5-HT2A受体基因-1438G/A多态性与情感障碍的关联研究

目的探索5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因启动子区-1438G/A多态性与情感性障碍易感性的关系.方法采用限制性片断长度多态性(RFLP)分析技术,检测情感性障碍和正常对照组的5-HT2A受体基因-1438G/A多态性的基因型和等位基因频率,并根据Hardy-Weinberg遗传平衡法则,比较相互之间的区别.结果 1.抑郁症5-HT2A受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A1频率(58.51%)较正常对照组(42.86%)高,差异有显著性(χ2=3.929,P＜0.05);2.伴有自杀企图或行为的情感性障碍患者5-HT2A受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A2的频率(25.45%)较正常对照组(38.46%)偏低,差异有显著性(χ2=4.74,P＜0.05).结论 5-HT2A受体基因-1438G/A多态性与抑郁症特别是具有自杀企图或行为的患者关联,提示该受体基因多态性可能是抑郁症的易感因子.     

5-HT2A受体基因A-1438G多态性与迟发性运动障碍的相关研究

【目的】探讨5-HT2A受体A-1438G基因多态与迟发性运动障碍是否关联。【方法】以166例精神分裂症患者（85例伴TD，81例不伴TD）为对象进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析基因多态性。【结果】各基因型和等位基因TD组和非TD组间未见显著性差异（P〉0．05）。【结论】广东地区汉族人群中5-HT2A受体A-1438G多态性与TD无关联。     

5-HT2c受体基因cys23ser多态性与单相抑郁症的相关性

目的探讨5-HT2c受体基因cys23ser多态性与单相抑郁症及其症状群的遗传关联性，搜寻中国汉族人单相抑郁症可能的易感性基因。方法应用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片断长度多态性分析技术（PCR-RFLP），对132例单相抑郁症患者和180名正常对照者进行关联分析；采用汉密顿抑郁量表（HAMD）评定病例组症状群，分析单相抑郁症症状群与基因型的关联性。结果病例组与对照组的基因型总体分布差异有显著性（χ^2=7．089，P=0．029），但进一步按性别分层分布差异无显著性（女性：χ^2=1．891，P=0．389；男性：χ^2=0．879，P=0．348）；病例组HAMD各因子评分基因型分布差异无显著性（P〉0．05）。结论 5-HT2c受体基因cys23ser多态性可能与中国汉族人单相抑郁症有关联。     

5-羟色胺2A受体基因A-1438G多态性与精神疾病患者自杀未遂的关系

近年来自杀的神经生物学研究集中在5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因的突变上。本研究探讨5-HT2A受体基因的多态性与精神疾病患者自杀未遂的关系，并随访3年，以期找出自杀的相关基因和遗传标志。     

5-HT1A受体C(-1019)G基因多态性与抑郁症相关性研究进展

大量研究证实,5-羟色胺(5-HT)系统功能的降低和神经传递的减少是导致抑郁症等精神疾病的发病机制之一.近年来研究发现,一种新的功能性5-HT1A受体C(-1019)G基因多态性通过影响5-HT的神经传递,在抑郁症、焦虑症、抑郁焦虑相关的人格障碍及其他相关精神疾病(如广场恐怖症、精神分裂症、物质应用障碍等)的发病机制中起着重要的作用.并与部分三环类抗抑郁药、5-羟色胺重摄取抑制剂等的效应应答个体差异有着密切的关系.本文仅就该方面的研究进展作一简要综述.     

5-HT2A受体基因A-1438G多态性与迟发性运动障碍的相关研究

[目的]探讨5-HT2A受体A-1438G基因多态与迟发性运动障碍是否关联。[方法]以166例精神分裂症患者(85例伴TD,81例不伴TD)为对象进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析基因多态性。[结果]各基因型和等位基因TD组和非TD组间未见显著性差异(P>0.05)。[结论]广东地区汉族人群中5- HT2A受体A-1438G多态性与TD无关联。     

5-羟色胺2C受体和1A受体基因多态性与偏头痛的关联研究

偏头痛是一种常见的血管性头痛，主要分为有先兆的偏头痛（with aura，MA）和无先兆的偏头痛（migraine without aura，MO）。其病因目前还不十分清楚，对家族及孪生子研究证实遗传因素在偏头痛的发病中起着重要作用，但具体的致病基因还没有发现。5-羟色胺（5-HT）及其受体与偏头痛的发病关系密切。研究发现，5-HT2C受体（5-HTR2C）基因区与偏头痛连锁；5-HT1A受体（5-HTR1A）及其基因均与重型抑郁及焦虑症关联，而偏头痛与这些疾病存在共病现象，它们可能具有某种共同的致病机制。我们将采用病例对照分析，在中国汉族群体中对5-HTR2C基因-759C／T及5-HTR1A基因-1018C／G多态性位点进行与偏头痛的关联研究，以探讨两基因与偏头痛遗传易感性的关系。     

5-HT2A受体基因多态性与奥氮平疗效的关联研究

目的 探讨广州地区汉族人群中5-HT2A受体A1438G和T102C基因多态性与奥氮平疗效的关系.方法 随机抽取143例精神分裂症患者,奥氮平单药治疗8周.治疗前后以阳性和阴性症状量表(PANSS)评定奥氮平临床疗效,按照PANSS减分率≥50%和＜50%分为有效组和无效组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析5-HT2A受体基因A1438G和T102C多态性.结果 (1)A1438G和T102C多态位点的基因型和等位基因在有效组和无效组之间分布均差异无显著性(P＞0.05);(2)治疗前A1438G不同基因型患者的阳性症状分及阴性症状分有显著性差异,携GG片段基因的患者阳性症状分为(22.3±2.9)分,显著低于AA型及AG型患者[(25.1±4.2)分;(25.9±3.6)分],而阴性症状分为(23.4±9.2)分,较AA型及AG型明显高;(3)经8周治疗后,携带AA型患者PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率、一般精神病理症状减分率均比AG型和GG型患者减分率高,但差异无显著性;(4)各临床指标、PANSS分值及其减分率在T102C不同基因亚型间均差异无显著性(P＞0.05).结论 5-HT2A受体A1438G和T102C基因多态性与广东地区汉族人群奥氮平疗效不存在关联,但GG基因型可能与精神分裂症的阴性症状严重程度有正关联,而与阳性症状严重程度成负关联.     

5-HT2C受体基因cys23ser多态性与单相抑郁症的相关性

目的 探讨5-HT2C受体基因cys23ser多态性与单相抑郁症及其症状群的遗传关联性,搜寻中国汉族人单相抑郁症可能的易感性基因.方法 应用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片断长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对132例单相抑郁症患者和180名正常对照者进行关联分析;采用汉密顿抑郁量表(HAMD)评定病例组症状群,分析单相抑郁症症状群与基因型的关联性.结果 病例组与对照组的基因型总体分布差异有显著性(χ2=7.089,P =0.029),但进一步按性别分层分布差异无显著性(女性:χ2=1.891,P =0.389;男性:χ2=0.879,P =0.348);病例组HAMD各因子评分基因型分布差异无显著性(P ＞0.05).结论 5-HT2C受体基因cys23ser多态性可能与中国汉族人单相抑郁症有关联.     

精神分裂症与多巴胺D4基因和5-羟色胺2A受体基因的关联分析

目的探讨湖南地区汉族人群多巴胺D4受体（DRD4）基因和5-羟色胺2A（5-HT2A）受体基因与精神分裂症遗传易感性的关系及其相互作用对精神分裂症的影响。方法81例精神分裂症患者单一用氯氮平治疗6—8周，利用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定氯氮平的疗效，并根据量表的减分率将患者分为有效和无效两组。采用聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测患者组和对照组DRIM基因48bp可变串联重复（VNTR）多态性及5-HT2A受体基因T102C多态性的基因型及等位基因的频率。结果有效组患者DRIM＊3／5基因型（DRIM＊3／5）频率（40．3％）明显高于对照组（23．9％）。DRIM＊3等位基因携带者中，精神分裂症5-HT2A受体基因的A2等位基因频率（50．0％）显著高于对照组（30．0％）；非DRD4＊5／5携带者中，精神分裂症5-HT2A受体基因的A2／A2基因型（22．0％）及A2等位基因频率（48．8％）显著高于对照组（5．0％；32．5％）。结论DRD4基因48bpVNTR多态性可能与精神分裂症的某些亚型（对氯氮平有效者）遗传易感性相关。DRD4基因和5-HT2A受体基因可能存在交互作用，DRD4＊非5／5基因型及携带DRIM＊3等位基因者可能影响5-HT2A受体基因A2等位基因及A2／A2基因型与精神分裂症关系。     

5-羟色胺2C受体基因启动子区-759C／T多态性与甘肃东乡族2型糖尿病的关系

目的：探讨5-羟色胺2C受体（HTR2C）基因启动子区-759C／T多态性与甘肃东乡族2型糖尿病（T2DM）和肥胖的相关性．方法：应用PCR-连接酶检测反应（PCR-LDR）方法检测100名T2DM患者（T2DM组）和126名健康对照者（NC组）HTR2C基因-759C／T多态性,并测量身高、体质量、腰围、臀围、血压、血脂、空腹血糖及空腹胰岛素．结果：①女性NC组和T2DM组CC,CT基因型频率分别为61％,39％,80．6％,19．4％,T2DM组CT基因型频率明显低于NC组（P=0．047）;两组C,T等位基因频率分布差异无统计学意义（P=0．073）;男性NC组和T2DM组C,T半合子型频率差异无统计学意义（P=0．727）;②女性CC,CT基因型及C,T等位基因频率和男性C,T半合子型频率在非肥胖组和肥胖组差异无统计学意义．结论：HTR2C基因启动子区-759C／T多态性与甘肃东乡族女性T2DM相关联,-759C→T单核苷酸置换可能是防止女性发生T2DM的基因保护性因子．     

5-HT1A受体及其与抑郁症相关性的研究进展

血清素1A（5-HT1A）受体是5-羟色胺受体家族中的一个亚型,是广泛分布于整个大脑中的一类重要神经递质。现研究表明,5-羟色胺（5-HT）与抑郁症的关系密切,但5-HT1A与抑郁症的相关性报道不一。本文就5-HT1A受体及其相关性基因对抑郁症产生机制及抗抑郁药研究进展作一综述。     

大鼠脑纹状体边缘区内5-HT2A受体的分布

目的 已知纹状体边缘区内有密集的五羟色胺（5-HT）纤维及终末分布,在此认识的基础上观察5-HT2A 受体mRNA是否在大鼠纹状体边缘区内表达,从基因分子水平和细胞水平进一步证明大鼠纹状体边缘区能否合成5-HT2A受体。方法 用地高辛标记的寡核苷酸探针进行原位杂交,研究大鼠纹状体边缘区内5-HT2A 受体mRNA的表达及分布。结果 原位杂交结果发现,5-HT2A受体 mRNA阳性杂交信号在纹状体内的分布不均匀,尾壳核内只有少量中等大小的阳性胞体,苍白球内也只有少量较大的阳性胞体,而在尾壳核和苍白球之间的边缘区部位则可见许多中等大小的梭形阳性神经元胞体,并呈现密集的带状分布。免疫组织化学结果观察到5-HT受体阳性神经元胞体在纹状体内的分布与原位杂交结果一致。结论 推测大鼠纹状体边缘区内可以合成5-HT2A受体,具有接受和整合5-HT神经递质的功能。     

Changes of Serotonin (5-HT), 5-HT2A Receptor,and 5-HT Transporter in the Sprague-Dawley Rats of Depression,Myocardial Infarction and Myocardial Infarction Co-exist with Depression

Background:To evaluate whether serotonin (5-HT),5-HT2A receptor (5-HT2AR),and 5-HT transporter (serotonin transporter [SERT]) are associated with different disease states of depression,myocardial infar...     

5-HT2A受体基因T102C多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的探讨 5 HT2A受体基因T10 2C多态性是否与儿童注意缺陷多动障碍 (ADHD)存在关联。方法对 5 8名ADHD患儿和 97名健康成人对照 ,进行 5 HT2A受体基因T10 2C多态性检测 ,并作关联分析。结果ADHD病例组T10 2T基因型频率明显高于对照组 ( P =0 .0 0 3 ,OR =2 .78) ,而T10 2C基因型频率明显低于正常对照组 (P =0 .0 2 9,OR =0 .47) ;ADHD病例组 10 2T等位基因频率明显高于对照组 ,差异有显著性 (P =0 .0 1)。结论 10 2T等位基因可能与ADHD存在关联 ,T10 2T基因型可能是ADHD发病的危险因素 ,而T10 2C基因型则是其保护性因素。     

5-HT2A、5-HT6和APOE基因多态性与儿童孤独症的关联研究

目的 探讨儿童孤独症与5-羟色胺2A受体(5-HT2A)及5-羟色胺6受体(5-HT6)和载脂蛋白E(APOE)基因多态性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测符合ICD-10诊断标准的孤独症患儿(患者组)和他们的父母(对照组)的5-HT2A及5-HT6和APOE基因多态性,采用传递不平衡检验(TDT)方法进行儿童孤独症核心家系5-HT2A及5-HT6和APOE基因与孤独症的关联分析.结果 (1)孤独症组和父母对照组5-HT2A基因型频率和等位基因频率分布2组间的均差异无显著性(X2=0.849,P=0.654;X2=0.234,P=0.629);APOE基因型频率和等位基因频率分布2组间的均差异无显著性(X2=5.524,P=0.238;x2=0.312,P=0.856);5-HT6基因型频率和等位基因频率分布2组间的均差异无显著性(X2=1.423,P=0.491;X2=1.169,P=0.280).(2)传递不平衡检验(TDT)发现5-HT6发生传递不平衡,孤独症与5-HT6基因相连锁(P=0.04).结论 5-HT6基因与儿童孤独症存在关联,其周围可能存在孤独症的致病基因.