先天性腰腹部环形挛缩畸形一例

患者女,15岁。出生时见腰腹部皮肤环绕一周皮肤缺失,呈粉红色状,后创面自愈,遂于原部位出现条索状环形瘢痕挛缩,余无畸形。患者为第1胎,其母在妊娠期间无异样,足月顺产,其母无服用避孕药及上避孕环史。次子及家族中无类似畸形病例。检查:脐下4 cm部位至背部第6胸椎高度有一环绕     

先天性副鼻畸形一例

1、病例介绍 患儿，男，1岁6个月。发现鼻部多一小孔入院。患儿出生时即发现鼻尖部左侧有一小孔，小孔随年龄增长无明显增大，无流胀，流涕。既往史、个人史无特殊。家族中无类似疾病。检查：一般情况好，无其他畸形。小孔直径约0.5cm，     

面部罕见先天性畸形一例

患者女,维族,16岁,面部畸形伴右侧鼻腔不通气16年。专科检查所见:面部畸形,右侧距眉内端2cm处见2cm×1cm×1cm骨性隆起,无压痛及波动。鼻外观畸形,鼻根部增宽、扁平、轻度凹陷。双侧内眦间距增宽为5·5cm,左眼内眦距鼻正中线为2cm,右眼内眦距鼻正中线为3·5cm;左眼睑裂长为3·5     

先天性副鼻畸形一例

患者．男．2岁．出生后即见右鼻畸形住院。查体：一般情况良好．右侧鼻翼上方另有一突向前方的鼻孔，长2．0cm，外径12cm，内释0．7cm，外为皮肤，内衬黏膜，扪之其中之软骨与鼻翼软骨相延续，探针检查该鼻孔与鼻咽部相通．可正常通气(图1a)。诊断：先天性副鼻．在分离麻醉下行右侧鼻翼成形术。术中沿副鼻孔缘做环状切口．自副鼻鼻腔软骨浅     

先天性多耳畸形4例报道

多耳畸形是一种少见的耳廓畸形,常表现为耳屏区域出现类似耳廓形态结构的增生物,常伴有其它畸形或为某种综合征的表现之一。笔者自2007～2009年收治4例多耳畸形患者,现报道如下。     

先天性弓形虫病继发先天性肾病综合征一例

患儿女,3个月,新疆维吾尔族.因水肿伴尿量减少2d入院.系第3胎第3产,足月顺产,出生体重3.5 kg,母乳喂养.病前20 d曾有双下肢红色斑丘疹,经外用药好转.入院前2 d出现双足水肿,渐波及双下肢,伴尿量减少.体检神清,中度贫血貌,双下肢水肿,指凹性,皮肤有皮疹后色素沉着,前囱平软,心肺无异常,腹膨隆,肝右肋下3.0 cm,脾左肋下2.0 cm,眼底检查及神经反射未见异常.     

先天性胃重复畸形1例报告

病例:女,40岁,因反复中上腹隐痛2年入院。于2年前无明显诱因自觉中上腹隐痛,伴胸闷,无恶心、呕吐,无食欲变化,无排便习惯改变,无发热,无肩背部放射痛,故未予重视,至近日自觉疼痛及胸闷症状加重,外院CT检查示:左侧胸腹交界处胰尾后方有一6cm×6cm低密度影;MRI检查示:畸胎瘤可能。来我院就诊时查体无阳性体征。CT检查提示后腹膜左侧肾上腺区域见一囊实性肿块,肿块上部呈软组织密度并见多发斑点条片状钙化灶,下部呈囊样液性密度,有分房,肿块边界较清晰,邻近组织推压改变,增强后肿块实性部分有强化,腹膜后未见异常增大淋巴结影(图1)。入院初…     

先天性小耳畸形研究现状和进展

先天性小耳畸形是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形，许多患者还同时伴有同侧下颌骨和面部软组织的发育不良。先天性小耳畸形是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形，也是导致面部不对称最常见的先天性畸形。本文拟将先天性小耳畸形的临床特征、胚胎发育、动物模型和遗传学研究综述如下。     

先天性输精管畸形1例报告

患者，男，43岁，发现右侧腹股沟肿块2周，于2007年4月10日入我院。自诉入院前两周无意发现右侧腹股沟有一肿块，无压痛等不适，入院查体：生命体征平稳，心肺未见异常，腹平软，肝脾肋边缘下未触及，全腹无压痛，未触及肿块，右侧腹股沟区可触及一包块，质硬，无触压痛，边界清楚，与周围组织无粘连，大小约2cm×2cm，入院后血常规、血生化未见异常，胸片正常，B超右侧腹股沟区近阴茎根部见大小2．3cm×0．8cm×2．6cm的椭圆形实性低回声团，边界清，内部回声不均，可见点状强回声，附睾睾丸未见异常，肝、胆、脾、胰、双肾未见明显异常。     

罕见先天性手畸形1例

1病例资料患者女,24岁。因左手外伤来院就诊时发现其右手先天畸形。查体：右手5个手指明显发育畸形,只有花生米大小,有指甲,与近端无骨性连接,呈漂浮状（患者拒绝接受x线检查）,有屈伸腕活动（图1,2）。无智力和身体其他部位发育异常。     

先天性主动脉瓣四瓣畸形1例

先天性主动脉瓣四瓣畸形１例胡伟恩，高惠荣，包高兴，李浒，毛宝根主动脉瓣四瓣畸形为罕见的先天性心血管畸形。我院收治１例，并经手术证实，现结合文献报告如下：病人女，２５岁。发现心脏杂音１０年，劳累后心悸气急１年。查体：血压２１．７／４．０ｋＰａ（１ｋＰａ...     

先天性多指畸形31例的整复

介绍采用四种术式治疗先天性多指畸形３１例的体会。认为手术时机以１－５岁为宜；术前辨认主副指是最重要的步骤，与术式的选择、手术切口设计与术后主指外形直接相关。关节囊修补成形应在副指寄生处作鱼口状皮肤切口紧贴骨面剔除副旨，防止损伤主指及近端。文中还就先天性多指畸形发生率做了统计。     

先天性鼻畸形一例

1临床资料患者男,22岁,因先天性鼻畸形于2004年10月22日收住我科。入院后检查:一般情况良好,鼻尖部塌陷且鼻小柱增宽约1·5~2 cm,鼻唇角约150°,鼻脊增宽约1 cm。两侧鼻孔大小不一,形状不规则,通气正常,左侧鼻孔内侧弧度消失,顶端可见一切迹,呈三角形。右侧鼻孔内侧可见赘生物,鼻孔呈月牙型,双侧鼻腔增大(图1)。鼻中隔软骨质硬,活动度为零。辅助检查:鼻部X线检查示,鼻中隔软骨骨性改变,延续至鼻小柱,交界处可见约0·5 cm不连续高密度影(图2)。诊断:先天性鼻畸形。经术前准备于2004年11月5日在强化局麻下行鼻畸形矫正术。术中设计切口,美蓝…     

先天性8指畸形1例报道

<正>先天性多掌骨畸形临床上较少见,特别是合并有多拇指指节、多指畸形、腕骨及尺桡骨畸形者更为罕见,2014年1月本院收治1例,报道如下。患者,男,58岁。体格健壮,智力正常,否认多指畸形家族史。查体:右手呈8指畸形,第3指中节尺侧附生有一长约3 cm小指,3、4指间指蹼呈鸭蹼状畸形,患手各指均有指甲。右手可触及7个掌骨,掌指关节、指     

经肌袖腹会阴肛门成形治疗高位肛门直肠畸形

高位肛门直肠畸形是常见的先天性疾病,无论是否合并有直肠瘘管,都常存在继发性巨结肠。巨结肠切除后,近端结肠经直肠盲端后骶前间隙拖出行腹会阴肛门成形,多损伤骨盆神经和骶前血管丛;结肠未经耻骨直肠肌环中心拖出,不但术中出血多,术后还可发生大便控制机能不全,...     

先天性输尿管畸形3例

先天性输尿管畸形 ,是患者于胚胎发育时所形成的疾病 ,不及时确诊、治疗可导致肾脏丧失功能。我院近年来收治 3例 ,报告如下。1　资料与方法1 .1　临床资料本组 3例 ,均为男性 ,1 5～ 43岁。 3例患者均有腰部长期不适感及疼痛 ,无肉眼及镜下血尿。Ｂ超检查 :均有单侧肾盂积水 ,肾脏囊性扩张 ,肾脏结构改变 ,体积增大 ,最大约 3 0ｃｍ× 2 5ｃｍ× 2 4ｃｍ。经静脉肾盂造影检查 ,患侧肾脏均显影 ,肾盂明显积水 ,肾脏囊性扩张。 1例输尿管扩张约 2 .5ｃｍ ,全程显影达后尿道 ,即见鸟嘴样改变 ;1例输尿管上段明显扩张约 3 .0ｃｍ ,远端呈鸟嘴样…     

小儿泌尿外科及先天性畸形

收到小儿泌尿外科及先天性畸形方面的论文161篇，其中大会交流3篇、分会场交流73篇、展板交流14篇、书面交流71篇。内容涉及尿道下裂的病因学研究、手术方式的选择及疗效分析，隐睾症的发病原因及治疗方法，肾盂输尿管连接部梗阻的诊断和治疗，腹腔镜在小儿泌尿外科手术中的应用，影像学检查在小儿泌尿外科中的应用，儿童精索静脉曲张的发病特点及治疗经验，肾母细胞瘤术前化疗方案及手术时期的选择等。