基底细胞痣综合征中的复发性角化囊肿

基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,它主要有以下五种表现:(1)皮肤异常,包括多发的基底细胞癌;掌跖皮肤角化不良;良性皮样囊肿;(2)骨骼异常:包括牙源性角化囊肿、下颌前突、额     

痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1]。该综合征为常染色体显性遗传疾病     

痣样基底细胞癌综合征的分子机制

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征，由肿瘤抑制基因ＰＴＣＨ突变所致。ＰＴＣＨ的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。ＰＴＣＨ的两个等位基因同时失活会导致肿瘤和囊肿（基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤）的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。     

痣样基底细胞癌综合征的遗传学研究进展

痣样基底细胞癌综合征是一种以发育异常和肿瘤发生为特征的常染色体显性遗传性疾病,现已确定此综合征的发生与PTCH基因异常有关,作者着重对此综合征的遗传学研究现状和进展作一综述.     

痣样基底细胞癌综合征的分子机制

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因PTCH突变所致。PTCH的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。PTCH的两个等位基因同时 失活会导致肿瘤和囊肿(基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤)的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。     

痣样基底细胞癌综合征1例报道

痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种少见的常染色体显性遗传病,临床表现多达一百多种,主要临床表现为皮肤基底细胞癌,颌骨牙源角化囊性瘤（odontogenic keratocystic tumor, OKC）,手掌及脚底的过度角化、点状凹陷,颅骨异常,小脑镰钙化,眶距增宽,面部畸形,巨头巨脑畸形,唇腭裂等。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征,并结合相关文献对该病的发病机制、发病率、临床表现、诊断、治疗方法等进行讨论。     

痣样基底细胞癌综合征家系1例

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发育异常和肿瘤发生为主要临床特征。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征家系,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、临床表现、治疗方法等进行讨论。     

痣样基底细胞癌综合征1例报告

痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma syn-drome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征。由White于1894首次描述,是由皮肤基底细胞癌、多发性颌骨角化囊肿及骨骼系统异常和各种其他病变组成的综合征,常伴有多器官发育障碍。我科最近收治1例,报告如下。     

痣样基底细胞癌综合征1例报告

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以颌骨多发性角化囊肿、皮肤痣样基底细胞癌及多种骨骼异常为主要临床表现。作者报告1例典型病例．并对其临床、病理和治疗进行了讨论．     

基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿中Ki-67表达的研究

目的：探讨基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿细胞增殖活性与临床生物学行为的关系。方法：利用Ki-67单克隆抗体，免疫组化方法（LSAB法）检测基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿和非综合征的牙源性角化囊肿中Ki-67表达情况。结果：Ki-67在基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿衬里上皮中的表达主要位于基底上层，且明显高地单发和复发牙源性角化囊肿，结论：基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿较非综合征的角化囊肿具有更高的细胞增殖殖活性，与其较高的复发潜能有关。     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征(Basal Cell Nevus Syndrome)是以多发性颌骨囊肿为主要症状的疾病。本综合征除多发性颌骨囊肿外,还有多发性基底细胞痣,肋骨分叉等骨畸形。是常染色体优性遗传性疾病。作者报告一例,男,25岁,上下颌骨有多发性囊肿;上肢及躯干的皮肤有粟粒大小     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征(Basal C N vus Syudrome简称BCNS)是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发性颌骨囊肿、脊柱和肋骨异常、脑内钙化以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,属常染色体显性遗传性疾病。本征的命名很不一致,曾用过痣样基底细胞上皮瘤综合征(Nevoid basal cell epithelioma Syndrome)、痣样基底细胞癌     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,主要由多发性颌骨囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,本文就其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗作一综述.     

痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例

痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征，是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病，大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关。本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例，并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征。     

一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征家系致病基因的定位研究

目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因.方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因.结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1 s2797 LODZMAX为1.31(平均遗传距离73.81)、D1 s2802 LODZMAX为1.26(平均遗传距离73.81),支持连锁.构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s2797和D1 s2802的基因型一致,无交换重组现象.而SHH,PTCH,SMO基因染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁.结论这个中国汉族NBCCS家系的致病基因定位在PTCH2基因染色体区域1p32.3,遗传距离为1.85cM.     

基底细胞痣综合征的诊治

目的 研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法.方法 回顾性总结1999-2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程.结果 该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手掌或足底可见特殊凹陷,骨骼系统常有单侧或双侧肋骨分叉和异常钙化,大部分患者有多发性颌骨角化囊肿的口腔表现.本组病例未发现家族史.结论 多发性颌骨角化囊肿是基底细胞痣综合征的重要临床表现之一,及时正确的治疗能使患者获得良好的生存质量.     

基底细胞痣综合征的遗传和诊治

<正> 基底细胞痣综合征的主要特点是多发性牙源性角化囊肿,并有皮肤基底细胞痣、骨胳系统畸形及其它异常。文献报告有增多的趋向。但系统的家族遗传史罕见。本文因1例复发大型颌骨角化囊肿,七次手术又复发而住院,引起关注。故对先诊者进行了全面查体,调查其遗传史,发现本病之遗传方式。并给患者及其长子作了三次手术,就其家族中六人进行了对比观察。现将调查结果及诊治经过报告如下:     

基底细胞痣综合征的遗传和诊治

基底细胞痣综合征的遗传和诊治河北省医院口腔科温华丽，杜兆军，李宪起基底细胞痣综合征的主要特点是多发性牙源性角化囊肿，并有皮肤基底细胞痣及骨骼系统畸形及其它异常。文献报告有增多的趋向。但系统地家族遗传史罕见。本文因１例颌骨大型角化囊肿，曾７次手术又复发...     

基底细胞痣综合征一例

<正> 基底细胞痣综合症(basal cell nevi syndrome)是一种很少见的常染色体显性遗传性疾病。我科1983年收治一例以“多发性颌骨囊肿”为主要表现的基底细胞痣综合症,并经8年随访观察,现报告如下: 患者易某,女,27岁,南京某厂工人.因颌骨多处出现肿痛、牙龈溢脓13年,间断反复发作,曾在外院九次行“颌骨囊肿摘除术”,近一个月自觉左下后牙肿痛,门诊以“多发性颌骨囊肿”于1983年5月23日收入院. 查体:T36.7℃ P76次/分R18次/分BP14/8kPa,发育正常,营养良好,神志清楚,查体合作。前额及颧骨突出,眼眶眶距宽约4cm,右胸上部皮肤可见一0.5cm