无头痛性偏头痛一家系报告

先证者男,57岁,工人。因眩晕、剧烈呕吐2小时于1988年3月3日入院,发病初腹痛,腹泻2次。16岁开始发病每因做精细劳动(如修理自行车、看书写字)诱发,症状持续1～2天,经休息后缓解。近半年发作较重,每次发作时近事记忆丧失,不知所措。无失眠、     

家族性窦房结病一家系3例报告

病例介绍例1:先证者,男,31岁。因阵发性心悸、头晕、胸闷气短14年,发作性晕厥2次,于1987年10月12日收入院。病人于1974年夏季因劳累突然晕倒,当时脉搏缓慢细弱,出冷汗,历时20多分钟,当地医生拟诊为“中暑”,经针刺后缓解。此后常不明原因地出现心悸、头晕、乏力、胸闷气短,劳累后加     

神经纤维瘤一家系3例报告

1临床资料 先证者（Ⅱ7）女,38岁。12岁时无诱因下出现双上肢散在多发乳头样肿物突起,无疼痛、瘙痒、破溃等不适,肿物逐年增大,18岁时肿物发展到颈部、背部、腹部及双下肢。20余岁时无诱因下出现偶发发作性左侧肢体屈曲抽动,伴肢体麻木及乏力,每次持续5～10 min后自行停止,     

家族性T_3型甲亢一家系6例报告

甲状腺机能亢进症常有家族史,T_a型甲状腺机能亢进症(简称T_a型甲亢)是甲亢的特殊类型,也可有遗传现象。国内一家多例T_a型甲亢报道尚少。现将我们所遇一家三代6例报道如下。     

先天性无痛无汗症3例报告

例1:男,50岁。因间断发热40余天入院,经多种抗生素、激素、氯喹及中药等治疗无效。其发热与环境温度波动明显有关,头枕冰袋及温水擦浴后,体温可暂时下降。患儿从未出汗,哭时无泪或少泪。经针刺皮肤、肌肉注射、静脉穿刺及皮肤活检(未用局麻药),均无痛觉反应。患儿一姐也有无痛觉及汗少症状,现5岁存活。查体:皮肤     

家族性帕金森病一家系报告

1 病历摘要 患者，女，62岁，因“静止性震颤，伴周身僵直20年，胸闷7天”入院。近20年来出现震颤，以下颌、四肢为著，精神紧张、饥饿、寒冷时加剧，周身僵硬，无头痛、头晕，无恶心、呕吐，服用“安坦片”后症状缓解。起初日剂量为6mg，随着病情进展，剂量日益增加，近7天日剂量加至20mg。并出现胸闷、口干、心悸、视物模糊、腹胀、便秘。既往无脑外伤、脑炎、脑卒中史，无一氧化碳中毒史，无甲亢及长期服药史，无糖尿病、高血压病及冠心病史。体检：体温36．9℃，脉搏90次／min，呼吸22次／min，血压130／80mmHg（1mmHg=0．133kPa），发育、智力正常，慌张步态，面部表情呆板，皮肤黏膜干燥，无黄染。双眼视物模糊、成双，无K-F环，双瞳孔等大等圆，直径约4mm，对光反射存在。     

家族遗传性视神经萎缩一家系3例报告

家族遗传性视神经萎缩（Ｌｅｂｅｒ氏病）为一种遗传疾病,临床较少见。我们遇见一家系３例Ｌｅｂｅｒ氏病患者,现报告如下。 例１：先证者男,２０岁。因双眼视力下降６个月,于 １９９８年７月就诊。查右眼视力０．０８,左眼０．０７,不能矫正;双眼屈光间质清（双瞳孔等大等圆,直径约４ｍｍ,对光反射迟钝）,双视乳头边界清楚,颞侧色苍白,双眼Ｃ／Ｃ＝０．４,黄斑有黄白色渗出,中心凹反光消失。双眼压正常．中心视野检查示中心暗点,周边视野正常。头部ＣＴ及Ｘ线摄片未见异常,双眼视觉诱发电位（ＶＥＰ）检查示各波波幅低平,…     

家族性限制性心肌病一家系八例报告

家族性限制性心肌病国内尚未见报道。我们收治2例,并经家族调查发现6例,现报告如下: 家族谱系及患者成员见图1。     

家族性右室心肌病一家系三例报告

家族性右室心肌病一家系三例报告顾国清，楼人英，杜汝辉右室心肌病（ＲＶＣＭ）是扩张型心肌病的一种少见亚型。心肌病变主要累及右室，常以室性或室上性心律失常为主要表现。本文报道同一家族３例以右心衰竭、快速性室性心律失常与猝死为共同表现的ＲＶＣＭ及其家系调查...     

家族性窦房结病一家系七例报告

家族性窦房结病临床上较为少见，病情凶险，若不及时处理易致猝死。本文调查一家系４代２９名成员中罹患本病者有７例。结果显示：①本家族具有遗传的连续性，在被调查的４代中，有３代人患有本病，在其同胞中，男女均有发病，可能属常染色体显性遗传。②存活的患者及曾住院的患者中均有不同程度的心脏增大及心功能不全症状，故推测其病因可能系扩张型心肌病所致或因长期心动过缓出现代偿性扩张所致。     

家族性偏瘫性偏头痛一家系报告

先证者（Ⅱ9）,女性,40岁,干部。35岁时,无诱因突然出现头晕、视觉异常,表现为闪光、暗点相间或交替出现。约5-10分钟左右出现上部视野缺损,自述瞧人时,不能正常见到他人之头部及上胸部。同时出现右侧肢体麻木或没有感觉,而且伴有右侧肢体活动障碍,5分钟后右侧上、下肢不能活动;不能言语,不能识别周引事物,不能理解他人讲话之意,     

家族性十二指肠溃疡一家系报告

消化性溃疡(Peptic ulcer,PU)是一多病因引起的常见病但对其发病机理尚未完全明了,多认为与遗传因素、环境因素、精神因素、饮食因素以及药物、吸烟等有关.近年来对其与遗传关系的研究有了新的进展,现将我院所遇一家系家族性十二指肠溃疡(Duodenal ulcer,DU)报告如下:     

家族性预激综合征一家系报告

我们收治1例预激综合征患者时,对其家系进行调查,又发现3例患者.该家系图见图1.Ⅲ_5为先证者,女性,23岁.反复阵发性心悸7年,每年数次到10余次不等.发作无明显诱因,心率可达160～180次/min,心律齐.多次心电图示“预激综合征并室上性心动过速.”此次发病后,自服普萘洛尔无效,急诊科给维拉帕米治疗时患者突发晕厥,急救复苏后收入院.经食管心房调搏检查证实为房室结双径路.Ⅱ_3为先证者之父,54岁,嗜酒,自青年起有阵发性心悸、胸闷病史,每次发作经屏气、恶心反射等刺激能自行中止,近年发作更趋频繁.心电图检查示A型预激综合征.     

家族性扩张型心肌病一家系报告

扩张型心肌病表现为家族遗传性者过去认为少见,国内仅有两个家系报道。本文报告另一家系,扩张型心肌病仅在父系家族中连续三代遗传,就目前观察,未累及女性。较为少见。临床资料与调查方法市郊菜县三兄弟因严重心力衰竭先后住院,2维超声心动图(2D)检查符合扩张型心肌病。为调查病     

家族性房室传导阻滞一家系报告

1 临床资料 先证者,女性,23岁,以“反复头晕、心悸5年,晕厥2次”于2006年7月13日入院。5年前“感冒”后出现头晕、心悸,伴晕厥一次,在当地医院检查发现“心动过缓”,按“心肌炎”治疗好转,以后反复多次出现头晕、心悸,均未治疗。入院1周前再次头晕、心悸,入院当天晕厥一次。在我院门诊做心电图提示：Ⅲ度房室传导阻滞,心房率67次／min,心室翠27次／min。     

特发性室性心律失常一家系报告

报导 1起家族性特发性室性心律失(ＦＩＶＲ)于后。先证者 ,男 ,2 8岁。以“反复心悸、胸闷 2年 ,症状再发 7ｈ”入院 ,患者 2年前出现无明显诱因突然之心悸、胸闷 ,持续数分钟后突然缓解 ,无发热、胸痛、咳嗽等 ,未进行检查和治疗。以后常不定期反复发作 ,持续时间数分钟至数小时不等 ,均可自行缓解。本次入院前 7ｈ ,上述症状再发 ,伴发晕、四肢乏力、冒汗 ,持续发作而未缓解 ,入院后查心电图提示 :阵发性室速 (ＰＶＴ) ,ＨＲ 2 15次 ｍｉｎ。在心电监护下 ,静脉注射利多卡因 10 0ｍｇ未复律 ,改用心律平 70ｍｇ静脉注射后 2ｍｉｎ恢复窦律…     

家族性Fahr综合征一家系报告

Fahr综合征我们于2012年发现一组家族性病例,具有典型影像表现并经过微量元素检测及临床确诊,现报告如下. 资料分析:先证者男,16岁,临床表现为头痛、头晕、焦虑、抑郁伴偏执妄想等精神病样症状.查体:发育正常,意识清楚、语言流利,心肺腹检查未见异常.闭目站立征阳性,双侧指鼻实验不准,双侧Babinski征阴性.微量元素检查正常.脑电图检查未见异常.患者出生史及既往史无特殊,父母非近亲婚配,祖父母均已去世,死因不详.头部CT扫描显示双侧基底节区、尾状核头及豆状核钙化,呈纺锤形或倒八字形;双侧丘脑斑片状对称钙化;双侧小脑齿状核呈对称括弧样钙化;双侧侧脑室旁可见"火焰状"对称性钙化;双侧大脑半球灰白质交界区可见点状及骨针样对称钙化(图1).根据临床表现及典型的CT征象拟诊为Fahr综合征.考虑到此病多有家族史,遂请其直系亲属来院行头部CT扫描.     

家族性扩张型心肌病一家系报告

家族性扩张型心肌病一家系报告北京积水潭医院内科周静庄，高秉新，赵兴山家族性扩张型心肌病占整个扩张型心肌病的５％。国内曾有关于５个家族的报告。现将我们所见一家族６个病例报道如下：１资料及结果先证者（ＩＩ７），５６岁男性，血压１５．２／９．６ｋＰａ（１１...     

家族性多发性结肠息肉病一家系14例报告

家族性多发性结肠息肉病为常染色体显性遗传疾病,容易发生癌变,是一种癌前期状态.现将一家系中的14例调查报告如下:1 先证者:乔××,男,51岁.自20岁时开始有大便带血,呈鲜红色,近年来便血逐渐加重.1987年4月经乙状结肠镜检查,诊断为“多发性乙状结肠——直肠息肉恶变”,行乙状结肠、直肠切除及人造肛门术.病理证实为腺瘤样息肉、腺癌.术后3个月疑肠粘连,服中药症状缓解.1989年6月9日因腹部胀痛,无大便及肛门排气6天入院,查体可见胃肠形,肠鸣音亢进,腹部透视见有多个液平面,诊断为粘连性肠梗阻,多发性结肠息肉癌变(术后两年),经保守治疗肠梗阻缓解.