家族性肾癌遗传学研究进展

部分肾癌具有家族遗传性 ,称为家族性肾癌 ,国外文献报道家族性肾癌占全部肾癌的 2 %～ 4%。对家族性肾癌家系的研究促进了散发性肾癌的遗传学研究 ,提高了人们对肾癌的认识。 1997年国际抗癌联盟 (UICC)和美国癌症联合委员会 (AJCC)根据细胞遗传学及分子遗传学研究结果提出了肾细胞癌新分类 :透明细胞癌、乳头状癌、嫌色细胞癌和集合管癌[1]。家族性肾癌分为与透明细胞癌相关、与乳头状癌相关、与嫌色细胞癌相关几大类 ,根据临床表现及遗传学改变 ,每类又可分为不同的综合征。为提高对家族性肾癌的认识 ,现就相关的遗传学研究进展综述…     

乳头状肾细胞癌的诊断和预后

乳头状肾细胞癌 ( papillaryrenalcellcarcinoma)是一种较少的肾细胞癌病理类型 ,占肾癌的 5 %～1 0 %。发病年龄在 5 0岁左右 ,多发于男性 ,男女发病率为 ( 5～ 8)∶1。乳头状肾细胞癌往往发生在肾脏的远曲小管 ,可为多中心性和双侧性。临床上85 %的病例其肿瘤均局限于肾内 ,且形态学和细胞遗传学与传统肾细胞癌和嫌色细胞癌有明显区别 ,其诊断的确定有赖于对其特有的病理学和细胞分子遗传学特征进行分析。1　病理学特征乳头状肾细胞癌的瘤体外观呈球形改变 ,体积较大 ,直径多大于 3cm ,呈黄色或白色。肿瘤细胞为柱状上皮细胞 ,中间为纤维…     

MiTF家族相关性肾癌的研究进展

<正>MiTF家族相关性肾癌包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌。两者具有相似的临床特点、组织形态、免疫组化和分子遗传学特征,均以染色体易位形成转录因子基因,导致转录因子TFE3或TFEB过度表达,进而诱发肿瘤形成为特征。Mi TF家族相关性肾癌的分子生物学及临床特点显著不同于其他肾细胞癌。本文结合国内外研究进     

家族性肾癌1家系报告

2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例,双侧多发透明细胞癌1例,双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。     

肾细胞癌与VHL 基因

肾细胞癌是泌尿生殖系统最重要的肿瘤之一.其中约有4%为遗传性肾癌.肾癌中最常见的病理类型为透明细胞性肾细胞癌.几乎所有的遗传性肾癌和绝大多数的散发性透明细胞性肾细胞癌源于VHL 基因的失活.本综述主要关注于肾细胞癌和VHL 基因之间的联系.涉及肾细胞癌的遗传学分型、可能的发病机制、HIF 依赖途径的 VHL 功能、HIF 非依赖途径的 VHL 功能以及 VHL 基因失活的肾细胞患者预后.同时介绍针对VHL 其下游基因的分子靶向治疗药物及相关疗效.     

肾细胞癌与VHL 基因

肾细胞癌是泌尿生殖系统最重要的肿瘤之一.其中约有4%为遗传性肾癌.肾癌中最常见的病理类型为透明细胞性肾细胞癌.几乎所有的遗传性肾癌和绝大多数的散发性透明细胞性肾细胞癌源于VHL 基因的失活.本综述主要关注于肾细胞癌和VHL 基因之间的联系.涉及肾细胞癌的遗传学分型、可能的发病机制、HIF 依赖途径的 VHL 功能、HIF 非依赖途径的 VHL 功能以及 VHL 基因失活的肾细胞患者预后.同时介绍针对VHL 其下游基因的分子靶向治疗药物及相关疗效.     

肾细胞癌与VHL 基因

肾细胞癌是泌尿生殖系统最重要的肿瘤之一.其中约有4%为遗传性肾癌.肾癌中最常见的病理类型为透明细胞性肾细胞癌.几乎所有的遗传性肾癌和绝大多数的散发性透明细胞性肾细胞癌源于VHL 基因的失活.本综述主要关注于肾细胞癌和VHL 基因之间的联系.涉及肾细胞癌的遗传学分型、可能的发病机制、HIF 依赖途径的 VHL 功能、HIF 非依赖途径的 VHL 功能以及 VHL 基因失活的肾细胞患者预后.同时介绍针对VHL 其下游基因的分子靶向治疗药物及相关疗效.     

肾细胞癌与VHL 基因

肾细胞癌是泌尿生殖系统最重要的肿瘤之一.其中约有4%为遗传性肾癌.肾癌中最常见的病理类型为透明细胞性肾细胞癌.几乎所有的遗传性肾癌和绝大多数的散发性透明细胞性肾细胞癌源于VHL 基因的失活.本综述主要关注于肾细胞癌和VHL 基因之间的联系.涉及肾细胞癌的遗传学分型、可能的发病机制、HIF 依赖途径的 VHL 功能、HIF 非依赖途径的 VHL 功能以及 VHL 基因失活的肾细胞患者预后.同时介绍针对VHL 其下游基因的分子靶向治疗药物及相关疗效.     

肾细胞癌与VHL 基因

肾细胞癌是泌尿生殖系统最重要的肿瘤之一.其中约有4%为遗传性肾癌.肾癌中最常见的病理类型为透明细胞性肾细胞癌.几乎所有的遗传性肾癌和绝大多数的散发性透明细胞性肾细胞癌源于VHL 基因的失活.本综述主要关注于肾细胞癌和VHL 基因之间的联系.涉及肾细胞癌的遗传学分型、可能的发病机制、HIF 依赖途径的 VHL 功能、HIF 非依赖途径的 VHL 功能以及 VHL 基因失活的肾细胞患者预后.同时介绍针对VHL 其下游基因的分子靶向治疗药物及相关疗效.     

肾细胞癌与VHL 基因

肾细胞癌是泌尿生殖系统最重要的肿瘤之一.其中约有4%为遗传性肾癌.肾癌中最常见的病理类型为透明细胞性肾细胞癌.几乎所有的遗传性肾癌和绝大多数的散发性透明细胞性肾细胞癌源于VHL 基因的失活.本综述主要关注于肾细胞癌和VHL 基因之间的联系.涉及肾细胞癌的遗传学分型、可能的发病机制、HIF 依赖途径的 VHL 功能、HIF 非依赖途径的 VHL 功能以及 VHL 基因失活的肾细胞患者预后.同时介绍针对VHL 其下游基因的分子靶向治疗药物及相关疗效.     

肾细胞癌与VHL 基因

肾细胞癌是泌尿生殖系统最重要的肿瘤之一.其中约有4%为遗传性肾癌.肾癌中最常见的病理类型为透明细胞性肾细胞癌.几乎所有的遗传性肾癌和绝大多数的散发性透明细胞性肾细胞癌源于VHL 基因的失活.本综述主要关注于肾细胞癌和VHL 基因之间的联系.涉及肾细胞癌的遗传学分型、可能的发病机制、HIF 依赖途径的 VHL 功能、HIF 非依赖途径的 VHL 功能以及 VHL 基因失活的肾细胞患者预后.同时介绍针对VHL 其下游基因的分子靶向治疗药物及相关疗效.     

肾细胞癌与VHL 基因

肾细胞癌是泌尿生殖系统最重要的肿瘤之一.其中约有4%为遗传性肾癌.肾癌中最常见的病理类型为透明细胞性肾细胞癌.几乎所有的遗传性肾癌和绝大多数的散发性透明细胞性肾细胞癌源于VHL 基因的失活.本综述主要关注于肾细胞癌和VHL 基因之间的联系.涉及肾细胞癌的遗传学分型、可能的发病机制、HIF 依赖途径的 VHL 功能、HIF 非依赖途径的 VHL 功能以及 VHL 基因失活的肾细胞患者预后.同时介绍针对VHL 其下游基因的分子靶向治疗药物及相关疗效.     

肾细胞癌与VHL 基因

肾细胞癌是泌尿生殖系统最重要的肿瘤之一.其中约有4%为遗传性肾癌.肾癌中最常见的病理类型为透明细胞性肾细胞癌.几乎所有的遗传性肾癌和绝大多数的散发性透明细胞性肾细胞癌源于VHL 基因的失活.本综述主要关注于肾细胞癌和VHL 基因之间的联系.涉及肾细胞癌的遗传学分型、可能的发病机制、HIF 依赖途径的 VHL 功能、HIF 非依赖途径的 VHL 功能以及 VHL 基因失活的肾细胞患者预后.同时介绍针对VHL 其下游基因的分子靶向治疗药物及相关疗效.     

肾透明细胞癌的细胞遗传学和分子遗传学研究新进展

肾癌(renal cell carcinoma,RCC)是泌尿系统常见恶性肿瘤之一,其中约80%为膺透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC).遗传学新技术的运用,促进了肾癌细胞遗传学和分子遗传学研究,初步确定了肾癌发生发展和预后相关的染色体及基因,对肾癌发生的信号通路也有了较深刻的认识.这为研究CCRCC的发生发展机制,寻求新的诊断和预后标志及治疗靶点提供理论基础.     

肾细胞癌与VHL 基因

肾细胞癌是泌尿生殖系统最重要的肿瘤之一.其中约有4%为遗传性肾癌.肾癌中最常见的病理类型为透明细胞性肾细胞癌.几乎所有的遗传性肾癌和绝大多数的散发性透明细胞性肾细胞癌源于VHL 基因的失活.本综述主要关注于肾细胞癌和VHL 基因之间的联系.涉及肾细胞癌的遗传学分型、可能的发病机制、HIF 依赖途径的 VHL 功能、HIF 非依赖途径的 VHL 功能以及 VHL 基因失活的肾细胞患者预后.同时介绍针对VHL 其下游基因的分子靶向治疗药物及相关疗效.     

APC的基因与结直肠肿瘤

“正常结直肠上皮 -腺瘤性息肉 -侵袭性癌”病理转变是一个多步骤、多基因参与的过程 ,涉及到癌基因的激活和抑癌基因的失活。APC基因 (adeno-matouspolyposiscoligene)的改变不仅可引起家族性腺瘤性息肉病 (familial adenomatous polyposis,FAP) ,而且参与散发性结直肠肿瘤的形成。近年随着分子生物学技术的提高 ,APC基因在结直肠肿瘤发生发展中的机理研究得到不断深入。1　 APC基因的定位、发现　　 1 986年 ,Herrera等 [1]对 1例 GS(Gardner综合征 )患者进行细胞遗传学研究 ,发现其第 5号染色体长臂部分缺失。 1 987年 ,Bodmer和 …     

肾细胞癌与VHL基因

肾细胞癌是泌尿生殖系统最重要的肿瘤之一。其中约有4％为遗传性肾癌。肾癌中最常见的病理类型为透明细胞性肾细胞癌。几乎所有的遗传性肾癌和绝大多数的散发性透明细胞性肾细胞癌源于VHL基因的失活。本综述主要关注于肾细胞癌和VHL基因之间的联系。涉及肾细胞癌的遗传学分型、可能的发病机制、HIF依赖途径的VHL功能、HIF非依赖途径的VHL功能以及VHL基因失活的肾细胞患者预后。同时介绍针对VHL其下游基因的分子靶向治疗药物及相关疗效。     

骨肿瘤的分子、细胞遗传学研究

目的　探讨骨肿瘤的分子、细胞遗传学改变。　方法　采用染色体分析技术、免疫组化技术、分子杂交技术、PCR SSCP技术、DNA序列分析技术及基因转染技术等对常见骨肿瘤分子细胞遗传学进行了系列研究。　结果　 5 0例侵袭性骨肿瘤瘤细胞普遍存在染色体畸变 ,数目畸变率达86 96 % ,结构畸变率达 93 94% ,但不同肿瘤间存在差别 ;5 3例骨肿瘤患者外周血细胞染色体不稳定性明显高于正常人 ,且患者染色体脆性部位、瘤细胞染色体高度非随机断裂点与癌基因位点密切相关 ;对 30 5例骨肿瘤p5 3基因和 89例骨肿瘤Rb基因的研究发现 ,骨肿瘤p5 3和Rb基因的异常为多发事件 ,p5 3蛋白积聚和Rb蛋白缺失多见于有恶性倾向的骨肿瘤 ;对 12 4例骨肿瘤相关癌基因 (ras,myc ,fos,bcl 2 ,met等 )进行了结构分析和蛋白表达研究 ,发现骨肿瘤可出现多个原癌基因的异常 ,不同骨肿瘤间癌基因的异常存在差别 ;将外源性野生型p5 3基因转导入人骨肉瘤细胞株中 ,可导致骨肉瘤细胞生长抑制及引起瘤细胞凋亡。　结论　骨肿瘤细胞普遍存在染色体、癌基因和抑癌基因的异常 ,骨肿瘤的发生与多种癌基因和抑癌基因变异有关。     

肾癌的遗传学基础:一种代谢性疾病

正肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,最近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细     

肾癌相关基因研究新进展

肾癌是泌尿系最常见的恶性肿瘤之一 ,发病率占全身恶性肿瘤的 3% ,在我国发病率仅次于膀胱癌 ,居泌尿系肿瘤第二位[1] 。其生物学行为极为多变 ,发病机制以及发生发展的分子生物学基础至今不明。肾癌按ＵＩＣＣ国际组织学分类分为透明细胞癌、乳头状肾癌、嫌色细胞癌、集合管癌及未定类型[2 ] 四类 ,近年来对肾癌发生、发展、预后相关基因的初步鉴定以及发生的信号传导通路方面已有较深刻的认识 ,综述如下。一、肾癌相关基因的研究进展1.透明细胞癌相关基因 :早期基因变化 :透明细胞癌约占肾癌的 70 %～80 % ,分为遗传性透明细胞癌及散发性…