新生儿脐血血红蛋白电泳对α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断的价值

目的研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出HbBart's带的标本进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。结果2369例脐血标本共检出HbBart's带的标本有92例,携带率为3.88%;经基因诊断为α-珠蛋白生成障碍性贫血的有87例,其中--SEA/69例占79.3%,-α3.7/12例占13.8%,-α4.2/6例占6.9%;检出异常血红蛋白病11例占0.46%。2369例标本中母亲为α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,新生儿脐血检出HbBart's带的有16例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。     

珠蛋白生成障碍性贫血的分子诊断研究进展

珠蛋白生成障碍性贫血是一类发病率较高的常染色体显性遗传病,除输血及骨髓造血干细胞移植之外,目前尚无较好的治疗方法,产前诊断是防止重型地贫胎儿出生积极有效的应对措施。近年来,在血红蛋白异常筛查方面出现了全自动血红蛋白电泳、高效液相色谱、傅里叶变换红外光谱等新技术;在基因诊断领域出现了DNA芯片技术、悬浮点阵技术、DNA测序、多重PCR等。由于这些新的技术具有更准确、灵敏、方便等优点,它们正在逐渐取代以往所使用的旧方法。非侵入性产前诊断、种植前遗传诊断成为地贫产前诊断的重要发展方向。目前对胎儿的超声检查仍不能取代血红蛋白电泳在地贫高发地区对孕妇群体进行携带者筛查,种植前遗传诊断存在着一定的医疗风险,绝大多数病例的预防仍是通过对高风险胎儿进行产前基因诊断来实现。     

异常血红蛋白家系的分子诊断

目的对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断。方法采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)与红细胞参数的分析。常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因。以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定。结果两个家系分别为HbQ-Thailand家系和HbKoln家系。结论 PCR-RFLP法能快速鉴定此两种异常血红蛋白,其中HbKoln家系在中国大陆地区为首次发现。     

分析各类多重珠蛋白异常患者的血液学特点

目的：探索血红蛋白病与地中海贫血规范化在医学临床中的检验模式;方法：选择本院20名患多重珠蛋白异常的患者,研究在临床中确诊的含有超过两种珠蛋白异常以及复合型地中海贫血的病人,其血红蛋白H并和β地中海贫血双重纯合子（杂合子）的血液特点,对各类多重珠蛋白异常患者的红细胞平均体积、血红蛋白水平、红细胞的渗透性试验和血红蛋白的电泳检测的结果进行比较;结果：选择的20名患多重珠蛋白异常的患者中,患有血红蛋白H并的有7名,患α复合β地中海贫血的有5名,患β地中海贫血双重纯合子（杂合子）的有6名,患α地中海贫血复合异常血红蛋白的有2名。其中,贫血的程度α复合β地中海贫血的程度最低,第二是血红蛋白H病,最严重的是β地中海贫血双重纯合子（杂合子）。α复合β地中海贫血杂合子血红蛋白水平没有明显的变化,血红蛋白电泳则呈现出β地中海贫血的电泳特点,如果不通过基因检测,那么多重α地中海贫血就会在临床诊断中漏诊;结论：多重珠蛋白异常的形式多种多样,其血液学的特点也各不相同,贫血的程度跟基因的表型相关,因此,建立规范化的血红蛋白并与地中海贫血病的诊断与筛查模式,重视家系的调查,对于地中海贫血的确证率提高具有重要的作用,同时还能减少误诊或者漏诊的现象。     

阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果分析

目的调查阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出阳性率及探讨对新生儿进行筛查的必要性。方法采用海伦娜全自动电泳仪对2863份新生儿脐血标本进行Hb电泳，对Hb区带进行扫描定量分析。结果2863份新生儿脐血进行Hb电泳定量分析中有Hb异常者293份。α珠蛋白生成障碍性贫血检出HbBart’s（≥1、0％）284份，检出阳性率为9．91％，其中静止型85份，标准型194份，HbH病5份，阳性率为2．96％、6．77％、0．17％；疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血1份，阳性率为0．03％；其他异常Hb病8份，阳性率为0．28％。脐血电泳β-珠蛋白生成障碍性贫血阳性率（0．03％）与婚检、产检标本阳性率（4．4％）有显著性差异（p〈0．05）。结论阳江市地区是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区，应用新生儿脐血Hb电泳筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血方便、快捷、经济、可靠，值得推广。欠缺之处是β-珠蛋白生成障碍性贫血检出率低，客观存在有难以判断的误差，脐血电泳筛查阴性者临床医生必须根据临床症状和其父母筛查情况建议1周岁后复查或做基因分析确诊，避免初筛漏诊和医疗纠纷。     

阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果分析

目的调查阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出阳性率及探讨对新生儿进行筛查的必要性。方法采用海伦娜全自动电泳仪对2863份新生儿脐血标本进行Hb电泳,对Hb区带进行扫描定量分析。结果2863份新生儿脐血进行Hb电泳定量分析中有Hb异常者293份。α-珠蛋白生成障碍性贫血检出HbBart’s(≥1.0%)284份,检出阳性率为9.91%,其中静止型85份,标准型194份,HbH病5份,阳性率为2.96%、6.77%、0.17%;疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血1份,阳性率为0.03%;其他异常Hb病8份,阳性率为0.28%。脐血电泳β-珠蛋白生成障碍性贫血阳性率(0.03%)与婚检、产检标本阳性率(4.4%)有显著性差异(p<0.05)。结论阳江市地区是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,应用新生儿脐血Hb电泳筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血方便、快捷、经济、可靠,值得推广。欠缺之处是β-珠蛋白生成障碍性贫血检出率低,客观存在有难以判断的误差,脐血电泳筛查阴性者临床医生必须根据临床症状和其父母筛查情况建议1周岁后复查或做基因分析确诊,避免初筛漏诊和医疗纠纷。     

糖化血红蛋白异常诊断糖尿病1例

糖尿病(Diabetes Mellitus,DM)是一种多病因、以慢性血葡萄糖水平增高为特征的一种代谢性疾病.DM的发病率有逐年上升的趋势,如果能做到早预防、早发现,对于延长病人寿命,减少并发症及减少国家的医疗支出等具有重要意义.本文就1例DM的发现过程作介绍,供临床参考.     

血红素合成及血红蛋白异常作为毒物接触指标的研究进展

随着职业卫生和毒理学研究的进展,许多学者都在致力于寻找一些毒物接触指标,以敏感地反映毒物对机体的损害作用,并阐明毒物的毒作用机制,进而为生物监测和职业人群的健康监护,提供科学依据。血红素及血红蛋白合成的详细过程已经比较明了,而且人体内几乎所有细胞都有合成血红素的能力。红细胞合成的血红素主要用于合成血红蛋白,而肝脏内合成的血红素则主要用于合成各种血红素蛋白,特别是细胞色素P-450。因此血红素合成异常,不但会影响血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素、过氧化氢酶的合成,甚至前列腺素的合成以及平滑肌与苷酸环化酶的功能也会受到影响,这就提示了这一合成通路出现的异常有作为一些毒物接触指     

静止型珠蛋白生成障碍性贫血平均红细胞体积与脆性

目的评价外周血平均红细胞体积(MCV)以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断静止型珠蛋白生成障碍性贫血中的临床价值。方法53例经过基因分析确诊为静止型珠蛋白生成障碍性贫血患者行外周血MCV、RBC脆性试验,评价二者在筛查静止型珠蛋白生成障碍性贫血的价值。结果53例静止型珠蛋白生成障碍性贫血患者中,MCV值小于80fl占84.9%(45/53),大于80fl占15.1%(8/53);MCV筛查的漏诊率15.1%(8/53);RBC脆性全部大于70%。结论MCV试验是筛查静止型珠蛋白生成障碍性贫血的一个重要手段,而RBC脆性试验筛查不到静止型珠蛋白生成障碍性贫血,应逐步被淘汰。     

三硝基甲苯血红蛋白加合物生成机理的初探

体外实验证实三硝基甲苯（ＴＮＴ）在完全没有肝脏酶的参与下也可以和血红蛋白共价结合形成血红蛋白加合物（ＴＮＴ－Ｈｂ）。但是通过给予Ｐ４５０抑制剂１－Ａｍｉｎｏｂｅｎｚｏ－ｔｒｉａｚｏｌｅ（ＡＢＴ）的体内试验，盾到Ｐ４５０酶系对ＴＮＴ－Ｈｂ的生成还是起到一定的作用。这对血红蛋白加合物的生成机理提供初步意见。     

清远区儿童珠蛋白生成障碍性贫血发生情况及基因检测的结果分析

目的 分析清远区儿童珠蛋白生成障碍性贫血发生情况及基因检测的结果。方法 研究总共纳入3 430例观察对象,均是清远市妇幼保健院2019年7月—2021年6月收治的珠蛋白生成障碍性贫血患儿,所有患儿均进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检查。观察并分析珠蛋白生成障碍性贫血发生率以及相应的基因检测结果情况。结果 3430例患儿中,珠蛋白生成障碍性贫血的阳性率为74.29%(2 548/3 430)。α-珠蛋白生成障碍性贫血的占比为78.1%(1990/2548),β-珠蛋白生成障碍性贫血的占比为21.90%(558/2548),其差异有统计学意义（P <0.05）。结论 清远区儿童珠蛋白生成障碍性贫血的发生率较高,α-珠蛋白生成障碍性贫血与β-珠蛋白生成障碍性贫血是主要的贫血类型。基因检测用于儿童珠蛋白生成障碍性贫血的检测效果理想,为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断与防治提供了参考依据,临床可进一步推广应用。     

血细胞分析鉴别珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血的价值

目的 探讨血细胞分析鉴别诊断成人珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血的价值。方法 选取2020年2月—2021年2月福建医科大学附属泉州第一医院收治的珠蛋白生成障碍性贫血成人患者150例与缺铁性贫血成人患者205例,为其开展红细胞（red blood cell,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、平均红细胞比容（mean hematocrit,MCV）、红细胞/血红蛋白（RBC/Hb）等指标检测,比较缺铁性贫血患者、珠蛋白生成障碍性贫血患者、常模的Hb、MCV、RBC、平均红细胞血红蛋白浓度（mean erythrocyte hemoglobin concentration,MCHC）、平均红细胞血红蛋白量（mean corpuscular hemoglobin,MCH）、RBC/Hb及红细胞分布宽度（erythrocyte distribution width,RDW）水平。结果 缺铁性贫血患者、珠蛋白生成障碍性贫血患者的Hb、MCV、RBC、MCHC、MCH低于常模水平,RBC/Hb及RDW水平高于常模水平,差异有统计学意义（P <0.05）;珠蛋白生成障碍性贫血患...     

青藏铁路人员轮休制度与血红蛋白异常率分析

正慢性高原病是长期生活在海拔3 000 m以上高原的世居者或移居者,对高原低氧环境逐渐失去习服而导致的临床综合征~([1])。长期慢性低压缺氧刺激骨髓产生红细胞,虽然增多的血红蛋白有助于提高高海拔条件下血液的携氧能力,但是过度的红细胞会导致慢性高原病的发生~([2])。为预防慢性高原病,青藏铁路公司采取了一系列措施来保障职工的身体健康~([3,4])。     

β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应-反向点杂交法基因诊断

β珠蛋白生成障碍性贫血亦称 β地中海贫血是由于 β珠蛋白基因座位突变导致 β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾病。该病呈常染色体隐性遗传 ,在中国华南及西南地区是一种常见病 ,广东地区人群发生率达1.36 %～ 4 .90 %。本病的轻型患者可以没有临床症状 ,重症患者一般在出生后一年内开始表现出严重的贫血 ,终身需要输血治疗。由于缺乏有效的根治性手段 ,目前对β地中海贫血以预防为主。通过对人群中地中海贫血突变基因携带者的筛查 ,有针对性地指导婚育 ,开展产前诊断工作 ,从而杜绝重症患儿的出生。本文利用聚合酶链…     

孤独症谱系障碍儿童感觉异常特征分析

目的 分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童感觉异常特征,为ASD儿童早期诊断、科学干预提供参考依据。方法 采用横断面调查,于2021年8月—2022年2月收集南通市康复机构训练的234名ASD儿童作为受试对象,采用简化版感觉特征问卷(SSP)进行调查。结果 234名ASD儿童中有感觉特征总分异常的儿童有128名,异常率54.7%。其中可能异常58名(24.8%),明显异常70名(29.9%),7个维度中听觉过滤异常率最高,达到82.1%;其次依次为力量低下/虚弱、运动敏感、味觉/嗅觉敏感、低反应/寻求感觉、视觉/听觉敏感、触觉敏感,感觉异常总发生率为91.0%。不同性别、年龄ASD儿童SSP量表得分比较差异无统计学意义(t=1.200、1.124,P>0.05);男童感觉异常率为56.8%,高于女童(47.1%),差异有统计学意义(χ²=6.882,P<0.05);不同年龄组患儿感觉异常特征分布差异无统计学意义(χ²=0.454,P>0.05)。结论 感觉加工异常在ASD儿童中普遍存在,且在男性患儿中表现更明显。     

云南德宏地区阿昌族两个支系异常血红蛋白调查

对世居云南省德宏州的阿昌族两个支系分别进行了异常血红蛋白调查,在梁河县昌撒支系366例受检者中,检出 HbE 特征131例,HbE 纯合子16例,异常 Hb 发生率为40.16％;当地世居汉族200例中,仅检出 HbE 特征10例,发生率5.0％;在陇川县傣撒支系271例对象中,检出 HbE 特征26例,发生率9.59％。三组对象均未检出其它类型异常 Hb。昌撒支系异常 Hb 发生率显著高于当地汉族和傣撒支系,亦高于迄今已报道的我国其它民族发生率。     

生殖系分化异常与遗传障碍

先天性生殖器分化异常所致的畸形,除在妊娠初期时母亲连续应用大量雄激素或合成孕激素,或体内存在某些分泌雄激素的肿瘤外,大多数与遗传障碍有关。其病变不仅只是生殖器的形态异常,且成熟后的行为及体态也不正常,影响身心健康及婚配问题。况某些异常的性腺,常可转化成恶性肿瘤,其发病率随年龄增长而增加。为免除某些不良后果,应早期诊断及时处理。还有染色体畸变者常有智力障碍、应在产前明确诊断及处理。为此、收集有关资料概述如下。     

联合检验对缺铁性贫血/珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别诊断价值

目的探讨联合检验在鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)与珠蛋白生成障碍贫血(又称地中海贫血,简称地贫)中的价值。方法选取我院2012年1月~2016年1月收治的IDA患者45例、地贫患者30例、健康体检者30例为研究对象,均进行平均红细胞比容(MCV)、血红蛋白(Hb)等联合检验,对比分析检验结果。结果地贫组MCV水平下降、Hb A2上升、RBC脆性下降;IDA组MCV水平下降、RDW上升、RBC脆性下降,分别与健康组比较差异有统计学意义(P﹤0.01);MCV联合Hb电泳、Hb电泳联合RBC脆性、MCV联合Hb电泳和RBC脆性并联试验的灵敏度较高,分别为100%,96.7%,100%,其串联试验的特异度较高,分别为96.7%,100%,100%。结论联合检验MCV、Hb A2、RBC脆性及RDW等血液学指标对准确鉴别诊断IDA与地贫有较高的应用价值。     

毛细管电泳技术在非缺失α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用价值

目的探讨毛细管电泳技术在筛查非缺失α-珠蛋白生成障碍性贫血中的应用价值。方法收集2015年1月-2016年8月该院415例患者的毛细管电泳、血常规以及基因检测结果。统计毛细管电泳技术的灵敏度和符合率等。结果 415例患者基因检测结果阳性340例。根据基因检测结果将415例病例分为(αα~(CS)/αα)30例、B组(αα~(QS)/αα)6例、C组(αα~(WS)/αα)11例、D组(--SEA/αα)190例、E组[-α~(3.7(4.2))/αα]98例、F组(地贫基因正常组)75例、G组(αα~(WS)/--α~(3.7))1例、H组(αα~(QS)/--SEA)1例、I组(αα~(WS)/--SEA)1例、J组(αα~(CS)/αα合并β-28)1例、K组(ααQS/αα合并β-654)1例。A~K组中毛细管电泳结果阳性(HbA22.5%或HbA23.5%或检出异常血红蛋白CS)的标本共254例,其中男79例、女175例。毛细管电泳结果的灵敏度为69.16%、符合率为67.71%。A组(ααCS/αα)的符合率为96.67%。结论毛细管电泳结果结合血常规分析对非缺失α-地贫(尤其是HbCS型)具有较好的筛查作用。     

功能性构音障碍患者舌面音异常的语音特点及康复效果

目的 探讨功能性构音障碍(FAD)患者舌面音异常的语音特点及康复效果。方法 选择2016年2月—2017年2月收治的120例FAD患者,分析其舌面音异常的语音特点,并对其进行针对性康复训练,对舌面音构音异常和年龄的关系进行关联性分析。结果 /j/音构音错误主要置换成/x/和/d/、侧化、脱落;/q/音主要置换成/j/、/x/、/t/和侧化;/x/音主要置换成/j/和侧化;三者均涉及的错误方式主要为置换(与u、i为介母的韵母组合时)和侧化(与i为介母的韵母组合时)。经过3~6周的针对性训练,104例痊愈,13例好转,总治愈率为86.67%(104/120),轻、中、重三组治愈率分别为100%(7/7)、82.61%(19/23)、86.67%(78/90)。发音错误字数由训练前的23.11±9.41减少到1.85±6.17,差异具有统计学意义(Z=-13.012,P<0.001)。FAD患者舌面音错误字数与年龄无明显相关性(r＝-0.045,P=0.626)。结论 舌面音构音错误类型主要为置换、侧化;针对性的康复训练是矫治FAD患者舌面音异常的有效措施。