肿瘤坏死因子-α基因启动子-238位点基因多态性与强直性脊柱炎的相关性Meta分析

目的进一步探讨肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor,TNF）-α基因启动子-238位点多态性与强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）的相关情况。方法通过中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普、PubMed、Cochrane Library、Ovid、Wiley Online Library、EBSCO、Elsevier Science Direct、Springer、Goolge scholar数据库检索国内外已发表或未发表TNF-α基因启动子-238位点多态性与AS相关的病例对照研究,采用Meta分析综合定量分析最终纳入的文献。结果 17篇文献共纳入1 899例患者和2 381例对照,Meta分析结果提示在总人群（OR=0.96,95%CI:0.761.21,P=0.720）、亚洲人群（OR=1.38,95%CI:0.842.24,P=0.200）、非亚洲人群（OR=0.97,95%CI:0.611.55,P=0.900）均不能明确TNF-α-238位点（...     

IL－10基因启动子区域-592（A／C）和-1082（A／G）位点多态性与系统性红斑狼疮相关性的Meta分析

目的评价白介素-10（IL-10）基因启动子区域592（A／C）及-1082（A／G）位点多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的关系。方法通过电子检索PubMed、EMBASE、Cochrane Central Register of Controlled Trials、中国知网（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBMD）、维普等常用的中外文数据库,采用主题词结合自由词的检索方法,检索时间从建库至2013-04—15。对检索到的文献进行筛选后,利用Meta分析（荟萃分析）对IL-10基因启动子区域592（A／C）、-1082（A／G）位点基因多态性与SLE发病风险之间的关联进行分析,使用基因频率对比、显性及隐性等遗传模式,对比两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异。用Stata 11．0软件进行Meta分析。结果本研究共纳入该两位点合格文献10篇,其中6篇文献同时涉及两个位点。在文献研究和资料检索中未发现两个位点有连锁不平衡现象,按照独立的基因多态性位点进行分析。其中-592（A／C）位点纳入文献8篇,Meta分析的结果显示,在总人群中,3种模型下差异均无统计学意义;对人群按照人种进行亚组分析后发现,欧洲人群A／C等位基因频率分布（OR=1．21,95％CI=1．011～1．456,P=0．040）及显性模型下（OR=2．53,95％CI=1．642～3．904,P〈0．01）分布的差异有统计学意义;而亚裔人群中3种模型差异均有统计学意义（Aus C：OR=0．84,95％CI=0．739～0．962,P〈0．01;隐性：OR=0．56,95％CI=0．472～0．662,P〈0．01;显性：OR=0．65,95％CI=0．481～0．870,P〈O．01）,且在欧裔中A等位基因相对C为危险因素,在亚洲人群中则是保护因素。另外,-1082（A／G）位点纳入文献8篇,Meta分析的结果显示,总人群的3个模型下差异均无统计学意义且有较大的异质性;因此按人群亚组分析后,欧裔人群中A／C等位基因在两组中的分布差异有统计学意义（OR=1．30,95％CI=1．101～1．547,P〈0．01）;亚裔人群中显性模型（OR=0.35,95％CI=0．199-0．607,P〈0．01）下差异有统计学意义。结论IL-10启动子区域的-592（A／C）、-1082（A／G）位点多态性可能与SLE的易感性相关,但是有种族人群的差异。     

湖南汉族强直性脊柱炎患者肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性分析

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）-308位点基因多态性与强直性脊柱炎（AS）之间的相关性。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析150例湖南汉族As患者和100例正常人TNF-α-308位点基因多态性,按不同基因型分类整理AS患者的临床资料（血沉,C-反应蛋白,脊柱炎症评分和骶髂关节放射学分级等）,运用活性酶联免疫吸附法检测血清TNF-α水平。结果AS患者与正常对照组的TNF-α-308G／G、G／A和A／A基因型频率分别为82％vs87％、14％vs14％和4％vs0％（P〉0．05）,AS患者TNF-α-308位点G／G基因型血清TNF-α水平显著低于G／A基因型（t=13．325,P〈0．01）和A／A基因型患者（t=9．756,P〈0．01）。结论TNF-α-308位点基因多态性和湖南汉族AS患者的发病无关,但能影响AS患者的病变部位及程度;TNF-α-308位点基因多态性与血清TNF-α水平有关。     

TGF-β及TNF-α基因多态性与矽肺的遗传易感性

[目的]探讨转化生长因子（TGF）-β和肿瘤坏死园子（TNF）-α基因多态性在矽肺发病中的作用。[方法]选择259名汉族男性矽肺患者为病例组,341名矽尘接触者为对照组,填写统一的调查问卷、拍摄高仟伏X射线后前位胸片、采集外周静脉血,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测TGF-β（＋869）位点和TNF-α（-238）位点基因多态性。[结果]病例组TGF-β（＋869）位点和TNF-α（-238）位点等位基因分布频率与对照组比较,差异均无统计学意义。将病例和对照组按工种、工龄、年龄进行1：1匹配后,TNF-α（-238）位点GA基因型发生矽肺的危险性明显降低（OR=0．27,95％CI：0．10～0．75,P〈0．05）。[结论]TGF-β（＋869）位点的多态性与矽肺的易感性无关,TNF-α（-238）位点的多态性可能减少患矽肺的危险性。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病的相关陛研究

摘要：目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因-863、-857、-238三个位点多态性与安徽地区汉族人Graves病（CO）发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR—SSP）方法，检测和比较254例GD患者和212例正常对照者的TNF-α-863、-857、-238位点基因型和等位基因的频率。结果TNF-α-863位点A等位基因GD组频率（16．73％）高于正常对照组（11．79％），P〈O．05，OR=1．503；AA＋CA基因型频率GD组（32．68％）明显高于正常对照组（23．58％），P〈0．05，OR=I．573。TNF-α．-857、-238两位点基因型及等位基因频率在两组间比较差异无显著性。将GD组按性别分层后比较，-863、-857、-238三个位点的基因型及等位基因频率在不同性别间差异均无显著性。结论TNF-α-863位点基因多态性与安徽地区汉族人GD发病有相关性，而-857、-238位点基因多态性与安徽地区汉族人GD发病无明显相关性。     

肿瘤坏死因子基因6个SNPs与河南汉族原发性高血压的相关性研究

摘要：目的探讨肿瘤坏死因子基因6个SNPs位点多态性与河南汉族原发性高血压（EH）的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法检测TNF-α启动区基因-238G〉A、-308G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β第一内含子基因＋252G〉A多态性,并运用卡方检验探讨各SNP位点多态性与EH的相关性。结果TNF-α-308G〉A位点基因型分布和等位基因频率在人群中存在差异显著性（x2=6．407,P=-0．041;Xz=4．781,P=-0．029）,EH组中,TNF-α-308G〉A中基因型GA＋AA人群的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、尿酸（uA）及空腹血糖（FPG）含量明显高于GG基因型人群（P〈0．05）;TNF-α基因-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β基因＋252G〉A多态性各基因型及等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无统计学意义。结论TNF-α基因-308G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压的发病相关。TNF-α-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β＋252G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

TNF-α基因单核苷酸多态性与HBV感染结局

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子区-238G／A、-857T／C、-863C／A与乙型肝炎病毒（HBV）感染结局之间的关系。方法采用病例-对照研究方法，募集244例HBV自限性感染者、212例HBsAg携带者和391例慢性乙型肝炎患者作为研究对象，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，对（TNF-α）基因启动子区-238G／A、-857C／T、-863C／A基因型进行测定。结果自限性感染者携带-238A等位基因的频率显著低于HBsAg携带者（P=0．04）和慢性乙肝患者（P=0．047）；慢性乙肝患者携带TNF-α-857C等位基因的频率显著高于HBsAg携带者（P=0．0008）和自限性感染者（P=0．03）；慢性乙肝者TNF-α-863A等位基因频率显著高于HBsAg携带者（P=0．02）。应用多元Logistic回归分析，控制年龄、性别等混杂因素后，慢性乙肝患者与HBV自限性感染者比较，TNF-α-857CC和TNF-α-238GA与慢性乙肝显著关联（OR=1．53，P=0．044；OR=2．11，P=0．045）；慢性乙肝患者与HBsAg携带者比较，TNF-α-857CC与慢性乙肝显著关联（OR=1．92，P；0．004）；HBsAg携带者与HBV自限性感染者比较。TNF-α-238GA与msAg携带者显著关联（OR=2．34。P=0．020）。结论TNF-α基因启动子区多态性可能是影响HBV感染结局的重要危险因素。     

白细胞介素-23受体基因多态性对强直性脊柱炎易感性的影响

目的探讨白细胞介素-23受体（IL-23R）基因中rs11209032、rs11209026和rs11465804位点单核苷酸多态性（SNP）对强直性脊柱炎（AS）易感性的影响。方法选取福建汉族人群AS患者157例及健康对照150例．进行外周血基因组DNA抽提,用TaqMan—MGB探针对rs11209032、rs11209026、rs11465804三个位点进行PCR分型。应用统计分析方法x^2检验．比较病例组和对照组的等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险。结果在福建汉族人群中,rs11209026、rs11465804未存在基因多态性,而rs11209032位点的各基因型频率在AS中分别为18．5％（A／A）、59．9％（A／G）、21．6％（G／G）．在对照组中分别为22．0％（儿／A）、59．3％（A／G）、18．7％（G／G）;两组A和G等位基因频率无统计学差异（x^2=0．652,P〉0．05）。结论福建籍汉族人群AS易感性与IL-23R基因rs11209032、rs11209026、rs11465804位点单核苷酸多态性无关。     

肿瘤坏死因子-α和转化生长因子-β基因多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的 评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)238、转化生长因子-β(TGF-β)(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性.方法 检索Elsevier、PubMed、Wiley Online Library、EMCC、Web of Science外文数据库和中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库中文数据库及Cochrane图书馆文献(1988年1月至2011年8月),收集上述基因位点与尘肺易感性的病例对照研究或队列研究.共检索到28篇相关文献,20篇纳入研究.应用RevMan4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.结果 20篇纳入研究中有TNF-α238位点文献10篇(涉及2232例尘肺患者和1985例对照人群),TGF-β509位点文献4篇(涉及693例尘肺患者和663例对照人群),TGF-β869位点文献6篇(涉及1450例尘肺患者和1101例对照人群).Meta分析结果表明,TNF-α238位点基因多态性与尘肺易感性相关:携带GA+AA基因型的个体患尘肺的风险性高于GG基因型个体(OR=1.53,95％CI:1.25～1.88);携带A等位基因的个体患尘肺的风险性高于G等位基因个体(OR=1.64,95％CI:1.17～2.30);分层分析显示,矽肺人群、亚洲人群和接尘工人中携带GA+AA基因型和A等位基因患尘肺的风险性增高(OR=2.14,95％ CI:1.20～3.82;OR=2.16,95％CI:1.20～3.88;OR=1.78,95％ CI:1.01～3.11;OR=1.83,95％CI:1.04～3.22;OR=1.80,95％CI:1.21～2.66;OR=1.50,95％CI:1.23～1.83).TGF-β(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性的相关性无统计学意义:携带CT+TT基因型个体患尘肺的风险性不高于CC基因型(OR=1.56,95％CI:0.81～3.01;OR=0.96,95％CI:0.79～1.18),携带T等位基因的个体患尘肺的风险性不高于C等位基因(OR=1.35,95％CI:0.86～2.13;OR=1.02,95％CI:0.91～1.15).结论 TNF-α238 位点基因多态性与尘肺易感性有关,TGF-β(509和869)位点基因多态性与尘肺易感性无关.     

安徽汉族人群PDCD1基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性分析

目的探讨程序性细胞死亡基因（PDCD1）单核苷酸多态性（SNP）对安徽籍汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）患者易感性的影响。方法利用病例对照研究方法，收集122例SLE确诊患者和143名正常对照的血标本，用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA，用DNA单向测序法进行SNP因子检测和筛查。结果PDCD1基因7809位点的基因型全部为G／G型，PDCD1基因7872位点存在C和T2种多态性，PDCD1基因8162位点存在G和A2种多态性，在两组中分布差异有统计学意义（x^2=8．55，x^2=11．85，P〈0．05）。PDCD1基因7872位点，病例组C／C、C／T、T／T基因型频率分别为36．1％、41．8％、22．1％，对照组分别为51．7％、35．0％、13．3％，两组间基因型分布差异有统计学意义（0=7．411，P〈0．05）；PDCD1基因8162位点病例组G／G、G／A、A／A基因型频率分别为50．1％、20．3％、28．6％，对照组分别为57．6％、20．8％、22．6％，两组间等位基因型分布差异有统计学意义（x^2=7．547，P〈0．05）。PDCD1-7872杂合型、PDCD1-8162杂合型可能具有阻止汉族人发生SLE的作用（OR=0．583，OR=0．485）。结论安徽籍汉族人群PDCD1基因7809位点不呈现SNP，7872和8162位点SNP与SLE的易感性相关。     

转化生长因子β3基因多态性与唇腭裂关联的核心家庭分析

目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（nsCL／P）与转化生长因子B3基因CA重复序列多态性之间的关系。方法采用PCR-单链构象多态性方法，对170个nsCL／P核心家庭成员DNA标本进行TGFβ3 CA重复序列多态性的检测。利用传递不平衡检验（TDT）、基于单体型的单体型相对危险度检验（HHRR）和运用家系为基础的相关性检验（FBAT）检验分析该突变与nsCL／P发生之间的关系。结果TDT（OR=1．38，95％C10．93—2．06）和HHRR（OR=1．31，95％C10．93—1．84）检验发现，TGFβ3 CA重复序列多态性与nsCL／P发生之间的关联不具有统计学意义（P〉0．05），但是FBAT检验发现在显性和隐性模型中，TGFβ3基因多态性与nsCL／P发病危险之间的关联具有统计学意义（P〈0．05）。结论TGFβ3 CA重复序列多态性可能是中国部分地区人群发生nsCL／P的危险因素，但还有待于扩大样本量进一步加以验证。     

我国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感相关性的Meta分析

目的 探讨中国人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因驱动子区-308 G/A位点多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性的相关性.方法 电子检索2012年10月前的CNKI、万方、VIP及PubMed、Medline、Embase、Springer等数据库,收集有关中国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan 5.0进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群TNF-α基因启动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究,HBV感染病例2 083例,正常对照1 216例.Meta分析结果:TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性中:A等位基因与G等位基因[OR =0.63,95％CI(0.47,0.83),P=0.001]具有统计学差异;而基因型(GA +AA)与GG[OR =0.61,95％ CI(0.37,1.01),P=0.06]和基因型GA与GG[OR=0.82,95％ CI(0.57,1.16),P=0.26]不具有统计学差异.结论 该Meta分析研究的结果显示,中国人群中TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感性存在相关性;携带G等位基因比携带A等位基因的人群更容易受HBV感染.     

乙型肝炎患者肿瘤坏死因子基因多态性

目的研究沈阳地区乙型肝炎患者外周血单个核细胞（PBMCs）中肿瘤坏死因子α（TNF-α）-238，-308基因多态性，对TNF-α-238，-308基因多态性与乙型肝炎易感性及预后的关系进行评价。方法采用PCR扩增、斑点杂交以及测序方法研究各型乙型肝炎患者外周血单个核细胞TNF-α-238和-308基因多态性。结果TNF-α-238位、-308位基因多态性斑点杂交与测序比较差异无统计学意义（P〉0．05）。所有样本用斑点杂交未检测出-238A／A，-238A／G占3．9％，-308A／A为3．9％，-308A／G占33．3％。-238A／G分布各组比较差异无统计学意义（P〉0．05）；乙型肝炎病毒（HBV）感染组和健康对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05），肝硬化、慢性肝炎、携带者3组比较差异无统计学意义（P〉0．05）；-308A／A及A／G之和在各组中分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论斑点杂交结果与测序结果有一致性。TNF-α-238，-308位基因多态性与HBV易感性无关，其中-308基因多态性与病情程度无关，-238位无异时肝硬化的发生率明显高于有变异者，可能与HBV感染者预后有关。     

HSP70-1、HSP70-2基因多态性与肺癌易感性的相关性

[目的]探讨热休克蛋白HSP70-1＋190（G／C）、HSP70．2＋1267（A／G）两位点基因多态性与肺癌易感性的相关性。[方法]采用病例．对照研究,以病理确诊的肺癌患者159例为病例组,202名正常体检人群为对照组。应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术检测HSP70-1＋190（G／C）和HSP70-2＋1267（A／G）的单核苷酸多态性。采用非条件Logistic回归分析两位点基因型与吸烟的交互作用及两位点之间的交互作用。[结果]HSP70-1＋190（G／C）位点的3种基因型GG、GC和CC及G和C等位基因频率在病例组和对照组之间的分布,差异均有统计学意义（χ^2=19．16,P〈0．05;χ^2=18．76,P〈0．05）,CC基因型与肺癌具有中等强度关联。HSP70-2＋1267（A／G）位点的基因型及等位基因的分布在两组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。按照吸烟情况进行分层分析发现,重度吸烟人群中携带HSP70-1＋190（G／C）位点的GC基因型和GC＋CC基因型者及HSP70—2＋1267（A／G）位点的删基因型的个体患肺癌的风险增高。基因型与吸烟的交互作用分析发现,HSP70-1＋190（G／C）位点多态性和吸烟具有相乘交互作用（P=0．01）。HSP70-1＋190（G／C）和HSP70．2＋1267（A／G）两位点多态性之间存在交互作用（χ^2=12．87,P=0．00）。[结论]HSP70-1＋190（G／C）位点多态性可能与河南汉族人群中肺癌易感性有关,与HSP70-2＋1267（A／G）和吸烟均具有相乘交互作用;HSP70-2＋1267（A／G）位点多态性与肺癌的相关性还有待进一步研究,其州基因型可能与重度吸烟之间存在交互作用。     

Patatin样磷酯酶结构域蛋白3基因rs738409位点多态性与非酒精性脂肪肝易感性关系的Meta分析

目的 探讨Patatin样磷酯酶结构域蛋白3(PNPLA3)基因rs738409位点多态性与非酒精性脂肪肝易感性关系.方法 检索PubMed以及中文数据库(中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、维普数据库),收集有关PNPLA3基因rs738409位点多态性与脂肪肝易感性的病例对照研究,提取文献相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组PNPLA3基因rs738409位点各种基因模型的OR直及其95％CI为效应指标,并根据研究人群种族进行亚组分析.结果 共28篇研究符合纳入标准,累计病例数6 216例,对照组8 218例.Meta分析显示,PNPLA3基因rs738409多态性与非酒精性脂肪肝易感性有关联[纯合子比较模型(GGvs.CC):OR=2.42,95％CI:1.83～3.21,P＜0.001;杂合子比较模型(CGvs.CC):OR=1.28,95％CI:1.15 ～ 1.43,P＜0.001;显性遗传模型(CG+ GGvs.CC):OR=1.31,95％CI:1.17～ 1.46,P＜0.001;隐性遗传模型(GGvs.CC+GC):OR=2.26,95％CI:1.76～ 2.90,P＜0.001];亚组分析显示,亚洲以及高加索人群PNPLA3基因rs738409位点多态性与非酒精性脂肪肝易感性有关联.敏感性分析显示Meta分析结果稳定.结论 PNPLA3基因I148M多态性与非酒精性脂肪肝易感性明显相关.     

CD14基因多态性与严重感染患者炎症介质及预后的关系

目的探讨内毒素受体CD14—159C／T基因多态性与严重感染患者预后及炎症介质的关系。方法以2007年2月～7月收治的42例术后严重感染患者为对象,提取全血基因组DNA,应用限制性长度片段多态性（RFLP）方法检测CD14—159C／T基因多态性,观察CD14基因多态性分布与严重感染患者预后及细胞因子肿瘤坏死因子-α（TNF—α）、白介素-6（IL-6）、白介素-10（IL-10）的关系。结果-159TT基因型患者死亡率（69．2％）明显高于-159CT（23．1％）及-159CC患者（7．7％）（P〈0．05）。-159TT纯合子TNF-α、IL-6的表达明显高于基因-159CT（P〈0．05）及-159CC（P〈0．05）,而IL-10的表达明显低于后两者（P〈0．05）。结论CD14—159TT基因型可能对严重感染患者的预后有一定影响,其机制可能与增加促炎因子TNF—α、IL-6表达及降低抑炎因子IL-10有关。     

维生素D受体位点基因多态性与自身免疫性肝病易感性的关系

目的明确维生素D受体位点（Apal、Bsml、Taql）基因多态性与自身免疫性肝病易感性的关系。方法通过Pubmed、Ovid、Medline和Web of science databases数据库检索相关病例对照试验文献，并按照纳入、排除标准纳入本研究。对人选研究中有关试验设计、研究对象的特征、研究结果等内容进行摘录，并用STATA version 12．0软件进行分析，关联强度用比值比（OR）和95％可信区间（ci）表示。结果共收集到2000年1月至2012年2月国内外公开发表的6篇论著包括9项试验研究符合纳入标准，其中7项研究关于原发性胆汁性肝硬化（PBC），2项研究关于自身免疫性肝炎（AIH），累计病例为844例，对照为1522例。总研究人群分析显示Apal位点基因中a等位基因降低自身免疫性肝病的发病风险（等位基因模型a比A：OR值0．85，95％CI0．74～0．96，P=0．058；纯合子模型8a比AA：OR值0．75，95％C10．58～0．97，P=0．212；杂合子模型Aa比AA：OR值0．78，95％C10．63～0．98，P=0．235；显性模型Aa／aa比AA：OR值0．77，95％C10．63～0．94，P=0．231），然而Bsml和Taql位点基因并未发现与自身免疫性肝病具有相关性。结论维生素D受体Apal位点基因中a等位基因可能是自身免疫性肝病的保护基因，而Bsml和Taql位点基因与自身免疫性肝病的易感件无相关件。     

MBL2基因P54位点多态性与结核易感性相关性的Meta分析

目的应用Meta的分析方法探讨甘露聚糖结合凝集素2(mannose-binding lectin 2,MBL2)基因P54位点多态性与结核易感性的关系。方法用计算机检索万方、CNKI、PubMed、CBM、EMbase等数据库,查找国内外从建库至2016年5月20日公开发表的所有关于研究MBL2基因多态性与肺结核易感性关系的相关文献。由两名评价者根据其纳入与排除标准筛选文献,提取并评价文献资料,最后采用RevMan5.2软件及STATA 10.0软件进行Meta分析。结果最终共纳入21个病例对照研究,其中包括结核组4 745例,对照组5 379例,经异质性检验,各研究之间存在统计学异质性(P0.1),故总体分析采用随机效应模型Meta分析结果显示:对于总体人群而言,MBL2基因P54位点与结核易感性关联差异无统计学意义(OR=1.08,95%CI=0.92~1.26,P=0.35);同时,在亚洲人群中MBL2基因P54位点与结核易感性关联差异无统计学意义(OR=1.18,95%CI=0.99~1.41,P=0.07);在高加索人群中MBL2基因P54位点与结核易感性关联差异无统计学意义(OR=0.83,95%CI=0.63~1.09,P=0.18);在非洲人群中MBL2基因P54位点与结核易感性关联差异无统计学意义(OR=0.80,95%CI=0.55~1.18,P=0.26)。结论 MBL2基因P54位点多态性与结核的发病风险可能不存在相关性。     

转化生长因子β1基因多态性与哮喘易感性Meta分析

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性与哮喘易感性之间的关联。方法检索Pubmed、Embase、Medline、Scopus、CBM、中国知网、万方和维普等数据库,收集国内外关于研究TGF-β1基因多态性与哮喘易感性关联的文献,采用Stata 12.0软件对符合纳入标准的文献进行Meta分析。结果 TGF-β1基因C-509T位点纳入文献19篇,包括4 938例哮喘病例和5 838例对照,T869C位点文献7篇,包括1 327病例和1 258例对照。Meta分析结果显示,TGF-β1基因C-509T位点多态性与哮喘易感性有关[(Tvs.C):P=0.010,OR=1.17,95%CI=1.04~1.31;(TT+CT vs.CC):P0.01,OR=1.34,95%CI=1.14~1.57;(TT vs.CC):P=0.001,OR=1.42,95%CI=1.15~1.76]。TGF-β1基因T869C位点多态性在总人群中与哮喘无关,经过亚组分析表明,在成年人群中发现多态性和哮喘存在统计学关联[(C vs.T):P=0.020,OR=1.19,95%CI=1.03~1.37;(CC vs.CT+TT):P=0.032,OR=1.31,95%CI=1.02~1.69;(CCvs.TT):P=0.029,OR=1.39,95%CI=1.03~1.88],但是在儿童人群中未发现多态性和哮喘存在统计学关联;在亚洲人群和高加索人群中均未发现多态性和哮喘存在统计学关联。结论 TGF-β1基因C-509T位点多态性与哮喘易感性有关,携带T等位基因可能增加哮喘患病风险;TGF-β1基因T869C位点只与成人哮喘有关,提示其在哮喘遗传易感性中可能起到附加效应。     

东亚人群NRAMP1基因多态性与结核易感性的Meta分析

目的应用Meta分析探讨东亚人群NRAMP1基因3个多态性位点与结核易感性的关系。方法应用主题词和关键词“NRAMP1”、“SLC11A1”、“tuberculosis”和“结核”,检索1995年1月至2005年5月Medline、Ovid及CBMdisc数据库发表的有关文献,并辅以文献追溯的方法。结果结核病组和对照组3’UTR、D543N和INT4位点的多态现象同最常见纯合子基因型频率比值比（OR）的合并OR值分别为1．68（95％CI：1．31～2．16,P〈0．001）;178（95％CI：1,38～2．30,P〈0．001）;1．56（95％CI：0．72～3．35,P=0．26）。Egger线性回归分析提示3’UTR和D543N基因型相关文献没有发表偏倚,INT4基因型相关文献有一定的出版偏倚。结论东亚人群NRAMPl基因3’UTR和D543N多态性位点与结核易感性相关;INT4多态性位点与结核易感性无统计学意义。