2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

2050例孕中期母血产前筛查结果分析

目的：探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常和神经管畸形的临床价值。方法：应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血中AFP、HCG-b的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超确诊。结果：2 050位孕妇中筛查出唐氏综合征高风险45例,占2.1%,确诊10例。18-三体综合征36例,占1.7%,确诊4例。神经管畸形筛查高危17例,占0.8%,确诊3例。结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法 对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3 457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果 2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1 859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1 175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25～29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30～34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30～34岁...     

13341例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:对2010~2013年13341例中孕孕妇产前筛查资料进行分析,探讨其在产前筛查中的应用价值。方法:分析采用时间分辨荧光多标记免疫分析法(DELFIA)检测孕中期妇女血孕清AFP、Freeβ-HCG计算唐氏综合症,18—三体综合征及神经管畸形的风险概率。对高风险建议进行产前诊断。结果:13341例中期孕妇中筛查出高风险者938例,其中唐氏高危者809例,高风险率(6.06%),NTD高风险114例,高风险率(0.85%),18—三体高风险15例,高风险率(0.11%),并对部分高危患者进行追踪。结论:规范和推广产前筛查有利于我国人口素质的提高。     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

21974例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查对降低唐氏综合征和神经管畸形患儿出生率的作用。方法:应用时间分辨免疫荧光法对21974例孕15～20周妇女进行血清AFP和Freeβ-hCG浓度检测,并结合孕周、体重和年龄等因素,利用随机提供的Multical软件计算风险率,同时对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果:21974例受检孕妇中,高风险孕妇637例,其中唐氏综合征(21-三体综合征)5例、爱德华氏综合征(18-三体综合征)1例、神经管畸形5例、其他胎儿异常12例(其中染色体多态性6例)。结论:血清AFP和Freeβ-hCG联合检测可有效降低先天缺陷儿的出生率,作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

孕中期14099例孕妇产前筛查管理及结果分析

目的:探讨提高产前筛查率、诊断率的方法。方法:时间分辨荧光免疫法检测样本中甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素浓度,专用软件分析,得出胎儿患唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和开放性神经管缺陷(Open neural tube defectsONTD)的风险率,切割值分别为1/350和AFP MOM≥2.5。结果:筛查率由5.0%升到12.6%,泰山区(城区)达到了44.6%,产前诊断率由46.3%升到77.6%;因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿45例,其中DS 8例和6例伴有畸形而引产;因ONTD高风险,确诊发育异常儿7例,均引产。结论:产前筛查和诊断是有效降低DS和ONTD患儿出生的有效措施,强化管理可有效提高产前筛查率、诊断率。     

常州地区63739例孕妇血清孕产前筛查与诊断结果分析

目的探讨孕妇孕中期产前筛查及羊水诊断的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对63 739例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)和雌三醇(u E3)检测,采用软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险概率。结果 63 739例妊娠妇女中,DS、ES、NTD高风险阳性率分别为2.94%、0.24%和0.88%。2 024例染色体异常高风险孕妇经知情同意有1 058例进行羊水产前诊断,诊断率52.27%。966例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局58例,其中染色体核型异常20例,胎儿畸形38例。2007-2014年8年内共发生5例假阴性,确诊DS 4例,ES 1例。结论孕中期母体血清三联法是有效安全的产前筛查方法,再结合羊水穿刺产前诊断技术,有利于早期发现异常并进行干预,降低先天性缺陷儿的出生率。     

泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的 结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况.方法 检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算.结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0％,经羊水染色体核型分析确诊10例；18三体高风险182例,筛查阳性率0.5％,经羊水染色体核型分析确诊3例；NTD高风险234例,筛查阳性率0.6％,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例；其它染色体异常14例.结论 产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益.     

孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊。结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS)16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例;27例中有18例<35岁;建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值。DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加;18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低。结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查

目的 结合四川省实际情况,探讨孕中期血清标记物二联筛查(AFP+游离β-hCG)在胎儿染色体异常产前筛查中的临床价值. 方法 应用时间分辨荧光法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(游离β-hCG)的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重、B超结果等资料,经过风险软件计算后,来筛查胎儿染色体的异常,并以羊水染色体核型分析后的结果来最终诊断. 结果 筛查的43 067名孕妇中,21-三体高风险、18-三体高风险、预产年龄≥35岁及AFP MOM值≤0.4、β-hCG MOM值≤0.3或≥2.5的人次,共计6 214例,1 735名孕妇接受了羊水细胞染色体检查.共检出染色体异常23例. 结论 孕中期血清标记物二联筛查对减少四川地区染色体异常患儿的出生,有着重要的现实意义.     

河南省唐氏综合征产前筛查情况分析

目的 调查和分析2012年河南省产前筛查现状,为产前筛查的普及提供科学依据。方法 应用以人群为基础的妇幼卫生监测系统,由经过培训和授权的卫生保健工作者负责数据的收集和审核,对1 657 257名孕妇接受产前筛查情况进行分析。结果 全省产前筛查孕妇344 583人,产前筛查率为20.79%,城镇为34.81%,高于农村的15.87%;全省高风险率为5.73%,城镇为7.11%,高于农村的4.67%;18个地市的产前筛查率和高风险率明显不同;不同级别医疗机构产前筛查开展率、产前筛查率和高风险率均不同。结论 河南省产前筛查率低于全国平均水平,城镇产前筛查率和高危率明显高于农村,产前筛查率与各地市的人均GDP、医疗水平和城镇地区人口比例有关;产前筛查开展率、筛查率和高风险率均与医院的医疗水平有关。     

44566例孕妇二联法血清筛查唐氏综合征胎儿分析

目的：了解二联法血清学产前筛查技术在中孕期妇女中筛查唐氏综合征（ DS）胎儿的应用情况及效果评估。方法采用时间分辨荧光免疫法对中孕期（妊娠15～20＋6周）妇女进行二联法血清学产前筛查，筛查为高风险（≥1：270）的孕妇，采用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析进行产前诊断，并对分娩的新生儿进行网络随访，对可疑DS的新生儿行外周血染色体核型分析诊断。结果筛查出DS高风险1803例，筛查阳性率为4．05％，阳性者经羊水染色体检查，确诊9例胎儿；在随访的34715例筛查为低风险孕妇中确诊新生儿DS 6例。共确诊15例DS患儿，产前筛查检出率为60．00％（9/15），假阳性率为4．02％（1794/44551），假阴性检出率0．17‰（6/34715）。血清学筛查结果为高风险者，其检出DS儿的机率高于低风险者，两者差异有统计学意义（χ2＝102．908，P＜0．001）。结论中孕期妇女二联法血清学产前筛查技术是DS产前筛查异常胎儿的有效指标，但在随访过程中应注意筛查结果为假阴性或假阳性的解释工作。     

广西地区50975例孕妇无创产前筛查分析

目的 探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值.方法 选择2018年1月至2019年12月,广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50975例单胎孕妇为研究对象.其分娩年龄为13～54岁,高龄孕妇(分娩时年龄≥35岁)为...     

产前诊断预防唐氏综合征策略的经济学评价

目的:评估我国产前诊断预防唐氏综合征的成本—效果和成本—效益,为决策者和医疗服务供方提供循证信息。方法:在查阅文献和对4个城市的现场调查基础上,从社会角度,对产前诊断预防唐氏综合征策略进行经济学评估。结果:在目前临床水平下,在10000名孕妇队列中对35岁以上高风险人群直接行羊膜腔穿刺产前诊断的策略(年龄筛查策略)能筛出0.67个唐氏综合征病例;而采用外周血两联筛查(AFP HCG),对阳性者再行羊膜腔穿刺的产前诊断策略(孕母血筛查策略)能筛出1.39个病例。孕妇年龄筛查策略和孕母血筛查策略预防1例唐氏综合征的成本分别为107582.09元和469328.46元,效益成本比分别为4.22和1.00。敏感性分析显示降低孕母血筛查成本、提高筛查覆盖率和羊膜腔穿刺产前诊断接受率能使孕母血筛查策略更有成本效果。结论:从国际经验看,孕母血筛查策略比年龄筛查策略更具成本效果。但在我国,由于孕母血筛查策略的低覆盖率、羊膜腔穿刺产前诊断接受率低和孕母血筛查的较高价格导致孕母血筛查策略并不更经济。有关技术应用的卫生系统因素是技术实施效率的重要影响因素。     

惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的 分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果.结果 在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例.其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83％(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21％ (28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05％(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05％(5/9 562),NTD的阳性率为0.40％(38/9 562).检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例.其中孕早期占77.78％(14/18),孕中期占22.22％ (4/18).结论 孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常.     

Down’s综合征及胎儿某些严重缺陷的产前筛查

[目的 ]　进行DS及胎儿某些严重缺陷产前筛查 ,提高DS检出率 ,减少产前诊断的盲目性。 [方法 ]　用时间分辨荧光免疫分析法及AFP/freeβ -hCG药盒测定孕中期妇女血清AFP、游离 β -hCG ,并结合孕妇年龄、孕周、体重等 ,用MulticalcDown’s软件分析 ,得到该名孕妇怀DS风险率。对于筛查阳性孕妇作遗传咨询或确诊实验。 [结果 ]　 85 95名孕妇中检得DS 5例 ,阳性病例检出率为 83.3% ,假阳性率 6 .0 %。其他胎儿异常 ,包括 18-三体 2例 ,18-环状 ,45 ,XO ,多倍体 ,无脑儿及胎儿腹壁缺损各 1例及 2 3例胚胎坏死。 [结论 ]　孕妇血清标记物检测作为筛查DS及胎儿某些严重缺陷具有实效 ,对提高我国人口素质有积极意义。     

1 608例妊娠期妇女葡萄糖耐量筛查分析

目的探讨妊娠期妇女葡萄糖耐量筛查意义及其糖代谢异常的相关因素。方法对1 608例孕24~28周的孕妇进行50g葡萄糖耐量筛查,1小时血糖≥7.8mmol/L者再行75g葡萄糖耐量试验。结果妊娠期葡萄糖耐量筛查阳性率为19.80%,糖代谢异常检出率为7.46%,其中妊娠期糖尿病的检出率为2.49%,妊娠期葡萄糖耐量减低发生率为4.98%;糖代谢异常者的平均年龄大于糖代谢正常者(t=6.09,P<0.05),同时年龄≥35岁糖代谢异常孕妇明显多于<35岁者(χ2=23.26,P<0.05);孕前身体质量指数≥25的孕妇发生糖代谢异常高于孕前身体质量指数<25者(χ2=26.08,P<0.05);产次多的孕妇容易发生糖代谢异常,产次≥2的孕妇发生糖代谢异常高于0产次、1产次者(χ2分别为31.60、10.00,均P<0.017)。妊娠期糖代谢异常的高危因素有高龄、肥胖和多产次。结论对妊娠期24~28周孕妇进行50g葡萄糖耐量筛查是必要的,对伴有高危因素的孕妇应重点监测。     

武汉市汉阳区孕妇唐氏筛查4510例结果分析

目的:探讨孕中期母血唐氏筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法:对孕龄在14～20周的4 510例孕妇进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析,并对神经管畸形高危的孕妇进行B超确诊。对所有筛查高危的孕妇追踪至胎儿出生。结果:①唐氏筛查共4 510例,筛查出高危孕妇235例,筛查阳性率5.21%;②235例高危孕妇中,孕妇年龄>35岁染色体异常检出率为3.11%;孕妇年龄<35岁的染色体异常检出率为9.46%;③235例高危孕妇中,69例进行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率29.36%;④69例羊水穿刺的孕妇中,12例染色体异常,羊水穿刺异常率17.39%;⑤12例染色体异常中,21-三体占41.67%(5/12)。结论:唐氏综合征筛查对提高武汉市汉阳区出生人口素质,降低汉阳区的出生缺陷率起到了积极的作用。汉阳区唐氏筛查高危的孕产妇,进一步羊水穿刺率有待提高,产前筛查的后续工作的管理亟待加强,同时也要重视筛查低风险孕妇。     

孕妇血清妊娠相关血浆蛋白-A水平及其在三体综合征产前筛查中的应用

目的回顾性分析妊娠相关血浆蛋白-A （pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A）水平与妊娠结局的关系，探讨PAPP—A水平在三体综合征产前筛查中的应用价值，建立昆明地区单胎妊娠孕妇妊娠相关PAPP—A的正常参考值。方法采用时间分辨荧光免疫检测技术对2585例6～40孕周的孕妇血清PAPP—A含量进行检测。结果本地区正常单胎妊娠孕妇9～13孕周血清PAPP—A水平明显高于高加索人群（P〈0.001）；双胎妊娠孕妇的PAPP—A为同孕周单胎妊娠孕妇的1．79倍。在本组8例三体综合征胎儿妊娠的孕妇中，孕期血清PAPP—A中位数倍数（multiples of the median，MoM）的平均值为0．72MoM。结论有必要建立本地区正常孕妇血清PAPP—A正常中位数值，以提高产前筛查的准确性；妊娠18三体综合征、唐氏综合征胎儿的孕妇，在15～20孕周时，血清PAPP—A趋于正常。随着孕周的进展，PAPP—A又明显降低，与早孕期表现相似。18三体综合征妊娠者比唐氏综合征妊娠者的PAPP—A降低更为显著。