遗传性染色体平衡易位一家系分析

染色体易位携带者是指具有染色体结构异常，表型正常的人，虽然这类个体的染色体有畸变，但是并没有遗传物质的丢失，所以并没有表型的异常。平衡易位携带者在生育后代时，主要表现为流产、死产、新生儿死亡，生育畸形或者智力低下儿等。我们发现一家系，女儿具有父母的四条平衡易位染色体，经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家实重点验室鉴定为世界首报异常核型。     

染色体易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断研究进展

染色体易位是常见的染色体结构异常。应用荧光原位杂交技术，染色体易位携带者可在胚胎植入前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠的机会。现就相互易位减数分裂的情况进行综述，并讨论应用荧光原位杂交技术对染色体易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断的策略。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

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中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

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多色荧光原位杂交技术对习惯性流产患者易位染色体的研究

习惯性流产是妇产科常见病,约50-60%早晚期流产为胚胎染色体异常所致[1].染色体异常包括在有丝分裂或减数分裂时的易位(translocation)、缺失(deletion)、倒位(inversion)等,夫妇中有一人是染色体易位携带者,即可发生反复流产.染色体平衡易位携带者在人群中占0.47%,反复自然流产夫妇染色体异常平均为4.9%,而平衡易位又占异常核型的81.8%,染色体平衡易位是造成自然流产的重要原因之一.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系。方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析，普通G显带方法分析细胞核型，必要时采用C或R显带方法。结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例，异常率为3.17%。其中数目异常3例，结构畸变134例。结构畸变中分别为相互易位90例，罗伯逊易位34例，倒位9例，缺失1例，经中国医学细胞遗传学国家培训中心（湖南）鉴定，43例为国内外首次报道。染色体异态378例，异态率8.76%。结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变，异常类型复杂、多样，其中染色体相互易位和罗伯逊易位所占比例最大，并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势。同时，染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高。细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标。     

滨州地区染色体罗伯逊易位与不良孕产史

人类染色体结构异常是引起自然流产、死胎、畸形儿的重要原因之一,而罗伯逊易位又是常见的染色体结构异常,又称着丝粒融和,是相互易位的一种特殊形式,易位发生在D组和G组染色体之间,发病率1‰.我们对在临床上检出的19例罗伯逊易位携带者的遗传效应进行了分析和总结.报告如下.     

染色体11q部分三体综合征的细胞遗传学分析

1972年Rott等首次报道了1例染色体11q部分三体综合征[1].11q部分三体综合征患者多数源自于携带者,并且以平衡易位携带者最为常见.最近,我室发现了1例罕见的来源于臂间倒位携带者的11q部分三体综合征患儿,其染色体核型经医学遗传学国家重点实验室医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型,现报告分析如下.     

染色体平衡易位携带者对子代的影响（附7例世界首报异常核型）

染色体平衡易位是指相互易位的两条染色体 ,并不产生遗传物质的丢失 ,通常不引起明显的遗传效应 ,但平衡易位携带者与正常人结婚后 ,所生育的子女中可产生不平衡的配子 ,从而引起子代的遗传效应。本室自 1990年元月至1999年 12月 ,共做染色体检查 12 91例 ,检出染色体平衡易位 15例 ,其中 7例经湖南医科大学国家遗传医学中心专家鉴定检索为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法1 病例 :资料主要来源于优生遗传咨询门诊及妇科门诊疑为染色体异常患者。2 方法 :每例患者均取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体 ,每例计数 3 0个中期分裂相 ,油…     

罕见染色体平衡易位一家系4例分析(附胎儿核型世界首级)

<正>两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体叫相互易位[1]。而相互易位的携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体,因其并没有遗传物质的丢失,所以并没有表型的异常。但其在生育后代时,主要表现为流产、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下,是人群中部分单体和不分散体综合征产生的主要原因。我室经产前诊断鉴定胎儿核型,并发现一家系4例罕见平衡易位携带者。胎儿染色体核型经中南大学医学     

染色体倒位,平衡易位生育染色体病患儿三例报告

染色体倒位、平衡易位是引起胎儿流产、畸形的重要原因之一,但染色体倒位、易位携带者本身表型无异常,临床上容易忽视,导致染色体异常儿的出生。在优生咨询检查中曾多次遇到染色体倒位、易位携带者生育畸形儿。     

染色体易位及其在骨和软组织肉瘤诊断上的应用

研究表明,许多恶性肿瘤存在细胞遗传学异常,最常见的是梁色体结构畸变,包括染色体易位、倒位、缺失、重复、插入以及环状染色体和等壁染色体等。染色体易位是染色体异常最常见的一种表现形式,常见于淋巴造血系统恶性肿瘤及内和软组织肉瘤中。由于染色体易位具有肿瘤类型特异性,为非随机性异常,它对肿瘤的诊断具有重要意义。