天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的 分析天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查情况。方法 选择2018年1月1日—12月31日在天津市全部助产机构出生的新生儿作为研究对象,在知情告知自愿筛查的前提下进行新生儿听力及耳聋基因联合筛查。结果 102 570例新生儿中210例（0.2%）有不同程度听力障碍,其中双耳聋114例,单耳聋96例。72 866例进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因变异3 924例（5.4%）,其中单基因纯合变异（均质变异）146例,单基因复合杂合变异14例,多基因复合杂合变异68例,单基因杂合变异（异质变异）3 696例。GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12SrRNA基因的变异检出率分别为4.8%、4.5%、0.4%和0.2%。进行听力学诊断的423例患儿中,听力障碍组耳聋基因变异率高于正常组;210例听力障碍患儿中,双耳聋组的耳聋基因变异率高于单耳聋组;114例双耳聋患儿中,重度极重度聋组的耳聋基因变异率高于轻中度聋组,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 常见耳聋基因筛查,为本地区医疗保健咨询提供参考,降低听力障碍发生率。     

5018例新生儿耳聋基因检测结果分析

<正>我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末,2007年解放军总医院在国际上率先提出了在新生儿听力筛查中融入聋病易感基因筛查实施联合筛查的新理念与模式,首创了"新生儿听力及基因联合筛查"的整体实施流程与技术操作系统。现回顾性分析石家庄妇幼保健院2014年1月—2014年8月期间出生的5 018例新生儿耳聋基因检测结果,探讨突变位点在新生儿随机人群中的携带率,对患儿及家属进行生活指导,对异常情况早发现、早干预,减少听障患儿的出现,并阐明常见耳聋基因的致病机制及检测意义。     

GJB2基因及其诊断筛查技术研究进展

耳聋基因GJB2定位于13q11-q12,编码connexin26(CX26)蛋白.在常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋中,有50%的患者存在着GJB2基因的突变,然而在不同种族中,GJB2基因的突变位点也是不同的.35delG是欧美人群主要的突变形式;突变位点167delT在犹太耳聋人群中多见;而在亚裔人群中,235delC突变占有极大的比例.由于GJB2基因在遗传性耳聋中的特殊地位,因此对于GJB2基因的诊断及筛查技术就显得尤为重要.在新生儿听力筛查基础上,融入耳聋易患基因分子水平筛查,在早期发现和干预先天性听力损失方面发挥着重要作用.     

新生儿听力筛查1988例分析

听力障碍是常见的出生缺陷。新生儿中双侧听力障碍的发生率约在0.1%~0.3%[1]。我国聋人口基数大,每年新产生聋儿较多。其中重者导致聋哑,轻者导致语言障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,给整个社会造成了沉重的负担。然而目前的各种治疗方法,其疗效的保证都需依赖于听力障碍的早期发现。据美国婴幼儿听力联合委员会的报告,接受新生儿听力筛查的婴幼儿,其听损伤可以在3个月以内确诊[2],对及早制定治疗和康复计划非常有利。因此,及早发现小儿的听力障碍,并进行早期干预,对保障和提高儿童健康水平具有非常重要的意义…     

111 例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析

目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果 111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变24例(21.6%)。其中,GJB 2基因突变14例(12.6%),包括235 del C单杂合突变5例,235 del C和299_300 del AT复合杂合突变5例,以及235del C纯合突变、299_300del AT单杂合突变、176_191del16和235del C复合杂合突变、299_300del AT和508_511 dup AACG复合杂合突变各1例;SLC 26 A 4基因突变10例(9.0%),包括IVS 7-2 AG单杂合突变2例,1226 GA单杂合突变3例,2168 AG单杂合突变2例,IVS7-2AG和2168 AG复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。     

新生儿听力筛查

听力障碍是常见的出生缺陷。国外的研究表明 ,正常新生儿中双侧听力障碍的发生率约 0 1%～ 0 3%,其中 ,重度至极重度听力障碍的发生率约为 0 1%[1] 。国内类似的统计数据不多 ,有报道正常新生儿听力障碍发生率为 0 3%,其中中重度以上者占 0 0 5 %;在经过重症监护病房抢救的新生儿中 ,听力障碍发生率高达 2 2 6 %,其中重度以上者为1%[2 ] 。正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在 4～ 9个月 ,最迟不超过 11个月便能呀呀学语 ,这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境的影响 ,不能在…     

嘉定区8299例新生儿听力筛查情况分析

目的为了更好开展新生儿听力筛查工作，提高筛查率，使听障儿童聋而不哑。方法对嘉定区4个产院自2002年4月～2004年3月出生的新生儿进行听力测试，以及对确诊为先天性听障儿家长进行高危因素调查。结果新生儿听力测试初筛率为82．2％，未通过率为8％；复查率为70．4％，复查未通过率为11．7％；最终确诊为听力障碍发生率为1.45‰。听障儿童高危因素调查中，胎儿宫内窘迫为首位因素。结论做好新生儿听力筛查随访追踪，提高复查率，使聋儿聋而不哑。提高产科质量，减少胎儿宫内窘迫及低体重儿的出生，减少孕期危害因素。     

1015例新生儿听力筛查分析

正常的听力是进行语言学习的前提，而听力障碍却是一种常见的出生缺陷，通过听力筛查能早期发现并予以使用一些适当的助听工具，使婴儿的语言发育不受或少受损害。     

6590例新生儿甲状腺功能低下筛查分析

先天性甲状腺功能低下 (简称甲低 ) ,是由于新生儿甲状腺素减少而引起的疾病。由于在新生儿期缺乏特异症状 ,很容易被忽略延误治疗 ,从而造成机体不可逆损害 ,导致智力障碍。为此 ,甲低的筛查已成为当前新生儿筛查的主要项目之一。材料和方法筛查对象为 1 998年 1月～ 1 999年 7月 ,在我院及我市部分医院出生的新生儿 ,生后72小时采取足跟血 1～ 2滴于滤纸片上 ,空气干燥。采用加拿大ＹＥＳ生物技术公司新生儿ＴＳＨＥＬＩＳＡ试剂药盒 ,应用双抗体夹心酶联免疫法。每次实验均设质控对照。实验结果用计算机进行回归分析 ,标准品ＯＤ值标在垂…     

遗传性痉挛性截瘫相关基因研究进展

目前研究已发现21个遗传性痉挛性截瘫疾病基因相关位点,其中常染色体显性遗传位点有11个,常染色体隐性遗传位点7个,X2连锁隐性遗传位点3个,9个疾病基因已被克隆,分别是atlastin基因、spastin基因、paraplegin基因、神经细胞黏附分子L1基因、蛋白脂蛋白基因、神经膜蛋白基因、动力蛋白重链5A基因、热休克蛋白60基因和maspardin基因突变,此外还有TRAK1基因及其他相关基因.     

新生儿遗传代谢脑病的研究进展

新生儿期发病的遗传代谢性疾病常导致脑病的发生,但由于不能及时准确的诊断及早期救治,重者死亡,即使存活也遗留严重的神经系统后遗症。尽管有相当一部分的遗传代谢脑病发病机制尚未明确,但是随着新生儿遗传代谢筛查的开展,MR1检测技术在新生儿领域不断应用,某些患儿在临床症状出现之前或出现后不久即得到及时的诊断及治疗,从而改善预后...     

Severe neurological impairment in hereditary methaemoglobinaemia type 2

Recessive congenital methaemoglobinaemia (RCM) due to NADH-cytochrome b5 reductase (cytb5r) deficiency is a very rare disorder. We report on two unrelated patients (4 and 2.5 years old) with RCM type 2. Developmental delay was obvious at the age of 4 months. On follow-up, both children showed severe tetraspastic cerebral palsy, profound cognitive impairment, strabismus, impressive secondary microcephaly and failure to thrive. One novel mutation in the DIA1gene was identified. Prenatal diagnosis was successfully done in both families by mutation analysis in chorionic villi or measurement of cytb5r in fetal amniotic cells. Conclusion:due to the severity of this disease and its 25% recurrence risk, prenatal diagnosis should be made available to all affected families.Abbreviations cytb5r NADH-cytochrome b5 reductase - RCM recessive congenital methaemoglobinaemia     

先天性甲状腺功能减低症35例甲状腺过氧化物酶基因突变检测

目的 检测35例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变.方法 抽取35例先天性甲状腺功能减低症患儿外周血并提取DNA,用PCR扩增患儿TPO基因所有17个外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,用DNA测序技术和限制性内切酶检测基因突变,并对发现突变的CH患儿父母进行对照分析.结果 5例CH患儿存在TPO基因突变:1例为c.961A＞G和c.2422delT突变复合杂合子,1例为c.2268insT和c.1477G＞A突变复合杂合子,3例为c.2268insT突变纯合子.其中c.961 A＞G[p.Thr321 Ala]为未见文献报道的突变.结论 在35例先天性甲状腺功能减低症检测到4种TPO基因突变.

Abstract：

Objective To identify thyroid peroxidase (TPO) gene mutations in 35 patients with congenital hypothyroidism. Method Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples of 35 patients with congenital hypothyroidism. All of the 17 exons and flanking introns of TPO gene were amplified by PCR, then the PCR products were sequenced bi-directionally and were analyzed by restriction endonucleases. Result One patient had compound heterozygous mutations c. 961A ＞ G/c. 2422delT, one was c. 2268insT/c. 1477G ＞ A, and three was homozygous mutation c. 2268insT. The TPO gene mutation c.961A ＞ G [p. Thr321Ala] was one novel mutation. Conclusion High frequency mutation in TPO gene was detected in patients with congenital hypothyroidism.     

软骨发育不全和FGFR3基因突变的临床研究

目的 探讨软骨发育不全的临床特点和ＦＧＦＲ３基因突变特点。方法 对２２例软骨发育不全患儿进行临床分析,并应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）及限制性内切酶酶解技术对其中７例软骨发育不全家系进行ＦＧＦＲ３基因第１０外显子突变分析。结果 ８６％为散发病例,全部患儿均在出生时即表现为头大,７例软骨发育不全患儿均显示出ＦＧＦＲ３基因第１０外显子Ｇ３８０Ｒ突变（ＦＧＦＲ３基因第１０外显     

Response of levetiracetam in neonatal seizures

AIM: To review the clinical response to levetiracetam(LEV) in neonatal seizure management in intensive care unit.METHODS: Medical records of neonates who received LEV from January 2009 to August 2014 were reviewed. Their demographic data, clinical characteristics, etiology, seizures, electroencephalograms, response to treatment and outcome were noted. Literature review of use of LEV in neonates were also performed via Pub Med and EMBASE with keywords- "neonates", "seizures", "epilepsy" and "LEV" up to Sep 2014 and retrieved the publications. The response rate to LEV was compared.RESULTS: Twelve neonates were identified during the study period. All patients received phenobarbitone loading prior to consideration of LEV. Seven(58%) and nine(75%) achieved seizure freedom 24 h and 72 h after LEV was added, both clinically and electrographically. No serious adverse effects were associated with LEV use. From the literature, there are total 144 neonates reported to have used LEV. The overall results suggested that LEV could control up to 90% of neonatal seizures.CONCLUSION: LEV was found to be relatively safe and efficacious in treating neonatal seizures, but might not work well in the most severe hypoxic ischemic encephalopathy.     

新生儿呼吸机相关肺炎的诊断和治疗进展

呼吸机相关肺炎是机械通气的并发症,也是院内感染的重要类型.随着呼吸机的广泛应用,新生儿呼吸机相关肺炎的发生率有增多的趋势,严重影响了危重新生儿的抢救成功率,已经成为呼吸机依赖和新生儿死亡的重要原因.及时诊断和采取合理的治疗措施是急待需要解决的问题.该文主要阐述目前呼吸机相关肺炎的诊疗进展,尤其是病原学的诊断和治疗.     

The effect of changes in inspiratory time on neonatal triggered ventilation

Nine preterm infants with hyaline membrane disease were studied using a ventilator triggered from abdominal movement. It was possible to alter respiratory rate over a short space of time by adjustments of the inspiratory time setting. There was a marked inverse relationship between inspiratory time and both ventilator and baby's respiratory rate-mean baby respiratory rate was 62 breaths/min at an inspiratory time of 0.2 s and 45 breaths/min at 0.8 s. This drop was statistically significant (P<0.005). Mean tidal volume changed little over this range. This interaction meant that mean minute ventilation was optimal at inspiratory times of 0.2 to 0.4 s, being 269 and 258 ml/kg per minute, respectively, but at 0.8 s fell to 213 ml/kg per minute (P<0.05).