先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占90%~95%~([1])。据报道,CAH发病率有明显的种族和地区差异~([2-3])。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加,酶阻断的前体     

13例先天性肾上腺皮质增生症诊治分析

[目的]提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的认识。[方法]对13例CAH患儿临床资料做回顾性分析。[结果]13例CAH均为21-羟化酶缺陷型,其中失盐型（SW）11例,单纯男性化型（SV）2例。失盐型患儿激素治疗后血钾下降,pH值和血钠上升。12例存活者在激素治疗后,血清17-OHP、睾酮和醛固酮均恢复正常,皮质醇明显增高,皮肤色素减退。[结论]应提高对CAH的认识和警惕,详细查体和必要的医技检查有助提高该病早期诊断率,激素治疗能使患儿得到及时救治。     

液相色谱-串联质谱技术在新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中的应用进展

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是类固醇激素合成过程中21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶及17β-羟类固醇脱氢酶等多种酶活性降低引起的常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)可引起肾上腺皮质功能减退,导致皮质醇和醛固酮合成障碍,17-羟孕酮(17-OHP)增多,睾酮分泌增多;皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加,刺激肾上腺皮质增生[1]。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命,女性患儿外生殖器男性化造成性别判断错误。     

先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍，是一种常染色体隐性遗传病，最常见为21-羟化酶缺陷型，可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病，症状常不典型，临床容易漏诊，早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗，部分成年患者可恢复生育能力；不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育；明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程，对其临床资料进行整理和分析，通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。     

罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是指由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素生成异常的一组疾病,呈常染色体隐性遗传,常见的为21羟化酶缺乏症.     

先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习

目的：探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基因诊断及行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗的特点。方法：报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗。结果：该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏（21-OHD）型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴。结论：基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局。     

先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展

先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常，易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷，其中以21-羟化酶缺失症最常见，占该病的90％～95％。不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析。目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平，可直接进行基因缺陷的诊断，产前诊断和新生儿筛查方兴未艾。治疗方法除了外科手术，糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法，使用剂量得当与否至关重要。     

先天性肾上腺皮质增生伴男性不育诊治一例及相关文献复习

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍,是一种常染色体隐性遗传病,最常见为21-羟化酶缺陷型,可影响男性生育力。男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤和促性腺激素水平的改变。CAH罕见发病,症状常不典型,临床容易漏诊,早期发现并治疗可改善男性患儿成年后的生殖功能。CAH主要使用糖皮质激素治疗,部分成年患者可恢复生育能力;不能恢复自然生育能力的可通过辅助生殖技术生育;明确诊断后尽早进行精子冷冻保存。报道我院2018年诊治的1例CAH男性不育患者的辅助生殖助孕治疗过程,对其临床资料进行整理和分析,通过文献复习该疾病的发病机制和对男性生育力的影响。     

第三节先天性肾上腺皮质增生症

1概述 先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperpasia,CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病。由于糖皮质激素合成过程中某种酶的缺陷造成盐皮质激素、糖皮质激素或性激素等失调,而出现临床异常表现。     

先天性肾上腺皮质增生症14例临床分析

近几年来，先后收治先天性肾上腺皮质增生症14例，男性5例，女性0例，其中21-羟化酶缺陷单纯男性化型(非失盐型)8例，男2例，女6例，21—羟叱酶缺陷伴失盐型6例，男女各3例，14例患儿入院前均未接受肾上腺激素短偿治疗，现将临床资料简要分析如下。     

21-羟化酶缺乏症并足月分娩1例分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占90%以上.21-OHD可致性激素水平紊乱,通常女性患者会出现假两性畸形、月经紊乱或原发性闭经,多数不孕.现报告经激素替代治疗后正常妊娠并分娩一男活婴的案例.     

先天性肾上腺皮质增生症筛查的相关进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐形遗传疾病,其发病原因是由于在肾上腺合成皮质醇途径中所需酶的缺失,其中90%以上属于21-羟化酶缺失。无论是什么性别,患者在酶缺失状态下如果没有及时诊断或治疗,在出生后都会经历快速生长,或者性别模糊的临床症状。如果出现几种酶同时缺失的情况,更会造成新生儿失盐,甚至死亡。本文将对CAH的新生儿筛查、产前诊断、非新生儿诊疗和分子诊断技术进行讨论,以便更加深入地了解CAH的特征,同时对其诊断方法有更全面的认识。     

注意缺陷多动障碍的遗传学研究现状

注意缺陷多动障碍（attentnon deficit hyperactivity disorder，ADHD）是儿童青少年期最常见的行为障碍，患病率5％～10％。国内外的研究均已证实，ADHD是一种多基因遗传病，遗传基础在决定易患性上起决定作用。ADHD无客观可靠的辅助诊断，主要依靠临床诊断。目前认为所涉及的遗传因素有：多巴胺D4受体基因（DRD4）、5-羟色胺受体2A基因（5-HT2A）、儿茶酚胺氧位甲基移位酶（COMT）、多巴胺β-羟化酶（DpH）基因、免疫系统基因中的C4B基因等。笔者就ADHD的遗传学研究现状做一综述。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)又称肾上腺生殖器综合征,属于常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病。新生儿CAH临床表现复杂多样,易漏诊误诊。本文就苏州大学附属儿童医院新生儿科1例以反应欠佳、拒奶及青紫为主要临床表现的CAH来提高对本病的认识。     

粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断

粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。     

遗传性红细胞缺陷性疾病

遗传性红细胞缺陷性疾病是一组因基因异常导致红细胞内部缺陷引起红细胞破坏增加的先天性疾患。主要包括红细胞膜缺陷、红细胞酶学异常以及珠蛋白结构及合成缺陷等，在儿童相对较常见。以下对国内常见的红细胞膜与酶代谢疾病做一简要介绍。１　红细胞膜缺陷性疾病１１　遗传性球形红细胞增多症（ＨＳ）　ＨＳ属常染色体遗传，总发病率约为１／５０００。１１１　诊断要点　（１）临床特点：发病年龄越早，症状越重。表现为贫血、黄疸和脾肝肿大。感染、疲劳、受寒时可诱发急性溶血危象。某些感染特别是Ｂ１９型细小病毒感染，可引起再…     

上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

目的：在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率，方法：对来自市郊50家妇婴保健医院，产科医院50600例出生3d的新生儿足根刺血，滴于专用采血滤纸上，用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17－羟孕酮（17－OHP）水平，结果：在50600例新生儿中发现8例新生儿17－OHP水平明显升高，经进一步检查，3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏，患者伴有血钾升高，血钠降低，睾酮水平增高，另外5例为早产原因所致17－OHP升高。结论：干血滤纸片法测定17－羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查，本病在上海地区的发病率为1：16866。     

宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的 分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的筛查结果，了解CAH的发病率，探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱，为临床诊断和遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2018年6月—2022年6月宁波地区268 319例新生儿CAH的筛查结果和发病情况；再应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)对确诊的CAH患儿进行CYP21A2基因检测，分析CYP21A2基因检测结果。结果 268 319例新生儿中，CAH筛查阳性1 099例，阳性率为0.41%;最终确诊15例CAH,CAH发病率为0.056‰。15例CAH的患儿根据临床表型分型，失盐型13例(死亡3例),单纯男性化2例。9例确诊CAH的患儿经Sanger测序和MLPA检测，共检出11种突变，包括I2G、p.R484Pfs*58、p.Q319*、p.L308Ffs*6、p.G111Vfs*21、p.R357W、p.I173N、p.V282L...     

反向斑点杂交技术诊断β-地中海贫血误诊分析

β-地中海贫血（β—thalassemia）是一种以β珠蛋白肽链合成缺陷为特征的遗传性溶血性贫血,是世界最常见遗传性单基因疾病之一,绝大多数均为β珠蛋白基因点突变和少数碱基缺失或插入引起。研究表明,反向斑点杂交技术是检测β-地中海贫血突变位点行之有效的方法。     

多巴胺β-羟化酶及多位酶催化动力学的研究现状

职业性危害因素可对人的神经系统产生影响,诱发多种神经性疾病及心脑血管疾病。多巴胺β-羟化酶是人体内多巴胺系统的重要酶之一,调节体内多巴胺代谢活动。随着近年来对多巴胺β-羟化酶的结构研究不断深入,有关酶催化动力学的研究也备受关注。该文从多巴胺β-羟化酶结构为基点,探讨多位酶催化动力学在职业卫生领域的潜在应用,以期为未来职业卫生领域的疾病防治研究工作提供依据。