多巴反应性肌张力障碍临床分析

目的回顾性分析多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点和治疗原则。方法选择2005年3月-2010年7月门诊或住院治疗且诊断明确的多巴反应性肌张力障碍患者,面对面采集临床资料并门诊或电话随访,对其性别、年龄、发病年龄、家族史、首发症状、就诊症状、诊断延误时间及治疗过程进行分析。结果共21例患者入组,男4例、女17例,平均发病年龄(7.19±3.40)岁,平均诊断延误时间(13.76±11.38)年。均以肢体肌张力障碍为首发症状,20例(95.24%)呈现晨轻暮重现象,6例(28.57%)伴帕金森样症状,2例(9.52%)伴痉挛性截瘫;经小剂量左旋多巴/多巴丝肼治疗后症状显著缓解。随访l 8例患者,仅1例治疗后仍遗留肢体残疾;3例失访。随访期间左旋多巴/多巴丝肼平均维持剂量(175.35±113.51)mg/d,3例患者辅助应用盐酸苯海索(4～6 mg/d)治疗。结论多巴反应性肌张力障碍患者多于儿童期以肢体肌张力障碍发病,小剂量左旋多巴/多巴丝肼治疗效果显著。因此,对于儿童肌张力障碍或青年帕金森样症状患者应行小剂量左旋多巴/多巴丝肼诊断性治疗,以降低多巴反应性肌张力障碍的误诊率。     

多巴反应性肌张力障碍临床分析

目的回顾性分析多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点和治疗原则。方法选择2005年3月-2010年7月门诊或住院治疗且诊断明确的多巴反应性肌张力障碍患者,面对面采集临床资料并门诊或电话随访,对其性别、年龄、发病年龄、家族史、首发症状、就诊症状、诊断延误时间及治疗过程进行分析。结果共21例患者人组,男4例、女17例,平均发病年龄（7．19±3．40）岁,平均诊断延误时间（13．76±11.38）年。均以肢体肌张力障碍为首发症状,20例（95．24％）呈现晨轻暮重现象,6例（28．57％）伴帕金森样症状,2例（9．52％）伴痉挛性截瘫;经小剂量左旋多巴,多巴丝肼治疗后症状显著缓解。随访18例患者,仅1例治疗后仍遗留肢体残疾;3例失访。随访期间左旋多巴／多巴丝肼平均维持剂量（175．35±113．51）mg／d,3例患者辅助应用盐酸苯海索（4.6mg／d）治疗。结论多巴反应性肌张力障碍患者多于儿童期以肢体肌张力障碍发病,小剂量左旋多巴／多巴丝肼治疗效果显著。因此,对于儿童肌张力障碍或青年帕金森样症状患者应行小剂量左旋多巴,多巴丝肼诊断性治疗,以降低多巴反应性肌张力障碍的误诊率。     

肌张力障碍诊断与治疗研究进展

自1911年Oppenheim首次提出“肌张力障碍”的命名至今已有100多年历史,临床沿用的肌张力障碍定义陈旧,临床分类不甚具体,2013年Albanese等提出肌张力障碍的新定义和新分类,对指导肌张力障碍的诊断与治疗有很大帮助。近年国内外关于肌张力障碍的诊断与治疗取得新的进展和新的认识,本文拟就肌张力障碍的定义、临床分类、诊断与治疗研究进展进行概述。     

多巴反应性肌张力障碍15例临床分析

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)的病因、临床特点及治疗，加强对该病的认识。方法对15例DRD患者的临床资料进行回顾性分析。结果平均发病年龄11．5岁，平均病程8．9年，均为慢性起病，首发症状多从下肢肌张力障碍开始，症状有明显的昼间波动，有晨轻暮重现象。小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效。结论本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病，小剂量多巴制剂疗效显著；对儿童期起病的肌张力障碍性患者，应考虑DRD的可能性，早期诊治，预后良好。     

颈部肌张力障碍的再认识

肌张力障碍是一种运动障碍性疾病,临床特点为持续性或间断性肌肉收缩,导致异常、重复运动或姿势。颈部肌张力障碍是最常见的临床类型,肉毒毒素注射是一线治疗方法,但部分患者疗效欠佳。在头颈部功能解剖学基础上形成的"头-颈"概念的引入,将颈部肌张力障碍分为8种基本类型,有助于临床医师精确分析颈部肌张力障碍的异常姿势,改善肉毒毒素治疗效果。     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点

目的探讨多巴反应性肌张力障碍（DRD）的病因、临床特点及治疗方法，加强对该病的认识。方法对13例确诊的DRD患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组发病年龄为（14．69±4．01）岁（10～27岁），病程6月～16年。最常见的临床表现为步态、姿势异常及震颤，症状日间波动明显，容易误诊为脑瘫、帕金森病、神经症等。服用小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效。结论DRD患者具有症状多样及日间波动的特点。对儿童及青壮年本病患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗。     

颈肌张力障碍的发病机理和临床特点

颈肌张力障碍是成人局限性肌张力障碍中最常见的一种类型。本文就其流行病学、临床表现、发病机理、诊断分型的国外研究情况作一简要综述。     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点

目的分析对多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点。方法回顾性分析15例确诊的DRD患者的临床特点及误诊原因。结果本组男4例,女11例,病程2—29年,平均12．1年。女性患者多在妊娠、分娩后症状明显加重,最常见的临床表现为步态、姿势异常及震颤,可伴假性锥体束征,症状日间波动明显,容易误诊为脑瘫、扭转痉挛、原发性震颤、帕金森病、神经症等。本组患者服用小剂量关多巴后2周内均明显好转,随访2～4年基本恢复正常。结论DRD患者具有症状多样及日问波动的特点。对儿童及青壮年本病患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗。     

肌张力障碍

肌张力障碍袁浩龙，周蓓蓓１定义与分类［１，２］１９８４年，由肌张力障碍（ＤＴ）基础医学科学顾问委员会提出的定义为：ＤＴ是一种综合征，特点有持久性肌收缩，常引起扭转和重复运动或异常姿态。ＤＴ可依据发病年龄、病因或分布位置来分类。按发病年龄分：（１）＜１...     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点

目的研究多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点。方法对16例家族性患者和10例散发性多巴反应性肌张力障碍患者进行病史采集、神经系统体格检查和CT或MRI检查,所得数据应用SPSS13.0软件进行统计分析。结果26例患者,男10例,女16例;发病年龄为4～48岁,平均(17.46±12.95)岁。(1)首发症状:儿童期(12例)和青春期(6例)发病患者多以肌张力障碍为首发症状,成年期(8例)发病者则以帕金森综合征或肌张力障碍发病。(2)症状波动性:儿童期组和青春期组患者症状均呈现日间波动性,成年期组仅4例症状具有日间波动性,3组相比差异具有显著性意义(χ2=10.227,P=0.006);而且症状波动性与年龄呈负相关(r=#0.715,P<0.01)。(3)姿势性震颤:3组患者姿势性震颤的发生率差异具有显著性意义(χ2=8.073,P=0.018),其中以儿童期发病者发生率最低(5/12),成年期发生率最高(8/8);姿势性震颤的发生与患者年龄呈正相关(r=0.483,P=0.012)。(4)腱反射:3组间腱反射亢进发生率差异无显著性意义(χ2=5.303,P=0.071),腱反射亢进发生率与年龄呈负相关(r=#0.356,P=0.044)。(5)药物反应:26例患者均对左旋多巴治疗有明显而持续的反应。结论多巴反应性肌张力障碍临床表现呈多样化,临床表现与年龄密切相关。左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍患者可产生明显而持续的疗效。     

肌张力障碍

肌张力障碍（dystonia）为一组临床综合征，系指主动肌与拮抗肌间歇性不协调收缩或过度的持续性收缩所引起的肢体重复性不自主运动和姿势异常，可伴有疼痛。其分类可按病因、发病年龄、受累部位等进行划分；传统的治疗方法主要包括药物治疗、外科手术及支持治疗，20世纪80年代后期，肉毒杆菌毒素开始用于多种肌张力障碍的治疗。最近的研究显示，外科手术尤其是脑深部电刺激术对全身性和局限性肌张力障碍的治疗有效。[第一段]     

多巴反应性肌张力障碍

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点及治疗。方法：观察6例来自4个家族患者的临床表现,辅检查及对左旋多巴治疗的反应。结果：1例儿童期、2例少年期起病者,首发症状均为下肢肌张力异常、足跟着地困难;3例青年起病者表现为震颤、本例题硬;3例出现病理征阳性;6例症状均呈晨轻暮重。服用多巴制剂1－6天内有明显疗效,用药最长者（2例）达7年,未增加剂量。结论：该病临床特点较明显,多巴制剂对其有快速、显著、持续的疗效。     

肌张力障碍诊断及治疗中的几个问题

肌张力障碍(dystonia)也称肌张力不全或肌紧张异常,是病人不能随意控制的骨骼肌的不正常动作的一种,是由于某种原因使身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇性、持续性的收缩导致身体一部分或全部出现的扭曲、重复的不自     

15例迟发性肌张力障碍的临床特征

迟发性肌张力障碍是一种罕见的并发症,据报道,发生率在慢性住院精神病人中为1～2％;长期用药的门诊精神分裂症病人中为1％。以往的报道认为迟发性肌张力障碍易发于年轻人,抗精神病药物的治疗时间与性别及肌张力障碍的发病年龄无关,年轻病人更易出现全身肌张力障碍。迟发性肌张力障碍常与迟发性运动障碍(TD)和迟发性静会不能并存。     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点和基因诊断

目的 研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点和三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变.方法 对18例家族性和17例散发性DRD患者按发病年龄分为儿童期、青春期和成年期发病组,对3组患者进行病史采集、神经系统体格检查、神经心理测试和头颅CT或MRI扫描.对其中26例患者及1名无症状家族成员进行GCH Ⅰ基因的突变分析.选取35例无任何神经系统异常的健康人作为健康对照.结果 (1)儿童期发病组(15/15)、青春期发病组(6/6)与成人期发病组(7/14)比较,症状具有日间波动性者比例的差异有统计学意义(χ2=13.125,P=0.001),且症状波动性与年龄旱负相关(r=-0.720,P<0.01).(2)3组间姿势性震颤的发生率(7/15、5/6、1/14)差异有统计学意义(χ2=8.073,P=0.018),姿势性震颤发生率与患者年龄呈正相关(r=0.399,P=0.018).(3)3组患者腱反射亢进的发生率(11/15、1/6、4/14)差异有统计学意义(χ2=8.309,P=0.016),腱反射亢进发生率与年龄旱负相关(r=-0.429,P=0.010).(4)病例组汉密尔顿抑郁评分和焦虑评分均高于对照组.(5)在其中1个家系检出GCH Ⅰ基因杂合型点突变A224G.结论 DRD临床表现多样,临床表现与年龄密切相关,GCH Ⅰ基因杂合型点突变A224G可能导致发病.     

肌张力障碍

本文对肌张力障碍的流行病学、临床表现及治疗,特别是发病机理进行了综述。肌张力障碍是由于各种原因引起的脑内一些神经递质传导及代谢方面的障碍,使之直接的或间接的影响了神经递质的传导及代谢,增加了运动神经突触间的兴奋性,同时降低了突触间的抑制。     

多巴反应性肌张力障碍36例临床分析

目的探讨多巴反应性肌张力障碍的病因、临床特点和治疗。方法回顾性分析36例多巴反应肌张力障碍患者的临床资料。结果 36例中男8例,女28例,其中包含2个家系。发病年龄平均9.5岁。均为缓慢起病,首发症状为始自下肢的肌张力障碍者32例,4例以帕金森病样表现起病。症状均呈晨轻暮重。头颅CT、MRI、神经电生理等检查均正常。小剂量多巴制剂治疗有明显疗效。结论本病临床特征显著,只要认识到位,诊断不难,小剂量多巴制剂治疗效果好。     

对《肌张力障碍诊断与治疗指南》的解读

肌张力障碍是发病率仅次于帕金森病的运动障碍性疾病,长期以来由于病因复杂、机制不清且缺乏有效治疗方法等原因,一直为人们所忽视.近十年来,由于遗传基因的研究进展,加之出现了一些有效的治疗方法,肌张力障碍开始成为基础与临床研究的热点.     

常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床分析

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia，DRD)，又称Segawa病，患病率约为0．5／100万，仅少数呈常染色体隐性遗传(autosomal recessive，AR)。目前国内尚无有关AR—DRD的系统临床研究。我们于2002年9月至2003年5月对12例AR—DRD患者(来源于5个无血缘关系的家系)的临床资料进行回顾性分析，与国外患者临床资料进行比较，为该病诊疗提供借鉴。