常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。     

6 600例不孕症患者细胞遗传学分析

目的 对不孕症患者进行细胞遗传学检测,为研究染色体异常、染色体多态性与生育力异常之间的关系提供数据支持。方法 对2010~2018年在安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的6 600例不孕症患者的染色体核型进行回顾性分析,按性别分组,并将男性组进一步分为精液正常组、少弱畸精症组和无精症组,分别统计各组中各类染色体异常情况,进行组间比较。结果 染色体异常患者共353例,占总数的5.35%,染色体结构异常中的平衡异位为最多的异常类型,占染色体异常的55.81%,男性患者染色体异常率高于女性患者,男性患者中无精症组异常率最高,少弱畸精症组异常率次之,精液正常组异常率最低;染色体多态性患者共877例,占13.29%,常染色体异染色质多态性为主要多态性类型,占多态性的57.20%,男性患者多态性发生率高于女性患者。结论 不孕症患者中染色体异常和染色体多态性发生率较高。     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

乌鲁木齐地区114例大Y染色体的临床效应分析及内分泌紊乱

目的 探讨Y染色体核型变异的临床意义.方法 常规外周血细胞培养和染色体标本制备,并对染色体核型进行分析.结果 114例大Y染色体患者中生精异常22例(包括少精、弱精、无精)、外生殖器发育不良2例、其妻习惯性流产56例、胎停育22例、有其他不良孕产史12例(包括出生缺陷、死胎、早产等);男性的不育除性或常染色体结构、数目异常及Y多态性外与性激素水平亦有明显的关系.与正常对照组发生率8.93％相比,差异无显著性.结论 大Y染色体会不同程度地导致临床效应.     

897例高龄孕妇孕早期绒毛组织染色体核型分析

目的：对高龄孕妇的胎儿进行细胞遗传学分析,以评估其生育染色体异常患儿的危险性。方法：采用直接法制备绒毛组织染色体,并进行核型分析。结果：897例孕妇绒毛组织染色体核型分析,发现异常核型64例,异常率为7.1%,新生染色体异常54例,异常率6%。其中性染色体数目异常14例,常染色体数目异常27例,结构异常13例。结论：高龄孕妇生育染色体异常患儿的风险性较高,育龄妇女应尽量避免年龄过大造成生殖细胞质量下降。     

外周血中单个细胞染色体畸变的临床意义

目的：评价外周血中单个细胞染色体畸变的临床意义。方法：常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析,以每30-100个分裂相中发现1个异常染色体核型作为单个细胞染色体结构畸变的诊断标准。结果：21例外周血单个细胞染色体畸变个体具有生育异常、性发育异常、智力低下等临床表现;单个细胞染色体畸变的类型较多,有平衡易位、倒位、缺失、重复、单体型等,涉及的染色体种类也多,包括2、3、6、7、8、9、10、14、18、21等常染色体和性染色体。结论：外周血单个细胞染色体畸变与患者临床症状的出现有一定联系。     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

岳阳地区1340例遗传咨询者外周血核型分析研究

目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析,探讨生育异常与染色体核型异常的关系,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2019-2021年岳阳市某医院1 340例遗传咨询患者的临床表现及外周血染色体核型异常情况。结果 1 340例患者中,异常核型检出率为2.54%(34/1 340),其中性染色体异常21例,占异常核型的61.76%(21/34);常染色体异常11例,占异常核型的32.35%(11/34);同时检出46,XY性反转1例,标记染色体1例。1 340例患者中,共检出染色体多态性变异201例,多态率为15.0%(201/1 340)。染色体多态变异以Y染色体长臂异染色质区长短和D/G组染色体随体区变异检出率最高。结论 染色体异常是导致不孕不育等生育问题的重要原因之一,临床上对生殖遗传咨询患者进行外周血染色体检查,可为临床诊断与辅助生殖技术提供依据。     

463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析

目的 通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险.方法 回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型.结果 在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37％(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86％(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14％(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97％(147/173),三体综合征发生率为28.31％,占染色体异常总例数的75.73％,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54％;性染色体异常26例,占异常核型的15.03％(26/173).结论 高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要.     

职业因素对人淋巴细胞染色体的影响及检测意义

染色体畸变是正常染色体在受物理、化学、生物等因素作用下发生的结构和数目的改变。近年来 ,在分析染色体畸变时逐渐强调染色体数目改变 ,已有不少文章专题讨论非整倍体类型的改变 ,可揭示细胞分裂功能的精确受损程度。无论是数目畸变还是结构畸变都与ＤＮＡ有着密切的关连。目前突变学说认为 ,癌变前提条件是细胞ＤＮＡ的突变 ,即没有突变就没有癌变。所以 ,人体外周血淋巴细胞染色体畸变的检测对职业工人肿瘤发生率的予测至关重要。1　职业因素对人体外周血淋巴细胞染色体畸变的影响有关职业因素对人体外周血淋巴细胞染色体畸变影响的报…     

智力低下儿的细胞微核检查分析

目的探讨染色体异常和细胞微核发生与智力低下的关系。方法选择40例行遗传咨询患儿作为智力低下组,20例正常儿童作为正常对照组,应用常规法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞及其染色体G显带的标本,检测2组核型和细胞微核率。结果 40例智力低下儿中,共检出15例染色体异常核型,检出率为37.5%,其中21-三体综合征10例（25.0%）;其微核发生率为12.5%,正常对照组染色体异常1例（5.0%）,微核率为3.26%。2组染色体异常发生率和微核率比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论染色体畸变与微核的形成是引起智力低下发生的重要遗传学原因。     

人精子染色体分析方法及其在遗传和毒理学中的应用

环境化学物质对人类生殖细胞的诱变作用研究甚少,但其意义重大,因为生殖细胞的遗传损伤有可能对下一代产生不良影响。1978年Rudak等人利用去透明带金黄地鼠卵与人精子在体外异种受精,获得人精子染色体中期相标未,建立了人精子染色体分析方法。十年来共分析100多位正常人21390组精子染色体核型,平均结构染色体畸变率为11.5％;非整倍体率为1.4%。人精子在体外经辐射线(X线等)照射后,染色体畸变率明显升高,与剂量呈线性关系。martin等人观察了18名经放疗/化疗以及经化疗后的肿瘤患者,治疗后精子染色体畸变率亦明显升高,且在数年至十多年后仍高于正常人。人精子染色体分析方法可用于环境化学物质对人类生殖细胞(精子)诱变作用的监测。     

医用诊断X射线工作者染色体畸变分析

目的 了解职业性低剂量外照射对射线工作者的细胞遗传学影响。方法 采用微量全血培养法,按1973年世界卫生组织的建议分析畸变细胞;职业外照射剂量,采用TLD剂量计测得。结果 ①照射组的畸变细胞率为0.688%,比对照组的0.225%差异有非常显著性(P<0.01),其中无着丝粒畸变、稳定性畸变、染色体体型畸变、单体型畸变等指标照射组比对照组均有显著意义的增加(P<0.01);②各类型的染色体体型畸变率随着年剂量的增加而升高,最高的年剂量当量组(3～5mSv/a)畸变细胞率为1.670%,染色体体型畸变率为1.670%,单体型畸变率2.000%;③在放射工龄比较中,工龄10年以上组各类型畸变率最高,但各工龄组比较差异无显著性(P>0.05)。结论 长期受职业性小剂量外照射可引起染色体畸变率增高。因此,必须做好放射卫生防护工作。     

染色体畸变断裂点分布的初步研究

应用染色体分带技术检查用常规分析方法不能发现的染色体畸变，尤其对复杂的染色体畸变进行定位。取两名男性血液进行照射后，用Ｇ染色体显带技术对血淋巴细胞做了核型分析。结果表明，染色体分带技术比一般分析方法更为敏感，并且能提高阳性检出率。     

Hidden chromosome 8 abnormalities detected by FISH in adult primary myelodysplastic syndromes

Acquired clonal chromosomal abnormalities are found in about 30-50% of primary myelodysplastic syndromes (MDS). These abnormalities are predominantly characterized by total/partial chromosomal losses or gains and rarely by balanced structural aberrations. Trisomy 8 represents the most common chromosomal gain. In the present study, the numerical aberration of chromosome 8 was evaluated by the fluorescence in situ hybridization (FISH) technique in MDS, and the results compared with those of conventional cytogenetics. Thirty adult patients with primary MDS, 17 with a normal karyotype and 13 with several chromosomal abnormalities except chromosome 8, were included in this study. On comparing the results of FISH and conventional cytogenetics, a superiority of FISH over the karyotype was detected in 3 cases. In one of them, further cytogenetic analysis confirmed the FISH results. Nevertheless, the FISH technique has limitations, detecting only abnormalities specific for the target FISH probe used In clinical practice, conventional cytogenetics continues to be the basic technique for MDS patient evaluation. However, a large number of metaphases, even those of poor quality, must be analyzed in each case. The FISH technique could be considered to be complementary to achieve a more accurate analysis.     

二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

目的探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87 例,其中复发性流产32 例,偶发性流产55 例。年龄≥35 岁组35 例,<35 岁组52 例。取其流产绒毛组织,行NGS 全基因组测序及G 显带染色体核型分析,比较2 种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果NGS 技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G 显带核型 (74.71%),异常检出率(58.62%)也高于G 显带核型（50.77%）。NGS 检测的51 例异常中染色体结构异常3 例（5.88%）,染色体数目异常48 例（94.12%）,其中三体39 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体6 例。G 显带核型分析检出的33 例异常中染色体数目异常32 例,其中三体24 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体5 例;染色体结构异常1 例。NGS 与G 显带核型分析测序结果相符64 例,不符1 例。NGS 技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35 岁组的染色体异常率（71.43%）高于<35 岁组（50.00%）,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论NGS 技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA 的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。     

细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病的诊断及预后评估中的作用

目的探讨细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病（APL）的诊断及预后评估中的应用价值。方法应用常规细胞遗传学分析APL初诊患者39例,采用R显带技术进行染色体核型分析。随访分析完全缓解率、复发率。结果39例APL患者中,染色体异常38例,其中30例为典型t（15;17）易位,8例为涉及15和17号染色体的复杂核型。形态学误诊为M2和M5各1例,经核型分析确诊。经全反式维甲酸和（或）化疗联合诱导治疗,37例获完全缓解,2例具有复杂核型者未取得完全缓解,6例具有复杂核型者第1次完全缓解后3年内复发,复发率86％（6／7）,其他核型组完全缓解后3年内复发率仅10％（3／31）。结论细胞遗传学对细胞形态不典型APL具有确诊价值,复杂染色体异常者预后不佳。     

医院放射人员染色体畸变与累积辐射剂量的关系研究

目的 探讨医院放射人员染色体畸变与累积辐射剂量的关系.方法 选取唐山市各级医院放射人员1217例,行染色体检查和累积辐射剂量监测,根据工种、工龄、医院级别进行分组.选取具有可比性的非放射人员170例为对照组,行染色体检查.分析染色体畸变与累积辐射剂量的关系.结果 工种间比较,依对照组、放射诊断组、介入治疗组、放射治疗组、核医学组顺序,染色体畸变率(dic畸变率、ace畸变率、染色单体型畸变率、合计)呈增长趋势;依放射诊断组、介入治疗组、放射治疗组、核医学组顺序,累积辐射剂量呈增长趋势(P<0 c.05).工龄间比较,依对照组、≤10年1、0<~≤20年、20<~≤30年、30<年顺序,染色体畸变率(dic畸变率、ace畸变率、染色单体型畸变率、合计)呈增长趋势;依≤10年1、0<~≤20年、20<~≤30年、30<年顺序,累积辐射剂量呈增长趋势(P<0.05).医院级别间比较,依对照组、二甲以下、三甲、二甲顺序,染色体畸变率(dic畸变率、ace畸变率、染色单体型畸变率、合计)呈增长趋势;依二甲以下、三甲、二甲顺序,累积辐射剂量呈增长趋势(P<0.05).染色体畸变与累积辐射剂量呈明显正相关性.结论 工龄越长,累积辐射剂量越大,染色体畸变率越高.医院放射人员应该注重防护工作.     

乙双吗啉/乙亚胺治疗银屑病与继发白血病关系的回顾性病例对照研究

目的:研究银屑病患者服用乙双吗啉/乙亚胺与继发白血病的关系。方法:根据入选标准收集1990年1月至2006年3月间住院的银屑病患者189例,其中合并白血病患者39例,为病例组(服用过乙双吗啉/乙亚胺的患者22例);未合并白血病患者150例,为对照组(服用过乙双吗啉/乙亚胺的患者19例)。对服药者与未服药者发生白血病的风险、白血病类型和染色体畸变率进行分析。结果:41例服药者中22例(53.66%)发生了白血病,148例未服药者中17例(11.49%)发生了白血病。服药者与未服药者的白血病发生风险的比值比(OR)为8.92(95%可信区间为3.76￣21.44,P<0.01)。染色体检查显示,服药者12例中,10例有染色体异常(83.33%),未服药者8例中有5例染色体异常(62.50%),二者染色体异常的发生率无统计学差异。继发白血病类型以急性早幼粒细胞性白血病(M3)为主要类型(53.85%),其次为急性粒细胞性白血病部分分化型(M2),占25.64%。结论:治疗银屑病时继发白血病可能与服用乙双吗啉/乙亚胺有关,白血病类型主要为粒细胞性白血病。     

154对308例习惯性流产染色体核型分析

目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1：2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。