,GCA患者组C等位基因型频率（55.8%）显著高于对照组（45.8%）（P〈0.01）,C等位基因携带者患贲门腺癌的风险是T等位基因的1.50倍（经性别、年龄和上消化道肿瘤家族史校正后的OR=1.50,95%CI为1.17（2.11）,与TT基因型相比,携带TC和CC基因型可显著增加GCA的发病风险（校正后的OR分别为1.91和2.18,95%CI分别为1.34~2.41和1.56~2.71）。TGF-β1基因G915C和C788T多态性位点的基因型及等位基因型频率在GCA患者组和对照组之间,其总体分布差异均无统计学意义（P〉0.05）。贲门腺癌患者血浆TGF-β1水平显著高于对照组（P〈0.01）,携带T869C位点C等位基因的GCA患者血浆TGF-β1水平显著高于非携带者（P〈0.05）。贲门腺癌组织中TGF-β1蛋白阳性表达率（65.5%）显著高于癌旁组织（15.5%）（P〈0.01）,携带T869C位点C等位基因的GCA患者TGF-β1蛋白阳性表达率高于非携带者（P〈0.05）。结论：TGF-β1T869C位点C等位基因可能是我国北方人群贲门腺癌的遗传易感基因,携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了贲门腺癌的发病风险。     

转化生长因子β1基因多态性与我国乙型肝炎肝硬化相关性的Meta分析

目的 探讨转化生长因子β1(transforming growth factor-β,TGF-β1)基因多态性与我国乙型肝炎肝硬化的相关性.方法 检索PubMed、Cochrane Library、EMbase、中国知识资源总库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)和万方数据库(WanFang Data),筛选TGF-β1-509及-869位点基因多态性与我国乙型肝炎肝硬化的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果 共纳入文献5篇,共586例乙型肝炎肝硬化患者,对照病例551例.Meta分析结果显示:FGF-β1-509位点基因型和-509位点T等位基因与乙型肝炎肝硬化均无相关性(OR=1.04,95％CI:0.79～1.36;OR=1.09,95％CI:0.92～1.28);FGF-β 1-869位点基因型和-869位点C等位基因与乙型肝炎肝硬化亦无相关性(OR=1.61,95％CI:1.17～2.21;OR=1.02,95％CI:0.82～1.27).结论 TGF-β1-509及-869位点基因型与等位基因均与我国乙型肝炎肝硬化无关联.     

KRT81 rs3660变异对肺癌发病风险的影响北大核心CSCD

目的探讨KRT81基因3'UTR rs3660多态与肺癌遗传易感性之间的关系。方法使用Taq ManMGB荧光探针标记法对KRT81基因rs3660遗传变异进行基因分型。用Logistic回归计算rs3660各基因型影响非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC)发病风险的OR值及95%CI。结果 KRT81基因rs3660G>C变异影响SCLC发病风险(P=0.048),但与NSCLC发病风险无关(P=0.614)。与rs3660GG基因型携带者相比,至少携带一个C等位基因者患SCLC风险显著降低(OR=0.70,95%CI:0.49~0.99)。吸烟分层分析显示,在不吸烟组中,至少携带一个C等位基因的非吸烟者具有较低的SCLC发病风险(OR=0.60,95%CI:0.36~0.99,P=0.049)。进一步以累计吸烟量来分析,未发现至少携带一个C等位基因的轻度吸烟者(或重度吸烟者)具有较低的SCLC发病风险(OR=0.61,95%CI:0.26~1.43,P=0.254)。结论 KRT81基因rs3660G>C变异影响SCLC发病风险,但与NSCLC发病风险无关。     

DNA修复基因ERCC1多态性与肺癌易感性的关系

背景与目的最近研究发现DNA修复基因多态性可以影响到肿瘤的易感性,因此通过不同的DNA修复基因可筛选出肿瘤的易感人群,从而有望达到肿瘤的早期预防、诊断和治疗。本研究旨在分析DNA修复基因ERCC1多态性及其与肺癌易感性的关系。方法采用病例-对照研究,收集上海肺科医院原发性肺癌患者291例为病例组,同期住院的非肿瘤患者273例作为对照组,并进行流行病学调查。应用Taqman探针结合实时荧光PCR方法分析病例组和对照组的ERCC1基因T118C的多态性分布,比较不同基因型与肺癌易感性的关系,以及基因多态性与吸烟对肺癌的交互作用。结果在不吸烟人群中,ERCC1基因118位点3种基因型在病例组和对照组人群中分布差异有统计学意义(χ2=11.19,P<0.01)。在不吸烟人群中,与携带野生纯合基因型(C/C)相比,携带突变纯合基因型(T/T)者患肺癌的风险会增加,其校正OR值为3.16(95%CI:1.29-7.73,P<0.01)。以携带野生纯合基因型(C/C)且不吸烟者作为参照,吸烟>25包-年且携带野生纯合基因型(C/C)或杂合基因型(C/T)者患肺癌的风险均会提高,其校正OR值分别为2.62(95%CI:1.54-4.44)、2.41(95%CI:1.36-4.26,P<0.01)。以携带野生基因型者作为参照,携带突变纯合基因型者患腺癌的风险度会增加,其OR值为2.29(95%CI:1.05-4.78,P=0.03)。结论DNA修复基因ERCC1118C/T多态性可能对肺癌易感性产生影响,并可能与吸烟有一定的协同作用。     

TGF-β1基因多态性与头颈部肿瘤遗传易感性关系的Meta分析

目的:综合分析TGF-β1基因多态性与头颈部肿瘤遗传易感性之间的关系。方法:按照统一的检索策略,在Pubmed、Embase、万方、CNKI等中英文数据库中全面检索,收集2017年12月31日之前发表的关于TGF-β1基因多态性与头颈部肿瘤易感性关系的相关文献,然后按照纳入及排除标准筛选文献,提取数据和评价质量后应用Stata12.0软件进行数据分析。结果:共纳入10个病例对照研究,分别对包含869T/C位点的8篇,509C/T位点的5篇,915G/C位点的3篇文章进行统计分析。在869T/C研究中我们观察到:病例组1 607例,对照组1 981例,总体分析显示其与头颈部肿瘤之间有关联,OR=1.181,95%CI:1.035~1.348,P=0.014。对不同病种、不同人种、样本量大小进行亚组分析显示,869T/C各基因位点与鼻咽癌和口腔癌这两种病种无关联,与亚裔人种有关联,OR=1.431,95%CI:1.191~1.720,P=0.000。该位点多态性同时与样本量大于100有关联性,OR=1.230,95%CI:1.078~1.404,P=0.002。在509C/T 的5篇研究中:病例组1 355例,对照组1 579例,我们仅分析了鼻咽癌相关的4项研究,很遗憾我们并没有发现该位点与鼻咽癌之间有关联,OR=1.090,95%CI:0.865~1.374,P=0.464。在915G/C位点的3篇研究中我们共收集了病例组340例,对照组368例,均为口腔癌,统计结果显示该位点与口腔癌之间有关联,OR=2.815,95%CI:1.581~5.012,P=0.000。在等位基因和显性基因中显示出有统计学差异（C vs G:OR=3.800,95%CI:1.125~12.843,P=0.032;GC+CC vs GG:OR=5.113,95%CI:1.224~21.367,P=0.025）;其余基因型未显示统计学差异。同时分别对三种基因位点的相关研究进行敏感性分析显示结果稳定,Begger和Egger检验均提示无发表偏倚。结论:Meta分析显示869T/C基因与头颈部肿瘤的遗传易感性相关,在亚组分析中与亚洲人种和样本量大于100有关联性;915G/C等位基因C vs G,显性基因GC+CC vs GG与口腔癌发生有关,但是509C/T基因与头颈部肿瘤遗传易感性无关。     

转化生长因子β1基因多态性与结直肠癌的相关性分析

目的分析转化生长因子β1(TGF-β1)基因多态性与结直肠癌的相关性。方法选取2008年1月至2013年1月间诊治的109例结直肠癌患者为观察组,120例健康体检者作为对照组。分析对比两组TGF-β1基因多态性及其与结直肠癌的相关性。结果两组TGF-β1 869C及869T等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患者TGF-β1的509T等位基因频率显著高于对照组(χ~2=6.109,P=0.013)。Logistic回归分析显示,携带TGF-β1(509T)基因是发生结直肠癌的独立危险因素(OR=3.512,95%CI为2.136~5.641)。结论 TGF-β1 509基因与结直肠癌发病相关,其T等位基因可能是结直肠癌发病的危险因素。     

NQO1基因多态性与大肠癌遗传易感性

目的:探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ:醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性与大肠癌遗传易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因型分析技术对101例大肠癌患者及103例对照者NQO1 cDNA 609位点多态性进行测定.结果:基因型频率分布在大肠癌组与对照组差异显著(X2=9.52,P＜0.01),T/T基因型携带者大肠癌患病危险性是野生纯合型(C/C)的3.56倍(OR=3.56,95%CI为1.58～7.96).NQO1 T等位基因及C等位基因频率在大肠癌组与对照组分别为42.1%、57.3%,57.9%、42.7%,T等位基因频率两组有显著差异(X2=9.43,P＜0.01),T等位基因携带者患大肠癌的危险性是C等位基因携带者的1.85倍,(OR=1.85,95%CI为1.25～2.73).结论:NQO1在大肠癌的形成过程中起一定的保护作用,而NQO1 cDNA 609位点T等位基因可能是大肠癌发生的危险因素,NQO1基因的多态性与生活特征共同决定个体大肠癌的患病风险.     

TGFB1和TGFBR2基因多态与胃癌遗传易感性的关系

背景与目的:转化生长因子β(transforming growth factor β,TGFβ)信号通路通过控制细胞增殖和分化而在肿瘤的发生发展中发挥重要作用,TGFβ1血浆水平及其Ⅱ类受体的表达水平与肿瘤发生密切相关.本研究拟探讨中国华东宜兴地区汉族人群TGFβ1基因TGFB1 C-509T和TGFB1 Leu10Pro及其Ⅱ类受体基因TGFBR2 G-875A单核苷酸多态与胃癌遗传易感性的关系.方法:本研究为病例对照研究.选取宜兴胃癌高发区组织学确诊的胃腺癌患者256例及年龄和性别频数匹配的对照健康体检人群303例,以引物错配限制分析PCR(primer-introduced restriction analysis-PCR,PIRA-PCR)方法进行TGFB1 C-509T、TGFB1 Leu10Pro及TGFBR2 G-875A多态性检测,应用多元Logistic分析方法计算比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence interval,CI),以评估不同基因型与胃癌发病风险的关系.结果:TGFB1 C-509T和TGFB1 Leu10Pro多态呈高度连锁不平衡(D'=0.86),与携带野生纯合基因型(-509CC和10Leu/Leu)个体相比,携带突变基因型(-509CT/TT和10 Leu/Pro或Pro/Pro)的个体患胃癌风险分别显著下降49%(校正OR=0.51,95%CI=0.36～0.74)和34%(校正OR=0.66,95%CI=0.45～0.98).TGFB1 C-509T和TGFBR2 G-875A两位点突变位点个数与胃癌危险性的降低呈显著的剂量-反应关系(x2=15.70,P＜0.001),即随着突变位点个数的增加,患胃癌的危险性显著下降.进一步的分层分析显示,这一保护效应在年龄≤60岁者(校正OR=0.42,95%CI=0.23～0.79)和非饮酒者(校正OR=0.45,95%CI=0.27～0.74)中更为明显.结论:TGFB1和TGFBR2基因多态改变可能与中国华东宜兴地区汉族人群胃癌遗传易感性相关.     

EGFR基因rs763317多态性与胃癌遗传易感的相关性研究

目的:探讨EGFR基因第一内舍子区rs763317位点单核苷酸多态性(SNP)与江西地区汉族人群胃癌遗传易感性的相关性.方法:应用MassARRAY(R)SNP分型技术检测138例胃癌患者和170名正常对照EGFR基因多态位点rs763317的基因型.用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,计算比数比(OR)和95%CI,评价多态性位点与胃癌遗传易感性的相关性.结果:EGFRrs763317多态位点AA、AG和GG基因型在胃癌人群中的分布频率为5.8%、52.2%和42.0%,与对照组(2.4%,31.8%和65.9%)相比差异有统计学意义,P≤0.001.与rs763317 GG基因型相比,携带AA或AG基因型的个体能显著增加患胃癌的发病危险(OR=3.909,95%CI:1.108～13.786;OR=2.540,95%CI:1.565～4.123).等位基因A在胃癌患者的分布频率显著高于正常对照组(OR=3.277,95%CI:1.103～9.738).结论:首次发现EGFR基因第一内含子区rs763317位点多态性与江西地区汉族人群胃癌的遗传易感性相关.     

非小细胞肺癌RAD51、ERCC2和BAG-1基因多态性的表达

目的:研究DNA修复基因RAD51和着色性干皮病基因(ERCC2/XPD)以及Bcl-2结合抗凋亡基因1(Bcl-2 associated athanogene 1,BAG-1)基因多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究设计,选取100例非小细胞肺癌病例和80例正常对照。以ERCC2/XPD Lys751Gln和RAD51 codon 135以及BAG-1codon 324基因多态性为研究位点,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对多态性进行检测。应用Logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与NSCLC发病风险的关系。结果:ERCC2/XPD 751基因型在病例组的分布频率为C/C型69例(69%)、C/A型26例(30%)和A/A型5例(5%)。与野生基因型C/C型相比,携带ERCC2/XPD C/A基因型和A/A基因型者患NSCLC的危险度比值比(odds ratio,OR)分别是1.53(95%CI:1.15-3.32)和0.58(95%CI:0.15-2.39)。BAG-1 codon 324基因型的分布频率为C/C型81%(81/100)、C/T型19%(19/100)以及T/T型0%(0例)。与野生基因型C/C型相比,携带BAG-1 C/T基因型者患NSCLC的OR是1.28(95%CI:1.08-2.74)。RAD51 codon 135基因型的分布频率为G/G型67%(67/100)、G/C型33%(33/100)、未现C/C型。与野生基因型G/G型相比,RAD51 G/C基因型者患NSCLC的OR是1.03(95%CI:1.06-2.29)。分析结果提示吸烟、环境危险因素与XPD Lys751Gln基因多态存在交互作用,交互效应OR值分别为2.24(95%CI:1.18-2.87)和2.53(95%CI:1.71-3.46),携带XPD Ly s751Gln突变基因者若同时暴露于吸烟、环境危险因素下,则患NSCLC的危险显著增加,相较未暴露于上述因素者,OR值均增大。结论:BAG-1和ERCC2/XPD以及RAD51基因多态性可能与当地居民NSCLC遗传易感性有关,ERCC2/XPD与吸烟、饮酒、环境危险因素存在交互作用。     

肿瘤坏死因子基因多态性与多发性骨髓瘤易感性关系的研究

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)和肿瘤坏死因子β(TNF-β)基因多态性与多发性骨髓瘤(MM)易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-连接测序技术检测86例MM患者和172例健康对照者TNF-α(TNF-α-857、TNF-α-308和TNF-α-238位点)和TNF-β(TNF-β +252位点)基因多态性,以非条件Logistic回归分析计算比值比(OR)及95％可信区间(CI),从而评估不同基因型与MM风险之间的相关性.结果:MM组TNF-α-857 TT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,病例组与对照组TT基因型频率分别为5.8％和1.2％,T等位基因频率分别为17.4％和9.6％.携带TNF-α-857 TT型者发生MM风险增高为5.78倍(OR=5.78,95％CI:1.09～30.6,P=0.039),携带TNF-α-857 T等位基因者发生MM风险增高为1.99倍(OR=1.99,95％CI:1.17～3.39,P=0.011),其他基因位点多态性未见与MM具有显著相关性.结论:在目前样本条件下,TNF-α-857位点T等位基因或TT基因型与MM发病风险增高具有相关性.     

TRAIL-DR4启动子区基因多态性与肺癌易感性的相关性研究

[目的]初步探讨TRAIL死亡受体4（DR4）基因多态性与肺癌易感性的关系。[方法]采用PCR-RFLP技术,对92例肺癌患者和92例健康对照者的DR4基因启动子区的-972C/T和-397G/T多态性位点基因型进行检测。以非条件Logistic回归校正混杂因素进行相关性分析。[结果]TRAIL-DR4基因-972C/T位点多态性与肺癌易感性无明显相关性;在吸烟≥20年的人群中含有-397G/T位点T等位基因（GT＋TT）比GG纯合基因型的肺癌发病风险增加（OR=3.462,95%CI：1.222～9.811,P=0.019）。[结论]DR4基因多态性与肺癌的易感性间存在一定的关系。     

miR26a-1 rs7372209和miR-612 rs12803915位点多态性与海南地区肺癌遗传易感性的关联研究

目的:探讨海南地区人群miR26a-1(rs7372209,C>T)及miR-612(rs12803915,G>A)多态性是否与肺癌遗传易感性相关,为本地区人群肺癌的防治提供理论依据。方法:采用病例-对照的研究方法,征得符合纳入标准的研究对象同意后,对其进行问卷调查并采集外周静脉血,提取DNA,采用SNaPshot技术进行基因分型,利用卡方检验、Logistic回归分析等统计学方法分析两位点多态性与肺癌发生的关联强度。结果:本次调查共纳入病例组142名,对照组211名,两组年龄、性别及肿瘤家族史构成无差异(P=0.258、0.143、0.688),病例组的吸烟率和饮酒率均显著高于对照组(P=0.002、0.023);校正混杂因素后,rs7372209位点突变等位基因T携带者(即CT和TT基因型)较携带野生基因型CC者的肺癌发生风险降低42%(OR=0.58,95%CI=0.37～0.90,P=0.016),并且这种保护作用关联性在不吸烟人群(OR=0.50,95%CI=0.26～0.96,P=0.038)及不饮酒人群(OR=0.52,95%CI=0.31～0.86,P=0....     

XRCC1基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系

目的: 研究DNA修复基因XRCC1的T-77C和Argl94Trp多态性与晚期肺癌患者铂类药物化疗敏感性的关系.方法: 收集经病理学确诊的、接受铂类药物为基础的化疗的晚期肺癌患者107例,提取外周血DNA,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测基因型,分析各基因型与疗效的关系.结果: XRCC1-77位点携带至少1个C等位基因患者的化疗有效率较野生型者提高约46%,但未达到统计学意义(OR:1.46,95%CI:0.56-3.79,P=0.441).XRCC1 194位点携带至少1个Trp等位基因患者的治疗有效率是野生型者的2.51倍(OR=2.51,95%CI:1.12-5.62,P=0. 025).结论: XRCC1 Argl94Trp多态性与晚期肺癌铂类药物化疗敏感性相关,但未能发现XRCC1 T-77C多态性与化疗疗效存在明显关联.     

CYP2D6基因G4268C和ERCC1基因C8092A位点的单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性

目的:探讨辽宁地区CYP2D6基因G4268C和ERCC1基因C8092A位点的单核苷酸多态性对肺癌发生的影响。方法:采用病例-对照研究方法,选取肺癌患者和健康对照者各200例。应用KI法快速抽提人外周血基因组DNA,PCR-RFLP的方法检测CYP2D6基因G4268C和ERCC1基因C8092A位点的单核苷酸多态性。结果:G4268/G、G4268/C和C4268/C这3种基因型在病例和对照组的分布频率分别为1.50%、58.00%、40.50%和2.50%、44.00%、53.50%,非C4268/C基因型的个体发生肺癌的风险是C4268/C基因型个体的1.73倍(95%CI=1.02-2.95),在腺癌中OR=2.75(95%CI=1.27-5.94);按吸烟情况进行分层分析后发现不吸烟者及轻度吸烟者中携带非C4268/C基因型的个体患肺癌的风险显著增高,OR值为2.09(95%CI=1.09-4.25)和3.41(95%CI=1.24-9.93);非A8092/A基因型的个体发生肺癌的风险是A8092/A基因型个体的0.98倍(95%CI=0.52-2.17)。结论:C4268/C基因型在不吸烟者和轻度吸烟者中可能作为保护因素而降低肺癌的易感性,ERCC1 C8092A多态性与肺癌易感性无相关性。