Alagille 综合征2例临床特征及 JAGI 基因分析北大核心CSCD

目的：对慢性胆汁淤积症患儿开展 JAGI 基因检测,以提高对 Alagille 综合征临床特征的认识和诊断水平。方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果。抽取患儿外周静脉肝素抗凝血2 mL,采用聚合酶链反应和基因测序技术对 JAGI 基因26个外显子及其侧翼序列进行突变基因检测。结果1例患儿临床表现为慢性胆汁淤积、心脏杂音和特殊面容,肝穿刺病理检查显示胆管上皮缺乏,JAGI 基因检测6号外显子新 c.809809delG（p. G270Dfs＊142）杂合突变,为异常氨基酸代替 JAG1蛋白,导致 JAG1蛋白截断,表皮生长因子（EGF）样重复序列部分丢失以及富含半胱氨酸区完全丢失;1例患儿典型的临床表现仅包括慢性胆汁淤积和特殊面容,JAGI 基因检测第20内含子剪切位点已知 IVS20-25delTAAG 杂合突变,导致剪切位点改变。结论发现1种尚未报道的 JAGI 基因新突变 c.809809delG（p. G270Dfs＊142）。对慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿开展 Notch 信号通路 JAGI 致病基因筛查,有助于临床 Alagille 综合征的诊断。     

儿童继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症5例临床分析北大核心CSCD

目的分析不同病因儿童继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床表现、实验室检查特点及治疗情况,探讨儿童HLH的分层诊断和治疗,提高儿科临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在首都医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心诊治的5例继发性HLH患儿的临床资料,分析HLH原发病的诊断及后续治疗情况。结果5例患儿中男3例,女2例;中位发病年龄1.5(0.5~12.7)岁。发病初期均表现为发热伴血细胞减低,入院后完善相关检查,诊断为HLH。原发病分别为淋巴瘤、肝炎相关再生障碍性贫血、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、系统性自身炎症性疾病和先天遗传代谢病。治疗上除控制HLH外,原发病的治疗至关重要。结论儿童HLH是一类综合征,病因复杂,可以继发于多种疾病。因此对于儿童HLH,需注意病因学方面的鉴别诊断,在发病初期尽可能完善相关检查,明确病因,根据病因进行分层治疗。     

儿童静脉血栓症的临床诊治进展

儿童静脉血栓症是由多种因素引起的可能危及儿童生命的血管栓塞性疾病,其中中心静脉置管是首位高危因素.栓塞部位不同,临床表现不同.多普勒血管超声、CT、磁共振是目前的主要检查手段,其治疗以低分子量肝素结合口服抗凝为主,早期识别和预防有助于提高危重患儿的生存率.     

脾动脉栓塞治疗遗传性球形细胞增多症5例

脾动脉栓塞治疗遗传性球形细胞增多症５例武汉市儿童医院血液科（４３００１６）文玲琍，袁明纯遗传性球形细胞增多症是儿科常见的遗传性溶血性贫血。婴幼儿期至今尚无有效方法治疗。我科于１９９０年～１９９４年采用大部分脾动脉栓塞术（ＰＳＥ）治疗５例，报告如下。临...     

儿童伯基特淋巴瘤62例临床特征及预后分析北大核心CSCD

目的分析儿童伯基特淋巴瘤(Burkitt’s lymphoma,BL)的临床特点、化疗疗效,以及利妥昔单抗治疗对BL患儿预后的影响。方法回顾性收集62例BL患儿的临床资料,对BL患儿的临床特点、疗效及预后相关因素进行分析,采用Cox回归分析BL患儿预后不良的相关因素。根据是否应用利妥昔单抗治疗将晚期(Ⅲ/Ⅳ期)BL患儿分为化疗联合利妥昔单抗组和单纯化疗组,比较两组预后情况。结果62例患儿发病时中位年龄5(范围1~14)岁,男58例(94%),女4例(6%)。原发部位为腹腔者41例(66%),头颈部者16例(26%)。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期患儿分别为1例(2%)、8例(13%)、33例(53%)、20例(32%)。中位随访时间29个月,进展/复发患儿15例(24%),3年总生存率、无事件生存率分别为82.8%±5.2%、77.3%±5.8%。Ⅲ/Ⅳ期患儿中,化疗联合利妥昔单抗组(n=16)与单纯化疗组(n=30)3年总生存率分别为93.3%±6.4%、65.6%±9.9%,差异有统计学意义(P=0.042);3年无事件生存率分别为86.2%±9.1%、61.8%±10.1%,差异无统计学意义(P>0.05)。Cox回归分析结果显示:中枢神经系统侵犯、乳酸脱氢酶水平>1000 U/L、早期未完全缓解为BL患儿预后不良的相关因素(P<0.05)。结论化疗联合利妥昔单抗治疗能改善Ⅲ、Ⅳ期BL患儿预后;中枢神经系统侵犯、乳酸脱氢酶水平升高、早期未完全缓解可能提示BL患儿预后不良。     

遗传性球形红细胞增多症副脾的临床特点及术后残留的预后分析北大核心CSCD

目的分析遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS)副脾的临床特点及脾切除术后副脾残留患儿的预后, 完善HS的诊疗流程。方法回顾性收集2017年1月至2021年12月于首都医科大学附属北京儿童医院行脾切除术的54例HS患儿的临床资料, 其中男30例, 女24例, 手术年龄为(8.2±3.5)岁。根据手术记录、术后病理及超声结果筛选存在副脾的患儿, 分析影像学资料和副脾情况。通过电话或微信随访预后, 包括有无严重感染和溶血性贫血复发, 分析副脾残留患儿的预后。结果 26例(26/54, 48.1%)患儿存在副脾, 4例(4/26, 15.4%)术前检查提示存在副脾。分别有16例、6例和3例患儿存在1个、2个和3个副脾。明确具体位置的副脾共37个, 主要位于脾门(30/37, 81.1%)和脾结肠韧带(5/37, 13.5%)。共50例(50/54, 92.6%)患儿获得随访, 平均随访时间为2.8(1.5, 3.6)年, 随访年龄为(11.1±3.4)岁。1例(1/50, 2.0%)术后出现2次严重感染。7例(7/54, 13.0%)脾切除术后残留副脾, 4例为术中未发现副脾, 均获得随访, 随访时间为(3.7±0.9)年。1例术中发现副脾, 但未切除, 术后3年内间接胆红素持续升高, 残留副脾体积逐渐增大, 且术后3年复查超声检查提示存在2个副脾;之后随访2年, 胆红素和副脾性质未再变化。其余副脾残留患儿随访未出现严重感染和溶血性贫血复发症状。结论 HS患儿存在副脾比例高, 主要位于脾门, 术前诊断副脾困难, 需术中仔细探查予以切除。HS脾切除术后出现黄疸需注意有无副脾残留。副脾残留患儿术后存在溶血情况但短期内可不出现贫血症状, 能否长期稳定需规律随访。     

儿童急性胰腺炎临床特征与预后分析北大核心CSCD

Objective To study the clinical characteristics of acute pancreatitis (AP) in children. Methods A retrospective analysis was conducted on the children with AP who were hospitalized in the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University from January 2020 to June 2022, and their clinical characteristics were summarized and analyzed. Results A total of 92 children with AP were included, with a male/female ratio of 1:1 and a mean age of (9±4) years. Adolescents (34%, 31/92) and pre-school children (33%, 30/92) were more commonly affected, while infants and toddlers (7%, 6/92) were less commonly affected. The etiology of the disease from most to least was as follows: drug-induced (40%, 37/92), biliary (18%, 17/92), dietary (14%, 13/92), idiopathic (13%, 12/92), trauma-related (9%, 8/92), and infectious (5%, 5/92). Mild, moderate, and severe AP accounted for 68% (63/92), 21% (19/92), and 11% (10/92), respectively. Among all 92 children, 62 (67%) received abdominal ultrasound, with a positive rate of 66% (41/62); 67 (73%) underwent abdominal CT, with a positive rate of 90% (60/67); 20 (22%) underwent magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP), with a positive rate of 95% (19/20). There were significant differences in the levels of D-dimer, procalcitonin, and amylase among children with different degrees of severity of the condition (P<0.05), and there were significant differences in the levels of leukocyte count, hematocrit, blood urea nitrogen, albumin, and blood calcium among children with different etiologies (P<0.05). Of all 92 children, 89 (97%) had a good prognosis. Conclusions The primary cause of pediatric AP is medication-induced, with a predominantce of mild cases. Abdominal CT has a high rate of utilization and positivity in the diagnosis of pediatric AP, while MRCP has the highest specificity among imaging techniques. Laboratory tests aid in determining the severity and etiology of AP. The prognosis of AP is favorable in children. © 2023 Xiangya Hospital of CSU. All rights reserved.     

不完全型川崎病临床特征北大核心CSCD

近年来,人们对川崎病(KD)认识不断加深,对于临床表现典型的患儿能够做出及时判断,而对于不完全型KD仍然存在困难。充分认识不完全型KD临床特征,可以避免延迟诊断和治疗,减少冠状动脉并发症发生。不完全型KD是指临床标准不足5个以上的主要标准,而不典型KD是在标准数不足,同时还有其他少见不典型表现,包括腹痛、尿路感染、面瘫及关节炎等。用于诊断KD的主要特征在临床上是动态演变的,有一部分不完全型KD随着时间推移,出现新的主要特征,最终符合完全型KD诊断标准。早期识别潜在可能转变成完全型KD的临床特征,对改善KD患儿预后有积极意义。     

儿童继发性高血压120例临床分析北大核心CSCD

目的 分析儿童继发性高血压的临床特征,探讨引起本病的病因,提高临床诊断及治疗.方法 回顾性分析120例继发性高血压患儿的临床资料.结果 1.本组120例患儿中男79例（65.8％,79/120例）,女41例（34.2％,41/120例）;年龄0.5～16.7（9.5±4.1）岁.2.主要临床表现：水肿55例（45.8％,55/120例）,惊厥52例（43.3％,52/120例）,头痛49例（40.8％,49/120例）,呕吐44例（36.7％,44/120例）,头晕33例（27.5％,33/120例）,少尿24例（20.0％,24/120例）.3.肾性高血压77例（64.2％,77/120例）,药物性高血压22例（18.3％,22/120例）,内分泌疾病5例（4.2％,5/120例）,风湿性疾病4例（3.3％,4/120例）,心源性高血压3例（2.5％,3/120例）,神经母细胞瘤2例（1.7％,2/120例）.4.高血压脑病71例（59.2％,71/120例）.其中原发病为急性肾小球肾炎47例（66.2％,47/71例）.5.有111例患儿随原发病的好转血压均降至正常,9例患儿家长放弃治疗出院.结论 儿童继发性高血压多由急性肾小球肾炎引起,易并发高血压脑病;早期诊断并积极治疗原发病可改善继发性高血压的预后.     

缩窄性心包炎15例临床病理分析北大核心CSCD

目的探讨小儿缩窄性心包炎的临床及病理学特征。方法对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2003年1月至2015年12月诊断为缩窄性心包炎患儿的临床资料及病理学检查结果进行回顾性分析。结果缩窄性心包炎患儿共15例,年龄1岁4个月～14岁,平均6岁。病程2周～36个月。临床表现主要有腹胀（11例）、水肿（9例）、气促（7例）、腹痛（7例）、乏力（5例）、咳嗽（3例）、尿少（1例）等。心脏彩超检查提示双心房扩大7例,三尖瓣反流6例,二尖瓣反流5例,心包膜增厚4例,下腔静脉增宽3例,右心房内实质性占位性病变1例;心脏CT发现心包增厚10例,心包钙化4例。经外科手术治疗10例,手术方式为心包剥脱术,1例曾因疑诊＂缩窄性心包炎＂行心包开窗术。10例手术患儿总住院时间11～57 d,平均29 d;术后重症监护病房住院时间3～10 d,平均5.5 d;术后恢复顺利,无死亡病例。术后心包病理学检查结果均为非特异性炎症,表现为纤维结缔组织增生、玻璃样变、小血管增生、淤血及出血、纤维素渗出或沉积、淋巴细胞或中性粒细胞浸润及钙化灶。随访1～2年,除1例因复发再次手术,其余患儿心功能均改善,临床症状消失,生长发育恢复正常。结论小儿缩窄性心包炎临床症状不典型,超声心动图检查阳性率低,心脏CT诊断符合率高,病理学多为非特异性炎症,心包剥脱术是主要治疗手段,对于疑诊病例,心包开窗术不失为一种可取的过渡性治疗。     

儿童上消化道溃疡173例临床分析北大核心CSCD

目的 探讨儿童上消化道溃疡的临床表现和胃镜特点。方法 对2011年1月至2021年5月于中国医科大学附属盛京医院内镜中心完成胃镜检查并首次发现上消化道溃疡的0~14岁患儿进行回顾性研究。根据病因不同分为原发性溃疡组(简称原发组,n=148)和继发性溃疡组(简称继发组,n=25)。比较两组患儿的临床资料。结果 共纳入173例上消化道溃疡患儿,男女比例3.9∶1。与女孩相比,男孩的上消化道溃疡中十二指肠溃疡和原发性溃疡的占比较高(P<0.05)。与6岁以下儿童相比,6~14岁儿童十二指肠溃疡和原发性溃疡占比较高,巨大溃疡和多发溃疡少见。原发组148例患儿中,幽门螺杆菌的感染率为64.2%(95例);腹痛是最常见的临床症状,共101例(68.2%);十二指肠溃疡多见(115例,77.7%),其次为胃溃疡(25例,16.9%)及食管溃疡7例(4.7%);多发溃疡32例(21.6%);出现并发症的有70例(47.3%),其中最常见的为出血(63例,43.6%)。继发组25例患儿中,最常见的临床症状也是腹痛(9例,36%),但较原发组发生率低(P<0.05);引发继发性溃疡最常见的原因是消化道异物,共17例(68%),其次是腹型过敏性紫癜5例(20%)及克罗恩病3例(12%);出现多发溃疡及巨大溃疡的比例较原发组高(P<0.05)。结论 儿童上消化道溃疡男孩多发,且男孩多为十二指肠溃疡和原发性溃疡。年长儿的上消化道溃疡多为十二指肠溃疡和原发性溃疡,巨大溃疡和多发溃疡相对少见。原发性溃疡临床表现多样,以腹痛为主,十二指肠溃疡多见,并发症以出血为主;继发性溃疡的临床症状及内镜表现与其原发病因密切相关,并且更易诱发巨大溃疡和多发溃疡。     

溺水后吸入性肺炎患儿的临床特征及病原分析北大核心CSCD

目的 分析溺水后吸入性肺炎患儿的临床特征及病原特点,为抗菌药物的经验性选择提供参考。方法 回顾性收集重庆医科大学附属儿童医院2010年1月至2020年10月收治的185例溺水后吸入性肺炎患儿的临床资料,按淹溺环境分为溺粪组(44例)、自然淡水组(69例)、游泳池组(41例)、污水组(31例),分析比较4组患儿的临床特征及病原结果。结果 185例患儿,年龄4月龄至17岁,中位年龄34月龄。共157例患儿完善痰培养,103例阳性(65.6%),检出革兰阴性菌87株(68.5%),革兰阳性菌37株(29.1%),真菌3株(2.4%)。溺粪组、污水组检出病原以革兰阴性菌为主,分别为88.2%(30/34)、78.3%(18/23)。自然淡水组革兰阳性菌检出比例高于溺粪组(P<0.008)。游泳池组革兰阳性菌与革兰阴性菌检出比例相等。结论 溺粪及污水溺水者考虑肺部细菌感染时可考虑选择对革兰阴性菌作用强的抗生素,游泳池及自然淡水溺水者可应用广谱抗生素,根据药敏试验结果进一步调整。     

儿童急性血源性骨髓炎临床特征及不良预后因素分析北大核心CSCD

目的:分析儿童急性血源性骨髓炎的临床特征、致病菌种类、并发症及影响预后的危险因素。方法:回顾分析2017年1月至2020年12月北京儿童医院收住的107例急性血源性骨髓炎患儿的临床表现、实验室检查、病原学特征等临床资料,根据金黄色葡萄球菌药敏结果分为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)组和甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(MSSA)组;根据有无并发症分为有并发症组和无并发症组;根据随访患儿的预后情况分为预后良好组及预后不良组,组间比较应用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验,采用Logistic回归分析并发症及预后的危险因素。结果:107例患儿中男62例、女45例。就诊年龄5.6(1.7,10.0)岁,其中>28日龄至3月龄5例(4.7%)、>3月龄至5岁46例(43.0%),>5~12岁43例(40.2%),>12~18岁13例(12.1%)。首发症状包括急性发热35例(32.7%)、肢体疼痛24例(22.4%)、发热伴肢体疼痛23例(21.5%)。75例(70.1%)病原菌培养阳性中,化脓性链球菌、肠炎沙门菌及大肠杆菌各1例(1.4%),金黄色葡萄球菌72例(96.0%),其中MSSA组47例、MRSA组22例,仅外院培养阳性且无药敏金黄色葡萄球菌3例。MRSA组感染患儿居住农村、接受手术治疗的比例均高于MSSA组[14例(63.6%)比18例(38.3%),21例(95.5%)比33例(70.2%),χ^(2)=3.87、4.23,均P<0.05]。无并发症组患儿65例,有并发症组患儿42例。常见的并发症包括脓毒症19例(17.8%)、化脓性关节炎17例(15.9%)、静脉血栓12例(11.2%)。有并发症组出现精神改变、食欲减低和(或)乏力、病原培养阳性的患儿比例及入院至手术时间均高于无并发症组[18例(42.9%)比9例(13.8%)、20例(47.6%)比12例(18.5%)、34例(81.0%)比41例(63.1%)、3.5(2.0,6.0)比2.0(1.0,4.0)d,χ^(2)=11.38、10.35、3.89,Z=2.21,均P<0.05]。预后不良组有合并症、合并局部并发症、金黄色葡萄球菌阳性比例均高于预后良好组[10/15比34.9%(30/86)、7/15比17.4%(15/86)、14/15比61.6%(53/86),χ^(2)=5.39,6.40、4.42,均P<0.05]。多因素Logistic回归分析示急性期C反应蛋白是并发症(OR=1.01,95%CI 1.01~1.02)和不良预后(OR=1.01,95%CI 1.00~1.02)的独立危险因素。结论:急性血源性骨髓炎首发症状以急性发热、肢体疼痛、发热伴疼痛多见。金黄色葡萄球菌是最常见的病原菌。精神改变、食欲减退和(或)乏力、病原培养阳性、入院至手术时间长者易发生并发症。患并发症、合并局部并发症、金黄色葡萄球菌阳性者预后差。急性期C反应蛋白高是并发症及预后不良的独立危险因素。     

婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因分析

目的 分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法 收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测,并进行Sanger验证。结果 共纳入40例患儿,13例（32%）患儿发现致病基因,包括3例SLC25A13基因突变导致的希特林蛋白缺乏症,3例JAG1基因突变导致的Alagille综合征,3例ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型,1例HSD3B7基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍1型,1例AKR1D1基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍2型,1例NPC1基因突变导致的尼曼匹克病,1例CFTR基因突变导致的囊性纤维化。结论 婴儿肝内胆汁淤积症病因繁多,高通量测序技术对临床疑似遗传代谢病的肝内胆汁淤积症患儿的诊断有重要价值。     

软骨发育不全患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析北大核心CSCD

目的 分析17例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异情况。方法 回顾性分析2009年1月至2021年10月确诊的17例ACH患儿临床资料及FGFR3基因检测结果。结果 ACH最常见的临床表现是不匀称型身材矮小(100%,17/17)、大头畸形(100%,17/17)、三叉戟手畸形(82%,14/17)、膝内翻(88%,15/17)。最普遍的影像学是根茎状长骨缩短(100%,17/17)和腰椎椎间距变窄(88%,15/17)。主要并发症有骨骼异常(100%,17/17)、中耳功能障碍(82%,14/17)、运动及语言发育迟缓(88%,15/17)、慢性疼痛(59%,10/17)、睡眠呼吸暂停(53%,9/17)、肥胖(41%,7/17)、枕骨大孔缩小(35%,6/17)、脑积水(24%,4/17)。17例(100%)均存在FGFR3基因变异,13例为FGFR3基因c.1138G>A的热点突变;2例FGFR3基因c.1138G>C变异;2例为未报道的变异,其中1例FGFR3基因c.1252C>T变异,1例FGFR3基因c.445+2_445+5delTAGG变异。结论 该研究检出FGFR3基因未报道变异位点,扩展了ACH基因变异谱。ACH是一种进行性发展的疾病,其相关并发症由多学科团队协作进行终身管理。     

儿童吞气症35例临床特征及治疗分析

目的探讨儿童吞气症的临床特征、诊断和治疗。方法回顾分析2014年1月-2018年12月诊治的35例吞气症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 35例患儿中男24例、女11例,中位年龄57个月,中位病程3个月。35例患儿均有吞气样动作及腹胀表现,其次有腹痛或腹部不适20例(57.14%)、嗳气15例(42.86%)、呕吐11例(31.43%)、稀便10例(28. 57%)、肛门排气增多9例(25. 71%),其他少见表现为便秘6例(17. 14%)、食欲下降5例(14. 29%)、体质量下降5例(14.29%)、头痛2例(5.71%)。19例(54.29%)患儿有可疑诱因。主要辅助检查为X线平片发现胃肠道充气明显而无液平。给予针对诱因及病情的宣传教育,减少吞气样动作及对症处理。33例(94.29%)患儿缓解,2例(5.71%)合并智力发育迟缓者疗效不佳;5例(14.29%)症状反复。结论不同年龄儿童均可发生吞气症,且多有一定的诱因,主要表现为弥漫性腹胀及吞气样动作,X线平片胃肠道充气明显而无液平可为其唯一特征,针对诱因的治疗效果更明显。     

苯丙酮尿症患者32例家系基因突变研究北大核心CSCD

目的：检测苯丙酮尿症（PKU）患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱,并探讨 PAH 基因突变与临床严重程度的相关性,为本地区 PKU 患儿的早期诊断及遗传咨询提供基础数据。方法使用高通量测序技术对来自江苏省无锡和宿迁的32例 PKU 患儿及其父母的 PAH 基因13个外显子及其附近内含子区域进行测序分析。结果32例 PKU 共检测出61个突变位点,33种突变基因,突变检出率为95.31％（61/64个）。本地区 PKU 患儿常见致病突变位点为 c.721C ﹥ T、c.1068C ﹥ A、c.611A ﹥ G、c.1197A ﹥ T、c.728G ﹥ A、c.331C ﹥ T 和 c.442-1G ﹥ A,其突变频率均在5％以上。首次报道1个新的突变基因位点 c.699C ﹥ G 和3个汉族人口中新的突变基因位点 c.265C ﹥ T、c.722G ﹥ A 和 c.1194A ﹥ G。Guldberg AV 系统分析显示38.0％（8/21例）的 PKU 患者基因型与实际生化表型相一致,其中预测表型为中重度的与实际生化表型的一致率为92.3％（12/13例）,轻度的与实际生化表型的一致率为50.0％（4/8例）。结论江苏地区 PKU 患儿的 PAH 基因突变集中在外显子7上,其中频率最高的基因位点是 c.721C ﹥ T,并首次发现1个新的基因突变位点 c.699C ﹥ G;PKU 患者基因型与生化表型之间有一定的相关性。     

4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析

4例遗传性球形红细胞增多症患儿（男、女各2例）,年龄3岁7个月至5岁,均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大,以及间接胆红素增高为主的黄疸、网织红细胞比例增高、外周血涂片球形红细胞 > 10%和渗透性脆性增加。高通量测序分析发现病例1、2的SLC4A1基因分别存在新突变：c.37G > A和c.340T > C,其父母该基因均未见异常。c.37G > A和c.340T > C突变经Mutation Taster预测有致病意义;Polyphen2预测值分别为0.87、0.83,提示可能有害;SIFT的预测值分别为0.008、0.09,提示可能有害。病例3、4的ANK1基因分别存在已报道的c.830A > G和c.985G > C杂合突变;病例3的父母未做基因检测;病例4的母亲为遗传性球形红细胞增多症患者,也检出ANK1基因c.985G > C杂合突变。病例3的Hb常低于80 g/L,于5岁6个月行脾切除术,术后定期复查Hb均大于105 g/L。HS是一种由于红细胞膜蛋白异常导致的遗传性溶血性疾病,基因检测可协助确诊。     

2669例儿童肠息肉的临床特征及继发肠套叠的危险因素分析北大核心CSCD

目的探讨儿童肠息肉的临床特征及继发肠套叠的危险因素。方法回顾性收集2669例肠息肉患儿的临床资料,根据是否继发肠套叠,分为肠套叠组(n=346)和非肠套叠组(n=2323)。比较分析两组患儿的临床资料,采用多因素logistic回归分析儿童肠息肉继发肠套叠的危险因素。结果62.42%肠息肉患儿为学龄前儿童,男女比例2.08∶1,92.66%以便血起病,94.34%为左半结肠及直肠息肉。继发肠套叠346例,发生率为12.96%(346/2669)。息肉越大、多发息肉(≥2个)、分叶形息肉是继发肠套叠的危险因素(分别OR=1.644、6.034、93.801,P<0.001)。结论儿童肠息肉好发于学龄前,男性多见,多数以便血起病,好发部位为左半结肠及直肠;息肉越大、多发息肉、息肉形态为分叶形,继发肠套叠的风险越高,需尽早内镜干预,以改善预后。