儿童甲型H1N1流感危重患者临床特点分析

目的 探讨甲型H1N1流感重症和危重病例的高危因素、临床特点、治疗和预后.方法 描述性研究12例入住PICU的危重甲型H1N1流感确诊病例.结果 12例中男10例,女2例;年龄2～10岁,中位数年龄6.0岁;4例(33.3%)有基础疾病;重症和危重症表现出现在发病后平均(2.3±0.9)d,发病后平均(2.7±1.2)d入PICU;表现为肺炎11例,病毒性脑炎1例.11例肺炎中合并急性肺损伤7例,急性呼吸窘迫综合征3例,哮喘持续状态1例.肺炎患儿中2例发生休克.入PICU后予奥司他韦抗病毒、免疫球蛋白、甲泼尼龙、支气管扩张剂等治疗,可疑细菌或真菌感染者予抗生素和抗真菌治疗.6例予鼻塞持续气道正压通气,4例气管插管机械通气.治愈或好转出院8例,2例死亡,2例好转仍住院治疗.结论 有呼吸系统慢性疾病或免疫抑制状态、合并细菌或其他感染是甲型H1N1流感发生重症、危重症和死亡的危险因素.危重病例主要表现为肺炎合并呼吸衰竭和休克.早期奥司他韦抗病毒治疗、呼吸支持、控制混合感染、免疫调节等综合治疗措施可有效控制病情进展,降低病死率.     

淋巴瘤患儿感染甲型H1N1流感病毒后所致重症肺炎四例诊治分析

目的 探讨化疗期间免疫抑制的恶性淋巴瘤患儿感染甲型H1N1病毒后所致重症肺炎的临床特点及治疗.方法 回顾性分析4例非霍奇金淋巴瘤患儿化疗期间合并甲型H1N1流感肺炎的临床表现、影像学特点、误诊原因、治疗体会及预后.结果 同期收治的54例恶性血液病患儿中,甲型H1N1流感病毒感染共4例,均为恶性淋巴瘤化疗后患儿,中性粒细胞绝对值均小于0.5×109/L.起病时体温均大于39℃,伴畏寒,血压下降,迅速出现呼吸困难和低氧血症,2例继发急性呼吸窘迫综合征.C反应蛋白均大于50 mg/L,2例大于200 mg/L;4例影像学均提示广泛间实质病变.例1早期被误诊为败血症,4例患儿17次血培养均阴性,20次痰培养中2例患儿各1次痰培养真菌阳性,考虑过真菌性肺炎.4例患儿均使用了磷酸奥司他韦,第1例于第5天加用,余3例于发热的第1天加用;4例均应用了丙种球蛋白,3例应用了甲泼尼龙治疗.治疗后2例死亡,2例好转.结论 恶性淋巴瘤患儿化疗期间合并甲型H1N1流感易致重症肺炎,进展迅速,早期症状与败血症不易鉴别,影像学与单纯真菌感染不易鉴别,易误诊,死亡率高.在H1N1流感流行季节,出现高热及时做病毒筛查,及早应用磷酸奥司他韦,并予大剂量丙种球蛋白冲击及甲泼尼龙等治疗可减少病死率.     

危重症甲型H1N1流感患儿四例临床分析

目的 分析危重症甲型H1N1流感病毒感染病例的临床表现、影像学特征和诊治经过,为危重症甲型H1N1流感病毒感染的防治提供临床诊治经验.方法 对本院2009年11月成功救治的4例甲型H1N1流感病毒性肺炎并呼吸衰竭患儿的临床资料进行分析.结果 4例患儿均给予奥司他韦抗病毒治疗,中疗程小剂量糖皮质激素治疗及乌斯他丁抑制炎症反应,静脉丙种球蛋白增加机体抵抗力,呼吸机辅助通气和保持气道通畅,超微剂量肝素抗凝及多巴胺、多巴酚丁胺改善微循环,使用抗生素防治继发感染,保护脏器功能及营养支持治疗.上机后1周内均成功撤离呼吸机,且体温恢复正常,肺部湿哕音完全吸收,基础疾病得到有效控制,均痊愈出院.结论 甲型H1N1流感病毒感染,尤其是合并有基础疾病时病情进展快,可迅速出现呼吸功能衰竭,甚至休克、多器官功能衰竭,及时有效的治疗可控制病情发展、改善预后.     

危重症甲型H1N1流感患儿四例临床分析

目的 分析危重症甲型H1N1流感病毒感染病例的临床表现、影像学特征和诊治经过,为危重症甲型H1N1流感病毒感染的防治提供临床诊治经验.方法 对本院2009年11月成功救治的4例甲型H1N1流感病毒性肺炎并呼吸衰竭患儿的临床资料进行分析.结果 4例患儿均给予奥司他韦抗病毒治疗,中疗程小剂量糖皮质激素治疗及乌斯他丁抑制炎症反应,静脉丙种球蛋白增加机体抵抗力,呼吸机辅助通气和保持气道通畅,超微剂量肝素抗凝及多巴胺、多巴酚丁胺改善微循环,使用抗生素防治继发感染,保护脏器功能及营养支持治疗.上机后1周内均成功撤离呼吸机,且体温恢复正常,肺部湿哕音完全吸收,基础疾病得到有效控制,均痊愈出院.结论 甲型H1N1流感病毒感染,尤其是合并有基础疾病时病情进展快,可迅速出现呼吸功能衰竭,甚至休克、多器官功能衰竭,及时有效的治疗可控制病情发展、改善预后.     

肾病综合征合并甲型H1N1 流感15 例临床研究

目的探讨肾病综合征合并甲型H1N1流感的临床特点。方法回顾分析15例肾病综合征合并甲型H1N1流感患儿的临床表现、实验室及影像学检查、治疗措施及预后。结果 15例确诊肾病综合征患儿均符合甲型H1N1流感诊断标准。患儿中位年龄4岁8个月(2岁2个月~6岁9个月),均单用激素或联合其他免疫抑制剂治疗;重症患儿3例,危重型患儿5例。4例患儿的肾病综合征全面复发,其中2例并发急性肾功能不全。所有患儿在入院时均给予奥司他韦抗病毒治疗,4例在起病48 h内使用奥司他韦,该4例患儿均表现为普通型甲型H1N1流感。14例患儿的甲型H1N1流感治愈出院,尿蛋白明显好转或转阴,中位住院时间8天(1~25天);1例患儿死亡,死于急性坏死性脑病、脑疝。结论肾病综合征患儿是重症或危重型甲型H1N1流感的高危人群,甲型H1N1流感流行期,应对肾病综合征患儿采取临床预防措施。     

八例儿童重症甲型H1N1流感病例临床分析

目的 分析儿童重症甲型H1N1流感病例的临床特征.方法 总结8例重症甲型H1N1流感病例的临床表现和诊治经过.结果 8例患儿均否认传染病接触史.4例有基础疾病,分别为肾病综合征、先天性甲状腺功能低下症、支气管哮喘及贫血.8例均有咳嗽和发热,咳嗽有痰,高热为主(5例),均有气促,出现在病程0.5～6 d,且进行性加重,3～24 h后出现呼吸衰竭;X线胸片为局限性渗出病变,类似支原体肺炎表现;血常规示7例中性粒细胞比例升高,6例CRP明显升高;均伴有呼吸衰竭,2例并发中毒性脑病.8例患儿均予抗病毒药物和脏器支持治疗,均使用了丙种球蛋白,部分患儿使用了皮质激素治疗,6例需要呼吸机支持,机械通气时间3～6 d,无一例死亡.结论 儿童重症甲型H1N1流感多是以严重低氧血症为突出表现的重症肺炎,经过及时有效的干预可避免严重急性呼吸窘迫综合征的发生,降低病死率.     

儿童甲型H1N1流感12例分析

目的 了解儿童甲型H1N1流感的特点.方法 回顾分析2009年5月1日至2009年7月15日复旦大学附属儿科医院发热门诊及病房诊治的12例甲型H1N1流感的流行特征及临床特点;采取患儿鼻咽拭子标本,冰壶保存立即送上海市疾病预防控制中心,采用实时逆转录核酸扩增聚合酶链反应(RT-PCR)进行甲型H1N1流感病毒核酸检测.结果 12例儿童甲型H1N1流感均为输入性病例,5例患儿有明确的甲型H1N1流感患者密切接触史.12例有发热症状,有咳嗽、流涕、食欲不佳症状的各为7例,1例有喘息症状,所有病例均无呕吐和腹泻.11例能准确表述自身感受的患儿中,均无肌肉酸痛,6例有咽痛,3例有腹痛.2例患儿并发肺炎,其中1例患儿病情危重.1例患儿居家隔离对症治疗,11例患儿住院治疗,均参照中国国家卫生部颁布的<甲型HINI流感诊疗方案(2009年试行版第一版)>进行治疗,其中10例息儿接受奥斯他韦抗病毒治疗,未见明显不良反应,所有患儿均痊愈.结论 儿童甲型H1N1流感的症状主要表现为典型的流感症状,大部分患儿临床过程轻微,及时隔离和治疗预后良好,奥斯他韦抗病毒治疗无明显副作用.儿童甲型H1N1流感的流行特征及临床特点尚需要多地区大样本的研究资料.     

新生儿甲型流感6例临床分析

目的 探讨新生儿甲型流感的临床特点、诊断及治疗.方法 选择2009年11月至2010年2月本院新生儿内科病房收治的甲型流感患儿进行回顾性分析.结果 甲型流感患儿中新型甲型H1N1流感2例,患病前有感冒患者接触史4例,症状表现为发热、吐沫、咳嗽、呛奶、反应弱、纳差、腹泻.甲型流感病毒通用M基因阳性6例;猪H1N1流感病毒通用NP基因阳性2例;白细胞总数升高3例;分类以中性粒细胞为主4例;C反应蛋白升高3例;心肌酶升高4例;肝酶升高1例;胸部X线片示肺炎3例;心电图T波低平2例,ST段上移1例;血培养均阴性;脑脊液常规、生化均正常.6例患儿均未使用奥司他韦等抗病毒药物,以抗生素、中药以及保肝、营养心肌等对症支持治疗,预后良好.结论 新生儿甲型流感临床表现缺乏特异性,患儿可出现肺炎、心肌损害、肝功损害等并发症,但病程多具有自限性,预后较好,是否需应用奥司他韦等抗病毒药物有待探讨.     

热毒宁注射液佐治儿童甲型H1N1流感合并肺炎疗效观察

目的探讨热毒宁注射液佐治儿童甲型H1N1流感合并肺炎的临床疗效。方法将2009年12月至2010年2月南京医科大学附属南京儿童医院78例甲型H1N1流感合并肺炎患儿随机分为两组,其中治疗组40例,对照组38例。两组均采用常规治疗方法(口服奥司他韦,细菌感染者加用抗生素,以及对症支持治疗),治疗组加用热毒宁注射液(0.5mL/kg,每日1次,疗程7d)。结果治疗组在退热时间、咳喘消失时间、肺部啰音消失时间、X线胸片吸收时间、住院天数方面均优于对照组(P均<0.05)。总有效率治疗组为97.5%,对照组为84.2%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论热毒宁注射液可明显提高常规治疗儿童甲型H1N1流感合并肺炎的疗效。     

儿童甲型H1N1流感93例临床特征及治疗分析

目的 分析儿童甲型H1N1流感的临床及实验室特点、治疗效果.方法 2009年5月15日-9月10日北京地坛医院收治、确诊为甲型H1N1流感的患儿93例,男59例,女34例.采集患儿就诊时症状信息,观察并记录患儿住院期间临床症状、体征以及相关的临床特殊检查及实验室检查结果 .治疗方法 采取口服奥司他韦抗病毒、口服中药辨证治疗以及其他对症治疗.对所搜集的临床资料进行分析.结果 (1)甲型H1N1流感患儿发病时以发热(84例,90.3%)、咳嗽(62例,66.7%)、咽痛(21例,38.7%)等为主要症状,体征以体温升高、咽部充血(53例,57.0%)、扁桃体肿大(21例,22.6%)为主.白细胞计数异常者32例,血沉异常者10例,C反应蛋白异常者10例,CD4~+细胞异常者19例,少数患儿出现肝、肾功能异常.(2)采用不同治疗方法 后,患儿发热持续时间[中位数(范围)]:单纯用奥司他韦治疗组1(1～6)d、单纯中医药治疗组1.5(1～6)d,中医药与奥司他韦共同治疗组1(1～5)d,未使用奥司他韦及中医药治疗组2(1～5)d;病毒转阴时间[中位数(范围)]:单纯用奥司他韦治疗组7(3～13)d,单纯中医药治疗组8(4～11)d,中医药与奥司他韦共同治疗组8(5～14)d,未使用奥司他韦及中医药治疗组8(4～13)d.结论 患儿临床表现与成人相似,中医药可能改善儿童甲型H1N1流感的症状,其他方面的临床疗效有待进一步的研究.     

放射测定胎鼠肝脏尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1活性

目的探讨大鼠肝脏发育不成熟期葡萄糖醛酸转移酶1A1活性的发育规律,为研究新生儿期葡萄糖醛酸结合反应提供实验依据。方法用HeridrunMatern方法放射测定不同孕龄(孕17～19d各5只)及出生后不同日龄(生后1～5d各10只,生后2周的5只)大鼠的肝脏葡萄糖醛酸转移酶1A1活性。结果大鼠肝脏在孕17～19dUGT1A1活性较低,而且增长幅度小,孕19d酶的活性占成熟鼠活性的6.7%。生后1～2d时增长幅度很大,生后5d基本达成熟鼠水平,占成熟鼠活性的88.1%。将孕17d、孕19d、生后1d、成熟鼠这4组UGT1A1活性进行统计学检验,具有统计学意义。结论不成熟大鼠肝脏葡萄糖醛酸转移酶1A1活性很低,导致此期的胆红素葡萄糖醛酸结合反应水平低下。     

热性惊厥患儿血浆和外周血单个核细胞表面ICAM-1/LFA-1的表达水平

目的探讨细胞间黏附因子-1(ICAM-1)及其配体淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1)对热性惊厥(FS)患儿的神经免疫调节作用。方法2004-11—2006-12将武汉市儿童医院60例FS患儿分为单纯性FS(SFS)组30例和复杂性FS(CFS)组30例;对照组30例,为年龄和性别相匹配的同期体检健康儿童。采用双抗夹心ELISA法检测血浆可溶性ICAM-1/LFA-1水平,流式细胞术检测外周血单个核细胞(PBMC)表面ICAM-1/LFA-1的表达水平。结果SFS组和CFS组患儿血浆ICAM-1水平分别为(21.54±11.09)ng/mL和(24.34±6.86)ng/mL,均明显低于对照组(29.73±12.39)ng/mL儿童(P<0.05);3组血浆LFA-1水平从高到低依次为CFS组(12.30±8.04)ng/mL、SFS组(12.09±8.83)ng/mL和对照组(9.51±8.07)ng/mL,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。SFS组的PBMC表面ICAM-1表达水平为(29.96±12.31)%,明显高于CFS组(22.50±8.19)%及对照组(14.21±11.31)%儿童(P<0.05),CFS组的PBMC表面ICAM-1表达水平明显高于对照组儿童(P<0.05);而LFA-1在PBMC表面的表达水平则不同,3组比较,SFS组最高为(50.89±21.36)%,CFS组最低为(34.35±11.45)%,对照组为(41.39±16.30)%,组间比较差异有统计学意义。结论ICAM-1/LFA-1作为早期应激状态下的协同刺激信号免疫因子,参与白细胞黏附及其黏附级联反应,使大脑神经元在对热应激不适应基础上呈过度兴奋状态,诱导惊厥的发生。且CFS的神经免疫病理过程要比SFS相对复杂,抑制FS的ICAM-1/LFA-1黏附活动可能为其防治开辟新的途径。     

FIZZ1及NOTCH1在哮喘中的作用

目的探讨气道重塑中低氧诱导的有丝分裂因子(FIZZ1)和NOTCH1的表达及罗格列酮的干预作用。方法健康6～8周龄雄性Sprague-Dawley大鼠45只,分为哮喘组、对照组及罗格列酮干预组。制备肺组织石蜡切片进行病理学检查,免疫组化测定各组气道重塑特异性指标a-肌动蛋白(a-SMA)在肺组织中的表达,用RT-PCR方法测定各组肺组织中FIZZ1-mRNA及NOTCH1-mRNA的表达。结果哮喘组出现气道重塑的特征性改变,罗格列酮干预组气道病理学改变较哮喘组减轻。哮喘组a-SMA、FIZZ1-mRNA及NOTCH1-mRNA表达较对照组增高,罗格列酮干预后表达均显著降低,但仍高于对照组。a-SMA蛋白的表达与FIZZ1-mRNA及NOTCH1-mRNA的表达均呈正相关(r分别为0.826和0.9,P<0.01),FIZZ1-mRNA及NOTCH1-mRNA的表达成正相关(r=0.76,P<0.01)。结论 FIZZ1及NOTCH1可促使a-SMA表达增强,是引起哮喘早期气道重塑的重要炎症因子。罗格列酮可缓解气道重塑的过程。     

LINE1-ORF1p过表达对肾母细胞瘤细胞WT_CLS1增殖的影响

目的 制备LINE1-ORF1p多克隆抗体，研究LINE1-ORF1p过表达对肾母细胞瘤细胞WT_CLS1增殖的影响。方法 利用基因工程方法原核表达LINE1-ORF1p，免疫家兔制备多克隆抗体。间接ELISA法检测抗体效价，通过Western blot及免疫组化方法检测抗体对LINE1-ORF1p的特异性识别能力。构建真核表达载体pEGFP-N1-LINE1-ORF1，转染WT_CLS1细胞，通过Western blot和qRT-PCR检测LINE1-ORF1蛋白和基因的表达情况，采用细胞增殖实验和平板克隆形成实验检测LINE1-ORF1p对WT_CLS1细胞增殖及肿瘤细胞克隆形成的影响。结果 制备的LINE1-ORF1p抗体效价 > 1：16 000，能对细胞及肿瘤组织内LINE1-ORF1p特异识别。转染pEGFP-N1-LINE1-ORF1的WT_CLS1细胞，其LINE1-ORF1的mRNA及蛋白水平显著增高（P < 0.05），细胞增殖能力和克隆形成能力都显著增强（P < 0.05）。结论 LINE1-ORF1p可以促进肾母细胞瘤细胞的生长和肿瘤细胞克隆形成，可能参与肾母细胞瘤的发病机制。     

IL1R1基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的 探讨我国中部地区儿童IL1R1 基因的两个SNP 位点(rs1558641 和rs949963)的多态性与哮喘易感性的相关性。方法 采用病例-对照的研究方法,选取来自于我国中部地区的208 例哮喘患儿(哮喘组)和223 例同时期体检正常的儿童(健康对照组)作为研究对象。利用限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)的方法检测IL1R1 基因两个SNP 位点(rs1558641 和rs949963)的多态性分布;酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清中IL1R1 的水平。结果 哮喘组患儿SNP 位点(rs1558641)的基因型及等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义。而哮喘组患儿SNP 位点(rs949963)GG 基因型的比例显著高于健康对照组(P=0.031),且两组等位基因频率差异也有统计学意义(P=0.018)。哮喘组血清IL1R1 的水平明显高于健康对照组(P=0.011),且SNP 位点(rs949963)GG 基因型的患儿血清IL1R1 水平高于其他基因型(AA+AG)的患儿(P=0.028)。结论 IL1R1 基因SNP 位点(rs949963)的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关,且该位点的多态性可能影响患儿血清中IL1R1 的表达水平。     

细胞外信号调节激酶-1、细胞周期蛋白D1表达与儿童急性白血病关系研究

目的探讨细胞外信号调节激酶_1(ERK1)、细胞周期蛋白D1(cyclinD1)的表达与儿童急性白血病(AL)的关系。方法50例儿童AL(AL组)和26例AL完全缓解(AL_CR组)患儿为病例组,23例非肿瘤性疾病患儿为对照组,采用超敏SP免疫组织化学法,检测各组骨髓细胞中ERK1、cyclinD1的表达情况。结果AL组ERK1、cyclinD1阳性率分别为68.00%和56.00%,明显高于AL_CR组(3.85%,3.85%)和对照组(0,0)(P<0.01);高危AL患儿中阳性率分别为90.91%、86.36%,明显高于标危AL患儿(P<0.01);16例AL患儿化疗前ERK1、cyclinD1阳性率分别为75.00%、68.75%,化疗缓解后阳性率均为0(P<0.01);AL组中ERK1、cyclinD1表达相同(χ2=2.5,P>0.05)。结论AL患儿ERK1、cyclinD1表达率较高,可作为近期疗效的观察指标;ERK1与cyclinD1过度表达相同,可能在AL发生发展过程中有协同作用。     

COL1A1基因启动子区突变(-106C>T)对其表达的影响

目的 探讨COL1A1基因启动子区突变(-106C>T)对其表达的影响.方法 PCR扩增正常人COL1A1基因转录起始点上游-1024～+36 bp的启动子序列,片段长度为1060 bp.经T/A克隆,连接酶切位点,再连接到PGL3一basic载体,得到野生型的PGL3-COL1A1表达载体.再采用定点突变的方法,把-106位碱基的C突变成T,再连接到PGL3-basic载体,构建突变型的PGL3-COL1AI表达载体.用上述两种表达载体及PGL3一basic分别瞬时转染NIH 3T3细胞.细胞培养48hA,测定各组细胞表达的荧光素酶的相对活性.以明确COL1A1启动子区-106位碱基C＞T突变对基因转录调控的影响.结果 经琼脂糖凝胶及基因测序鉴定,证实载体构建成功.荧光素酶活性测定结果显示,在转染野生型PGL3一COL1A1表达载体的细胞组,荧光素酶的相对活性为3.8665,为阴性对照组(PGL3-basic)的4.8倍;转染突变型PGL3-COL1A1表达载体的细胞组.荧光素酶的相对活性为1.3917,为阴性对照组的1.7倍.COL1A1基因动子-106位碱基C>T突变后,其转录活性较野生型降低了64%.结论 COL1A1基因启动子区-106C>T突变可以在转录水平抑制该基因的表达.     

过敏性紫癜患儿血清与尿液中粘附分子sICAM-1 sVCAM-1水平变化的研究

目的了解过敏性紫癜(HSP)患儿血清和尿液中可溶性细胞间粘附分子-1(sICAM-1)、可溶性血管细胞粘附分子-1(sVCAM-1)的水平。探讨粘附分子在HSP发病机制中的作用。方法研究对象为2006年3月至2006年11月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的40例HSP患儿,正常对照为同期的33例外科非感染性疾病患儿,检测其外周血及尿液中粘附分子sICAM-1、sVCAM-1的水平。结果(1)HSP组血清sICAM-1、sV-CAM-1水平显著高于对照组(P<0.05)。但在肾炎组与非肾炎组中差异无统计学意义(P=0.659,0.080)。(2)HSP组尿液中sICAM-1、sVCAM-1水平与对照组差异无统计学意义(P=0.479,0.164)。HSP患儿肾炎组尿液中sICAM-1、sVCAM-1水平分别高于非肾炎组和正常对照组,但差异均无统计学意义(P>0.05)。而肾炎组中病理分级较重患儿其尿中两种粘附分子水平均较高。结论HSP患儿血清sICAM-1、sVCAM-1水平升高,尿sI-CAM-1、sVCAM-1水平可能与HSP患儿肾脏病变程度有关。粘附分子的表达增加参与了HSP发病的病生理过程。     

甲型H1N1流感的研究进展

甲型H1N1流感病毒是人流感病毒基因、禽流感病毒基因和猪流感病毒基因混合的重配株,其造成的疫情来势凶猛,引起世界各国的广泛关注.为了早发现、早诊断、早治疗及有效地预防甲型H1N1流感,本文综述了甲型H1N1流感病毒的特点、流行病学、致人发病的机制、甲型H1N1流感患者的临床表现、实验室检查及有效的治疗和预防措施.     

Spectrum of SMARCB1/INI1 mutations in familial and sporadic rhabdoid tumors

Background

Germline mutations and deletions of SMARCB1/INI1 in chromosome band 22q11.2 predispose patients to rhabdoid tumor and schwannomatosis. Previous estimates suggested that 15–20% of rhabdoid tumors were caused by an underlying germline abnormality of SMARCB1. However, these studies were limited by case selection and an inability to detect intragenic deletions and duplications.

Procedure

One hundred matched tumor and blood samples from patients with rhabdoid tumors of the brain, kidney, or soft tissues were analyzed for mutations and deletions of SMARCB1 by FISH, multiplex ligation‐dependent probe amplification (MLPA), sequence analysis and high resolution Illumina 610K SNP‐based oligonucleotide array studies.

Results

Thirty‐five of 100 patients were found to have a germline SMARCB1 abnormality. These abnormalities included point and frameshift mutations, intragenic deletions and duplications, and larger deletions including regions both proximal and distal to SMARCB1. There were nine cases that demonstrated parent to child transmission of a mutated copy of SMARCB1. In eight of the nine cases, one or more family members were also diagnosed with rhabdoid tumor or schwannoma, and two of the eight families presented with multiple affected children in a manner consistent with gonadal mosaicism.

Conclusions

Approximately one‐third of newly diagnosed patients with rhabdoid tumor have an underlying genetic predisposition to tumors due to a germline SMARCB1 alteration. Families may demonstrate incomplete penetrance and gonadal mosaicism, which must be considered when counseling families of patients with rhabdoid tumor. Pediatr Blood Cancer. 2010;56:7–15. © 2010 Wiley‐Liss, Inc.