珠蛋白生成障碍性贫血患者中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的调查

目的 研究不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性.方法 采用G6PD活性定量测定,血常规和血清铁蛋白检测对人群进行初筛,同时采用全自动琼脂糖凝胶电泳检测初筛人群的α-地贫以及β-地贫类型,并对其G6PD活性值进行相关统计学分析.结果 健康人群、单纯缺铁性贫血、缺铁性贫血合并地贫、轻型α-地贫、轻型β-地贫、重型β-地贫、血红蛋白H(HbH)病以及α-地贫合并β-地贫各组间G6PD活性差异有统计学意义(P<0.05).结论 各类型地贫患者的G6PD活性有不同程度的升高,对地贫的辅助诊断有一定的价值.     

成人葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性值增高在地中海贫血诊断中的意义

目的分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性改变情况,探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法用速率法检测G6PD酶活性,用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因。结果不同基因型地中海贫血其G6PD酶活性增高不同。与正常人群平均值相比,其中α地中海贫中静止型增高1.1倍,轻型增高1.3倍,中间型(血红蛋白H病)增高1.8倍。β地中海贫血中IVS-II-654/βA、βCD17/βA、βCD71-72/βA、βCD41-42/βA四种突变类型其G6PD酶升高增高1.5倍,β-28/βA、β26/βA(血红蛋白E病)基因突变类型其G6PD酶活性增高1.2倍。结论成人地中海贫血患者的G6PD酶活性明显增高,G6PD酶活性增高可作为地中海贫血辅助诊断的参考指标。     

赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。     

β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症242例血液学分析

目的 分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的检出率及其血液学特点。方法 对2006年11月至2009年5月经金域医学检验中心基因诊断室通过地中海贫血基因确诊的242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血[GAP-PCR法检测α-Thal基因;反向点杂交（RDB）法检测β-Thal基因]通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）两个酶的活性直接比值（定量比值法）来正确判断G6PD是否缺乏,并进行血液学分析。结果 242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血当中检测出21例G6PD缺陷症,占8.7%（21/242）,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症患者与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的各项红细胞参数比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 广东是地中海贫血和G6PD缺陷症的高发区,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的血液学表现相似。育龄妇女做地中海贫血检查同时应进行G6PD/6PGD比值法测定,可使部分地中海贫血合并G6PD缺陷女性杂合子避免漏诊。     

改良G6PD/6PGD比值测定与α、β地中海贫血基因诊断的相关性研究

目的探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性。方法利用跨跃断裂点聚合酶链反应（gap-PCR）结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法（RDB）技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血（--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变）和β地中海贫血基因（17种常见的点突变）检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组。利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD。结果单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα（54.17%）、αα/-α4.2（20.83%）、αα/-α3.7（12.50%）、--SEA/-α4.2（8.33%）、--SEA/-α3.7（4.17%）。β地中海贫血患者基因分布情况依次为CD41-42-TTCT（33.33%）、CD17 A→T（20.51%）、IVS-Ⅱ-654C→T（20.51%）、-28A→G（12.82%）、CD27-28＋C（5.13%）、βE GAG→AAG（5.13%）、CD43G→T（2.56%）。α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.69±0.39、1.66±0.32及1.70±0.27,均显著高于健康对照组（1.36±0.26,P〈0.05）;α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的G6PD/6PGD差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 G6PD/6PGD测定对地中海贫血初筛有一定的应用价值。     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值

目的探索地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值。方法抽取2012年1月至2015年12月3 659对产前检查夫妇(共7 318例),采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地中海贫血初筛,对地中海贫血初筛阳性者进行基因检测,同时采用酶速率法检测G6PD活性。结果7 318例受检者中,地中海贫血的检出率为9.67%(708/7 318),男性占5.16%(378/7 318),女性占4.51%(330/7 318);G6PD缺乏症的检出率为6.96%(509/7 318),男性占3.67%(269/7 318),女性占3.29%(240/7 318),其中地中海贫血合并G6PD缺乏症者的检出率为0.61%(45/7 318),男性占0.34%(25/7 318),女性占0.27%(20/7 318),占地中海贫血患者的6.36%(45/708)。地中海贫血合并G6PD缺乏者的MCV、MCH高于单纯地中海贫血患者,差异有统计学意义(P0.05),单纯G6PD缺乏症者MCV和MCH与健康人比较差异无统计学意义(P0.05)。结论深圳是地中海贫血和G6PD缺乏症者的高发区,其发生率男性高于女性;G6PD缺乏可影响MCV、MCH地中海贫血筛查的敏感性。产前进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测,有助于避免重型地中海贫血患儿的出生和对新生儿溶血症的干预,对提高出生人口的素质有重要的意义。     

地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值探析

目的探究孕前检查中地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测的应用效果以及临床应用价值。方法抽选400例2019年2月-2019年9月月期间在本院进行孕前检查的夫妇为研究对象,所有研究参与人员均自愿接受地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测,根据检测结果对不同夫妇的溶血情况进行对比分析。结果400对育龄夫妇中地中海贫血的检出率为6.50%,G-6PD活性缺乏患者的检出率为3.75%,α-THal基因缺陷患者以及β-THal基因缺陷的地中海贫血患者以及G-6PD缺乏患者的溶血百分比分组对比无统计学意义(P>0.05),α-THal基因缺陷患者以及β-THal基因缺陷的地中海贫血患者以及G-6PD缺乏患者的溶血百分比均高于α-THal基因+β-THal基因缺陷患者,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测在产前检查中的应用能够更加准确的明确孕前风险情况,以便于尽早进行处理,对于优生优育质量的提升有非常重要的作用,值得推广应用。     

广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。     

毛细管电泳在β地中海贫血中的应用研究

目的：研究全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法986例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白A2检测,并与基因分析结果进行对比,分析两种方法的灵敏度和特异度。结果以HbA2≥4.8％,毛细管电泳诊断β地贫灵敏度和特异度分别为82.3%和87.6%,琼脂糖凝胶电泳诊断β地贫灵敏度和特异度分别为77.6%和81.7%,毛细管电泳对β地中海贫血诊断的灵敏度和特异度较高。结论毛细管电泳比琼脂糖电泳能更准确区分HbA2、HbF等条带,对β地贫筛查效果更佳。     

宜春市育龄人群中地中海贫血基因诊断结果分析

目的了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础。方法选择2016年2月～2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况。结果 4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98%(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5%(218/651),总携带率为5.02%(218/4345)。其中α地中海贫血检出56例,占25.69%,以--SEA/аа基因缺失为主,占比69.64%;β地中海贫血检出160例,占73.39%,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01%;α复合β地中海贫血2例,占0.92%。结论宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型。应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。     

深圳宝安地区孕妇地中海贫血和G-6PD缺乏现状调查研究分析

目的调查研究深圳宝安地区孕妇地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏发生率现状,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法应用地中海贫血一管筛查法和G-6PD比值法检测孕14～20周孕妇5 976例,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。同时,对筛查地中海贫血阳性者进行血红蛋白电泳分型。结果在5 976例受检者孕妇中,地中海贫血者为372例,G-6PD缺乏者为286例,检出率分别为6.2%(372/5976)和4.8%(286/5976)。检出α地中海贫血163例,占43.8%(163/372),β-地中海贫血189例,占50.8%(189/372),其它类型异常血红蛋白5.4%(20/372)。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地中海贫血患儿的出生及新生儿溶血黄疸的有效措施。     

地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在婚前检查中的应用

目的 探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症联合检测在婚前检查中的应用价值。方法 选取2009年1月至2012年1月行婚前检查的夫妇4258对,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用改良G6PD 定量比值法检测G6PD 缺乏症。结果 4258对夫妇中,2012年地中海贫血检出率明显高于2009、2010年（P＜0.05）,2012年G6PD缺乏症检出率与2009、2010和2011年比较差异无统计学意义（P＞0.05）。8516例受检者中,男性地中海贫血患者433例,G6PD缺乏症患者314例,检出率分别为5.1%、3.7%;女性地中海贫血患者423例, G6PD缺乏症患者298例,检出率分别为5.0%、3.5%。结论 地中海贫血和G6PD缺乏症在婚前检查中有较高的发病率。在婚前进行地中海贫血和G6PD缺乏症的筛查,是避免重型地中海贫血患儿的出生和新生儿溶血的有效途径。     

3140例新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的 总结和分析本院新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测结果,为新生儿G6PD缺乏症筛查提供依据和参考.探讨脐带血G6PD检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期防治中的临床意义.方法 新生儿出生后立即取脐带血置于乙二胺四乙酸抗凝真空管,采用全自动生化分析仪进行定量检测,低于参考值为缺乏.结果 G6PD缺乏率为10.10%,其中男婴为12.00%,女婴为7.77%,男性缺乏率高于女性缺乏率.结论 采用新生儿脐带血检测G6PD活性,取材方便、简单,能有效、早期筛查出G6PD缺乏患儿,脐带血G6PD活性检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期治疗中有重要临床价值.     

血红蛋白 Ｈ 包涵体检测对提高 α－地中海贫血检出率 的意义

目的 探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血（以下简称“地贫”）检出率的作用。方法 收集平均红细胞体积（MCV）和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查阴性的标本，分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定，以地贫基因结果为参比标准，按血红蛋白A₂（HbA₂）结果分组，分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系，并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果 1 444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本，检出血红蛋白H包涵体342例，血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例，符合率98.2%,HbA₂正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果，检出2例罕见型α-地贫。结论 血红蛋白H包涵体的检...     

溶血指数在测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性中的应用

目的应用血清信息中的溶血指数计算出每克血红蛋白的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性。方法在生化仪上测定压积红细胞G6PD的活性,结合溶血指数的测定以及其和血红蛋白含量的显著相关关系,计算出G6PD的活性浓度,即每克血红蛋白的G6PD活性,并将G6PD缺乏阳性率和G6PD/6磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法进行比较。结果利用溶血指数计算每克血红蛋白中G6PD活性浓度法在G6PD缺乏的检出率与G6PD/6PGD比值法差异无统计学意义,两种方法检出能力一致。结论利用溶血指数计算G6PD的活性浓度操作简单方便,无需洗涤压积红细胞,且无需测定6PGD和血红蛋白,在G6PD缺乏的筛查中有一定的意义。     

G6P／6PG比值法用于筛查G6PD缺乏症的比对分析

目的：评价手工操作和全自动生化仪两种检测方法,对于改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶定量比值法筛查G6PD缺乏症的一致性。方法收集患者样本,分别用手工操作法和全自动生化分析仪检测G6P／6PG比值,参照EP9-A2文件,进行方法学比对和偏倚评估。结果两种方法检测结果相关性分析 r2为0．83,在医学决定水平0．95、1、1．05处,其偏倚为31．6％、29％、27．6％。两个方法间结果的偏倚不能接受。结论使用全自动生化分析仪上机检测G6P／6PG比值,可以提高G6PD缺乏症的检出率。采用手工法,必须做好方法间比对,建立自己实验室的参考区间。     

应用荧光斑点法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏

目的：建立适于葡萄糖6－磷酸脱酸酶（G6PD）缺乏新生儿筛查的检测方法。方法：用荧光斑点法（FST）对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回,抽静脉血以G6PD／6PGD比值法进行确诊,结果：用FST测定11437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性,其筛查阳性率4．2％,确诊检出率3．7％。与G6PD／6PGD比值法的符合率为86．8％,重度G6PD缺陷者符合率达100％,具有高敏感性和特异性,结论：FST准确性高,简便、快捷、费用低廉,可以滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测, 适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。