MRI对线粒体脑肌病的诊断价值

目的探讨磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)的影像学评价和诊断价值。方法对我院2008年3月及2009年10月收治的2例经临床和穿刺病理证实的线粒体脑肌病的MRI常规扫描和磁共振波谱学(magnetic resonance spectroscopy,MRS)资料进行回顾性分析和总结。结果 1例以共济失调为主要的临床表现,有确切的家族异常病史。肌肉活检阳性,MRI双侧半球对称性的异常信号,MRS双乳酸峰出现;另1例表现为反复的癫痫发作和听力障碍为主,有明显的家族遗传倾向,MRI常规扫描见双侧广泛的脑皮质和白质同时受侵犯的对称性的异常信号灶,伴发脑萎缩等改变,MRS乳酸峰明显升高。结论 MRI检查能比较全面的显示ME神经系统受侵犯的情况,MRS显示乳酸峰的异常对诊断帮助更大。     

子宫腺肌病的MRI表现

自从磁共振成像(magnetic resonance image,MRI)应用于子宫腺肌病诊断以来,已明显地提高了该病术前诊断的准确率,子宫腺肌病的MRI诊断越来越受到了人们的重视[1～4].     

侧脑室脑膜瘤8例磁共振成像诊断

脑膜瘤是常见的颅内肿瘤之一,但发生于脑室内者少见[1].作者对郑州大学第二附属医院经手术病理证实的8例侧脑室内脑膜瘤磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)和磁共振质子波谱(proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)资料进行回顾性分析,旨在提高对其影像学表现的认识.     

儿童线粒体脑肌病9例脑部磁共振成像表现

目的探讨儿童线粒体脑肌病的脑部磁共振成像(MRI)表现。方法搜集2003年1月至2007年10月经病理及实验室检查确诊的9例儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现进行回顾性分析。结果9例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,累及脑部皮层6例,皮层和深部灰质同时受累2例,脑内无异常信号,单纯性脑桥、延髓及小脑萎缩1例。结论MRI对线粒体脑肌病的脑内病变显示敏感且准确,对其早期诊断具有重要的价值。     

磁共振扩散谱成像

磁共振成像技术(magnetic resonance imaging,MRI)通过探测水分子的扩散特征能获取生物组织的物理特征和微观结构,进而提供生物学和临床医学信息,具有无创、无须使用外源性对比剂等优点~[1].     

线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征

目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes /MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征。方法:随访观察1例线粒体病患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高通量测序及Sanger测序对其线粒体基因进行分析。结果:患者男性,25岁,6岁后出现运动耐力差;10岁时因偏侧视野缺损行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示枕叶卒中样病灶,磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)示病灶内乳酸峰升高;后患者认知功能逐渐减退;12岁出现行走不稳、意向性震颤,以及四肢肌阵挛发作;21岁因意识障碍入院,多次行头颅MRI示双侧壳核后部、丘脑及中脑对称性异常信号且范围逐渐扩大,并出现额叶多发卒中样病灶,经改善代谢、抗癫痫和物理康复治疗后症状逐渐好转;24岁时复查MRI示双侧基底节及丘脑异常信号范围缩小,中脑病灶消退。肌肉病理活检可见破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)。PCR-PFLP检测患者血液DNA发现存在m.8344A>G突变,二代测序显示其突变比例为90%,且未发现其他线粒体DNA位点致病突变。患者母亲的血液亦存在低比例m.8344A>G突变。结论:报道了m.8344A>G可导致MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征,该例患者扩展了m.8344A>G的表型谱。     

线粒体脑肌病误诊为脑梗塞1例

<正>线粒体脑肌病是临床上少见的多系统损坏性疾病,主要病因为遗传基因缺陷或线粒体上存在各种不同的功能异常[1].临床上以眼肌麻痹、卒中样发作、癫痫发作、神经性耳聋、视神经病、共济失调、心肌病、糖尿病、甲状腺功低下等为主要表现[2].由于线粒体脑肌病临床表现复杂多样,且对该疾病认识不足,临床上容易被漏诊、误诊,影响疾病的预后及转归.延边大学附属医院收治1列线粒体脑肌病误诊为脑梗塞病例,现报告如下.     

2例线粒体脑肌病的影像学表现

目的:分析2例线粒体脑肌病(ME)患者的临床及影像特点并复习相关文献资料。方法:对我院收治的2例ME患者行头颅CT、MRI检查。结果:2例ME患者的临床表现及影像学改变均有一定特征性。结论:ME具有一定的临床及影像学特点,需加深对此病的认识,以免误诊。     

MRI常规平扫结合弥散加权成像对宫颈癌的诊断价值

在女性生殖道恶性肿瘤中,宫颈癌占2/3,病死率居女性生殖道恶性肿瘤的首位[1].近年来年轻宫颈癌患者明显增多,及时和正确的诊断对于宫颈癌患者尤其年轻患者来说非常重要.该研究探讨了磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)和弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)在宫颈癌诊断中的表现及价值,为治疗方案的制定提供依据.     

线粒体脑肌病的临床特征及MRI影像诊断分析

目的研究线粒体脑肌病(ME)的临床特征和MRI影像诊断分析。方法选取我院2011年2月-2015年3月神经内科收治确诊的18例ME患者,通过脑电图、肌电图、血液生化检测和影像观察等手段回顾性分析ME患者的临床特征,并进一步探讨MRI的影像特征及诊断价值。结果该18例ME患者脑电图检测出现16例异常,5例轻度,7例中度,4例重度;肌电图观有15例出现肌源性损伤和(或)神经源性损伤;血液生化检测显示14例LA异常较高,部分患者伴有CPK、LDH异常升高表达;肌活检显示12例出现RRF和线粒体异常增多或结构异常。MRI影像显示16例信号呈T1WI低信号、T2WI高信号表达;16例病变部位主要位于大脑皮质和深部脑灰质部,仅少数患者脑干和白质部位可见受累;有15例显示有脑萎缩(大小脑)症状。结论 ME临床症状主要为癫痫、智力障碍和肢体运动受限等,临床常规检测手段中多表现为脑电图异常,肌电图肌源性和(或)神经源性损伤,肌活检RRF核线粒体增多或结构异常、血液生化检测LA异常较高,部分患者CPK、LDH异常升高表达等临床特征;MRI影像具有一定的信号强弱表达特征,且对显示病变部位和脑萎缩等效果较好,临床中可结合ME的MRI影像结果和临床特征进行有效诊断。     

线粒体脑肌病(附3例报告)

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起的细胞内线粒体结构与功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病.现报道3例线粒体脑肌病患者的临床表现,并就影像学表现进行探讨.     

磁共振功能成像的成像原理及研究进展

磁共振功能成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)是90年代以来发展的一项新成像技术,广义而言fMRI包括弥散加权成像(diffusion weighted imaging, DWI)、灌注加权成像(perfusion weighted imaging, PWI)、弥散张量成像(diffusion tensor imaging, DTI), 血氧水平依赖成像(blood oxygen level dependent, BOLD)以及磁共振波谱分析(magnetic resonance spectro scopy,MRS)[1] .     

遗传性线粒体脑肌病(附3个家系报告)

线粒体脑肌病是因线粒体结构或功能异常 ,导致线粒体内细胞呼吸链及能量代谢障碍的多系统疾病 ,因基因突变的位置、比例不同 ,临床表现各异。根据临床症状主要分为①线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作 (ＭＥＬＡＳ) ;②肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 (ＭＥＲＲＦ) ;③Ｋｅａｒｎｅ Ｓａｙｒｅ综合征(ＫＳＳ) ;④慢性进行性眼外肌麻痹 (ＣＰＥＯ) ;⑤慢性线粒体肌病[1]。现报告 3个家系。1　临床资料1 .1　家系报告[家系 1 ]先证者 ,男 ,6 0岁。发现进行性双上睑下垂 30年 ,颈肌与四肢无力 2年 ,抬头困难 ,行走缓慢 ,极易疲劳 ,记忆力下降。 1年…     

CMR及MRS技术在冠心病中的应用研究进展

心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)作为多参数、多平面、多序列,可重复、较高的软组织对比成像,无电离辐射等优点的检查技术,通过“一站式”扫描,可以获得心脏解剖结构、心脏功能、灌注、组织特性等数据,已经成为了心血管疾病诊断、鉴别诊断、危险分层、预后判断的无创性检查手段[1].     

原发性线粒体肌病与脑肌病

本文报道了21例原发性线粒体肌病和线粒体脑肌病。临床表现可分为三种类型:以四肢骨骼肌受侵为主共18例,以眼外肌受侵为主共2例,为不完全型KSS(Kearns-Sayre Syndrome);以卒中样发作伴高乳酸血症为特征的1例,称为MELAS(mitochondrial encephalomyopathy withlactic acidemia and stroke-like episodes)。21例均进行肌组织活检,光镜及电镜观察。其中13例经生化方法测定线粒体呼吸速度和线粒体呼吸链酶复合体的活性。最后,对本组疾病的诊断、鉴别诊断和治疗进行了讨论。     

3.0T磁共振成像的特点和技术对策

磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)的信号通常情况下是由少量不成对的氢原子核(氢质子)在静磁场方向上排列形成,静磁场方向氢质子的数量也就是常规MR信号强度与静磁场强度呈正比关系,基于此原理使得人们不断追求高场强的MR成像系统.高场强MRI发展的主要动力是图像信噪比、血氧水平依赖(BOLD)对比和磁共振波谱分析的增加,而功能MRI(fMRI)对敏感性和特异性的需求是高场发展的首要因素[1-2].     

线粒体脑病的MRI表现及误诊分析

目的:探讨线粒体脑病(ME)的MRI表现,分析误诊原因。方法:收集6例ME患者临床资料,经MRI检查、实验室检查及临床病理证实的线粒体脑病患者,对其MRI表现进行回顾性分析。结果:6例线粒体脑病MRI表现病灶散在弥漫性分布,以枕、顶、颞叶皮质部及基底节区为主,不符合血管分布,与脑炎、脑梗死不同,但信号缺乏特征性,致使其中3例被误诊。结论:线粒体脑肌病表现复查多样,误诊率极高,MRI表现显示病灶直观,结合病史,实验室检查及受累组织活检,可对该病进行早期诊断,避免误诊。     

线粒体脑肌病合并乳酸血症和卒中样发作的影像学表现

目的分析线粒体脑肌病患者的影像表现,以期为该病的诊断和临床治疗提供影像学依据.方法回顾性分析临床确诊的1例线粒体脑肌病患者的MRI表现,并结合文献报道,分析病变区血管影和基底节钙化.结果线粒体脑肌病合并乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke,MELAS)好发于颞、枕、顶叶,表现为长T1、长T2信号,弥散像上呈高信号,ADC图上呈等及低信号,增强扫描无强化或脑回样强化,MRA上表现为病变区血管影增多,CT可表现为双侧基底节钙化.结论 MELAS的影像学表现具有一定特异性,但确诊仍需结合临床.     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变。根据线粒体的病变部位不同可分为：线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病^[1]。     

成人起病的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例报道

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种线粒体结构和功能异常导致多系统受累的遗传性疾病,通常以脑和肌肉系统受累为突出特点.现报道一例头痛后卒中样起病,伴多次异常妊娠史、身材矮小、内分泌异常,且外周血线粒体MT-TL1基因m.3243A>G突变,突变来源于母亲的MELAS病例.