白内障表观遗传学研究的现状及进展

白内障是全球最常见的致盲眼病,其发病机制仍不清楚。表观遗传学研究的出现阐述了白内障可能的发病机制,推动了白内障基础研究的进展,已成为生物医学研究的热点。目前表观遗传学调节主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。近年来表观遗传学研究发现,白内障是由表观遗传学与基因改变共同引起,一些晶状体蛋白及氧化     

表观遗传学在眼科的研究进展

表观遗传学（epigenetics）是指DNA序列不发生变化但基因表达的水平和功能发生了可遗传的改变,主要包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰、非编码RNA调控、基因印记等.这种调控机制的基因型未变而表型改变,并在细胞的分裂、增生及之后的发育过程中均能稳定地传递下去,并可引起相应的病理生理变化.本文重点讨论DNA甲基化和组蛋白质修饰、非编码RNA调控,并就其在眼球发育、眼科疾病的发病和潜在的治疗机制研究进展进行综述.     

年龄相关性白内障患者氧化损伤修复基因表观遗传学研究进展

氧化损伤是目前较为公认的年龄相关性白内障(ARC)发病机制.晶状体上皮细胞的氧化损伤会引起DNA损伤,而DNA氧化损伤修复能力不足或不及时均会引起ARC的发生.近年来发现,许多眼睛疾患的发病机制受表观遗传、环境及遗传等因素的影响,并且表观遗传学通过调控DNA氧化损伤修复基因的表达在ARC发生机制中起重要作用.本文系统阐...     

表观遗传学简介

最近几年,表观遗传学已经成为生物医学研究的热点。表观遗传学是指表观遗传学改变（DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNAs如miRNAs）对表观基因组基因表达的调节,这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA是对环境刺激因素变化的反映,这些表观遗传学因素相互作用以调节基因表达,控制细胞表型,所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的,有助于正常生理功能的发挥,但表观遗传学异常也是很多疾病发生的原因。除此之外,表观遗传学药物已经应用于临床试验特别是癌症的治疗。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观遗传学时代。     

表观遗传学:生物医学研究和眼科研究的新时代

表观遗传学研究已成为生物医学领域的研究热点.越来越多的关于人类疾病发生机制的研究表明,疾病的发生不仅受到遗传因素的影响,也受环境因素的影响,因此表观遗传学因素在各种疾病的发生和发展中发挥很大的作用,眼科疾病的发生也与表观遗传因素有关.迄今为止在表观基因组研究上所取得的进展进一步明确了表观遗传因子在生物发育、炎症、衰老、免疫、新生血管形成、肿瘤以及干细胞生物学等许多复杂的病理生理过程中所扮演的角色.眼科医师应该深入研究表观遗传学三大机制的研究进展及其在各类疾病,尤其是眼科疾病中起到的作用,跟踪近年来应用表观遗传学方法和手段在眼病治疗中取得的进展,明确目前表观遗传学研究发展中面临的主要挑战,关注表观遗传学在眼科研究领域的研究前景.     

葡萄膜黑色素瘤的表观遗传学研究进展

表观遗传学指不改变DNA排列次序而改变基因或染色体最终表型的现象,其异常表现在肿瘤的发生发展中起着重要作用.葡萄膜黑色素瘤是成年人眼病患者中最常见的原发眼内恶性肿瘤,从表观遗传学的角度研究其病因和发病机制是目前一个新的研究方向.研究发现DNA的甲基化、组蛋白修饰和微小RNA的异常表达可能与葡萄膜黑色素瘤的发生相关联,这些发现可能为葡萄膜黑色素瘤的早期诊断、治疗和预后预测提供新的可能性.     

视网膜神经节细胞相关的表观遗传学研究进展

表观遗传是一种基因表达和功能的改变而非DNA序列的改变,且具有可逆性、可遗传性的调节方式.目前,表观遗传机制的研究主要集中在DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑及非编码RNA等.尽管青光眼的病因十分复杂,但最终通路都是视网膜神经节细胞(retinal ganglion cells,RGC)进行性死亡和视神经纤维的丢失.研究表明,表观遗传通过上述机制对RGC的生长发育、凋亡及神经元再生进行调控,揭示了青光眼发病过程中RGC的表观遗传调控机制,可能为青光眼的治疗提供新思路.     

近视的表观遗传学研究

近视是全球范围内最常见的一类屈光不正,在过去几十年间,近视发病率逐年上升而发病年龄趋于提前,已成为重大的公共卫生问题。近视被认为是由遗传因素和环境因素以及基因-环境交互作用影响的多因素复杂疾病,尽管大量的实验研究对近视的发生发展机制进行了探索,但其确切病因及病理机制仍未阐明。表观遗传学作为目前生物医学研究的热点,加深了人们对近视发生发展机制的认识。本文就近年来近视表观遗传方面的研究进行综述。     

表观遗传学与视网膜疾病的关联研究

表观遗传学是指在DNA序列无变化的情况下,基因表达状态发生可遗传的改变的情况,是目前基因组测序后人类基因组的重大研究方向之一。表观遗传学的本质是表观遗传修饰,其对基因表达与功能的调节方式主要包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化及非编码RNA,如小RNA（miRNA）。研究认为,表观遗传学在多种视网膜疾病的发病过程中发挥重要作用,许多动物实验研究均表明,表观遗传学可能与视网膜纤维化、视网膜色素变性（RP）、年龄相关性黄斑变性（AMD）、糖尿病视网膜病变（DR）等视网膜疾病的发病均有重要关联。通过对表观遗传学认识的加深和理解,一些与表观遗传学相关的药物正在临床试验中,有望用于视网障疾病的治疗．     

表观遗传学修饰对小胶质细胞功能调控的研究进展

小胶质细胞是存在于中枢神经系统及视网膜中的免疫细胞,对于所在的微环境稳态紊乱可发生表型改变并释放炎症介质。大量研究已证实,表观遗传学修饰可以对小胶质细胞的功能进行调控,从而影响疾病的进展。对小胶质细胞功能的表观遗传学修饰作进一步的了解,有望为中枢神经系统及视网膜疾病寻求新的治疗策略。本文针对在中枢神经系统及视网膜疾病中,表观遗传学修饰对小胶质细胞功能调控的研究进展进行综述。     

表观遗传调控与青光眼发病机制研究进展

表观遗传学主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs等。这些机制将环境与基因相联系，在基因的特异性表达过程中发挥重要作用，影响疾病的表型。青光眼是全球第一大不可逆致盲眼病，其发病机制复杂，受遗传和环境的共同影响。本文分别对DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs参与青光眼发病的机制进行综述，以期为临床诊治提供参考。     

甲状腺相关性眼病表观遗传学的研究进展

甲状腺相关性眼病(TAO)的发生与发展及其表观遗传的关系密切。其中,TAO的发生与脱氧核糖核酸甲基化所引起的差异基因表达、非编码核糖核酸(RNA)调控及微小RNA(miRNA)相关。miRNA-155和miRNA-146a通过参与免疫炎症及脂肪组织的增殖分化等参与TAO的病理过程;miRNA-21的表达与TAO的活动性及严重程度相关;miRNA-130a和miRNA-27在TAO眼眶成纤维细胞的成脂分化及脂肪组织增生中发挥着重要作用;miRNA-199a-3p和miRNA-199a-5p可增加患者眼眶脂肪组织的氧化应激和血管生成;TAO患者的miRNA-183和miRNA-96在外周血分化簇(CD)4+T细胞中表达升高,参与TAO病程的调节免疫;miRNA-29可通过抑制转化生长因子β1信号通路抑制细胞纤维化;miRNA-143可通过直接靶向胰岛素样生长因子-1受体,间接降低促甲状腺素受体和核苷酸结合寡聚域样受体热蛋白结构域相关蛋白3浓度,调节TAO的炎症反应。此外,长链非编码RNA、环状RNA、转运RNA衍生片段及组蛋白修饰的表观遗传调控亦与TAO的发病相关。     

后发性白内障

后发性白内障是现代白内障囊外摘出手术后影响视力最常见的并发症，手术后残留的晶体上皮细胞增殖，生成新的晶体物质或／和纤维化生引起后囊缩而混浊。有学者观察了手术后晶体纤维再生的组织学过程，及生化因素对晶体上皮细胞增殖分化的影响，已经发现多种生长因子可影响晶体上皮细胞的有丝分裂活性。     

应重视表观遗传学与晶状体的相关研究

表观遗传学是传统遗传学的分支之一,目前已成为生物医学中一个日益重要的研究领域,是研究不涉及DNA序列改变,而通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA,如miRNA等方式对基因表型进行调控并可进行遗传的科学。目前已发现,表观遗传学与生命科学密切相关,在眼科学领域,表观遗传与各种眼组织的生理活动和疾病发生均有关联。由于传统遗传学导致的疾病不可逆,而表观遗传是可逆的过程,因此表观遗传与眼科疾病关系的研究正逐渐引起重视。晶状体上皮细胞（LECs）的生长、分化、衰老、上皮一间充质转化（EMT）等均受到表观遗传学的调控,晶状体疾病,如白内障可能与表观遗传学因素有密切关联,大力开展晶状体表观遗传学研究可能为研究白内障的发病机制及防治提供新的思路和方法。目前国内外一些研究者已将表观遗传学方法应用于晶状体生理和病理的研究,国内的眼科医学工作者应关注和跟踪这些新的研究动态和前沿,并积极参与其中。     

评价后发性白内障方法的研究进展

后发性白内障是现代白内障摘出和后房型人工晶体植入手术后最主要的并发症。各种预防后发性白内障的研究是当今眼科界研究热点之一。近年来随着科学技术的发展和改进,用于后发性白内障研究的各种评价方法也得到了进一步发展,本文对后发性白内障的评价方法有关文献进行综述。     

后发性白内障的研究进展

后发性白内障（posterior capsule opacification,PCO）是由于白内障术后残留的晶状体上皮细胞增殖、迁移、化生而形成的,严重影响术后视力的恢复,是现代白内障囊外摘出术后主要的并发症之一.因此,如何防治PCO一直是眼科研究的热点之一.本文就临床及实验室药物防治PCO两方面进行综述.     

表观遗传修饰对视网膜神经退行性疾病的调控作用研究进展

视网膜神经退行性疾病是由多种致病因素引起的视网膜各级神经元变性死亡,功能减弱或丧失的一类疾病,是导致视力下降和失明的最常见原因,目前尚无治愈方法。近年来,越来越多的研究表明,表观遗传修饰可在不改变DNA序列的前提下,通过DNA甲基化、RNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等形式调节视网膜神经元相关基因的表达来参与疾病的发生发展。干预基因组的表观遗传谱在疾病的治疗上表现出良好的前景。本文就表观遗传修饰在视网膜神经退行性疾病中的调控作用以及视网膜神经退行性疾病表观遗传疗法进行综述。     

表观遗传学在眼内肿瘤研究中的应用

表观遗传学（epigenetics）的研究对象是在未出现DNA序列改变的前提下发生的可遗传的基因功能变化。随着对肿瘤认识的深入,人们发现DNA序列以外的调控机制（即表观遗传学）异常在肿瘤的发生、发展过程中也起到非常重要的作用。本文将具体介绍表观遗传学在癌症发生中尤其是在眼内恶性肿瘤研究中的应用。     

结缔组织生长因子与后发性白内障的研究进展

后发性白内障(又称后囊膜混浊)已成为白内障术后视力再度下降,影响术后远期视力恢复的突出问题,主要是由于残留的晶状体上皮细胞向后囊膜移行、增殖形成。结缔组织生长因子(connective tissue growth factor,CTGF)是近年来倍受关注的促纤维化细胞因子。本文对近年来CTGF与后发性白内障关系的研究进展综述如下。