3884例唐氏综合征产前筛查的临床分析

为探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值,对我院3884例孕15～20周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,阳性切割值为1/275,对高风险者进行羊水染色体检查.结果 ,唐氏综合征高风险231例,筛查阳性率为5.95%,其中异常5例.唐氏综合征高风险组胎儿异常发生率高于唐氏综合征低风险组(P＜0.05).年龄大于35岁组唐氏综合征高风险率大于年龄小于35岁组(P＜0.05).AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常.     

孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析

目的：探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法：应用时间分辨荧光免疫分析技术（Wallac Auto DELFIA）对2617例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（hAFP＋Free HCGβ＋uE3）三项指标多标试剂盒检测,筛查结果应用LifeCycle^TM with Elipse软件计算唐氏综合征风险和唐氏综合征（DS）风险切割值为1／270,当≥1／270时为DS高危孕妇,于孕20周以后抽羊水或胎儿的脐血进行胎儿染色体核型分析．追踪胎儿的情况。结果：产前筛查2617例孕妇,筛查高风险孕妇186例,阳性率为7．11％,其中唐氏综合征筛查高风险孕妇152例。高风险孕妇中有143例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的76．88％。发现胎儿染色体异常19例,异常检出率为13．29％。其中,唐氏综合征3例,18-三体1例,NTD2例。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为35．47％和8．16％,差异有显著性（P〈0．05）。结论：孕中期血清标记物三项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值和意义。     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告

目的 探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测在产前筛查中的作用.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠14～21周的1038例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1:250为唐氏综合征筛查高风险,产前诊断及新生儿检查以确认.结果 1038例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险74例,检出1例21三体,1例Y染色体倒位,1例染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险而Free-βhCG MoM异常的孕妇中,发现5例胎儿畸形,其中1例为染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险以及AFP和Free-βhCG正常的孕妇中,B超检查发现3例胎儿畸形,其中1例为染色体平衡易位.染色体异常检出率为60%.结论 孕中期孕妇血清生化筛查胎儿唐氏综合征是有效的产前筛查方法,使用中国人群的数据库进行分析可提高检出率.     

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义探讨

目的探讨唐氏筛查法在高龄孕妇中的应用意义。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2016年7月至2017年8月我院8011例孕中期(15~20周+6天)孕妇进行游离雌三醇(u E3)、绒毛促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)3项血清标志物指标进行检测,对检测结果为高风险的孕妇于孕16~22周行羊膜腔穿刺,进行胎儿羊水检查,并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。结果 8011例孕妇中筛查结果提示高风险的906例,其中高龄孕妇组340例,适龄孕妇组566例,高龄孕妇组的高风险率明显高于适龄孕妇组(c2=34.65,P0.00);906例唐氏筛查法提示高风险的孕妇均行羊水穿刺培养和核型分析,发现11例唐氏综合征,4例18-三体综合征,6例NTD,显著高于低风险组中,P0.05。结论孕妇年龄对胎儿唐氏筛查高风险阳性率有很大影响,随着孕妇年龄增长,胎儿唐氏筛查高风险阳性率提高;唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。     

孕中期血清致畸三联筛查产前诊断2875例临床分析

目的：探讨孕中期血清致畸三联筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法：应用Beckman公司Access全自动化学发光仪对2875例孕中期14～21周的孕妇血清进行游离雌三醇、总β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白产前三联的测定,并用Beckman公司提供的配套分析软件计算出胎儿染色体病的风险率。唐氏综合征高风险切割值为1∶380,18-三体高风险孕妇以风险值≥1∶334为准,≥1∶1000为神经管缺陷（NTD）高风险切割值。追踪胎儿和孕妇的妊娠结局。结果：产前筛查2875例孕妇,筛查出高危孕妇182例,阳性率为6.3%,其中,筛查出唐氏综合征高风险孕妇66例,18-三体高风险孕妇20例,神经管缺陷（NTD）高风险孕妇96例。共有45例接受了羊水、脐血穿刺行有创性产前诊断,占高风险孕妇的24.7%。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为6.6%,其中,唐氏综合征1例,染色体平衡易位1例。结论：孕中期进行母体血清致畸三联筛查可显著降低需要进行创伤性产前诊断孕妇的比例,也可为低龄孕妇的胎儿做出染色体病的产前预报,是临床预测染色体异常的有效指标,再结合产前诊断及超声检测对防止先天缺陷有临床实用性价值。     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

孕妇唐氏筛查阳性行羊水穿刺结果分析

目的对孕妇唐氏筛查阳性者羊水穿刺结果进行分析。方法选取孕14~21周1 000例孕妇作为本次研究的对象,时间为2015年1月30日至2017年1月30日,孕妇均进行唐氏筛查,若结果为阳性,则实施羊水穿刺,对其唐氏筛查结果以及羊水穿刺结果进行分析。结果唐氏筛查阳性率为5.60%,其中6例为18-三体综合征高风险者,唐氏综合征高风险率为4.20%,神经管缺陷高风险率为0.80%;36例唐氏综合征高风险者行羊水胎儿细胞染色体核型分析,其中2例唐氏胎儿,1例无脑儿,1例死胎,1例心脏畸形;6例唐氏综合征高风险者未接受羊水穿刺,后失访。8例神经管缺陷高风险者实施超声检查,显示1例无脑儿;6例18-三体综合征高风险者行羊水穿刺检查,结果显示正常。结论唐氏筛查可以对胎儿以及不良妊娠结局进行评估,降低出生缺陷率,而联合羊水穿刺检测,能够提高检测准确率。     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的 探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法测定1 836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)的浓度,应用 Multicalc 软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/ 270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free β-hCG浓度随孕周的增加而减少.1 836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%.发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%.其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例.结论 孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标.产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一.     

商丘市1679例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2012年6月至12月做产前检查的1 679例孕中期(14 ～20 +6周)孕妇进行血清标记物三联方案(AFP+ free-β-HCG+ uE3)检测.应用唐氏综合征风险计算软件,以1/250为高危切割值.知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18 ～24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析.结果 唐氏筛查高风险组唐氏综合征发生率(2.75％)明显高于低风险组(0.13％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期唐氏筛查风险值可作为侵入性产前诊断的重要参考指标.     

500例孕妇产前检查及结果分析

目的探讨近1年来我院对胎儿唐氏综合征的产前检查工作成效。方法以2010年5月至2011年5月前来我院产科就诊的妊娠时间为14～20+6孕周的自愿接受胎儿唐氏综合征产前筛查的孕妇共500例为研究对象。对其进行血清甲胎蛋白联合游离β-人绒毛膜促性腺激素的检测,筛查胎儿唐氏综合征的患病率并予以遗传咨询,降低畸形儿的出生率。结果 107例孕妇产前唐氏筛查风险率较高,为6.20%,其中,唐氏综合征的阳性孕妇为30例。而自愿接受羊水穿刺检测胎儿染色体的100例唐氏综合征高风险妊娠中期的孕妇中发现胎儿染色体异常者有5例,异常检测率为3.81%,其中唐氏综合征1例,18-三体综合症1例,其它3例。结论在孕妇怀孕中期进行唐氏综合征筛查能有效预测胎儿异常以及不良妊娠的方法和措施。     

早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的：探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查,以提高唐氏综合征筛查率。方法：对孕早期（11～13＋6周）进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度（NT）及孕中期（14～20＋6周）查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,NT≥3ram或血清筛查大于1：250为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询．在知情同意下于孕16—21周进行羊水诊断,得知胎儿是否患唐氏综合征,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。结果：唐氏高危孕早期B超检出NT高危68例,孕中期母体血清检测DS高危162例,神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例。结论：早孕NT测定结合孕中期母血清标记检测进行唐氏综合征筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行。     

孕中期母血唐氏筛查分析与遗传咨询

目的探讨孕中期母血唐氏筛查及异常妊娠的临床价值。方法采集孕中期(16～20周)母血,以美国Zymed孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒检测血清AFP和β-HCG,结合母龄、孕周、体质量等,采用软件综合计算胎儿染色体病的发病风险。对高风险孕妇行羊水细胞或脐带血细胞核型分析以确诊,并跟踪到胎儿出生。同时,将孕妇分为≥35和﹤35周岁组,唐氏阳性和阴性组,分别对其筛查结果和不良妊娠进行分析。结果共筛查6000例,552例阳性,漏检1例,阳性率约9.2%,接受羊水或脐带血穿刺者463例(84%),胎儿有染色体异常者共27例,建议终止妊娠者14例,其余13例为染色体多态性变异。≥35和﹤35周岁两组孕妇筛查阳性率分别是95.5%和8.2%(P<0.0001),其胎儿染色体异常率分别是4.5%和2.9%(P>0.5);筛查阳性和阴性两组中妊娠不良结局发生率分别为5.6%和0.05%(P<0.0001),妊娠并发症发生率分别率分别为11.8%和3.7%(P<0.0001),胎儿染色体多态性发生率分别为2.8%和1.1%(P>0.5)。结论孕中期血清AFP和β-HCG联合检测,对于预测胎儿染色体病具有重要临床价值,可有效降低染色...     

连云港地区28259例妊娠中期孕妇唐氏综合征血清学筛查结果分析

目的 探讨利用血清标志物对连云港地区妊娠中期孕妇进行产前血清学筛查在检出唐氏综合症等先天缺陷儿中的应用价值.方法 应用时间分辨免疫荧光技术对2013年1—12月来自连云港市妇幼保健院的28259例孕15~20+6周的孕妇进行血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free-β-human chorionic go-nadotropin,Free-β-hCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或超声确诊.结果 筛查出高风险孕妇总计1913例,其中1550例筛查高风险孕妇接受羊水细胞染色体核型分析.检测结果发现21-三体综合征12例,18-三体综合征1例,其他染色体异常7例.另外,114例NTD高风险孕妇经超声诊断发现6例畸形儿.结论 进行孕中期产前筛查并结合产前诊断对预防出生缺陷儿的出生、提高人口素质具有重大意义.     

妊娠孕中期唐氏筛查结果分析

目的分析妊娠孕中期唐氏筛查结果。方法选择2012年10月1日~2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15~20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测。再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危。并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺。分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6%。在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例。对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿。对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常。296例DS高风险孕妇中,孕15~15+6周的检出率为50%,孕16~16+6周的检出率为100%,孕17~17+6周的检出率为100%,孕18~18+6周的检出率为100%,孕19~20周的检出率为0%,孕16~18+6周的检出率(100%)显著优于孕15~15+6周及19~20周,差异均有统计学意义(均P<0.05)。孕16~18+6周高风险率(3.70%)及假阳性率(3.65%)明显低于孕15~15+6周(6.78%、6.64%)及19~20周(6.78%、5.70%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率。     

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.     

产科特殊检查

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46，XY，t（13；15）（q22；q25）1例；孕妇弓形虫感染78例分析;孕中期88例羊水产前诊断分析;产前超声筛选胎儿早期心脏病的方法学研究；胎儿脑中线异常对产前诊断胎儿颅内发育异常的价值探讨     

孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法应用时间分辨荧光法对2175例孕14—20周“的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP、β-HCG、uE3,应用Multi—cal软件计算唐氏综合征风险,风险切割值（Cutoff）为1：250,高风险者建议其进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果共筛查2175例孕中期孕妇,其中高危孕妇181例,阳性率为8．32％,181例中105例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的58％,神经管缺陷（NTD）筛查阳性65例,经超声确诊的4例。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,孕妇年龄不能作为唯一的筛查唐氏综合征的标准。