山西汉族人群DYS719基因座的遗传多态性研究

目的：调查基因座DYS719在山西汉族人群中的频率,并对其法医学意义进行探讨。方法：从山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离以及硝酸银染色,然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因。结果：共检出5个等位基因,其基因多样性为0.7384;法医学应用方面,其个人识别力和非父排除率均为0.7384。结论：Y染色体基因座DYS719具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值。     

新Y染色体基因座DYS716在山西汉族人群中的遗传多态性研究

目的：筛选新的Y染色体基因座，调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布。方法：在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座，用GDB基因库引物序列进行PCR扩增，再用银染方法显带。结景：本研究选择了Y染色体基因座DYS716，该基因座为5-核苷酸复杂重复序列，重复单位是cactc＆cattc。在114例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因，20例女性DNA无扩增产物且50组家系调查无突变。其基因多样性为0，6361，在法医学应用方面，其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0．6361。结论：新Y染色体基因座DYS716具有较高的遗传多态性，在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

DYS712在山西汉族人群中遗传多态性分布

目的 对DYS712基因座的基因多态性和法医学意义进行研究. 方法 山西汉族人群中随机筛选110例无关男性,抽取静脉血提取DNA,对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG(国际法医遗传学会)原则命名各等位基因. 结果 本研究首次选择了Y染色体基因座DYS712,为4核苷酸复杂重复STR.重复单位为:[AGAT] [A-GAC].在110例山西汉族无关男性个体血样中共检出了6个等位基因:20、21、22、23、24和25.基因频率分别为0.027 3,0.190 9,0.318 2,0.263 6,0.154 5,0.045 5.基因多样性为0.773 2,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.773 2. 结论 新Y染色体基因座DYS712具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

新Y染色体DYS651在山西汉族人群中遗传多态性调查

目的 通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频翠分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨.方法 在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带,并对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果 本研究选择了Y染色体基因座DYS651.在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因.其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768.结论 新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值.     

新Y-STR基因座DYS721在山西汉族人群中的遗传多态性

目的：为了使法医学及人类遗传学研究方面能应用更多Y染色体基因座，本实验从Y染色体基因组候选基因座中筛选出新Y—STR基因DYS721，调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布情况。方法：根据GDB基因库提供的引物序列进行引物合成，用其对该基因座进行PCR扩增；非变性PAGE电泳分离，银染显带后保存。结果：研究发现山西地区111例汉族男性DYS721共观察到17、18、19、20、21五个等位基因，其基因多样性为0．6256，在法医学应用方面，其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0．6256。20例女性对照无扩增产物且50组家系调查无突变，同一男性不同组织检测结果分型一致。结论：该基因座有很好的基因多态性和稳定性，是法医学和人类遗传学研究的理想遗传标记。     

DYS542在山西汉族人群中的多态性分布

目的 对DYS542基因座的基因多态性和法医学应用进行研究.方法 随机抽取102例山西汉族男性无关个体静脉血,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色.对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照国际法医遗传学会DNA委员会(ISFG)原则命名各等位基因.结果 山西地区汉族男性DYS542基因座观察到14,15,16,17,18共5个等位基因,基因频率分别为0.106 8,0.407 8,0.349 5,0.126 2,0.009 7.该基因座核心重复单位是ATAG.结论 Y染色体基因座DYS542具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

昆明地区汉族人群9个Y-STRs基因座遗传多态性及法医学应用研究

目的 调查昆明地区汉族人群Y染色体DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4 9个基因座的遗传多态性,获取9个基因座的群体遗传学数据,并探讨该9个Y-STR基因座的法医学应用价值.方法 应用酚-氯仿及Chelex-100萃取法提取DNA,采用STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和测序技术,对昆明地区汉族群体216例男性个体、1例父子二联体亲子鉴定、1例旁系亲子鉴定、14个男性样本和1例3人混合斑就上述9个基因座进行分析.结果 216例样本中9个基因座各检出4-9个等位基因,等位基因分布最多的基因频率为0.6019,最少的基因频率为0.0046.结论 DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4基因座具有遗传多态性.9个基因座在法医学个人识别、亲子鉴定中均具有较高的应用价值.     

D1S1676在山西汉族人群中的遗传多态性

目的：对基因座DIS1676的基因多态性和法医学意义进行研究。方法：山西汉族人群中随机筛选110例无关个体,提取静脉血,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果：本研究首次选择了常染色体基因座D1S1676,该基因座为4核苷酸简单重复STR,重复单位为[GAAG]n。在110例山西汉族无关个体血样中共检出了6个等位基因。其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）为0．920和0．630,其基因型分布符合Hardy—Weiberg平衡（P〉0．05）。结论：基因座D1S1676具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

山西汉族人群Y—STR基因座DYS714的多态性研究

目的研究山西汉族群体Y—STR基因座DYS714的多态性,并探讨其在法医学中的应用价值。方法应用PCR扩增方法结合DNA分析序列技术对120例山西地区汉族男性个体DYS714基因座进行分析。结果DYS714基因座在山西汉族男性个体中观察到5个等位基因,核心序列为ttttc,重复14—18次,基因频率分别为0．15、0．1583、0．2167、0．3333、0．1416,基因多样性为0．7808。个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0．7808。28组家系调查无突变。结论DYST14基因座具有很好的多态性和稳定性。     

天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD)。结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0~0.377 5,0.005 0~0.390 0及0.005 0~0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8。结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记。     

济宁地区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查分析

目的调查山东省济宁地区人群16个Y-STR基因座及其单倍型的遗传多态性,探讨其法学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用AmpFlSTR Yfiler试剂盒,对济宁地区197名汉族无关男性个体进行16个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果前15个基因座分别检出6、5、6、6、8、6、6、3、7、8、6、4、3、4、6个等位基因。DYS385 a检出10个等位基因,DYS385 b有165例表达,检出14个等位基因,DYS385 a/b基因座检出47种单倍型。基因多样性（GD）值最低为0.3867（DYS438）,最高为0.9717（DYS385 a/b）。在165例全表达对象中,观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型160种,其中159种单倍型只出现1次,5种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9994。结论 16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

中国广东汉族与新疆维吾尔族24个Y-STR基因座的多态性分析

目的应用GFS 24Y试剂盒,对中国广东汉族和新疆维吾尔族共584个无关男性样本进行24个Y-STR基因座分型,统计其基因座、单倍型的遗传多态性,并分析其群体差异。方法采用磁珠法提取样本DNA后用GFS24Y试剂盒扩增,3130XL遗传分析仪进行基因分型,根据分型结果进行统计分析。结果获得了中国广东汉族与新疆维吾尔族共584个样本24个Y-STR基因座的分型结果及各等位基因频率分布资料。在广东汉族群体中,各基因座的基因多样性(GD值)为0.560 6~0.963 9,由24个基因座组成的单倍型共有299个,单倍型多样性(HD值)为0.999 93;在新疆维吾尔族中,GD值为0.443 9~0.957 9,共观察到282个单倍型,HD值为0.999 85。两个民族未观察到共有单倍型。通过两个群体间的比较,共有22个Y-STR基因座等位基因频率分布在两个民族之间存在差异(P0.05),各基因座在两个民族的遗传分化系数(Fst值)为0.000 767 9(DYS481)~0.247 946(DYS520)。结论 24个Y-STR基因座在中国广东汉族与新疆维吾尔族人群中均有较高的多态性,并显示出明显的民族特征,在法医亲权鉴定和个体识别、群体遗传学等领域均有重要的应用价值。     

太原汉族人群17个Y-STR基因座等位基因频率及遗传关系

目的 研究太原汉族人群17个Y-STR等位基因的频率、遗传多态性分布、遗传距离和聚类分析及其在法医学应用研究. 方法 应用Y-filerTM试剂盒检测102例太原汉族无关男性个体的血样,运用3130 xl遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率.应用相关分析软件,参考其他地区人群资料,对太原汉族群体的遗传距离和遗传关系进行研究. 结果 17个Y-STR基因座共有137个等位基因.基因多样性在0.433 5-0.894 0之间.根据遗传距离分析发现,与公开发表的国内其他群体相关数据资料相比,太原汉族与北京汉族之间的遗传距离最小（0.001 7）,与台湾泰雅族人群之间的距离最大（0.469 6）;与其他少数民族相比,太原汉族与辽宁满族群体之间的遗传距离最小（0.001 4）,与台湾泰雅族人群之间的距离最大（0.4696）. 结论 17个Y-STR基因座在太原汉族群体中有较好的遗传多态性,且有较强的个体识别能力及非父排除能力,对建立Y染色体数据库和法医学实际检案都有重要的意义.     

重庆汉族、土家族人群3个Y-STR基因座遗传多态性

目的:研究重庆汉族、土家族人群无关个体的GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座的遗传多态性.方法:重庆汉族男性115人,女性15人,土家族男性120人,女性15人无关个体血样,用Chelex法提取DNA,对2个群体的3个Y-STR基因座进行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶连续缓冲垂直电泳,银染分型.用直接计数法计算基因频率、基因型频率,计算3个基因座的基因变异度(Gene diversity,GD)值和单倍体变异度(Haplotype diversity,HD)值,并比较2个群体等位基因分布特点.结果:GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座分别检出5、5、3个等位基因,GD分别为0.697 9/0.714 1(汉族/土家族)、0.720 2/0.700 1、0.511 2/0.495 7.共检出44种单倍型的HD汉族为0.955 6,土家族为0.953 2.所有女性样本在3个位点均无PCR扩增产物,表明3个基因座是Y染色体特异性的STR基因座,X染色体不存在同源序列.结论:这3个基因座适合于法医学个人识别和亲子鉴定,为法医学应用提供了新的可选Y-STR遗传标记.     

DYS19,DYS391和DYS439基因座多态性研究

目的 :研究Y 染色体STR基因座在法医学实践中的应用价值 ,对 118名河南汉族男性无关个体的DYS19,DYS3 91,DYS43 9Y STR基因座多态性进行调查。方法 :应用荧光标记引物多重PCR技术和毛细管电泳技术。结果 :DYS19,DYS3 91,DYS43 9三个Y STR基因座分别检出 6,4,3个等位基因 ,三个基因座的基因多样性 (genediversity ,GD)分别为 0 72 17,0 475 4,0 5 780。 118名无关个体中发现 2 8种单倍型 ,其单倍型GD为 0 93 42。结论 :应用荧光标记Y STR复合扩增检验技术在实际检案中具有良好效果。     

河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。     

中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族DYS19基因座的遗传多态性

目的;研究DYS19基因座在中国北方汉族、维吾尔族、哈萨克族群体中的遗传多态性及其法医学应用。方法：应用聚合酶链反应后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对101例北方汉族、56例维吾尔族、30例哈萨克族无关男性个体的DYS19基因座进行检测。结果：DYS19基因座在3个群体中共检出5种等位基因,基因频率分布范围分别为0．069－0．594,0．071－0．500,0．100－0．667;个人识别机率分别为0．600,0．675,0．491。χ^2检验表明等位基因分布具有明显的人群差异。家系调查符合单体父系遗传方式。结论：DYS19基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值。     

利用重新设计的引物对三个Y-STR基因座进行复合扩增

目的改良一种同步检测Y—STR基因座的方法。方法采用重新设计的Y—STR基因座引物，用优化的复合扩增技术同时扩增3个Y—STR基因座(DYS390、DYS391、DYS393)。结果成功地同步扩增出3个Y—STR基因座，将其中DYS391基因座的片段大小由279～287bp缩短至142～150bp，同时还提高了DYS393基因座的男性特异性。结论利用重新设计的Y—STR基因座引物进行复合扩增，为快速检测多个基因座提供了有效的途径，是法科学领域中一种值得推荐的方法。