家族性肥厚型心肌病易感基因的定位分析

目的对肥厚型心肌病可能的致病基因或易感基因在染色体上的位置进行定位分析。方法应用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法，分析４个家族性肥厚型心肌病家系的亲代和子１代ＨＬＡＤＱＡ１ＤＱＢ１单倍型，以Ｌｏｄｓ法分析未知的易感基因或致病基因与ＨＬＡＤＱ基因的连锁情况。结果发现家族性肥厚型心肌病的致病基因或易感基因与ＨＬＡＤＱＡ１与ＤＱＢ１单体型之间存在连锁，其图距为零分摩，提示易感基因与ＨＬＡＤＱＡ１与ＤＱＢ１之间距离很近。结论根据家系分析结果，初步认为家族性肥厚型心肌病的致病基因除βＭＨＣ突变之外，可能还存在一个易感基因，它位于ＨＬＡＤＱＡ１与ＤＱＢ１之间。     

HLA不全相合异基因外周血干细胞移植治疗慢性髓细胞白血病一例

患者男 ,35岁。确诊慢性髓细胞白血病 (ＣＭＬ) 8个月 ,曾予羟基脲 ,马利兰等治疗。移植前骨穿检查为ＣＭＬ(慢性期 ) ,骨髓染色体示 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(9;2 2 ) (ｑ34;ｑ12 )。心、肝、肾等无异常 ,甲、乙肝炎病毒及巨细胞病毒检测阴性。供者为其弟 ,两者的ＨＬＡ配型情况 ,见表 1。表 1　ＨＬＡ配型与ＨＬＡ ＤＲ位点ＤＮＡ配型情况血型ＡＢＤＲＤＲｗＤＱｗ受者Ａ 2 ,-3 8( 16) 4,12 ( 5 ) 5 2 ,5 3 7( 3 ) ,8( 3 )供者Ｏ 2 ,-3 8( 16) 8,12 ( 5 ) 5 2 6( 1) ,7( 3 )ＤＲＢ1 ＤＲＢ5ＤＲＢ3ＤＲＢ4受者 0 4,12ＮＥＧＰＯＳＰＯＳ供者 0 8,12…     

HLA-Ⅱ类基因与红斑狼疮自身抗体相关性研究

目的分析ＨＬＡⅡ类等位基因与自身抗体的相关性,探讨系统性红斑狼疮的自身抗体反应类型。方法应用聚合酶链反应／序列特异寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲＳＳＯＰＨ）检测技术对１１３例确诊ＳＬＥ病人进行ＨＬＡＤＲ、ＤＱＡ１和ＤＱＢ１基因分型。结果抗ｄｓＤＮＡ与ＤＱＢ１１６０１和ＤＲＢ３０３０１负相关;ＡＮＡ与ＤＲＢ３０２０２和ＤＱＡ１０５０１正相关;抗ＲＮＰ与ＤＱＡ１０３０１正相关,与ＤＱＡ１０１０３负相关;抗Ｌａ与ＤＱＡ１０５０１正相关;ＲＦ因子与ＤＱＢ１０５０１负相关。结论不同的ＨＬＡ等位基因介导不同的自身抗体反应类型,同一基因位点的不同等位基因对抗体反应的影响作用有明显差异,甚至作用相反。     

HLA—II类基因与红斑狼疮自身抗体相关性研究

目的 分析ＨＬＡ－Ⅱ类等位基因与自身抗体的相关性,探讨系统性红斑狼疮的自身抗体反应类型。方法 应用聚合酶链反应／序列特异寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ－ＳＳＯＰＨ）检测技术对１１３例确诊ＳＬＥ病人进行ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱＡ１和ＤＱＢ１基因分型。结果 抗ｄｓＤＮＡ与ＤＱＢ１＊１６０１和ＤＲＢ３＊０３０１负相关;ＡＮＡ与ＤＲＢ３＊０２０２和ＤＱＡ１＊０５０１正相关;抗ＲＮＰ与ＤＱＡ１＊０３０１正相关,与ＤＱＡ     

HLA-DQA1等位基因与自身免疫性甲状腺病的相关性

自身免疫性甲状腺病 (ＡＩＴＤ)主要包括Ｇｒａｖｅｓ病 (ＧＤ) ,桥本甲状腺炎 (ＨＴ)及特发性粘液水肿 (ＩＭ)等。ＡＩＴＤ的发病是与遗传、环境和人体内源因素之间复杂的相互作用所致 ,其遗传易感性与ＨＬＡ Ⅱ类抗原某些等位基因密切相关 ,并存在种族差异。本研究在天津市人群自身免疫性甲状腺病流行病学调查的基础上 ,应用ＰＣＲ ＲＦＬＰ技术对ＡＩＴＤ患者进行ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因分型 ,研究北方汉族人群ＨＬＡ ＤＱＡ1等位基因与ＧＤ ,ＨＴ的相关性 ,从而进一步探讨ＡＩＴＤ的发病机制及分子遗传背景。一、对象和方法1.对象 :ＧＤ…     

HLA—DQ基因与成人IDDM和成人缓慢进展型IDDM的相关性研究

目的 研究ＨＬＡ－ＤＱ基因与成人发病的ＩＤＤＭ和成人缓慢进展型ＩＤＤＭ的相关性。方法 利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了３０例成人发病的ＩＤＤＭ患者,５２例在人缓慢进展型ＩＤＤＭ患者和５０例正常人的ＨＬＡ－ＤＱ基因频率。结果（１）ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０１,０５０１及ＤＱＢ１＊０２０１等基因与ＩＤＤＭ和缓慢ＩＤＤＭ呈显著正相关;ＤＱＢ１＊０３０１与缓慢ＩＤＤＭ呈显著正相关,而ＤＱＢ１＊０３０２与ＩＤＤＭ     

心脏移植术前后心率变异性观察

患者男性,２８岁。临床诊断为扩张型心肌病,于１９９９年８月３１日在我院行同种原位心脏移植术。本文观察心脏移植术前后心率变异性变化,旨在了解移植心脏的自主神经活动情况。方法和结果采用美国产Ｂｒｅｎｔｗｏｏｄ＿８８００型３通道动态心电图分析系统,在心脏移植术前及术后１个月连续记录患者２４ｈ动态心电图,采用人机对话方式剔除异位心律及伪差,计算正常窦性Ｒ＿Ｒ周期及以下时域指标:(１)ＳＤＮＮ:２４ｈ内全部窦性Ｒ＿Ｒ间期的标准差。(２)ＳＤＡＮＮ:２４ｈ内每５ｍｉｎ节段窦性Ｒ＿Ｒ间期平均值的标准差。(３)ＲＭＳＳＤ:２４…     

HLA—DRB1和DQB1基因与肺结核合并糖尿病相关性分析

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱＢ１基因与肺结核合并２型糖尿病的关联性;寻找与肺结核合并２型糖尿病可能相关的ＨＬＡ基因。方法 采用病例对照分析,应用聚合酶链反应序列－特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）的方法,对我国北方汉族中的１２３例肺结核合并２型糖尿病（ＭＤ）患者和与其无血缘关系的４６例健康对照以及４５例单纯２型糖尿病患者分别进行ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱＢ１位点的等位基因分型。结果 肺结核合并２型糖尿病     

巴马县壮族长寿老人白细胞抗原DQ基因的多态性研究

目的 通过对长寿老人人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＱＡ１、ＤＱＢ１基因多态性的研究,探讨ＨＡＬ与长寿的关系。方法 应用聚合酶链反应－序列特异引物法（ＰＣＲ－ＳＳＰ）对巴马县１０９名９０岁以上长寿老人、５６名８０岁老年人及７１名健康、无血缘关系、随机抽样的当地成年人进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１、ＤＱＢ１基因分型,受检者均为壮族。结果 （１）长寿组ＨＬＡ－ＤＱＡ１＾＊０１０２的频率明显高于对照组（分别为４３．３     

双腔起博器(右室流出道起搏)治疗扩张性心肌病一例

现报告一例右室流出道螺旋电极行ＤＤＤ起搏治疗顽固性心衰。临床资料和方法 :患者 ,女性 ,6 4岁 ,因反复气促五年 ,加重不能平卧两年 ,服用洋地黄 ,利尿剂 ,扩血管药 ,症状易于反复。心脏超声 :ＬＡ5 2ｍｍ ,ＬＶ78ｍｍ ,ＲＡ6 1ｍｍ ,ＲＶ30ｍｍ ,ＥＦ30 % ,二、三尖瓣重度返流 ,室壁运动弥漫性减弱。频普多普勒 :Ｅ、Ａ峰融合。窦性心律 ,ＰＲ间期 15 0ｍｓ,ＱＲＳ时间 180ｍｓＣＬＢＢＢ。诊断 :扩张性心肌病 ,巨大左心室 ,ＣＬＢＢＢ ,心功能Ⅳ级 (ＮＹＨＡ分级 )。行右室流出道起搏 ,起搏器为ＭｅｄｔｒｏｎｉｃＤＤＤ (Ｓｉｇｍａ 2 …     

HLA—Ⅱ类基因与狼疮性器官系统损害的相关性研究

目的 分析ＨＬＡ－Ⅱ类基因与狼疮性器官、系统损害的相关性,探讨系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）从基因到临床表达的发病机制。方法 应用ＰＣＲ－ＳＳＯＰＨ技术检测１１３例确认ＳＬＥ病人的ＤＲ、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因。结果 浆膜炎与ＤＱＢ１＊０６０１正相关;神经精神症状与ＤＲＢ１＊１５０１正相关;血肌同与ＤＱＢ１＊０３０２、ＤＱＢ１＊０４０１正相关;血尿素氮增高与ＤＱＢ１＊０２０１负相关;蛋白尿与ＤＱＢ１     

无Q波心肌梗死与左室重构

为探讨无Ｑ波心肌梗死 (ＮＱＭＩ)左室重构 (ＬＶＲＭ)的特点。应用二维超声心动图检查 2例急性ＮＱＭＩ及 3 6例急性Ｑ波心肌梗死 (ＱＭＩ)患者左室舒张末期容积指数 (ＬＶＥＤＶＩ)。检查时间为梗死后 1Ｗ内及 4Ｗ时 ,ＮＱＭＩ患者在梗死后14Ｗ再检查 1次。比较前后ＬＶＥＤＶＩ变化。结果 :ＱＭＩ患者梗死 (4Ｗ内 )即出现ＬＶＥＤＶＩ明显增加 (60± 5 )ｍｌ/ｍ2 至 (82±6)ｍｌ/ｍ2 ,Ｐ <0 0 0 1,ＮＱＭＩ患者ＬＶＥＤＶＩ并无改变。然而 ,有 3例ＮＱＭＩ患者在梗死后 14Ｗ时ＬＶＥＤＶＩ明显增加 ,此 3例患者均伴有左心功能不全。结论…     

HLA—DR.DQ基因与骨关节结核的易感性研究

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲ．ＤＱ基因多态性与骨关节结核的遗传关联性,比较骨关节结核与肺结核之间易感基因的差异。方法 采用聚合酶链反应－序列特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）方法,对８６例骨关节结核。８８例正常人及３４例肺结核的ＨＬＡ－ＤＲ．ＤＱ等位基因进行分析。结果 骨关节结核组与正常人比较,骨关节结核组ＤＲＢ１＊０９、ＤＱＢ１＊０３０１基因频率增高（３８．９９％比８．２４％ ＰＣ〈０．０００１ＲＲ＝８．９     

HLA—DR.DQ基因与骨,关节结核的易感性研究

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲ．ＤＱ基因多态性与骨、关节结核的遗传关联性,比较骨、关节结核与肺结核之间易感基因的差异。方法 采用聚合酶链反应一列特异引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）方法,对８６例骨、关节结核,８８例正常人及３４例肺结核的ＨＬＡ－ＤＲ．ＤＱ闰基因进行分析。结果 骨、关节结核组与正常人比较,骨、关节结核组ＤＲＢ１＾＊０９ ＤＱＢ１＾＊０３０１基因频率增高（３８．９９％比８．２４％ ＰＣ〈０．００１ ＲＲ     

双心房现象伴二度Ⅰ型房室阻滞

患者男 ,5 1岁。因心脏移植术后气促、胸闷、下肢浮肿 ,颈静脉怒张入院。既往患扩张性心肌病 ,行同种原位心脏移植术。术后恢复顺利 ,于环孢素Ａ、硫唑嘌呤、强的松三联法抗排异治疗 ,无明显并发症。术后 6个月参加工作 ,心功能Ⅰ级。体检 ,心率 90～ 10 0次 ｍｉｎ ,心音偏低 ,右下呼吸音低 ,肝肋下 4.5ｃｍ。心脏彩超示心包积液 ,心肌增厚。胸片示 :心影增大。心肌活检提示 :急性排异反应。心电图 (图 1)示有2种频率不等的互不相关的Ｐ波 ,形态不同 ,一种Ｐ波频率 97次 ｍｉｎ ,能下传心室引起ＱＲＳ波 ,但下传时Ｐ -Ｒ间期逐渐延长 ,至Ｐ…     

心室晚电位预测扩张性心肌病复杂性室性心律失常的意义

心室晚电位 (ＶＬＰ)是心室局部心肌延迟除极产生的碎裂电位 ,文献表明ＶＬＰ在心肌梗死 (ＭＩ)和心肌病中检出率最高 ,测定ＶＬＰ有助于预测缺血性心脏病尤其是ＡＭＩ者复杂性室性心律失常和心源性猝死的发生。有关扩张性心肌病(ＤＣＭ)和ＶＬＰ的关系报道不多。现将我们的资料总结如下。1　资料与方法1 1　对象　⑴ＤＣＭ组 :5 2例 ,男 3 4例、女 18例 ,年龄 3 6～ 76( 5 1 5± 10 5 )岁。诊断依据 :①体征、Ｘ线及或超声心动图示心脏扩大 ;②有充血性心力衰竭的表现 ;③心电图示心律失常、心肌损害或异常Ｑ波 ;④排除其它心脏病及继发性…     

肾移植高敏受者HLA及群体反应性抗体的监测

目的：探讨检测人类白细胞抗原（ＨＬＡ）和群体反应反应性抗体（ＰＲＡ）对肾移植同敏受者的临床意义。方法：应用苯姆德细胞板动态监测受者的ＰＲＡ〈判断其ＨＬＡ免疫致敏状态；应用单克隆抗体湿板进行供、受者ＨＬＡ－Ⅰ、Ⅱ抗原分型。结果：９例受者ＰＲＡ阳性率为４１－８４％，平均５５％；按交叉反应组（ＣＲＥＧＳ）配型原则，本组受者中０，１和２个ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ抗原错配者分别为３例（３３％）４例（４５％）和２     

金黄色葡萄球菌血症与安装永久性起搏器的患者

心脏装置感染 (ＣＤＩ)对于安装永久性起搏器或埋藏式心脏复律除颤器的患者来说是一种严重的并发症 ,但合并菌血症的此类患者发生ＣＤＩ的情况尚未见报道。本研究旨在了解安装永久性起搏器、埋藏式心脏复律除颤器患者的金黄色葡萄球菌血症 (ＳＡＢ)和ＣＤＩ情况。选 33例合并ＳＡＢ的安装永久性起搏器或埋藏式心脏复律除颤器的患者 ,分为早期ＳＡＢ组 (术后 1年内发生ＳＡＢ)和晚期ＳＡＢ组 (术后 1年或以后发生ＳＡＢ)。 ( 1 )其中 1 5例 ( 4 5 .4% )确诊为ＣＤＩ。早期ＳＡＢ的 1 2例患者中有 9例 ( 75 % )确诊为ＣＤＩ ,其中 6例 ( 67% )…     

γ干扰素对培养的人甲状腺细胞HLA-DR抗原基因表达的影响

ＭＨＣⅡ类抗原ＨＬＡ ＤＲ在致自身免疫性甲状腺病(ＡＩＴＤ)中起着非常重要的作用 ,γ干扰素 (ＩＦＮγ)在调控自身免疫性甲状腺病中的作用日益受到重视 ,同时它对细胞的生长起一定的作用 ,其作用机制未明。本研究运用Ｎｏｒｔｈｅｒｎｂｌｏｔ杂交技术、3 Ｈ ＴｄＲ掺入法及ｃＡＭＰ测定法 ,从细胞学角度分别研究ＩＦＮγ对人甲状腺细胞ＨＬＡ ＤＲ的表达和细胞生长状态的影响 ,以及ＩＦＮγ对细胞ｃＡＭＰ的影响 ,为阐明ＩＦＮγ在Ｇｒａｖｅｓ病中的作用提供理论依据。一、材料与方法1.细胞培养 :(1)标本来源 :Ｇｒａｖｅｓ病甲状腺组…     

尸肾移植人类白细胞抗原配型的争议

人类白细胞抗原 (ＨＬＡ)配型是肾移植发展史上的重要里程碑。目前大多数移植中心主要根据ＨＬＡ配型来分配供肾。近二十多年来 ,移植肾受者生存率因免疫性及非免疫性影响因素的变化而逐年提高[1] 。在这些因素中 ,除了ＨＬＡ配型的改进外 ,新型抗排斥药物及技术的应用、促红素使输血的减少、供肾保存及移植手术等技术的提高也都功不可没。与此同时 ,肾移植理论及技术的发展、社会经济效益的重新估算以及供肾及配型中道德伦理问题的出现 ,在肾移植界引起了关于尸肾移植严格ＨＬＡ配型的必要性及实用性方面的激烈争议[2 ] 。鉴于此 ,本文从Ｈ…