Mahoganoid基因的研究进展

近年来,常染色体隐性基因Mahoganoid已成为科学家的研究热点之一.该基因编码蛋白Md具有特征的C3HC4 RING结构域,基于这一结构,认为该蛋白可能是作为一种E3泛肽连接酶起作用.Mahoganoid基因在生物体内广泛分布,并具有多个等位基因,在色素形成,体质量控制,神经系统退行性变及生殖系统方面都发挥重要的生理和病理作用.介绍Mahoganoid基因特点、基因表达、基因功能及分子作用机理.为以后的课题研究提供方向.     

Mahoganoid基因的研究进展

近年来,常染色体隐性基因Mahoganoid已成为科学家的研究热点之一。该基因编码蛋白Md具有特征的C3HC4RING结构域,基于这一结构,认为该蛋白可能是作为一种E3泛肽连接酶起作用。Mahoganoid基因在生物体内广泛分布,并具有多个等位基因,在色素形成,体质量控制,神经系统退行性变及生殖系统方面都发挥重要的生理和病理作用。介绍Mahoganoid基因特点、基因表达、基因功能及分子作用机理。为以后的课题研究提供方向。     

不孕女性基因缺陷性疾病研究进展

<正>人类的生育力受基因多样性和后天因素的影响,其范围涉及配子形成到胎儿出生。人类的基因组含有23对染色体,每个染色体都包含着成百上千个基因。据估计,人类的总基因数约为20 000个。人类基因组包括了30亿个碱基对,其多态性十分丰富,因此能够对健康和疾病造成影响。基因缺陷会引发女性不     

1例常染色体隐性遗传多囊肾的PKHD1基因分析

目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD)的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用PCR扩增、DNA直接测序技术对患儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.结果 患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C>T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展.     

子宫肌瘤的分子遗传学研究进展

子宫肌瘤是生殖期妇女最常见的良性肿瘤，其发生有明显的种族差异和家族遗传倾向，该文综述了子宫肌瘤的细胞遗传学改变与基因表达的异常，阐明其在子宫肌瘤病因学中的作用。     

c-jun反义基因转染对缺氧复合烧伤血清处理心肌细胞保护作用的分子机制研究

目的 探讨c-jun反义基因转染对缺氧复合烧伤血清处理心肌细胞保护作用的分子机制。方法 烧伤血清采自30％TBSA Ⅲ度烫伤Wistar大鼠；采用含1％O2的混和气体作为缺氧模型；采用基因重组技术构建c-jun反义基因重组体；由Lipofectamine kit介导心肌细胞转染；缺氧复合烧伤血清处理后12、24和48h不同时相点采用Westem blot检测c-jun蛋白，PKCα和JNK的表达变化。结果 加入烧伤血清并造成缺氧的非转染心肌细胞(非转染组)，c-jun蛋白，PKCα和JNK均显著表达，24h达最高峰；转染c-jun反义基因重组体(转染组)后，c-jun蛋白，PKCα和JNK表达均明显下降。结论 c-jun反义基因重组体转染通过PKCα和JNK的表达下降对缺氧复合烧伤血清处理心肌细胞起保护作用。     

苏州地区儿童肺炎链球菌临床分离株4种抗生素的耐药基因分子流行病学研究

目的 了解苏州地区儿童肺炎链球菌(SP)青霉素、红霉素、四环素和万古霉素耐药基因的流行状况。方法从2002年9月至2003年4月苏州大学附属儿童医院就诊呼吸道感染患儿痰标本中分离SP；对分离到的31株菌进行4种抗生素药敏试验和pbp2B、PrmA／B、mefA、tetM、vanA、vanB等7种基因的聚合酶链反应(PCR)检测；将pbp2B PCR产物进行测序，并与SPR6株(青霉素敏感株，登录号：NC-003098)pbp2B序列比较。结果31株菌中：(1)青霉素敏感株38．7％(n=12)，不敏感株61．3％(n=19)，pbp2B基因突变株64．5％(n=20)；(2)红霉素敏感株9．7％(n=3)，耐药株80．6％(n=25)，中介株9．7％(n=3)，红霉素不敏感率90．3％，检出PrmA／B基因71％(n=22)，mefA基因32．1％(n=10)，ermA／B和／或mefA基因87．1％(n=27)；(3)四环素敏感株9．7％(n=3)，耐药株80．6％(n：25)，中介株9．7％(n=3)，四环素不敏感率90．3％，检出tetM基因株90．3％(n=28)；(4)万古霉素敏感株100％(n=31)，不敏感率0％，31株菌均未检出vanA、vanB基因。结论苏州地区的SP临床分离株对青霉素、红霉素、四环素具多重高耐药性，对万古霉素具高敏感性之特征。青霉素、红霉素、四环素的耐药相关基因检测提供了该菌耐药的遗传学证据。     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性(WD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,人群中携带者频率约为0.011,基因频率为0.0056,发病率约1/50万～1/100万.其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少,因此大量铜贮积在肝、脑、肾等组织中,高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致器官功能损伤.