26例儿童发热感染相关性癫痫综合征的脑电图分析北大核心CSCD

目的探讨儿童发热感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)的脑电图特征及演变,有助于该病的诊治。方法回顾性分析2017年5月-2021年12月收治的26例FIRES患儿的临床资料。结果26例(100%)患儿病初均有发热,病程早期出现抽搐,很快演变为惊厥持续状态,22例(85%)需要呼吸机辅助通气。全部患儿急性期脑电图正常背景活动消失,发作间期为弥漫性慢波和多灶性棘慢波;发作期表现为游走性局灶性低波幅快节律起始的特征性发作模式。慢性期脑电图背景活动逐渐恢复,异常波相对局限;发作期表现为局灶性慢波节律起始的图形。4例(15%)患儿监测到极度δ刷。结论FIRES患儿的急性期、慢性期脑电图存在特征性表现,对疾病诊断和分期有一定提示意义。极度δ刷可能是FIRES患儿特征性标志之一。     

发热感染相关性癫痫综合征3例

目的:探讨发热感染相关性癫痫综合征的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至6月收治的3例发热感染相关性癫痫综合征患儿的资料,结合相关文献总结其临床特点、诊治方法及预后特点。结果:3例发热感染相关性癫痫综合征患儿发病年龄为6~9岁,发热至首次抽搐时间间隔为4~7 d,于24 h内进展为癫...     

儿童新型冠状病毒感染后综合征北大核心CSCD

儿童新型冠状病毒感染后综合征(简称新冠后综合征)是指新型冠状病毒感染后出现持续12周以上的躯体症状或症候群,可以表现为各种体征和症状的组合。女童、学龄期及青少年、重症新型冠状病毒感染、特应性体质及身体基础状况较差是患儿发生新冠后综合征的高危因素。其发病机制可能与病毒持续存在、自身免疫、慢性炎症反应、血管内皮细胞炎症和微血栓形成等相关。目前儿童新冠后综合征以缓解症状、康复治疗及心理支持等综合治疗为主。现对儿童新冠后综合征的流行病学、临床表现、发病机制、诊治及管理进行综述,以提高临床医师对该疾病的认识。     

神经兴奋综合征

在小儿急诊病人中脑功能障碍占很大的比例，虽然临床表现、处理和预后均不一致，但却肯人机同的生理基础。近年来，国外从事小儿神经急诊的专家学者提出了神经兴奋综合的概念。本文将近年来对这一综合征的病理生理基础及临床处理要点的进展作一综述。     

儿童惊厥的急诊处理北大核心CSCD

惊厥是儿科常见急症之一,可由多种因素引起,其中最常见的为热性惊厥。惊厥持续发作可导致神经系统损伤,因此应在急诊第一时间进行规范合理的治疗。惊厥发作时应在保证呼吸道通畅、生命体征平稳的情况下,快速、规范地应用止惊药物。并在止惊的同时,积极查找病因,及时给予针对病因的相关治疗。必要时收治入院进行进一步的诊治。     

Shwachman-Diamond综合征研究进展北大核心CSCD

Shwachman-Diamond综合征（SDS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,累及多系统脏器的疾病,主要表现为胰腺外分泌功能不全,骨髓衰竭和骨骼发育异常,还可累及全身其他脏器功能,并有恶性转化可能。SDS相关基因定位于7q11,常见的突变类型为183_184 TA〉CT和258＋2 T〉C。现综合检索到的国内外相关文献,分析其临床特点、基因型及诊治方案等,以提高临床医师对该病的认识。     

小儿癫痫及癫痫综合征的治疗

癫病包括一组疾病和综合征，其病理生理是反复、发作性大脑神经元群过度放电，因其大脑神经元群异常放电可为双创大脑神经元或只限局于某一局部，所以临床发作的可表现为全身性和局限性两大类，而这两型中又有许多不同的表现形式.接引起癫痫发作的原因或因素，分为原发性及症状     

川崎病治疗前发热时间与丙种球蛋白耐药的相关性临床研究北大核心CSCD

目的 探讨川崎病(Kawasaki disease,KD)患儿丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗前发热时间与IVIG耐药的关系。方法 回顾性收集2018年1月至2020年12月收治KD患儿317例的病例资料,根据IVIG治疗前发热时间分为短热程组(发热时间≤4 d,n=92)和长热程组(发热时间>4 d,n=225),根据是否发生IVIG耐药将每组再分为耐药组和非耐药组。分析比较不同热程耐药组及非耐药组的基线资料及实验室结果,并采用多因素logistic回归分析IVIG耐药的影响因素。结果 短热程组中IVIG耐药19例(20.7%),并发冠状动脉瘤5例(5.4%);长热程组中IVIG耐药22例(9.8%),并发冠状动脉瘤19例(8.4%);短热程组IVIG耐药率明显高于长热程组(P<0.05),而冠状动脉瘤发生率在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。短热程组中,耐药患儿治疗前血钠水平低于非耐药患儿,而降钙素原、C反应蛋白及N末端B型利钠肽原水平则明显高于非耐药患儿(P<0.05)。长热程组中,耐药患儿治疗前血钠及肌酸激酶水平低于非耐药患儿(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,血钠水平降低与长热程组KD患儿IVIG耐药有关(P<0.05)。结论 KD患儿IVIG耐药因IVIG治疗前发热时间不同而异。在治疗前发热时间>4 d的KD患儿中,血钠降低与IVIG耐药具有相关性。     

获得性癫痫失语综合征1例

患儿 ,男 ,3 .5岁 ,半月前因发热、流涕 ,以肺炎收住外院 ,给抗生素治疗效果不佳 ,体温 3 9℃以上出现抽搐 ,每日达 5、6次 ,持续约 1ｍｉｎ ,小便失禁。出院后服苯妥英钠 ,抽搐减少 ,每日 2次 ,但有频发的摆头及遗尿。自惊厥发作后患儿能站但不能行 ,出院后 3ｄ肢体软弱 ,不站不行 ,并出现不语而转入我院。半岁时发热 ,出现类似症状 ,发病前运动行为语言与同龄儿童相仿 ,否认脑外伤史、脑炎史及代谢异常疾病。第 3胎 ,足月顺产 ,6个月会坐 ,1岁行走 ,生长发育与同龄儿童相仿 ,其祖母有癫病史 ,其姐年幼时发热后出现短暂失神发作。发育正…     

热性惊厥与颞叶癫痫

热性惊厥(FC)是否导致海马硬化和成年颞叶癫痫(TLE)，其预后是否良好尚无定论。尽管临床回顾性研究表明30％～50％的TLE患者在儿童期有长程FC史，但前瞻性研究没有发现FC与TLE有直接关系。近年来应用磁共振成像和膜片箝等先进技术所取得的一系列新发现更加倾向于表明FC的确能对发育期大脑造成急性和长期的损伤，并降低惊厥阈值，使脑功能处于惊厥的易感状态。相信随着对边缘系统易感神经元早期轻微损伤的探讨和控制神经元功能的某些神经活性物质基因表达的深入研究，不仅会对长程FC致发育期大鼠成年后出现惊厥易感状态的分子和细胞机制提供新的有意义的线索，而且可能会使我们对FC的临床意义及预后有更进一步的认识。     

生物制剂在儿童感染SARS-CoV-2后多系统炎症综合征的应用研究进展北大核心CSCD

儿童多系统炎症综合征(multisystem inflammatory syndrome in children,MIS-C)是儿童感染严重急性呼吸综合征冠状病毒2后出现的类似川崎病的过度炎症症状,多发于8~10岁儿童。首选治疗药物是静脉注射免疫球蛋白和糖皮质激素,文献报道危重症患者可选择生物制剂如白细胞介素1受体拮抗剂阿那白滞素、白细胞介素6受体拮抗剂托珠单抗、肿瘤坏死因子α受体拮抗剂英夫利昔单抗等治疗。该文通过阐述上述生物制剂的作用机制,结合案例具体分析生物制剂在治疗儿童感染严重急性呼吸综合征冠状病毒2后出现MIS-C中的安全性和有效性,以期对具有严重症状的MIS-C治疗提供方案。     

耐药性癫痫患儿外周血microRNAs的表达差异分析北大核心CSCD

目的研究耐药性癫痫患儿外周血microRNAs(miRNAs)的表达,为早期识别儿童耐药性癫痫寻找有诊断价值的生物标志物。方法回顾性研究。收集2018年1月至2019年6月在郑州大学第一附属医院儿科神经专科门诊的癫痫患儿组成的耐药性癫痫组(R组)、药物反应性癫痫组(F组)和同期儿童保健门诊体检健康的儿童组成的健康对照组(J组)的外周全血标本各5例,采用高通量测序法检测每个标本miRNAs的表达;以相同条件再次收集R′组(5例)、F′组(7例)和J′组(6例)儿童的外周全血标本,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)验证11个候选miRNAs在3组中的表达;受试者工作特征曲线(ROC)分析7个目标miRNAs区分耐药性癫痫和药物反应性癫痫患儿的功效,在线数据库预测并筛选7个目标miRNAs的靶基因,并对候选靶基因进行基因组百科全书(KEGG)和基因功能(GO)分析。3组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验。结果与F组比较,R组共68个差异表达miRNAs,其中22个miRNAs表达上调,46个miRNAs表达下调。qPCR结果显示,11个候选miRNAs中有7个(let-7f、miR-99a-5p、miR-99b-5p、miR-125a-5p、miR-125b-5p、miR-142-5p、miR-100)表达和高通量测序结果一致。ROC曲线分析发现,当miR-99a-5p、miR-99b-5p、miR-125a-5p、miR-125b-5p、miR-142-5p、miR-100的临界值分别大于0.56、1.00、3.17、2.24、2.09、0.59时,这些miRNAs均有较高的曲线下面积(AUC)(≥0.871)、敏感性(≥80.0%)及特异性(≥85.7%),有望成为诊断儿童耐药性癫痫的生物学标志物,其中miR-125b-5p诊断耐药性癫痫最优。生物信息学分析发现miR-125b-5p可能参与调控的信号通路有缺氧诱导因子-1信号通路、胰岛素信号通路、调控干细胞多能性信号通路、丝裂原活化蛋白激酶信号通路、鞘磷脂信号通路、神经营养蛋白信号通路、哺乳动物类雷帕霉素靶蛋白信号通路。结论耐药性癫痫患儿外周全血中miRNAs的表达谱和药物反应性癫痫患儿比较存在明显差异,miR-125b-5p有望成为诊断儿童耐药性癫痫的生物学标志物。     

肺炎支原体相关性噬血细胞综合征三例并文献复习北大核心CSCD

目的 分析肺炎支原体相关性噬血细胞综合征（MP-HLH）的临床特点.方法 对2013年6月-2013年7月深圳市儿童医院收治的3例MP-HLH患儿的临床表现、实验室检查、影像学改变、治疗经过、转归进行回顾性总结分析,并复习相关文献.结果 3例MP-HLH患儿男2例,女1例,年龄分别为1岁、3岁和6岁,均无基础性疾病.均以发热、咳嗽为主要表现起病.明确为难治性肺炎支原体肺炎,病程在第3周开始出现中性粒细胞[（0.08 ～ 0.68）×109/L]、红蛋白[（79～103）g/L]、血小板[（64～157）×109/L]、血浆纤维蛋白原[（1.3～1.5）g/L]下降,乳酸脱氢酶[（1 170～1 285） U/L]、血清铁蛋白[（936.7 ～39 789.0）μg/L]增高.2例T细胞减少,1例NK细胞活性显著下降.骨髓增生活跃,并出现吞噬血细胞现象.CT均发现肺内实变伴胸腔积液,2例入住PICU,行气管插管和机械通气.3例均使用可弯曲支气管镜检查,2例吸出树样支气管管型.3例均予以大环内酯类药物联合其他抗生素抗感染,糖皮质激素及丙种球蛋白联合治疗,其中1例给予地塞米松[10mg/（m2·d）]、环孢霉素[6 mg/（kg·d）]、依托泊苷[150 mg/（m2·d）]化疗.最终2例治愈出院,1例死亡.国内外文献报道的18例患儿中,国外患儿在1～2周内诊断并开始激素治疗,治愈10例,死亡2例,分别死于出血倾向及脑膜脑炎.国内患儿在2周～1个月后诊断及治疗,治愈5例,死亡1例,死于重症肺炎.结论 儿童MP-HLH是一种罕见并发症,起病急,进展快,病死率高.早期予以激素治疗预后良好,避免免疫瀑布启动是治疗成功的关键.死亡可能与诊断过晚或出现其他严重合并症有关.     

易发展为难治性癫痫的几种常见癫痫综合征

癫痫是儿科临床常见的神经系统发作性疾病,在正确诊断和规范治疗的基础上,大多数患儿的发作能够获得理想控制,且可正常或接近正常地学习和生活。但某些类型癫痫则表现为药物难治和伴随发育迟滞或倒退,预后不良。在儿童期起病后容易发展为难治性癫痫的情况主要     

偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征的临床特点及诊断

目的探讨偏侧惊厥-偏瘫-癫痫（HHE）综合征的临床特点及诊断。方法对5例HHE综合征患儿的临床资料进行回顾性分析，总结临床特征及其发病的危险因素，进行必要的辅助检查，包括头颅CT和（或）MRI、脑电图及诊断性智力测定或精神运动发育评价。结果4例4岁内起病，3例伴热性惊厥，最长惊厥时间均在2h以上，并惊厥侧肢体偏瘫。5例均在偏瘫后2年内出现癫痫反复发作。4例为局限性运动发作，1例为精神运动性发作。5例均存在智力障碍或精神发育迟滞。头颅MRI检查4例发现左侧海马硬化，1例CT示右半球萎缩。脑电图均异常，4例见异常放电，1例示明显不对称。5例均予卡马西平为主的药物治疗，癫痫发作得到控制或部分控制。结论HHE综合征是持续偏侧惊厥导致的偏瘫-癫痫综合征，海马硬化可能是反复癫痫所致海马的继发性损伤，而非癫痫的起源灶。应提高对该病的认识，早期正确处理惊厥持续状态将减少HHE综合征发生。     

马方综合征的最新诊疗进展北大核心CSCD

马方综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病,主要由FBN1基因突变所致,临床表现不一,新生儿马方综合征尤其罕见,病情重,预后差。目前,尚无针对马方综合征的根治方法,早发现、早诊断、早治疗可有效延长患者的生存年限。该文就马方综合征的诊疗进展作一综述。     

Omicron变异株感染导致儿童热性惊厥的临床特征分析北大核心CSCD

目的分析儿童感染Omicron变异株后发生热性惊厥的临床特征。方法回顾性收集2022年12月1—31日(Omicron变异株流行期间,设为Omicron组)和2021年同期(非Omicron组)就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科热性惊厥患儿的临床资料,分析比较两组患儿的临床特征。结果Omicron组381例,男性250例,女性131例,平均年龄(3.2±2.4)岁。非Omicron组112例,男性72例,女性40例,平均年龄(3.5±1.8)岁。Omicron组人数明显增多,是非Omicron组的3.4倍。Omicron组1岁~和6~10.83岁两个年龄段患儿占比高于非Omicron组,4岁~和5岁~两个年龄段患儿占比低于非Omicron组(P<0.05)。Omicron组丛集性发作和惊厥持续状态比例高于非Omicron组(P<0.05)。热性惊厥复发患儿中,Omicron组6~10.83岁占比高于非Omicron组,3岁~、4岁~、5岁~占比低于非Omicron组(P<0.05)。结论儿童感染Omicron变异株后热性惊厥的特征是年龄范围更广,在一次发热病程中丛集性发作和惊厥持续状态的比例增加。