SOD1基因突变引起的家族性ALS发病机制研究进展

肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是运动神经元疾病(motor neuron disease, MND)中最为常见的类型,表现为脊髓前角和脑干运动神经元以及大脑皮质锥体细胞的渐进性变性,从而引起上、下运动神经元均受损.     

肌萎缩侧索硬化症的诊断及病因分析(附238例病例报告)

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)的诊断和发病机制.方法回顾性分析238例肌萎缩侧索硬化症的一般状况、临床表现、既往史、家族史以及实验室检查.结果本组患者均出现上下运动神经元损害的表现,肯定ALS为143例,拟诊ALS81例,可能ALS为14例.结论ALS的病因尚未明确.临床症状、体征以及肌电图是诊断的依据.     

国内外肌萎缩性侧索硬化症发病相关蛋白研究进展

<正>肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯脑与脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,临床特点为全身进行性肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤,多数患者将在出现临床症状后3⁵ y内死于呼吸肌麻痹。5%5 y内死于呼吸肌麻痹。5%¹0%肌萎缩侧索硬化症病例为家族性肌萎缩侧索硬化(FALS),FALS表现为常染色体显性遗传或常染色体隐     

肌萎缩侧索硬化症骨骼肌非电生理变化

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是发生于中枢神经系统的缓慢进展、进行性加重、致死性运动神经元变性疾病.     

家族性ALS的SOD1基因突变及发病机制研究进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病的最常见类型。部分家族性肌萎缩侧索硬化症(familial ALS,FALS)与超氧化物歧化酶(SODl)基因突变相关。本文介绍人的正常 SODl 和突变 SODl 基因及其表达蛋白的特点,并简述人突变 SODl 的转基因模型,也对 FALS 中突变 SODI 的致病机制进行了总结和探讨,为 ALS 的研究和治疗策略提供新的思路。     

癌性肌萎缩侧索硬化症（附3例报告）

近几年来，我院集中收治运动神经元病患者280例，其中3例肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者与肿瘤有关，并表现出其特殊的临床类型，现报告如下。     

肌萎缩侧索硬化脑脊液生物标记物的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是最常见的运动神经元病,脑、脑干和脊髓运动神经元选择性、进行性变性是其特征.患病率为4～6/10万[1];男性多见,平均发病年龄约为56岁[2].     

肌萎缩侧索硬化症治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症是以大脑和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹性疾病。目前,尚无有效治疗方法可以使肌萎缩侧索硬化症患者有实质性获益。对肌萎缩侧索硬化症患者干预的主要观点为尽早进行症状干预,包括营养支持、防止误吸、呼吸支持。随着遗传及药物的技术新进展,一些创新的治疗方法已进入临床前和临床研究。文中就肌萎缩侧索硬化症的药物治疗、非药物症状干预、新型治疗方法予以介绍。     

自噬在肌萎缩侧索硬化中的生物学意义

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元病(motor neuron disease,MND)中最常见的类型,以进行性和选择性运动神经元死亡为特征,病变主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元及锥体束.     

专家讲座：肌萎缩侧索硬化的早期诊断和治疗

<正>肌萎缩侧索硬化（ALS）/运动神经元病（MND）是累及大脑皮质的锥体细胞和锥体束、脑干的运动神经核以及脊髓前角细胞的进行性、致死性神经系统变性疾病。1869年Charcot根据该病的临床和病理特点提出了ALS，也曾经被称为Charcot病。运动神经元根据受累的部位该病分为包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）、进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy,PMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy,PBP）和原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis,PLS）四种临床类型，其中ALS是经典和常见的类型，通常用ALS代表运动神经元病。     

肌萎缩侧索硬化症的中西医病因病机和治疗

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种运动神经元病(motor neuron disease,MND),其病变主要侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,表现为上、下运动神经元同时受损的特征,出现进行性加重的肌肉萎缩、肌无力及锥体束征,属慢性进行性病变疾病.其年发病率为2-3/105.目前对于ALS的病因和病理机制有很多争论,但都尚未明确结论,其临床治疗也缺乏有效的手段.近几年来,随着病例的不断增加,基础研究的不断深铑入,有关ALS的中西医病因病机和临床治疗有了一定的进展.现将其进行综述如下.     

肌萎缩侧索硬化症药物治疗的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种运动神经元的进行性变性疾病。其发病机制未明,目前缺乏特效治疗。我们对近年来药物:抗兴奋性氨基酸毒性、神经营养因子、抗凋亡、抗炎性类药物等治疗ALS的研究进展进行了综述。     

少突胶质细胞功能障碍与肌萎缩侧索硬化症

正肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种神经系统变性疾病,以大脑皮质、脑干、脊髓前角运动神经元选择性丢失为特征,目前发病机制不清,尚无有效治疗手段~[1]。大量研究表明运动神经元变性是一种非神经细胞自主性过程,星形胶质细胞和小胶质细胞参与神经元的死亡~[2]。最近,少突胶质细胞在ALS发病机制中的作用日益受到关注。本文就少     

肌萎缩侧索硬化症脑脊液生物学标志物的研究

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以选择性运动神经元变性为特征的神经退行性疾病.其病因和发病机制目前仍不明确,且缺乏客观的诊断标准和有效的治疗手段.脑脊液(CSF)能反映中枢神经系统病理生理改变,进行CSF中ALS生物学标志物的筛选将有助于疾病的诊断,为ALS发病机制的探讨提供线索.本文就近年来对ALS患者CSF中生物学标志物的研究作介绍.     

肌萎缩侧索硬化症的中医病因病机探究

<正>肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元疾病(motor neuron disease,MND)中最常见的类型。该病是神经系统中的难治性疾病,是为侵犯脊髓前角、脑干后组运动神经核及锥体束为特征的慢性进行性退行性疾病,上下运动神经元同时受损,起病隐袭,致残率及死亡率极高。本病的病因及发病机制仍不清楚,目前西医尚无有     

急进发展的ALS临床病理报告附文献复习

<正> 肌萎综侧索硬化症(Amyotrophc LateralSclerosis ALS)是Charcot在1869年首先报道。ALS是一种以中年以后发病为主,临床表现为进行性的肌萎缩,肌无力,选择性侵犯上运动神经元和下运动神经元的神经变性疾病。本文报告1例经临床与病理证实的三个月急进发展的散发性ALS,并就此例的临床与病理特征结合文献作了讨论。     

对肌萎缩侧索硬化发病机制的新认识

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)为一种累及皮质、皮质脊髓束、脑干、脊髓运动神经元的神经变性病,临床表现为四肢及躯干肌肉萎缩,导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹,患者多于3～5年内死亡.据统计其发病率为(1.5～2.5)/10万,5%～10%为家族性ALS(fALS),其余90%以上为散发ALS(sALS).     

小胶质细胞在肌萎缩侧索硬化症研究中的作用

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是以选择性运动神经元变性丢失、进行性瘫痪为特征的慢性退行性疾病,其相关发病机制学说众多,目前尚不明确。近年研究认为,运动神经元与其周围小胶质细胞的相互作用异常参与了ALS发病及病情进展,且小胶质细胞激活参与炎症反应在ALS发病中的作用越来越受到关注。此文就ALS发病中小胶质细胞的激活、作用以及可能作用机制做一综述,通过对小胶质细胞的调控可能为ALS治疗提供新的希望。     

肌萎缩侧索硬化症遗传学机制研究进展

肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目前肌萎缩侧索硬化症病理生理学机制主要包括蛋白稳态失衡、DNA或RNA功能异常、细胞骨架和轴突动力学改变、自噬过程和溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍,探究肌萎缩侧索硬化症遗传学机制对阐明其病理生理学机制具有重要意义。本文综述肌萎缩侧索硬化症主要致病基因、遗传学研究方法及相关致病机制,为肌萎缩侧索硬化症治疗提供新的策略。     

肌萎缩侧索硬化与氧化应激

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是中枢神经系统常见的一种慢性进行性变性疾病,以脑和脊髓中选择性运动神经元变性为特征。根据其发病和遗传特点分为家族型肌萎缩侧索硬化（familial amyotrophic lateral sclerosis,fALS）和散发型肌萎缩侧索硬化（sporadic amyotrophic lateral sclerosis,sALS）。从临床和病理诊断标准上不能区分fALS和sALS,说明散发型和家族型可能具有相同的或共同的发病机制。目前的证据提示ALS运动神经元的丢失是由于一些复杂的相互作用的机制所致,